กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังไม่ใช่หน่วย nosologic เดียว แต่เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันทางคลินิกและทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากกระบวนการที่เพิ่มขึ้นของการเสื่อมสภาพของ motoneurons ของแตรกระดูกสันหลังส่วนหน้า คำนี้ครอบคลุมถึงตัวแปรต่างๆ ของอัมพฤกษ์ส่วนปลายที่กำหนดทางพันธุกรรมและกล้ามเนื้อลีบซึ่งเป็นผลมาจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการเกี่ยวกับกระดูกสันหลังและ/หรือก้านสมอง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของปัญหาคือการกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติบนไหล่คิวยาวของโครโมโซมที่ห้า การรักษาไม่จำเพาะเจาะจง มุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงความสามารถในการย่อยอาหารของเนื้อเยื่อประสาท และให้การสนับสนุนแบบประคับประคองเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต[1]

ระบาดวิทยา

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบเกิดขึ้นในกรณีหนึ่งต่อทารกแรกเกิด 6,000 ถึง 10,000 คน (อ้างอิงจาก American Journal of Medical Genetics 2002)

ความชุกของผู้ให้บริการการลบยีน SMN exon 7 คือ 1:50 คน

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังกระเปาะ (กลุ่มอาการเคนเนดี) เกิดขึ้นในเด็ก 1 คนใน 50,000 คน และเป็นภาวะกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่พบมากที่สุดในผู้ใหญ่

มีข้อสังเกตว่าเด็กครึ่งหนึ่งที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถเอาชนะระยะเวลารอดชีวิตสองปีได้

พยาธิวิทยาได้รับการสืบทอดตามหลักการถอยของออโตโซม บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยแต่ละคนเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา เนื่องจากการกลายพันธุ์ได้รับการชดเชยโดยการมีสำเนายีน "ปกติ" ครั้งที่สอง ผู้ปกครองจึงไม่มีอาการของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ พยาธิวิทยาประเภท 2 มักจะไม่ได้รับสำเนาเพิ่มเติมจากผู้ปกครอง ปัญหาเกิดขึ้นเนื่องจากความล้มเหลวโดยไม่ได้ตั้งใจระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ หรือเกิดขึ้นโดยตรงในเวลาที่มีการปฏิสนธิ ด้วยการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังประเภทแรกการพัฒนาของโรคที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นเพียง 2% ของกรณี (ในสถานการณ์นี้ผู้ให้บริการเป็นเพียงผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้น)[2]

สาเหตุ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

สาเหตุหลักของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังคือการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีน SMN ที่อยู่บนโครโมโซม 5q ความผิดปกตินี้ยังทำให้เซลล์ประสาทของมอเตอร์ในแตรด้านหน้าของไขสันหลังและก้านสมองเสียชีวิตอย่างค่อยเป็นค่อยไป อันเป็นผลมาจากกระบวนการเหล่านี้พัฒนาการของกล้ามเนื้อลดลง, การฝ่อของระบบทางเดินหายใจ, คอหอย, กล้ามเนื้อใบหน้าและโครงกระดูก การถ่ายทอดลักษณะเด่นของรูปแบบการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในเด็กคือ autosomal recessive ซึ่งหมายถึงการถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องของพ่อแม่ทั้งสองพร้อมกัน สำหรับพยาธิวิทยาประเภท IV (แบบฟอร์มสำหรับผู้ใหญ่) มีการเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ดังนั้นจึงมีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ

การพัฒนาของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังนั้นขึ้นอยู่กับกระบวนการที่เพิ่มขึ้นของการเสื่อมสภาพและการตายของเซลล์ประสาทของแตรด้านหน้าของกระดูกสันหลังซึ่งสร้างความเสียหายต่อนิวเคลียสของก้านสมอง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะรุนแรงที่สุดในบริเวณที่ปากมดลูกและเอวหนาขึ้น จำนวนเซลล์จะลดลงเหลือน้อยที่สุด โดยจะมีการแทนที่โดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งเกิดจากความล้มเหลวของโปรแกรมการตายของเซลล์ - ที่เรียกว่าการตายของเซลล์ การเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผลต่อโครงสร้างของนิวเคลียสของเส้นประสาทสมอง, รากด้านหน้า, เส้นประสาทของมอเตอร์ มีคลินิกฝ่อของระบบประสาทเกิดขึ้น ด้วยโรคที่ยืดเยื้อในระยะปลายของการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดขึ้น

การปรากฏตัวของภาพทางคลินิกที่เกี่ยวข้องมีความเกี่ยวข้องกับการขาดโปรตีน SMN ซึ่งมีอิทธิพลต่อการทำงานที่ประสบความสำเร็จของเซลล์ประสาทของมอเตอร์ในแตรกระดูกสันหลังส่วนหน้า การขาดโปรตีนซึ่งเป็นหนึ่งในความเชื่อมโยงในการพัฒนากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังถูกค้นพบเมื่อปลายศตวรรษที่ XX เมื่อเทียบกับพื้นหลังของความเสียหายของ motoneuron การสูญเสียกล้ามเนื้อโครงร่าง (ส่วนใหญ่เป็นส่วนที่ใกล้เคียง) จะลดลง[3]

ปัจจัยเสี่ยง

ความหลากหลายของรูปแบบทางคลินิกของการเสื่อมของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง 5q อธิบายได้โดยการมีอยู่ของปัจจัยการปรับเปลี่ยนบางอย่างที่สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: ปัจจัยที่ส่งผลกระทบและไม่ส่งผลกระทบต่อคะแนนโปรตีน SMN

• ในปัจจุบัน ยีน SMN2 ถือเป็นปัจจัยพื้นฐานในการพัฒนากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ ยิ่งมีสำเนาของยีน SMN2 มาก ความรุนแรงของอาการของโรคก็จะยิ่งลดลง ปัจจัยที่สอง ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับสำเนาเซนโตรเมอริกของยีน SMN คือการแทนที่ 1 นิวคลีโอไทด์ c.859G>C ใน exon 7 ของยีน SMN2 ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของตำแหน่งรอยต่อที่มีผลผูกพันกับเอนแฮนเซอร์ใหม่: ผลลัพธ์คือการรวม exon 7 ในการถอดเสียงจากยีน SMN2 การเปลี่ยนแปลงนี้สัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของระดับเลือดของโปรตีน SMN แบบเต็มความยาวในผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานชนิดที่ 2 หรือ 3

ปัจจัยอื่นๆ ที่ส่งผลต่อจำนวน SMN:

• ปัจจัยการควบคุมการประกบกัน (Tra2β - ชักนำให้เกิดการข้าม exon ของ exon 7, SF2/ASF - เพิ่มการรวม exon 7, hnRNPA1 - ยับยั้งการรวม exon 7 ของยีน SMN2)
• ปัจจัยกำกับดูแลการถอดเสียง (CREB1 - เพิ่มการถอดรหัส SMN, STAT3 - เอื้อต่อการเติบโตของแอกซอน, IRF1 - เพิ่มจำนวน SMN, PRL - เพิ่มอายุการใช้งานในระยะที่รุนแรง)
• ปัจจัยการรักษาเสถียรภาพของ MRNA (U1A - ลด SMN, HuR/p38)
• ปัจจัยที่ส่งผลต่อการดัดแปลงหลังการแปล (RCA - ยับยั้งการย่อยสลาย SMN, GSK3 - เพิ่มความอยู่รอด)
• ปัจจัยภายนอก (ความอดอยาก, ภาวะขาดออกซิเจน, ความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชั่น)

ผลกระทบของปัจจัยข้างต้นถูกกำหนดโดยส่วนใหญ่ ในหลอดทดลอง

• ปัจจัยที่ไม่เกี่ยวข้องกับยีน SMN โดยเฉพาะโปรตีนที่เพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของเอนโดโทซิสที่ไซแนปส์ (ลามินิน 3, โคโรนิน, นิวโรแคลซินเดลต้า, โปรตีนคล้ายแคลเซียม-นิวริน)

มีการให้ความสนใจเพิ่มเติมกับ DNA methylation ซึ่งเป็นการดัดแปลงที่เสถียรที่สุดที่ส่งผลต่อธรรมชาติของการแสดงออกของยีน เมทิลเลชั่นของกลุ่มยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับกระบวนการก่อโรคพบว่ามีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง[4]

