ตรีโกโนเซฟาลี

ความผิดปกติแต่กำเนิดในรูปแบบของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ โดยศีรษะของทารกมีรูปร่างไม่สม่ำเสมอและกะโหลกศีรษะปรากฏเป็นรูปสามเหลี่ยม หมายถึง trigonocephaly (จากภาษากรีก ตรีโกนอน - สามเหลี่ยม และ kephale - หัว)[1]

ระบาดวิทยา

ความชุกของภาวะกะโหลกศีรษะและกระดูกพรุนอยู่ที่ประมาณประมาณ 5 รายต่อการเกิดมีชีพ 10,000 ราย (หรือ 1 รายต่อ 2,000-2,500 รายในประชากรทั่วไป)[2]

Craniosynostosis เกิดขึ้นประปรายใน 85% ของกรณี โดยกรณีที่เหลือเกิดขึ้นโดยเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ[3]

ตามสถิติ การหลอมรวมของรอยประสานหน้าผากตรงกลางก่อนกำหนดเป็นรูปแบบที่พบมากเป็นอันดับสองของภาวะกะโหลกศีรษะและสมองตีบ (trigonocephaly) มีสาเหตุหนึ่งกรณีต่อทารกแรกเกิด 5,000 ถึง 15,000 คน จำนวนทารกเพศชายที่มีความผิดปกตินี้สูงกว่าทารกเพศหญิงเกือบสามเท่า[4]

ประมาณ 5% ของกรณี ความผิดปกติแต่กำเนิดนี้มีอยู่ในประวัติครอบครัว[5]

สาเหตุ ตรีโกณมิติ

การก่อตัวตามปกติของกะโหลกศีรษะเกิดขึ้นเนื่องจากการมีศูนย์กลางของการเจริญเติบโตหลักและการเปลี่ยนแปลงของกระดูก - synarthroses ของกะโหลกศีรษะ (ข้อต่อ) ซึ่งอยู่ในกระบวนการพัฒนาโครงกระดูกของศีรษะจะปิดในเวลาที่กำหนดทำให้เกิดการหลอมรวมของกระดูก[6]

กระดูกหน้าผาก (os frontale) ของกะโหลกศีรษะของทารกแรกเกิดประกอบด้วยสองซีกซึ่งระหว่างนั้นจะมีการเชื่อมต่อเป็นเส้นแนวตั้ง - รอยประสานหน้าผากตรงกลางหรือ metopic (จากกรีก metopon - หน้าผาก) วิ่งจากด้านบนของด้านหลังจมูกขึ้นไป เส้นกึ่งกลางของหน้าผากถึงกระหม่อมด้านหน้า มันเป็นรอยประสานกะโหลกศีรษะเพียงเส้นเดียวที่เติบโตมากเกินไปในช่วงวัยทารก: ตั้งแต่ 3-4 เดือนถึง 8-18 เดือน[7]

ดูด้วย. - กะโหลกศีรษะเปลี่ยนแปลงหลังคลอด

สาเหตุของ trigonocephaly คือ metopic craniosynostosis (craniostenosis) หรือ metopic synostosis (จากภาษากรีก syn - ร่วมกันและกระดูก - กระดูก) เช่น ก่อนวัยอันควร (ก่อนเดือนที่สาม) ฟิวชั่นที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้ของกระดูกของกะโหลกศีรษะโค้งเข้าหากันตามแนวรอยประสานหน้าผากตรงกลาง. ดังนั้น craniosynostosis และ trigonocephaly จึงสัมพันธ์กันเป็นเหตุและผลหรือเป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยาและผลลัพธ์[8]

ในกรณีส่วนใหญ่ Trigonocephaly ของเด็กเป็นผลมาจากภาวะกะโหลกศีรษะอักเสบปฐมภูมิ (แยกได้) ซึ่งไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด Craniosynostosis ที่แยกได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ อาจเนื่องมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน[9]

