Dysplasia Ectodermal

โรคที่ค่อนข้างหายาก - ectodermal dysplasia - เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมพร้อมกับความผิดปกติในการทำงานและโครงสร้างขององค์ประกอบที่ได้รับจากชั้นนอกของผิวหนัง โดยปกติผม, แผ่นเล็บ, ฟัน, ระบบต่อม (เมือก, เหงื่อและไขมัน) จะได้รับผลกระทบ โรคมีความซับซ้อนอาจมีหลายรูปแบบ การรักษาส่วนใหญ่เป็นการแก้ไขตามอาการ: น่าเสียดายที่เราไม่ได้พูดถึงการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ [1]

ระบาดวิทยา

ความแตกต่างของ dysplasia ectodermal คือกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine เช่นเดียวกับกลุ่มอาการ Clawston, Rapp-Hodgkin และ EEC พยาธิวิทยาได้รับการอธิบายครั้งแรกในกลางศตวรรษที่ 19 โดยดร. ทูเรน ในปีพ. ศ. 2456 และ พ.ศ. 2472 คำอธิบายนี้ได้รับการเสริมตามลำดับโดยทันตแพทย์ Christ และแพทย์ผิวหนังซีเมนส์ในปี พ.ศ. 2511 โดย Rapp และ Hodgkin ในปี พ.ศ. 2513 โดย Rudiger

ในวรรณคดีทางการแพทย์มักพบโรคนี้ภายใต้ชื่อ ectodermal dysplasia และสอดคล้องกับรหัสสากล Q82.4 (ICD-10)

จนถึงปัจจุบันแพทย์ไม่สามารถระบุอัตราการเกิดที่แน่นอนได้ อย่างไรก็ตามเชื่อกันว่ากลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นประมาณหนึ่งใน 5-10 พันราย [2]

ความแตกต่างทางสาเหตุของโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามประเภทเป็นที่รู้จักกันอย่างแม่นยำ: autosomal recessive, dominant และ X-linked recessive (แบบหลังนี้พบได้บ่อยที่สุด) [3]

ในขณะนี้มีการระบุยีนสามยีนบนโครโมโซมที่แตกต่างกันซึ่งทำให้สามารถระบุโรคนี้ได้โดยใช้เทคนิคโมเลกุลทางพันธุกรรม จำนวนการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้คือมากกว่าหกสิบ

Ectodermal dysplasia พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายซึ่งเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางเพศที่เชื่อมโยงกัน เด็กผู้หญิงมักมีพยาธิสภาพที่ไม่รุนแรงหรือไม่มีอาการ

พยาธิวิทยาได้รับการจดทะเบียนในประเทศต่างๆของโลกในตัวแทนของเชื้อชาติใด ๆ อาจปรากฏเป็นระยะ ๆ ในคู่รักที่มีสุขภาพดีทางคลินิกหรือแสดงออกในรูปแบบครอบครัว (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพ่อแม่มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิด)

สาเหตุ dysplasia นอกมดลูก

เหตุผลเดียวสำหรับการพัฒนาของ ectodermal dysplasia อยู่ในการกลายพันธุ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือยีน EDA ที่อยู่บนโครโมโซม X ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสของสารโปรตีน ectodisplasin-A ซึ่งเป็นโครงสร้างที่ไม่ถูกต้องซึ่งก่อให้เกิดการละเมิดการก่อตัวขององค์ประกอบ ectoderm ปัจจุบันยังไม่มีการชี้แจงลักษณะที่แน่นอนของสารโปรตีนและกลไกการพัฒนาของความผิดปกติของการกลายพันธุ์

โรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มีลักษณะเฉพาะของตัวเอง: ปัญหานี้พบได้บ่อยในผู้ชาย แต่ผู้หญิงยังสามารถทำหน้าที่ไม่เพียง แต่เป็นพาหะเท่านั้น แต่ยังมีอาการของโรคแต่ละอย่างด้วยแม้ว่าจะอยู่ในระดับที่ไม่รุนแรงก็ตาม ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยที่มี dysplasia นอกมดลูกอาจพบความแห้งของผิวหนังมากเกินไปมีริ้วรอยผมบางและแห้งและความผิดปกติของฟัน ปัญหาเกี่ยวกับหน้าอกและหัวนมเป็นไปได้ สัญญาณดังกล่าวบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ของยีน EDA ที่ไม่สมบูรณ์

ในบรรดาการกลายพันธุ์ประเภทอื่น ๆ เราสามารถแยกแยะการเปลี่ยนแปลงของยีน EDAR ซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสตัวรับสำหรับปัจจัยเนื้อร้ายของเนื้องอก ยีนนี้ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม II การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติ กระบวนการที่แน่นอนของการพัฒนาพยาธิวิทยายังไม่ได้รับการชี้แจง

หากเรากำลังพูดถึงสายพันธุ์ที่หายากของ ectodermal dysplasia มันจะเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของการกลายพันธุ์ของยีนใน TDARADD ซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนตัวรับสำหรับ exodisplasin-A ซึ่งแปลเป็นโครโมโซม I กลไกการเกิดโรคยังไม่เข้าใจ [4]

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดที่นำไปสู่การเกิดของเด็กที่มีภาวะ dysplasia นอกมดลูกคือข้อบกพร่อง:

• การเข้ารหัสยีน EDA ectodisplasin-A แมปกับโครโมโซม Xq12-q13.1;
• ยีน EDAR เข้ารหัสตัวรับปัจจัยเนื้อร้ายของเนื้องอกซึ่งเป็นสมาชิกของ EDAR superfamily ที่จับคู่กับโครโมโซม 2q11-q13
• ยีน TDARADD การเข้ารหัส ectodisplasin-A ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับจับคู่กับโครโมโซม 1q42.2-q43

เราสามารถสงสัยว่ามีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ต่อ dysplasia นอกมดลูกโดยการตรวจสอบประวัติครอบครัว

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของการเกิดกลุ่มอาการนี้ในเด็กได้

กลไกการเกิดโรค

ไม่เข้าใจลักษณะทางพันธุกรรมของการพัฒนาของโรคนี้ เป็นที่ทราบกันดีว่า ectodermal dysplasia เกิดจากการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด สาเหตุของรูปแบบของพยาธิวิทยาที่พบบ่อยที่สุดคือความเสียหายของยีน EDA ที่อยู่บนโครโมโซม X ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสตัวแทนโปรตีนที่เรียกว่า ectodisplasin-A การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในโครงสร้างทำให้เกิดการพัฒนาอนุพันธ์ของ ectodermal ที่ผิดปกติ น่าเสียดายที่จนถึงปัจจุบันทั้งด้านการทำงานของสารโปรตีนนี้และการก่อโรคของการเปลี่ยนแปลงในการกลายพันธุ์ของยีน EDA ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ

ลักษณะเด่นที่สำคัญของ ectodermal dysplasia คือความผิดปกติทางคลินิกไม่เพียง แต่พบในผู้ป่วยชายเท่านั้น แต่ยังพบในผู้หญิงด้วย: การขนส่งแสดงให้เห็นโดยการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่ไม่รุนแรงขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีผมและผิวหนังแห้งมีริ้วรอยในช่วงต้นความโค้งและความผิดปกติอื่น ๆ ของฟัน

นอกจากนี้สาเหตุของกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine โดยทั่วไปคือการเปลี่ยนแปลงที่กลายพันธุ์ของยีน EDAR ซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสตัวรับตัวใดตัวหนึ่งสำหรับปัจจัยเนื้อร้ายของเนื้องอก ยีนนี้ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม II การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในลักษณะถอยอัตโนมัติ ยังไม่ได้มีการศึกษาลักษณะการก่อโรคในกรณีนี้เช่นกัน [5]