กลไกการเกิดโรค

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทุกประเภท ทั้งแบบ autosomal dominant และ autosomal recessive หรือ X-linked บ่อยครั้งที่เรากำลังพูดถึงพยาธิวิทยาแบบถอยออโตโซมในวัยเด็ก ความรับผิดชอบต่อการก่อตัวของภาวะอะไมโอโทรฟีของกระดูกสันหลังดังกล่าวคือยีน SMN ซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในตำแหน่ง 5q13 การลบเอกซอน 7 ในยีน SMN ส่งผลให้เกิดพยาธิวิทยาโดยอาจมีส่วนร่วมของยีน p44 และ NAIP ในบริเวณใกล้เคียง

จีโนม SNM เข้ารหัสโปรตีนที่มีกรดอะมิโน 294 ตัวและมี MM ที่ ~38 kDa โปรตีนมีหน้าที่ดังต่อไปนี้:

• เป็นส่วนหนึ่งของ RNA-protein complex;
• มีส่วนร่วมในการก่อตัวของไซต์ spliceosome ที่กระตุ้นการประกบ pre-RNA
• มีส่วนร่วมในกระบวนการควบคุมการผลิตโปรตีนและไอโซฟอร์มของโปรตีน
• ให้การขนส่ง axonal ของ mRNA;
• ส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาทและให้การสื่อสารประสาทและกล้ามเนื้อ

รู้จักยีน SMN สองสามประเภท:

• เทโลเมอร์ SMNt (SMN1);
• SMNc เซนโทรเมอร์ (SMN2)

กรณีส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน SMN1

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังของ Kennedy มีความเชื่อมโยงกับตำแหน่ง Xq12 ที่มียีน NR3C3 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนตัวรับแอนโดรเจน มีตัวแปรการสืบทอด X-linked เมื่อจำนวน CAG ซ้ำในยีนหนึ่ง exon เพิ่มขึ้น พยาธิวิทยาก็จะพัฒนาขึ้น

การปราบปรามการผลิตโปรตีน SNM จะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้:

• เนื่องจากการประสานงานของแอกซอนบกพร่อง ทำให้เกิดการแตกแขนงของแอกซอนมากเกินไป
• การเติบโตของแอกซอนช้าลงและขนาดของมันลดลง
• มีการรวมตัวของช่องแคลเซียมที่ไม่เหมาะสมในกรวยการเจริญเติบโต
• ขั้วแสดงความเห็นอกเห็นใจที่ไม่สม่ำเสมอของแอกซอนของเซลล์ประสาทมอเตอร์เกิดขึ้น

ไขสันหลังเริ่มสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการในแตรด้านหน้าอย่างแข็งขัน ซึ่งเป็นสาเหตุของการพัฒนากล้ามเนื้อลีบของแขนขาใกล้เคียง[5]

อาการ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

อาการของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง Werdnig-Hoffman ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในช่วงทารกแรกเกิดและไม่เกินหกเดือนโดยแสดงอาการของทารกที่ "เฉื่อยชา" สังเกตเห็นหน้าอกรูประฆัง ภาวะความดันโลหิตต่ำอย่างรุนแรง ขาดการตอบสนอง กล้ามเนื้อลิ้นกระตุก และหายใจลำบาก ทารกที่ป่วยมักเสียชีวิตก่อนอายุครบสองปี: ผลที่ร้ายแรงถึงชีวิตเกิดจากการหายใจล้มเหลวที่เพิ่มขึ้นโดยมีพื้นหลังของการเกาะติดของกระบวนการติดเชื้อ

รูปแบบกลางของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังประเภทที่สองตรวจพบตั้งแต่อายุหกเดือน นอกจากอาการของเด็กที่ "เฉื่อยชา" แล้ว ยังมีความดันโลหิตต่ำ ขาดการตอบสนอง ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ และการกระตุกของลิ้น แม้ว่าเด็ก ๆ จะสามารถลุกนั่งได้ แต่การหดตัวของข้อต่อขนาดใหญ่หลายครั้งก็เกิดขึ้นได้

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ Kugelberg-Wielander ก็เริ่มเกิดขึ้นในวัยเด็ก โดยที่เด็กๆ สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน, quadriceps และ adductor อ่อนแอลง, ความดันโลหิตต่ำ, การตอบสนองลดลงและการกระตุกของลิ้น ผู้ป่วยจำนวนมากสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว (เดิน) อย่างอิสระในช่วงหลายปีที่ผ่านมา

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบประเภทที่ 4 เริ่มเมื่ออายุมากขึ้น มีลักษณะเป็นความก้าวหน้าที่ช้าและการพยากรณ์โรคที่ไม่ร้ายแรง[6]

Kennedy atrophy มักเกิดในวัยกลางคน (โดยทั่วไปอาจเกิดในผู้ป่วยอายุ 15-60 ปี) อาการรวมถึงอาการปวดกล้ามเนื้อและความอ่อนแอ gynecomastia ความอ่อนแอส่วนปลาย ความเกียจคร้าน การกระตุกของลิ้นและการฝ่อ มีสัญญาณของความผิดปกติของหลอดไฟ:

• กลืนลำบาก
• ความทะเยอทะยาน;
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว;
• โรคดิสซาร์เทรีย;
• อาการสั่นของท่าทางและการเคลื่อนไหวในมือ

สัญญาณแรกของการขาดแอนโดรเจน:

• gynecomastia (ประมาณ 60% ของผู้ป่วย) มักไม่สมมาตร
• การเสื่อมสภาพของการทำงานทางเพศ (oligospermia, อัณฑะฝ่อ, หย่อนสมรรถภาพทางเพศ)

สัญญาณแรก

กระดูกสันหลังส่วน amyotrophy เกิดจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอทั่วไป ความสามารถทางประสาทสัมผัสและสติปัญญาทั้งหมดไม่ได้รับผลกระทบ

ดัชนีสำคัญของพยาธิวิทยาของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ:

• กล้ามเนื้อ "ขี้เกียจ" อ่อนแรงหย่อนคล้อยและหย่อนคล้อยของกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อมีน้อย การตอบสนองของเส้นเอ็นจะลดลงหรือหายไป
• ปฏิกิริยาฝ่าเท้าปกติหรือขาดหายไป;
• มีการสังเกตการกระตุกสั้น ๆ ของกลุ่มกล้ามเนื้อแต่ละกลุ่ม (สามารถมองเห็นได้ใต้ผิวหนังบนลิ้น)
• มีอาการกล้ามเนื้อลีบ

กลุ่มอาการ Werdnig-Hoffman แสดงออกโดยภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อ, ความง่วงทั่วไป, การที่เด็กไม่สามารถจับศีรษะ, พลิกตัวและลุกขึ้นนั่งได้ เมื่อพยายามประคองทารกในบริเวณท้องให้อยู่ในภาวะหยุดนิ่ง ร่างกายดูเหมือนจะ "หย่อนยาน" อาการไอ การกลืนและการดูดไม่เป็นที่น่าพอใจ อาหารมักเข้าไปในทางเดินหายใจ การหายใจมีปัญหา อาจมีการบิดเบือนข้อต่อที่เกี่ยวข้องกับภาวะความดันโลหิตต่ำในมดลูก ข้อมูลความทรงจำที่รวบรวมในระหว่างตั้งครรภ์มักบ่งชี้ว่ามีกิจกรรมของทารกในครรภ์ต่ำ

สัญญาณพื้นฐานของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 1:

• ความล่าช้าอย่างรุนแรงในการพัฒนามอเตอร์
• การหดตัวของข้อและความโค้งของทรวงอกอย่างรวดเร็ว
• เพิ่มความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและกระเปาะ ปัญหาในการกลืน (ทั้งอาหารและน้ำลาย) และเสมหะเสมหะ;
• เพิ่มความเสี่ยงต่อการอักเสบจากการสำลัก
• การติดเชื้อ, การหายใจล้มเหลวอย่างต่อเนื่อง

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท II เกิดจากการยับยั้งการพัฒนาของมอเตอร์อย่างชัดเจน แม้ว่าผู้ป่วยจำนวนมากสามารถนั่งได้โดยลำพัง และบางครั้งก็คลานและยืนได้ แต่ความสามารถเหล่านี้มักจะหายไปเมื่อเวลาผ่านไป อาการสั่นที่นิ้ว กล้ามเนื้อและข้อต่อ (กระดูก) บิดเบี้ยว และปัญหาระบบทางเดินหายใจ น่องเทียมที่เป็นไปได้