แต่ภาวะตรีโกโนเซฟาลีอาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการแต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ สิ่งเหล่านี้รวมถึง: กลุ่มอาการ Trigonocephaly ของ Opitz (กลุ่มอาการ Boring-Opitz), กลุ่มอาการ Aper , กลุ่มอาการ Loeys-Dietz, กลุ่มอาการ Pfeiffer, กลุ่มอาการ Jackson-Weiss, โรค dysostosis ของกะโหลกศีรษะหรือกลุ่มอาการ Crouzon , Jacobsen, Setre-Chotzen, กลุ่มอาการ Muenke ในกรณีเช่นนี้ ตรีโกโนเซฟาลีจะเรียกว่าซินโดรมิกไทรโกโนเซฟาลี[10]

เมื่อแรกเกิด ขนาดของสมองมักจะอยู่ที่ 25% ของขนาดผู้ใหญ่ และเมื่อสิ้นปีแรกของชีวิต สมองจะขยายไปถึงประมาณ 75% ของสมองผู้ใหญ่ แต่ด้วยความชะลอการเจริญเติบโตของสมองขั้นปฐมภูมิ สิ่งที่เรียกว่าภาวะสมองเสื่อมทุติยภูมิจึงเป็นไปได้ สาเหตุของความล่าช้ามีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ, โรคทางโลหิตวิทยาบางชนิด, ผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการต่อทารกในครรภ์ของสารเคมี (รวมถึงองค์ประกอบของยาด้วย)[11]

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า trigonocephaly ในผู้ใหญ่ที่ไม่ได้รับการรักษาอันเป็นผลมาจาก craniosynostosis ที่แยกได้หรือกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิดในวัยเด็กยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต[12]

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้เชี่ยวชาญพิจารณาปัจจัยเสี่ยงหลักของการเกิดภาวะสมองส่วนกะโหลกศีรษะ (และสาเหตุที่เกิดจากภาวะสมองส่วนกะโหลกศีรษะแบบ metopic) ว่าเกิดจากพันธุกรรม ในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมา มีการระบุยีนมากกว่า 60 ยีนที่มีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการหลอมรวมของกระดูกกะโหลกที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้ก่อนวัยอันควรในทารก

มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการเกิด synarthrosis ของกะโหลกศีรษะและความผิดปกติของการสร้างกระดูกทั่วไป (การสร้างกระดูก) ในกรณีของทารกในครรภ์ผิดตำแหน่ง ภาวะขาดออกซิเจนในมดลูก การตั้งครรภ์แฝด เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การใช้ยาเสพติด หรือการสูบบุหรี่ขณะอุ้มทารก[13]

กลไกการเกิดโรค

ตามทฤษฎีที่มีอยู่ การเกิดโรคของ trigonocephaly อยู่ที่ความบกพร่องของการสร้างกระดูกของทารกในครรภ์ในการตั้งครรภ์ระยะแรก ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม เนื่องจากการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมแบบสุ่มในทารกแรกเกิดที่มีภาวะกะโหลกศีรษะกะโหลกศีรษะแบบ metopic ตัวอย่างเช่น trisomy 9p เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะและโครงกระดูก พัฒนาการทางจิตและจิตล่าช้า[14]

เนื่องจากการหลอมรวมของรอยประสานด้านหน้าที่อยู่ตรงกลางเร็วเกินไป การเจริญเติบโตในบริเวณนี้ของกะโหลกศีรษะจึงเป็นเรื่องยาก: การเจริญเติบโตด้านข้างของกระดูกหน้าผากถูกจำกัดด้วยการทำให้แอ่งของกะโหลกศีรษะด้านหน้าสั้นลง แนวกระดูกเกิดขึ้นตามแนวกึ่งกลางของหน้าผาก มีการบรรจบกันของกระดูกที่ก่อตัวเป็นวงโคจรของดวงตาและการกดทับของกระดูกขมับ[15]

แต่การเติบโตของกะโหลกศีรษะในพื้นที่อื่น ๆ ยังคงดำเนินต่อไป: มีการชดเชยทัล (anteroposterior) และการเติบโตตามขวางของส่วนหลังของกะโหลกศีรษะ (ด้วยการขยายตัวของส่วน parieto-ท้ายทอย) เช่นเดียวกับการเจริญเติบโตในแนวตั้งและทัลของส่วนบน ของใบหน้า จากความผิดปกติเหล่านี้ กะโหลกศีรษะจึงมีรูปร่างผิดปกติ - เป็นรูปสามเหลี่ยม