คุณสมบัติหลักของพยาธิวิทยาประเภท II:

• พัฒนาการล่าช้า รวมถึงการหยุดและการย้อนกลับการพัฒนาทักษะและความสามารถที่ได้รับแล้ว
• เพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง
• ผิวเผินของการหายใจด้วยกระบังลม, อาการไอลดลง, การหายใจล้มเหลวแย่ลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป;
• ความโค้งของทรวงอกและกระดูกสันหลัง, การหดเกร็ง

ในกลุ่มอาการ Kugelberg-Wielander อาการจะรุนแรงขึ้นและดำเนินไปอย่างช้าๆ ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้แต่มีปัญหาในการวิ่งจ๊อกกิ้งหรือขึ้นบันได อาการที่เกิดช้ามักรวมถึงการกลืนและเคี้ยวลำบาก

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 4 เผยให้เห็นตัวเองแล้วในวัยสูงอายุ (ผู้ใหญ่) และมีลักษณะเป็นอาการที่ "ไม่รุนแรง" และน่าพอใจที่สุด สัญญาณหลัก: สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างค่อยเป็นค่อยไป[7]

รูปแบบ

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมการตายของเซลล์ประสาทมอเตอร์ของเขากระดูกสันหลังส่วนหน้าและบ่อยครั้งที่นิวเคลียสของก้านสมอง กระบวนการนี้สามารถทำให้ตัวเองเป็นที่รู้จักในช่วงชีวิตที่แตกต่างกัน ภาพทางคลินิกไม่เหมือนกันเสมอไป ประเภทของมรดกและหลักสูตรอาจแตกต่างกันด้วย

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบในเด็กพบครั้งแรกในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 ประมาณกลางศตวรรษที่ 20 มีการระบุรูปแบบหลักของโรค:

• แต่กำเนิด (ปรากฏเกือบจะในทันทีหลังคลอด);
• รูปแบบเด็กแรกเกิด (เกิดขึ้นกับพื้นหลังของพัฒนาการปกติของทารกก่อนหน้านี้);
• แบบฟอร์มเด็กทารกตอนปลาย (เปิดเผยตัวเองตั้งแต่อายุ 2 ปีขึ้นไป)

ผู้เชี่ยวชาญบางคนรวมรูปแบบที่ 2 และ 3 เข้าด้วยกันเป็นภาวะอะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับกระดูกสันหลังในเด็กประเภทเดียว

เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปในการแบ่งพยาธิวิทยาออกเป็นเด็กและผู้ใหญ่ กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบในเด็กแบ่งออกเป็นระยะเริ่มต้น (โดยเกิดขึ้นในช่วง 2-3 เดือนแรกหลังคลอด) ช่วงปลายและวัยรุ่น (วัยรุ่นหรือเยาวชน) กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกันมากที่สุดคือ:

• ฝ่อ Werdnig-Hoffman;
• แบบฟอร์ม Kugelberg-Wielander;
• กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในวัยแรกเกิดเรื้อรัง;
• Vialetto-van Lare syndrome (ประเภท bulbospinal ที่ไม่ได้ยิน);
• กลุ่มอาการฟาซิโอ-ลอนด์

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในผู้ใหญ่เกิดขึ้นเมื่ออายุ 16 ปีและจนถึงอายุประมาณ 60 ปี โดยมีคลินิกและการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างอ่อนโยน โรคในผู้ใหญ่ ได้แก่ :

• ลีบกระเปาะกระดูกสันหลังของเคนเนดี;
• ฝ่อกระดูกสะบัก;
• รูปแบบหน้าตักไหล่และคอหอย;
• ฝ่อกระดูกสันหลังส่วนปลาย;
• ฝ่อกระดูกสันหลัง monomelic

แยกกระดูกสันหลังลีบแยกและรวมแยกกัน พยาธิวิทยาที่แยกได้นั้นมีลักษณะเด่นคือความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการกระดูกสันหลัง (ซึ่งมักเป็นเพียงสัญญาณเดียวของปัญหา) พยาธิวิทยารวมนั้นหาได้ยากและแสดงถึงความซับซ้อนของความผิดปกติทางระบบประสาทและร่างกาย มีคำอธิบายของกรณีของโรครวมกับความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ แต่กำเนิด, การขาดการทำงานของการได้ยิน, oligophrenia, hypoplasia สมองน้อย

ภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบในผู้สูงอายุมักพบโดยภาวะ Amyotrophy ของ Kennedy bulbospinal พยาธิวิทยานี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked การดำเนินโรคค่อนข้างช้าและไม่เป็นพิษเป็นภัย มันเริ่มต้นด้วยการฝ่อของกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขาที่ต่ำกว่า อาจมีอาการสั่นที่มือศีรษะ ในเวลาเดียวกันยังตรวจพบปัญหาต่อมไร้ท่อ: อัณฑะฝ่อ, gynecomastia, เบาหวาน อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ในผู้ใหญ่พยาธิวิทยาดำเนินไปในรูปแบบที่รุนแรงกว่าในเด็ก

ภาวะกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังรูปแบบหนึ่ง	การเปิดตัวของพยาธิวิทยา	ปัญหาที่ตรวจพบได้	อายุแห่งความตาย	ลักษณะอาการ
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท 1 (ชื่ออื่น Verding-Hoffman กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง)	ตั้งแต่แรกเกิดถึงหกเดือน	ทารกไม่สามารถนั่งได้	นานถึงสองปี	กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง, ภาวะความดันโลหิตต่ำ, มีปัญหาในการยกศีรษะ, การร้องไห้และไอบกพร่อง, ปัญหาการกลืนและน้ำลาย, การพัฒนาของการหายใจล้มเหลว และโรคปอดบวมจากการสำลัก
กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบประเภทที่ 2	หกเดือนถึงหนึ่งปีครึ่ง	ทารกไม่สามารถยืนได้	มากกว่าสองปี	การเคลื่อนไหวช้า, การขาดน้ำหนัก, ไออ่อนแรง, มือสั่น, กระดูกสันหลังโค้ง, การหดตัว
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท 3 (ชื่ออื่น Kugelberg-Welander กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง)	หลังจากผ่านไปหนึ่งปีครึ่ง	ในตอนแรกสามารถยืนและเดินได้ แต่เมื่อถึงวัยหนึ่งความสามารถนี้อาจหายไป	ในวัยผู้ใหญ่.	กล้ามเนื้ออ่อนแรง, การหดเกร็ง, ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 4	วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่	ในตอนแรกสามารถยืนและเดินได้ แต่เมื่อถึงวัยหนึ่งความสามารถนี้อาจหายไป	ในวัยผู้ใหญ่.	เพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียง, การตอบสนองของเอ็นลดลง, กล้ามเนื้อกระตุก (fasciculations)

เกี่ยวกับการฝ่อของกระดูกสันหลังส่วนปลายกล่าวในกรณีของรอยโรคของเซลล์ประสาทมอเตอร์ของไขสันหลังซึ่งทำให้ส่วนล่างของร่างกายเสียหาย สัญญาณลักษณะของพยาธิสภาพดังกล่าวคือ:

• ลีบของกล้ามเนื้อต้นขา;
• ข้อเข่าอ่อนแรง การเหยียดเท้า และกล้ามเนื้อสะโพก

ไม่มีการเปลี่ยนแปลงปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังส่วนปลายจะแสดงด้วยอัลลีล 2 รูปแบบที่มีฟีโนไทป์ทับซ้อนกัน:

• กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - ฝีเย็บ;
• โรคระบบประสาทสัมผัสมอเตอร์ทางพันธุกรรมของ Charcot-Marie-Tooth ประเภท 2C

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบส่วนใกล้เคียง 5q มีลักษณะเฉพาะโดยอาการที่เพิ่มขึ้นของอัมพาตที่อ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบ ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในเซลล์ประสาทสั่งการอัลฟ่าของเขากระดูกสันหลังส่วนหน้า โรคประจำตัวที่มีภาวะขาดอากาศหายใจหลังคลอดเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด: ตั้งแต่วินาทีที่ทารกเกิดไม่มีกิจกรรมการเคลื่อนไหวเลยมีอาการหดตัวการกลืนและปัญหาทางเดินหายใจ ในกรณีส่วนใหญ่เด็กดังกล่าวจะเสียชีวิต[8]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ความก้าวหน้าของภาวะอะไมโอโทรฟีที่กระดูกสันหลังนำไปสู่ความอ่อนแอและมวลกล้ามเนื้อแขนขาลดลง (โดยเฉพาะขา) ในตอนแรกทารกไม่มีหรือค่อยๆ สูญเสียทักษะที่ได้รับ - นั่นคือสูญเสียความสามารถในการเดิน นั่งโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ กิจกรรมการเคลื่อนไหวของแขนขาส่วนบนลดลง ข้อต่อจะแข็ง การหดตัวของกล้ามเนื้อเมื่อเวลาผ่านไป และกระดูกสันหลังจะโค้งงอ