อาการ ตรีโกณมิติ

อาการหลักของ trigonocephaly คือการเปลี่ยนแปลงรูปร่างและลักษณะของศีรษะ:

• เมื่อมองจากด้านบนของศีรษะ กะโหลกศีรษะจะมีรูปทรงสามเหลี่ยม
• หน้าผากแคบ;
• สันเขาที่โดดเด่นหรือเห็นได้ชัดเจน (ส่วนที่ยื่นออกมาของกระดูก) ทอดยาวไปตามกึ่งกลางหน้าผาก ซึ่งทำให้กระดูกหน้าผากมีรูปร่างแหลม (กระดูกงู)
• การเสียรูปของส่วนบนของเบ้าตา (การทำให้สันเหนือวงโคจรแบน) และภาวะ hypotelorism (ระยะห่างระหว่างดวงตาลดลง)

กระหม่อมด้านหน้า (ด้านหน้า) อาจถูกปิดก่อนเวลาอันควร

ใน syndromal trigonocephaly มีความผิดปกติอื่น ๆ และอาการปัญญาอ่อนในเด็ก.[16]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ในกรณีที่ร้ายแรง ความผิดปกติแต่กำเนิดนี้จะมาพร้อมกับความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น ทำให้อาเจียน ปวดศีรษะ และความอยากอาหารลดลง[17]

นอกจากนี้ ความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นยังกระตุ้นให้เกิดความเสียหายของสมองอย่างรุนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือพัฒนาการล่าช้า[18]

การวินิจฉัย ตรีโกณมิติ

Trigonocephaly ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด อย่างไรก็ตาม การค้นพบที่รุนแรงน้อยกว่าของภาวะสมองเสื่อมแบบ metopic อาจไม่ตรวจพบจนกว่าจะถึงวัยเด็ก

เพื่อให้เห็นภาพพยาธิสภาพของกะโหลกศีรษะจะทำการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือด้วย CT ศีรษะและอัลตราซาวนด์[19]-[20]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อแยกแยะข้อบกพร่องของซินโดรมจากซินโดซิสแบบ metopic ที่แยกได้ ซึ่งเด็กจะได้รับการทดสอบจีโนไทป์

การรักษา ตรีโกณมิติ

ในเด็กบางคน กรณีของ metopic synostosis ค่อนข้างไม่รุนแรง (เมื่อมีเพียงร่องบนหน้าผากที่เห็นได้ชัดเจนและไม่มีอาการอื่น ๆ ) ซึ่งไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นพิเศษ[21]

การรักษา trigonocephaly ขั้นรุนแรงเป็นการผ่าตัดและประกอบด้วยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขรูปร่างของศีรษะและช่วยให้สมองเจริญเติบโตได้ตามปกติ รวมถึงการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของกระดูกใบหน้า[22]

การแทรกแซงการผ่าตัดนี้ - การผ่าตัดรวมกระดูกแบบ metopic suture, การเคลื่อนตัวของขอบวงโคจร และการผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะ - ดำเนินการก่อนอายุ 6 เดือน เด็กจะได้รับการดูแลจนถึงอายุหนึ่งปี ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต เด็กจะได้รับการตรวจเป็นระยะๆ เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีปัญหาด้านคำพูด การเคลื่อนไหว หรือพฤติกรรม[23]

การป้องกัน

ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการป้องกันความบกพร่องแต่กำเนิดนี้ แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถป้องกันการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพของสมองและสมองที่รักษาไม่หาย

และ craniosynostosis ในทารกในครรภ์สามารถตรวจพบได้ด้วยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดที่ศีรษะในช่วงไตรมาสที่ 2 และ 3 ของการตั้งครรภ์

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะเป็นส่วนใหญ่ ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทรับรู้ของสมอง และหากไม่มีการผ่าตัดแก้ไข เด็กที่มีภาวะ Trigonocephaly เมื่อเทียบกับเพื่อนที่มีสุขภาพดี จะมีปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ การพูด การมองเห็น ความสนใจ และพฤติกรรมโดยรวมที่ด้อยกว่า