เพื่อรักษาความสามารถของมอเตอร์ให้นานที่สุดและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนขอแนะนำ:

• ฝึกท่าทางที่ถูกต้อง (ท่าต้านแรงโน้มถ่วง) ทั้งบนเตียงและขณะนั่ง เดิน ฯลฯ.;
• กายภาพบำบัดเป็นประจำ, การออกกำลังกายยืดกล้ามเนื้อ, การนวด, กายภาพบำบัด โดยไม่คำนึงถึงชนิดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง;
• ใช้เตียง เก้าอี้ล้อเลื่อน ที่นอนและหมอนแบบพิเศษ
• เลือกและใช้กายอุปกรณ์เสริม คอร์เซ็ต
• ฝึกวารีบำบัดและกายภาพบำบัดซึ่งมีผลดีต่อระบบทางเดินหายใจ, กล้ามเนื้อและกระดูกและระบบย่อยอาหาร, ระบบประสาทและระบบหัวใจและหลอดเลือด
• ตรวจวินิจฉัยเป็นประจำ รวมถึงการทดสอบทางคลินิก การถ่ายภาพรังสีเกี่ยวกับกระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกราน
• ปรึกษาอย่างเป็นระบบกับนักกายภาพบำบัดและนักศัลยกรรมกระดูกที่มีประสบการณ์ในการทำงานกับผู้ป่วยที่คล้ายคลึงกัน
• ปรับชุดรัดตัว กายอุปกรณ์ อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก รถเข็น ฯลฯ ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลง

ผู้ดูแลผู้ป่วยที่กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบควรทำความคุ้นเคย:

• โดยมีพื้นฐานพฤติกรรมที่ปลอดภัย กายภาพบำบัด การนวด กายภาพบำบัด
• ด้วยกฎของการรักษากิจกรรมอิสระของผู้ป่วยการใช้อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก
• โดยมีกฎการดูแลสุขอนามัย

กระดูกสันหลังส่วนคอมักมีความซับซ้อนโดยการเคี้ยวการกลืนและการนำอาหารบกพร่องซึ่งคุกคามความทะเยอทะยานและการพัฒนาของการอักเสบของปอดหรือการอุดตันของทางเดินหายใจซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะส่วนใหญ่ของพยาธิวิทยาประเภทแรก ปัญหาการกลืนเห็นได้จากอาการต่างๆ เช่น ระยะเวลาในการรับประทานอาหารนานขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ลังเลที่จะกิน อาหารหลุดออกจากปาก การสำลักเป็นประจำ และการลดน้ำหนักที่แย่ลง

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวทางเดินอาหารเผยให้เห็นอาการท้องผูก, การบีบตัวที่อ่อนแอ, การกินอาหารในกระเพาะอาหารเป็นเวลานาน (ภาวะหยุดนิ่งในกระเพาะอาหาร), การพัฒนาของกรดไหลย้อนในกระเพาะอาหาร เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวมีความจำเป็น:

• ตรวจสอบตำแหน่งที่ถูกต้องของผู้ป่วยขณะรับประทานอาหาร
• หากจำเป็น ให้ใช้ท่อในกระเพาะอาหารหรือการผ่าตัดระบบทางเดินอาหารเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับของเหลวและสารอาหารเพียงพอ และลดความเสี่ยงของการสำลัก
• ปฏิบัติตามกฎการเตรียมอาหารและเครื่องดื่ม ดูความสม่ำเสมอและความถี่ของมื้ออาหาร
• ขึ้นอยู่กับใบสั่งยาของแพทย์ ใช้ยา นวด กายภาพบำบัด ฯลฯ

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดประการหนึ่งของภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกระดูกสันหลังคือความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหายใจ ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจอาจถึงแก่ชีวิตได้ ทั้งในทารกที่มีพยาธิสภาพประเภท 1 และในผู้ป่วยวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคประเภท 2 หรือ 3 ปัญหาสำคัญมีดังนี้:

• อาการไอสะท้อนถูกรบกวนมีปัญหาเกี่ยวกับการขับเสมหะจากทางเดินหายใจ
• การเพิ่มปริมาณอากาศที่เข้าสู่ปอดทำให้การขับคาร์บอนไดออกไซด์ออกจากปอดลดลง
• บิดเบือนหน้าอก บีบอัดและทำให้ปอดผิดรูป
• กระบวนการติดเชื้อในรูปของหลอดลมอักเสบ

เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว ผู้ป่วยมักได้รับการแนะนำให้ทำการฝึกหายใจโดยใช้ถุง Ambu[9]

การวินิจฉัย กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

ในคนไข้ที่สงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน การตรวจสอบสิ่งเหล่านี้มีคุณค่าในการวินิจฉัย:

• เคมีในเลือด
• การวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางพันธุกรรม
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

ในบรรดาวิธีการเพิ่มเติมนั้น สามารถกำหนดการตรวจชิ้นเนื้อของเส้นใยกล้ามเนื้อ อัลตราซาวนด์ และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสะท้อนของกล้ามเนื้อและสมองได้

การตรวจเลือดอาจบ่งชี้ว่าครีเอทีน ฟอสโฟไคเนสเป็นไปตามปกติ แต่ในบางกรณีอาจเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 2.5 เท่า

อิเลคโตรนิวโรไมโอแกรมเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงอันเนื่องมาจากการสูญเสียเซลล์ประสาทของกระดูกสันหลัง สิ่งนี้ถูกตรวจพบโดยการลดลงของแอมพลิจูดของเส้นโค้งการรบกวน การเกิดขึ้นของศักยภาพเชิงแอคทีฟที่เกิดขึ้นเอง ซึ่งก็คือภาวะสั่นและภาวะพังผืดที่ก่อให้เกิด "จังหวะความถี่" ที่เฉพาะเจาะจง ความเร็วของสัญญาณอิมพัลส์ที่ส่งผ่านเส้นใยมอเตอร์ส่วนปลายเป็นปกติหรือลดลงเนื่องจากความผิดปกติทุติยภูมิของการสูญเสียพลังงาน[10]

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือมักแสดงด้วยอัลตราซาวนด์หรือ MRI ของกล้ามเนื้อ ซึ่งช่วยให้ตรวจพบการเปลี่ยนกล้ามเนื้อด้วยเนื้อเยื่อไขมัน MRI เผยรูปแบบกระบวนการทางพยาธิวิทยาโดยทั่วไปซึ่งมีลักษณะเฉพาะของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้จะเกิดขึ้นได้เฉพาะในช่วงปลายของรอยโรคเท่านั้น

ในระหว่างการวิเคราะห์ทางสัณฐานวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อในผู้ป่วยจะมีการกำหนดภาพที่ไม่เฉพาะเจาะจงในรูปแบบของการฝ่อมัดและการจัดกลุ่มของเส้นใยกล้ามเนื้อ เส้นใยกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากจัดอยู่ในประเภท 1 ลักษณะทางอิมมูโนวิทยาและเคมีอยู่ภายในขีดจำกัดปกติ ภาพโครงสร้างพื้นฐานไม่เฉพาะเจาะจง

ขั้นตอนการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดสำหรับสงสัยว่ากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบคือการทดสอบที่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน SMN ด้วยการวิเคราะห์ DNA โดยตรง คุณสามารถตรวจจับการมีอยู่หรือไม่มี exons ที่เจ็ดและแปดของยีน SMNc และ SMNt ได้ วิธีที่ให้ข้อมูลมากที่สุดคือการวิเคราะห์เชิงปริมาณ ซึ่งสามารถระบุหมายเลขสำเนาของยีนและอธิบายรูปแบบของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง วิธีเชิงปริมาณก็มีความสำคัญในการประเมินสถานะของผู้ป่วยเช่นกัน เป็นมาตรการที่จำเป็นที่ดำเนินการเพื่อวัตถุประสงค์ในการให้คำปรึกษาครอบครัวทางการแพทย์และพันธุกรรมเพิ่มเติม

การทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติมจะดำเนินการหลังจากได้รับผลลบของการลบยีน SMN เท่านั้น หากจำเป็นต้องมีการตรวจหาการกลายพันธุ์ของจุด อาจใช้การจัดลำดับอัตโนมัติโดยตรงของยีน SMNt[11]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคดำเนินการด้วยกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เปิดเผยอาการที่ซับซ้อนของ "ผู้ป่วยที่ซบเซา" โดยมีโรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิด ผงาดทางโครงสร้างหรือไมโตคอนเดรีย โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรยกเว้นการปรากฏตัวของโรคดังกล่าว:

• โรคเซลล์ประสาทมอเตอร์
• myosclerosis ด้านข้างหลัก;
• กล้ามเนื้อเสื่อม;
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิด;
• โรคที่เกี่ยวข้องกับการสะสมไกลโคเจน
• โปลิโอ;
• แพ้ภูมิตัวเอง myasthenia Gravis

อัลกอริธึมการวินิจฉัยได้รับการพัฒนาขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของอาการในเด็กแต่ละคน ดังนั้นจึงใช้การจำแนกประเภทพิเศษของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับสถานะการทำงาน (Europrotocol TREAT-NMD):

1. ไม่สามารถนั่งได้หากไม่มีอุปกรณ์พยุง (ล้มป่วย)
2. นั่งได้แต่เดินไม่ได้ (อยู่ประจำที่)
3. สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ (ผู้ป่วยที่เดิน)

แนะนำให้ใช้อัลกอริทึมการวินิจฉัยต่อไปนี้สำหรับผู้ป่วยในกลุ่มแรก:

• การตรวจร่างกาย (การตรวจจับความโค้งของหน้าอก การประเมินการทำงานของระบบทางเดินหายใจและไอ และสภาพผิวหนัง)
• การตรวจติดตามการเต้นของหัวใจและระบบทางเดินหายใจ การตรวจการนอนหลับหลายจุด และการระบุอาการของภาวะขาดการช่วยหายใจในปอด
• เครื่องวัดออกซิเจนในเลือดเพื่อกำหนดระดับออกซิเจน
• การประเมินความถี่ของโรคติดเชื้อและการอักเสบและหลักสูตรยาปฏิชีวนะในช่วงหกเดือนที่รุนแรง
• การเอ็กซเรย์ทรวงอกพร้อมการศึกษาพลศาสตร์ซ้ำ
• การประเมินการทำงานของการกลืน

สำหรับผู้ป่วยในกลุ่มที่สอง จะใช้อัลกอริทึมต่อไปนี้:

• การตรวจร่างกาย;
• การตรวจติดตามการเต้นของหัวใจและระบบทางเดินหายใจ, polysomnography เพื่อตรวจหาการขาดดุลการช่วยหายใจในปอด;
• เครื่องวัดออกซิเจนในเลือดของชีพจร
• การประเมินความถี่ของกระบวนการติดเชื้อและการอักเสบและหลักสูตรยาปฏิชีวนะในช่วงหกเดือนที่รุนแรง
• การตรวจกระดูกสันหลัง การเอกซเรย์กระดูกสันหลัง การประเมินระดับความโค้ง

ผู้ป่วยในกลุ่มที่สามระบุไว้สำหรับการศึกษาดังกล่าว:

• การตรวจร่างกาย;
• การทดสอบการทำงานของระบบทางเดินหายใจ (รวมถึงการวัดปริมาตรปอด การคำนวณปริมาตรปอด การประเมินการทำงานของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจ)
• เพื่อค้นหาความถี่ของโรคติดเชื้อและการอักเสบและหลักสูตรยาปฏิชีวนะในช่วงระยะเวลาปีที่รุนแรง

การวินิจฉัยแยกโรคอาจมีความซับซ้อนเนื่องจากความคล้ายคลึงกันของยีน SMN1 และ SMN2 เพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาด ขอแนะนำให้ใช้วิธี MLPA ซึ่งอนุญาตให้ตรวจจับหมายเลขสำเนาของ exon 7 ในยีน SMN1

ในกรณีส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ มีการลบเอกซอน 7 และ/หรือ 8 แบบโฮโมไซกัสในยีน SMN1 อย่างไรก็ตาม ยีนอื่นๆ (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS ฯลฯ) ก็สามารถเป็น "ผู้ร้าย" ได้เช่นกัน ซึ่งควรให้ความสนใจหากการทดสอบ SMN1 เป็นลบ

วัสดุชีวภาพสำหรับการศึกษาอาจเป็นเลือดที่อยู่รอบข้างหรือเลือดของทารกในครรภ์ แผนที่จุดเลือดแห้ง จำเป็นต้องมีการวินิจฉัย:

• ในกรณีที่มีประวัติกำเริบของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง;
• เมื่อตรวจพบอาการที่น่าสงสัยโดยไม่คำนึงถึงประวัติทางพันธุกรรม

นอกจากนี้การวิจัยยังแนะนำสำหรับคู่รักทุกคู่ที่มีหน้าที่วางแผนการตั้งครรภ์อีกด้วย

การรักษา กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

ผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างครอบคลุมซึ่งรวมถึง:

• การดูแล ช่วยเหลือ สนับสนุน;
• อาหารลดน้ำหนัก;
• การบำบัดด้วยยา
• มาตรการฟื้นฟูที่ไม่ใช่การใช้ยา รวมถึงการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวร่างกายและกายภาพบำบัด

สูตรการรักษาที่เกี่ยวข้องกับผลกระทบหลายรูปแบบต่อทุกระบบของร่างกาย ไม่ใช่แค่ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ถือเป็นมาตรฐาน

น่าเสียดายที่เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบได้อย่างรุนแรง แต่มักจะเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโดยการใช้กรดอะมิโนและวิตามินเชิงซ้อนอย่างมีความสามารถ สารสื่อประสาท ตัวบล็อกช่องแคลเซียม ยาขยายหลอดเลือด ยารักษาโรคหัวใจและหลอดเลือด ยายับยั้งโปรตีเอส ยาสเตียรอยด์ สารต้านอนุมูลอิสระ อิมมูโนโกลบุลินและยากดภูมิคุ้มกัน และ เร็วๆ นี้. ได้รับการพิสูจน์แล้วจากการทดลองว่าการรักษาด้วยสเต็มเซลล์ สารประกอบป้องกันระบบประสาท และโมเลกุลที่ทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรง สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของระบบที่ไม่อาจคาดเดาได้ ในเวลาเดียวกันพลวัตเชิงบวกหลังการใช้การรักษาดังกล่าวยังไม่ได้รับการพิสูจน์

เนื่องจากปัญหาเกิดจากการขาดโปรตีน SMN ปกติ ผู้ป่วยจึงสามารถปรับปรุงได้โดยการเพิ่มระดับโปรตีน SMN อย่างน้อย 25% ด้วยเหตุนี้จึงมีการวิจัยยาที่สามารถกระตุ้นการผลิตโปรตีนนี้ได้เช่น Gabapentin, Riluzole, Hydroxyurea, Albuterol, กรด valproic และโซเดียม phenylbutyrate

การแพทย์แผนปัจจุบันยังมีการผ่าตัดรักษาอาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังด้วย ประกอบด้วยการจัดตำแหน่งการผ่าตัดของกระดูกสันหลัง - การแก้ไขความโค้งของประสาทและกล้ามเนื้อ ศัลยแพทย์ทำการตรึงกระดูกสันหลังหลายระดับโดยใช้โครงสร้างพิเศษ กระดูกเชิงกราน กระดูกเชิงกราน และกระดูกสันหลังของทรวงอกส่วนบนหรือกระดูกสันหลังอื่นๆ ใช้เป็นจุดรองรับ การผ่าตัดช่วยจัดแนวกระดูกสันหลัง กระจายน้ำหนักให้เท่าๆ กัน ขจัดความรู้สึกไม่สบายเมื่อเปลี่ยนตำแหน่งของร่างกาย หลีกเลี่ยงผลกระทบต่ออวัยวะภายใน (รวมถึงปอด)[12]

ยา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาสาเหตุสำหรับการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: การแพทย์ทางวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานต่อไปในงานนี้ ก่อนหน้านี้ นักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จในการแยกยาที่สามารถเพิ่มการผลิต mRNA จากยีน SMN2 ได้ แต่ยังไม่มีการทดลองทางคลินิกระดับนานาชาติขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับผู้ที่กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบลีบยังไม่ได้ดำเนินการ

ยาส่วนใหญ่ที่รวมอยู่ในแผนการรักษามาตรฐานมีหลักการออกฤทธิ์ทั่วไปและมีหลักฐานยืนยันประสิทธิภาพค่อนข้างต่ำ

แอล-คาร์นิทีน

กรดอะมิโนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ ซึ่งเป็น "ญาติ" ของวิตามินกลุ่ม B ผลิตในร่างกาย มีอยู่ในตับ และกล้ามเนื้อโครงร่างตามขวาง เป็นของสารคล้ายวิตามินหลายชนิด มีส่วนร่วมในกระบวนการเผาผลาญ สนับสนุนกิจกรรม CoA ใช้ในการทำให้การเผาผลาญเป็นปกติ มีความสามารถในการทำอะนาโบลิก ต้านไทรอยด์ ต้านภาวะขาดออกซิเจน กระตุ้นการเผาผลาญไขมันและซ่อมแซมเนื้อเยื่อ เพิ่มความอยากอาหาร L-Carnitine ถูกกำหนดในปริมาณประมาณ 1,000 มก. ต่อวัน ระยะเวลาการรักษาสามารถอยู่ได้นานถึง 2 เดือน

โคเอนไซม์คิวเท็น (ยูบิควิโนน)

กลุ่มโคเอ็นไซม์เบนโซควิโนนที่มีกลุ่มไอโซพรีนิลจำนวนหนึ่ง เหล่านี้เป็นโคเอ็นไซม์ที่ละลายในไขมัน ส่วนใหญ่มีอยู่ในไมโตคอนเดรียของโครงสร้างเซลล์ยูคาริโอต Ubiquinone รวมอยู่ในห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอนและมีส่วนร่วมในการออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชั่น การมีอยู่ของสารนี้มากที่สุดพบได้ในอวัยวะที่อุดมด้วยพลังงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในตับและหัวใจ เหนือสิ่งอื่นใด โคเอ็นไซม์คิวเท็นมีคุณสมบัติต้านอนุมูลอิสระ สามารถฟื้นฟูความสามารถในการต้านอนุมูลอิสระของอัลฟาโทโคฟีรอลได้ มักจะกำหนดให้ยาตั้งแต่ 30 ถึง 90 มก. ต่อวันหลักสูตรสองเดือน

เซรีโบรไลซิน

ยา nootropic ที่มีคุณสมบัติทางระบบประสาท มักใช้ในสูตรการรักษาสำหรับการรักษาโรคทางระบบประสาท รวมถึงภาวะสมองเสื่อมของหลอดเลือด โรคหลอดเลือดสมอง ส่วนที่ใช้งานอยู่ประกอบด้วยเปปไทด์ที่มีน้ำหนักโมเลกุลจำกัดที่ 10,000 ดาลตัน ยานี้ได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำขนาด 1-2 มล. ขั้นตอนการรักษาประกอบด้วยการฉีด 10-15 ครั้ง

แอกโทวีกิน

องค์ประกอบของยาแสดงด้วยเปปไทด์น้ำหนักโมเลกุลต่ำและอนุพันธ์ของกรดอะมิโน Actovegin เป็นยาฟอกเลือด: แยกได้โดยการฟอกไตด้วยการกรองแบบอัลตราฟิลเตรชัน เนื่องจากการใช้ยาทำให้การดูดซึมและการใช้ออกซิเจนเพิ่มขึ้นทำให้การเผาผลาญพลังงานเร็วขึ้น ยานี้ใช้ในรูปแบบของการฉีดเข้าเส้นเลือดดำขนาด 1-2 มล. โดยต้องใช้การฉีด 10-15 ครั้ง

ซอลโคเซอริล

เป็นเครื่องฟอกเลือดที่มีโปรตีนต่ำซึ่งสามารถเพิ่มประสิทธิภาพการขนส่งออกซิเจนและกลูโคสก่อนเซลล์ เพิ่มประสิทธิภาพการผลิต ATP ภายในเซลล์ กระตุ้นปฏิกิริยาของเนื้อเยื่อที่สร้างใหม่ กระตุ้นการแพร่กระจายของไฟโบรบลาสต์ และการผลิตคอลลาเจนในผนังหลอดเลือด ขั้นตอนการรักษาประกอบด้วยการฉีดยาเข้ากล้าม 10-15 ครั้ง (1-2 มิลลิลิตรต่อวัน)

Neuromultivit (วิตามินบีรวม)

วิตามินรวม ใช้อย่างแข็งขันในการขาดวิตามินบีกลุ่ม มักจะสามารถทดแทนการฉีดวิตามินที่มีคุณภาพได้ กระตุ้นกระบวนการเผาผลาญในสมองส่งเสริมการฟื้นฟูเนื้อเยื่อของระบบประสาทและมีฤทธิ์ระงับปวด Neuromultivit รับประทานวันละ 1-2 เม็ด เป็นระยะเวลา 4 หรือ 8 สัปดาห์

วิตามินอี

วิตามินที่ละลายในไขมันที่รู้จักกันดี มีกำหนดในหลักสูตร 1-2 เดือนในปริมาณ 10-20 IU ต่อวัน

วาลโปรเอต

พวกเขามีกิจกรรมยากล่อมประสาทและผ่อนคลาย, แสดงให้เห็นถึงความสามารถในการเลป, เพิ่มระดับ GABA ในระบบประสาทส่วนกลาง ใช้สำหรับการรักษาเด็กอายุมากกว่า 1 ปีเท่านั้น 10 ถึง 20 มก. ต่อกก. ต่อวัน

ซัลบูทามอล

ยาขยายหลอดลมซึ่งเป็นของกลุ่ม agonists beta2-adrenoreceptor แบบคัดเลือก การใช้ยาเป็นประจำทำให้เกิดการผลิตโปรตีน mRNA และ SMN เพิ่มขึ้น ซึ่งส่งผลเชิงบวกต่อภาพทางคลินิกของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง Salbutamol ใช้อย่างระมัดระวัง 2-4 มก. สี่ครั้งต่อวัน (ปริมาณสูงสุดคือ 32 มก. ต่อวัน)

หนึ่งในยาใหม่ล่าสุดที่ใช้ในการรักษาโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบคือ Zolgensma® ยารักษาโรคทางพันธุกรรม Zolgensma® ซึ่งช่วยให้มั่นใจในกิจกรรมและการทำงานที่ถูกต้องของเซลล์ประสาทที่ถูกแปลงสัญญาณ ยานี้บริหารร่วมกับยาปรับภูมิคุ้มกันตามเกณฑ์วิธีพิเศษ และบริหารให้ครั้งเดียวทางหลอดเลือดดำ โดยมีขนาดยาเล็กน้อยที่ 1.1 ͯ ^1,014 vg/kg (ปริมาตรรวมของการบริหารจะพิจารณาจากน้ำหนักของผู้ป่วย)

ก่อนที่จะเริ่มการรักษาด้วย Zolgensma จำเป็นต้องกำหนดระดับแอนติบอดีต่อ AAV9 โดยใช้วิธีการวินิจฉัยที่ได้รับการตรวจสอบ ประเมินการทำงานของตับ (ALT, AST, บิลิรูบินทั้งหมด) ทำการตรวจเลือดทางคลินิกทั่วไป และทดสอบ troponin I กำหนดระดับครีเอตินีน หากตรวจพบสภาวะการติดเชื้อเฉียบพลันและเรื้อรัง การให้ยาจะถูกเลื่อนออกไปจนกว่าจะหายขาดหรือเสร็จสิ้นระยะการกำเริบของกระบวนการติดเชื้อ

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของยาถือเป็นภาวะตับวายซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้

ยาอื่น ๆ ที่ได้รับอนุมัติที่แพทย์ของคุณอาจสั่งจ่ายให้กับกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ:

• Spinraza คือการเตรียมโซเดียมนูซิเนอร์เซน ซึ่งเป็นโอลิโกนิวคลีโอไทด์แอนติเซนส์ที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับการรักษาโรคกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานของกระดูกสันหลัง มีไว้สำหรับการบริหารช่องไขสันหลังโดยการเจาะเอว ปริมาณที่แนะนำคือ 12 มก. สูตรการรักษาจะถูกกำหนดโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษา
• Risdiplam เป็นยาที่ปรับเปลี่ยนการประกบของสารตั้งต้น mRNA ของยีนการอยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์ 2 Risdiplam รับประทานวันละครั้ง แพทย์จะกำหนดขนาดยาเป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงอายุและน้ำหนักของผู้ป่วย ห้ามใช้ยาในเด็กอายุต่ำกว่า 2 เดือน มีความเป็นพิษต่อทารกในครรภ์ของยานี้ ดังนั้นผู้ป่วยที่มีศักยภาพในการสืบพันธุ์ควรใช้มาตรการคุมกำเนิดอย่างระมัดระวังทั้งในระหว่างและช่วงหลังการรักษา

กายภาพบำบัดสำหรับกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

กายภาพบำบัดใช้เป็นหนึ่งในการเชื่อมโยงของการรักษาที่ซับซ้อนและการฟื้นฟูสมรรถภาพของผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ ประเด็นหลักของการรักษาดังกล่าวคือ:

• การใช้การขนถ่ายโดยระบบกันสะเทือน การฝึกแบบแอคทีฟ-พาสซีฟ การใช้การกระตุ้นด้วยไฟฟ้าผ่านผิวหนังของไขสันหลัง
• การฝึกหายใจและกายภาพบำบัด
• เซสชันการทำให้เป็นแนวตั้งครึ่งชั่วโมง
• การบำบัดด้วยการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าข้ามภาษา (เซสชัน 20 นาที รวมกับการออกกำลังกายเพื่อพัฒนาทักษะยนต์ปรับ)
• เทคนิคแบบแมนนวล
• การใช้พาราฟินกับข้อต่อกลุ่มต่างๆ
• darsonval เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อ

วิธีการดาร์ซันวาไลเซชันนั้นขึ้นอยู่กับผลกระทบต่อเนื้อเยื่อโดยใช้กระแสพัลส์ความถี่สูงสลับของไฟฟ้าแรงสูงและความแรงต่ำ หลังจากผ่านขั้นตอนไปแล้วประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้นการเสริมสร้างจุลภาคการขยายตัวของหลอดเลือดแดงและเส้นเลือดฝอยการกำจัดภาวะขาดเลือดการปรับปรุงโภชนาการและการจัดหาออกซิเจนให้กับกล้ามเนื้อซึ่งมีผลในเชิงบวกต่อกระบวนการสร้างใหม่และแกร็น

ปัญหาที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งในผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้อผิดปกติของกระดูกสันหลังคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ ซึ่งมักนำไปสู่ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและการเสียชีวิตของผู้ป่วย

ในภาวะ amyotrophy ของกระดูกสันหลัง กล้ามเนื้อโครงร่างทั้งหมด รวมถึงส่วนที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ มีประสิทธิภาพต่ำกว่าปกติ ความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อทีละน้อยส่งผลเสียต่อคุณภาพของการหายใจ นำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนและเพิ่มความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีมาตรการเสริมสร้างกล้ามเนื้อป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจและการติดเชื้อในทางเดินหายใจ บทบาทพิเศษในเรื่องนี้คือการเล่นยิมนาสติกด้วยถุง Ambu ซึ่งดำเนินการร่วมกับกายภาพบำบัด การออกกำลังกายยืดกล้ามเนื้อ การนวด การใช้ถุง Ambu ช่วยให้คุณสามารถ "ขยาย" ปริมาตรของหน้าอกและปอดได้ สำหรับกิจกรรมสำหรับเด็ก ถุงที่เหมาะสมที่มีปริมาตรอย่างน้อยหนึ่งลิตรครึ่งพร้อมวาล์วเพื่อระบายแรงดันที่มากเกินไป (เพื่อป้องกัน barotrauma)

ไม่ควรออกกำลังกายขณะท้องอิ่ม ตำแหน่งของร่างกาย - นั่ง, กึ่งนั่ง, นอนตะแคงหรือหงาย (หากไม่มีปัญหาเรื่องเสมหะ): ควรทำหัตถการในตำแหน่งต่างๆ ในแต่ละครั้งอย่างเหมาะสมที่สุด สิ่งสำคัญคือต้องยืดหลังของผู้ป่วยให้ตรง หากจำเป็นให้ใช้เครื่องรัดตัว ก่อนเริ่มขั้นตอน ตรวจสอบให้แน่ใจว่าทางเดินหายใจไม่มีเสมหะ

การนวดเพื่อคลายกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

การนวดเพื่อรักษาโรคกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานควรเบาและอ่อนโยน ในพื้นที่ที่มีความต้านทานของกล้ามเนื้อให้ใช้เอฟเฟกต์ทั่วไปรวมถึงการแตะและในพื้นที่ของการรักษาที่คงไว้ให้ใช้การลูบลึก (ตามยาว ตามขวาง) การนวด

โดยทั่วไปแล้ว การฝึกนวดประเภทต่างๆ ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของโรคและอายุของผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้อาจเป็น:

• การนวดเพื่อกระตุ้นกล้ามเนื้อที่ฝังลึก
• ถูเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการไหลเวียนของเลือดและน้ำเหลือง
• การรักษาจุดกระตุ้น
• ของการห้ำหั่นเสริมใยอาหาร

สิ่งสำคัญคือต้องกระจายผลกระทบไปทั่วบริเวณที่มีปัญหา

ข้อห้ามในการนวดเพื่อคลายกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง:

• การอักเสบเฉียบพลัน, อุณหภูมิร่างกายสูง;
• ความผิดปกติของเลือด, แนวโน้มการตกเลือด;
• กระบวนการเป็นหนอง
• โรคผิวหนังติดเชื้อและเชื้อรา
• หลอดเลือดโป่งพอง, thrombangiitis, endarteritis, ต่อมน้ำเหลืองอักเสบ;
• เนื้องอกที่อ่อนโยนและร้ายกาจ

หลักสูตรการนวดสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบนั้นถูกกำหนดเป็นรายบุคคลอย่างเคร่งครัด การดำเนินการตามขั้นตอนที่ไม่เหมาะสมการกระแทกที่หยาบเกินไปและไม่ถูกต้องอาจเป็นอันตรายต่อสภาพของผู้ป่วยได้

การป้องกัน

การวินิจฉัย DNA ทั้งทางตรงและทางอ้อมและการวินิจฉัย DNA ก่อนคลอดกำลังดำเนินการอย่างจริงจัง สิ่งนี้จะช่วยลดโอกาสที่ทารกป่วยจะเกิดได้อย่างมาก ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคู่รักที่เคยมีประสบการณ์ในการคลอดบุตรที่มีภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบแล้ว

มาตรการป้องกันแสดงถึงแนวโน้มทางการแพทย์ที่สำคัญ และแบ่งออกเป็นมาตรการระดับประถมศึกษา มัธยมศึกษา และตติยภูมิ

มาตรการเบื้องต้นมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันอิทธิพลของปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยโดยตรงและป้องกันการพัฒนาของโรค การป้องกันดังกล่าวประกอบด้วยการแก้ไขอาหารและกิจวัตรประจำวันซึ่งนำไปสู่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

การป้องกันขั้นทุติยภูมิประกอบด้วยการกำจัดปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนและรวมถึงการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ การสร้างการเฝ้าระวังในพลวัต การรักษาโดยตรง

การป้องกันระดับตติยภูมิดำเนินการเกี่ยวกับผู้ป่วยที่ขาดความสามารถของมอเตอร์บางอย่าง ในสถานการณ์เช่นนี้ เรากำลังพูดถึงการฟื้นฟูด้านการแพทย์ จิตวิทยา สังคม และแรงงาน

ตามข้อมูลจากองค์การอนามัยโลก ทารกมากกว่า 2% ในโลกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของพัฒนาการบางประเภท ในเวลาเดียวกัน 0.5-1% ของความผิดปกติดังกล่าวมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม การป้องกันปัญหาดังกล่าวลดลงเหลือเพียงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการวินิจฉัยก่อนคลอดที่มีคุณภาพ ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมให้เหลือน้อยที่สุด

ความเสี่ยงที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ขึ้นอยู่กับยีนที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่ การระบุปัจจัยทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ การคำนวณความเสี่ยงส่วนบุคคลของพยาธิวิทยาที่กำหนดทางพันธุกรรมสามารถเรียกได้ว่าเป็นวิธีการป้องกันแบบกำหนดเป้าหมาย

มาตรการวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงวิธีการวิจัยทั้งทางตรงและทางอ้อม ในขั้นต้นจะมีการระบุผู้หญิงที่ต้องได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดทางอ้อม สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• สตรีมีครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป
• ผู้ที่เคยทำแท้งโดยธรรมชาติมาแล้ว 2 ครั้งขึ้นไป
• ผู้ที่มีบุตรมีความบกพร่องด้านพัฒนาการทางพันธุกรรม
• มีประวัติทางพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวย
• ที่เคยติดเชื้อไวรัสหรือได้รับรังสี (รวมทั้งในระยะวางแผนตั้งครรภ์)

เพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกันจะใช้วิธีการเช่นอัลตราซาวนด์การทดสอบฮอร์โมน (การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี) บางครั้งมีการใช้ขั้นตอนที่รุกรานเช่น chorionbiopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมช่วยให้คุณปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตและการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่ป่วยได้

วัคซีนกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

แน่นอนว่าผู้ปกครองของเด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลังทุกคนต้องการรักษาโรคนี้ให้หายขาด อย่างไรก็ตามไม่มีวัคซีนใดสามารถแก้ไขปัญหานี้ได้ แม้ว่าการวิจัยเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการรักษายังดำเนินอยู่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปี 2559 นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันได้อนุมัติยา Spinraza (nusinersen) ที่มีเอกลักษณ์เฉพาะซึ่งต่อมาได้รับการอนุมัติให้ใช้ในประเทศในยุโรป

ผู้เชี่ยวชาญกำลังตรวจสอบปัญหาการรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังด้วยวิธีเหล่านี้:

• แก้ไขหรือเปลี่ยนยีน SMN1 ที่ "ผิด"
• ศักยภาพของการทำงานของยีน SMN2 ปกติ
• การป้องกันเซลล์ประสาทของมอเตอร์ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากการขาดโปรตีน SMN;
• การป้องกันกล้ามเนื้อจากการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการเพื่อป้องกันหรือฟื้นฟูการทำงานที่สูญเสียไปจากภูมิหลังของการพัฒนาทางพยาธิวิทยา

การบำบัดด้วยยีนเกี่ยวข้องกับการกำหนดเป้าหมายยีนที่เสียหายโดยใช้พาหะของไวรัสที่ผ่านเยื่อหุ้มสมองเลือดและไปถึงบริเวณที่เหมาะสมในไขสันหลัง จากนั้นไวรัสจะ "ติดเชื้อ" เซลล์ที่ได้รับผลกระทบด้วยส่วน DNA ที่แข็งแรง ราวกับว่า "เย็บ" ข้อบกพร่องของยีน ดังนั้นการทำงานของเซลล์ประสาทจึงได้รับการแก้ไข

อีกทิศทางหนึ่งคือการบำบัดด้วยโมเลกุลขนาดเล็กซึ่งมีสาระสำคัญคือการเสริมการทำงานของยีน SMN2 ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่ากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบจะมียีน SMN2 อย่างน้อยหนึ่งสำเนา ทิศทางนี้ได้รับการวิจัยอย่างแข็งขันโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน และในขณะนี้ ยาหลายชนิดที่มีเป้าหมายเพื่อเพิ่มการสังเคราะห์โปรตีนที่สมบูรณ์จากยีน SMN2 กำลังอยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิก

อีกช่องทางหนึ่งของการแทรกแซงการรักษาที่เป็นไปได้คือการสำรวจการป้องกันระบบประสาทเพื่อลดการตายของเซลล์ประสาทมอเตอร์ เพิ่มความสามารถในการปรับตัว และปรับปรุงการทำงาน

ทิศทางที่สามเกี่ยวข้องกับการปกป้องกล้ามเนื้อจากกระบวนการแกร็น เนื่องจากการขาดโปรตีน SMN ส่งผลเสียต่อเซลล์ประสาทของมอเตอร์และการทำงานของกล้ามเนื้อ เป้าหมายของการรักษานี้จึงควรเป็นเพื่อปกป้องกล้ามเนื้อจากการฝ่อ เพิ่มมวลกล้ามเนื้อ และฟื้นฟูการทำงานของกล้ามเนื้อ การบำบัดประเภทนี้จะไม่ส่งผลกระทบต่ออุปกรณ์ทางพันธุกรรม แต่อาจช้าลงหรือขัดขวางการเสื่อมของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเสื่อม

การตรวจคัดกรองภาวะกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีการใช้กันมากขึ้นในทางการแพทย์และมักมีบทบาทชี้ขาด การตรวจพบการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังโดยเร็วที่สุดสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคของเด็กที่ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ การวินิจฉัยคัดกรองประกอบด้วยประเด็นต่อไปนี้ตามที่ระบุไว้ในตาราง:

รูปแบบหนึ่งของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ	อาการ
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 1 (เด็กไม่สามารถนั่งได้, อายุขัยเฉลี่ย - สูงสุด 2 ปี)	ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุหกเดือน ตรวจพบกล้ามเนื้อไม่เพียงพอ เสียงร้องไห้อ่อนแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรง (รวมถึงการเคี้ยวและกลืนกล้ามเนื้อ) เพิ่มขึ้น มีปัญหาเรื่องการยึดศีรษะ ทารกจะใช้ท่า "กบ" เมื่อนอนราบ
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 2 (เด็กสามารถลุกนั่งได้ โดยทั่วไปอายุขัยจะมากกว่า 2 ปี และผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่งมีอายุ 20-25 ปี)	เริ่มตั้งแต่อายุ 7 เดือนจนถึง 1 ปีครึ่ง บางครั้งอาจสังเกตเห็นปัญหาการกลืน ระบบทางเดินหายใจ และการไอ อาการถาวร ได้แก่ กล้ามเนื้อกระตุก การเคลื่อนไหวของข้อต่อจำกัด ความโค้งของกระดูกสันหลัง ความดันโลหิตต่ำ และกล้ามเนื้ออ่อนแรง
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 3 (เด็กสามารถนั่งและเคลื่อนไหวได้ แต่ความสามารถข้างต้นจะค่อยๆ หายไป อายุขัยเป็นปกติ)	เปิดตัวเมื่ออายุหนึ่งปีครึ่ง ความโค้งของกระดูกสันหลังและทรวงอก กล้ามเนื้อลีบของกระดูกเชิงกรานและขาใกล้เคียง และการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่เพิ่มขึ้น การกลืนเป็นเรื่องยาก
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท IV	หมายถึงแบบฟอร์มผู้ใหญ่ อาการมีความเหมือนกันมากกับอาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังประเภทที่ 3 ความอ่อนแอจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ อาการสั่นและกล้ามเนื้อกระตุกปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 16-25 ปี

พยากรณ์

ในกลุ่มอาการ Werdnig-Hoffman อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 1.5-2 ปี ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการหายใจล้มเหลวที่เพิ่มขึ้นและการพัฒนาของการอักเสบในปอด ด้วยการช่วยหายใจอย่างทันท่วงทีในรูปแบบของการช่วยหายใจทำให้อายุขัยของทารกเพิ่มขึ้นเล็กน้อย มีความจำเป็นเป็นพิเศษสำหรับการดูแลแบบประคับประคองอย่างต่อเนื่อง ซึ่งจำเป็นสำหรับภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานชนิดที่ 2 เช่นกัน โรคประเภทที่สามและสี่มีลักษณะเฉพาะด้วยการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบทุกประเภทถือเป็นโรคร้ายแรง สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยทุกคนต้องการการสนับสนุนด้านจิตใจ ข้อมูล และสังคมอย่างต่อเนื่อง เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการวินิจฉัยอย่างเพียงพอและการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญเช่นกุมารแพทย์นักประสาทวิทยานักประสาทวิทยานักปอดวิทยาหทัยแพทย์ศัลยกรรมกระดูกนักกายภาพบำบัด ฯลฯ แม้จะขาดการรักษาเฉพาะสำหรับโรค แต่การรักษาตามอาการก็ดำเนินการเป็นพิเศษ มีการกำหนดโภชนาการ (ทั้งทางหลอดเลือดดำและทางลำไส้) มาตรการฟื้นฟูต่างๆที่ช่วยในการชะลอการลุกลามของพยาธิวิทยาและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับความพิการและมีการวางแผนการฟื้นฟูสมรรถภาพรายบุคคล

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบตามธรรมชาติโดยไม่ต้องใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อรองรับการหายใจและการให้อาหารในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีจะสิ้นสุดลงด้วยการเสียชีวิตของเด็กที่ป่วยก่อนอายุ 2 ปี (ส่วนใหญ่เป็นโรคประเภทที่ 1)