นอกจากนี้ยังมีชนิดของ ectodermal dysplasia ประเภท anhydrotic ที่หายากกว่าด้วยโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สาเหตุคือการเปลี่ยนแปลงที่กลายพันธุ์ในยีน TDARADD ซึ่งเข้ารหัสตัวรับสารโปรตีนสำหรับ exodisplasin-A และถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม I เป็นไปได้มากว่าลักษณะการเกิดโรคในกรณีนี้จะเหมือนกับโรคที่เชื่อมโยงกับเพศ

สำหรับข้อมูลของคุณ: ectoderm เป็นหนึ่งในสามชั้นเชื้อโรค (อีกสองชั้นแสดงด้วย mesoderm และ endoderm) Ectoderm เป็นชั้นนอกที่ก่อตัวขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่สามของการพัฒนาตัวอ่อนและกำหนดการก่อตัวของผิวหนังและอวัยวะ (ผมเล็บ) เยื่อบุผิวทางทวารหนักและช่องปากเคลือบฟันเลนส์และกระจกตาต่อมเหงื่อ ในผู้ที่เป็นโรค dysplasia นอกมดลูกโครงสร้างบางส่วนหรือทั้งหมดของ ectoderm อาจขาดหรือทำงานไม่เพียงพอ

อาการ dysplasia นอกมดลูก

ภาพทางคลินิกใน ectodermal dysplasia พิจารณาจากความผิดปกติหลายอย่างที่มีผลต่อ ectoderm และต่อมเหงื่อ ต่อมไขมันและอะโพไครน์ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน แต่ข้อบกพร่องเหล่านี้มีความเด่นชัดน้อยกว่า ระบบต่อมอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งน้ำตาการย่อยอาหารจมูกหลอดลมจะแสดงอาการฝ่อ สัญญาณทั่วไป: กระบวนการ atrophic, hypoplasia ของผิวหนัง, hypoplasia ของต่อมน้ำนมและหัวนม

ในบริเวณใบหน้าจะพบริ้วรอยการบางลงของเปลือกตาความผิดปกติของเม็ดสีในช่องท้องมีเลือดคั่งผื่นคันผื่นที่พบบ่อย Palmar hyperkeratosis tubercles หน้าผากและส่วนโค้ง superciliary ยื่นออกมาข้างหน้าอย่างชัดเจนดั้งของจมูกเรียบขึ้นจมูกเป็นรูปอานม้าขนาดเล็กปีกจมูกเป็น hypoplastic ริมฝีปากอิ่มและโด่งแก้มจมลง

ผมเบาบางบ่อยครั้งมีเส้นผมที่ร่นแห้งและมีเฉดสีอ่อน

ฟันมีรูปร่างผิดปกติมักจะเรียวและแหลม ฟันบางซี่หายไปโดยสิ้นเชิง (มีเขี้ยวอยู่ตลอดเวลา)

ใบหูก็ผิดรูปเช่นกันโดยปกติจะมีขนาดเล็กตั้งสูงและขดใบหูผิดปกติ

ในส่วนของอวัยวะที่มองเห็นอาจมีการขุ่นมัวของเลนส์สายตาสั้นโรคตาแดงการผลิตน้ำตาลดลงและมีน้ำเลี้ยงของเหลว

ผู้ป่วยบางรายหูหนวกโดยสิ้นเชิง มีแนวโน้มที่จะเกิดโรคติดเชื้อความผิดปกติของการควบคุมอุณหภูมิ

สัญญาณแรก

อาการแรกของ dysplasia ectodermal มักพบในช่วงทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังเนื่องจากภาพทางคลินิกในเด็กเล็กไม่เด่นชัดและแย่ลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมา

อาการพื้นฐานที่เราสามารถสงสัยได้ว่ามีพยาธิวิทยามักมีดังต่อไปนี้:

• การชะลอการเจริญเติบโตกับพื้นหลังของศีรษะที่ค่อนข้างใหญ่
• ความแห้งกร้านผมบางส่วนใหญ่เป็นผม "vellus" ที่มีการเจริญเติบโตช้าและมีเม็ดสีต่ำขนตาและคิ้วสั้นและหายากหรือไม่มีเลย
• ผมร่วงในช่วงต้นจนถึงการสูญเสียเส้นผม
• ลักษณะทั่วไปของ "ใบหน้าของชายชรา" บริเวณหน้าผากที่ยื่นออกมาสันคิ้วและตุ่มโหนกแก้มขยายโหนกแก้มการหดตัวของดั้งจมูกจมูกอานขนาดเล็กและปีกไฮโปพลาสติกแก้มจมริมฝีปากที่ยื่นออกมาเหมือน "ปลา" "หนัก" คางใบหูรูปร่างผิดปกติ
• การงอกของฟันล่าช้า (ตั้งแต่หนึ่งถึงสามปี), การละเมิดลำดับการงอกของฟันตามปกติ, การเก็บรักษาฟันน้ำนมเป็นเวลานาน, การไม่มีฟันบางซี่[6]
• รูปทรงกรวยฟันขอบฟันแหลมพื้นผิวฟันกรามเรียบ
• การละเมิดฟันและการอุดฟัน
• ต่อมน้ำลายที่ด้อยพัฒนาการหลั่งน้ำลายไม่ดีปากแห้งเสียงแหบ
• ความแห้งกร้านของผิวหนังมากเกินไปริ้วรอยในช่วงต้นซึ่งสังเกตเห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะบนใบหน้า
• ความผิดปกติของเม็ดสีการทำงานที่ไม่เหมาะสมของต่อมไขมันผื่น papular
• โรคตาแดงโรคกลัวการจราจร
• ต่อมน้ำนมที่ด้อยพัฒนาหรือไม่มี
• ต่อมเมือกที่พัฒนาไม่เพียงพอในระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารซึ่งเป็นสาเหตุของโรคหลอดลมอักเสบจมูกอักเสบไซนัสอักเสบโรคระบบทางเดินอาหาร
• การเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของอุณหภูมิที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายเทความร้อนที่ไม่เหมาะสมเนื่องจากการหยุดชะงักของต่อมเหงื่อ
• น้อยกว่า - ปัญญาอ่อน, oligophrenia (บ่อยครั้งที่การพัฒนาสติปัญญาสอดคล้องกับบรรทัดฐาน);
• การปรับตัวและการวางแนวทางสังคมบกพร่องความแข็งและความโดดเดี่ยว
• ปัญหาการพูดที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของฟันที่ไม่เหมาะสมและความแห้งกร้านของเยื่อเมือกของ oronosopharynx
• การมองเห็นบกพร่อง
• เหงื่อออกเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

Triad สำหรับ anhydrotic ectodermal dysplasia

ตัวแปร anhydrotic ของ ectodermal dysplasia เป็นที่ประจักษ์โดยสัญญาณพื้นฐานสามประการ:

• ขนตามร่างกายที่หายากเช่น atrichosis หรือ hypotrichosis; [7], [8]
• การกำหนดรูปฟันที่ไม่ถูกต้อง (มักเป็นรูปกรวยแหลม) หรือการพัฒนาและไม่มีฟัน
• การละเมิดการขับเหงื่อประเภท hypo และ anhidrosis ซึ่งมักเกิดจากการไม่มีต่อมเหงื่อเช่นนี้

เนื่องจากการปรากฏตัวของ anhidrosis ผู้ป่วยจึงมีสัญญาณเสริมเช่นการแพ้อุณหภูมิสูงและการกำเริบของภาวะ hyperthermia เป็นประจำซึ่งเป็นอันตรายอย่างแท้จริงต่อชีวิตมนุษย์ ผิวบางลงแห้ง ผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตาแดงเรื้อรังโรคตาแห้งภาวะคล้ายโรคหอบหืด [9]

รูปแบบ

อาการสะสมที่แตกต่างกันและความรุนแรงของพวกเขากำหนดการแบ่งย่อยของ ectodermal dysplasia ออกเป็นหลายประเภทซึ่งสามารถเรียกได้ว่าเป็นรูปแบบอิสระของพยาธิวิทยา ประเภทดังกล่าวหลัก ได้แก่ กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine, Clostone syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome และ EEC syndrome

กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine หรือ anhydrotic ectodermal dysplasia มีลักษณะการทำงานที่ผิดปกติอย่างสมบูรณ์ของต่อมเหงื่อเช่นเดียวกับลักษณะเฉพาะของโครงสร้างบริเวณใบหน้า: เด็กมีหน้าผากด้านหน้าที่โดดเด่นคิ้วบางและบาง ขนตาสั้นหายากริ้วรอย โดยทั่วไปความผิดปกติของผิวคล้ำรอบดวงตาสะพานจมูกเหมือนอานม้า hypoplasia กราม ผมมีสีไม่สม่ำเสมอหรือมีสีอ่อน

ผู้เชี่ยวชาญบางคนคิดว่าภาวะ anhidrosis เต็มรูปแบบในผู้ป่วยยังคงพบได้ไม่บ่อยนักและในผู้ป่วยส่วนใหญ่ระบบเหงื่อจะอ่อนแอ แต่ยังคงทำงานอยู่ ความคิดเห็นนี้ถูกนำมาพิจารณาและนำไปสู่ความจริงที่ว่าเมื่อเวลาผ่านไปแพทย์เริ่มใช้ชื่อที่ถูกต้องมากขึ้นนั่นคือรูปแบบของโรคไฮโปไฮโดรติก Hypohydrotic ectodermal dysplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการก่อตัวของชั้น ectodermal พยาธิวิทยาเป็นลักษณะการรบกวนในการก่อตัวขององค์ประกอบของ ectoderm เช่นผิวหนังและผมต่อม (เหงื่อไขมัน) และฟัน โรคนี้ประกอบด้วยสามชนิดย่อยซึ่งในทางปฏิบัติไม่แตกต่างกันตามอาการเนื่องจากการขับเหงื่อผิดปกติ (ส่วนใหญ่เป็นภาวะ hypohidrosis) กลายเป็นสัญญาณทางคลินิกหลัก เรากำลังพูดถึงกลุ่มอาการของ Christ-Siemens-Touraine ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked เช่นเดียวกับ autosomal recessive และ autosomal dysplasia ectodermal dominant มีชนิดย่อยที่พบได้น้อยกว่าหลายชนิดพร้อมกับความบกพร่องของภูมิคุ้มกันที่เด่นชัดซึ่งเรียกว่า dysplasia ectodermal anhydrotic ที่มีมา แต่กำเนิดที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

กลุ่มอาการของ Closton เป็นโรค dysplasia นอกมดลูกชนิดไฮดรัส อาการที่กำหนดของพยาธิวิทยาคือรอยโรคของฟันผมและระบบเหงื่อเหมือนกัน แต่ในระดับที่ค่อนข้างน้อยกว่า Hypodentia พบได้ในฟันหน้าล่างฟันกรามซี่ที่สองและฟันบน แผลที่เล็บแสดงออกมาในรูปแบบของ hypoplasia, dystrophy, aplasia ที่มี paronychia จำนวนของต่อมเหงื่อจะลดลงโดยต่อมไขมันไม่เปลี่ยนแปลง Hypotrichosis ศีรษะล้านเป็นไปได้ โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ autosomal และ autosomal ที่โดดเด่น

กลุ่มอาการ Repp-Hodgkin เรียกอีกอย่างว่า hypohydrotic ectodermal dysplasia พร้อมกับปากแหว่งสันถุงเพดานอ่อนและแข็ง อาการที่โดดเด่นมีดังต่อไปนี้: ภาวะ hypohidrosis และ hypotrichosis การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเล็บภาวะ hypodentia หรือ oligodentia ร่วมกับความแหว่งของริมฝีปากบนสันถุงเพดานอ่อนและแข็ง อาการที่พบบ่อย ได้แก่ การมาบรรจบกันของดั้งจมูกการตีบของจมูกการมีขนาดเล็กของขากรรไกรบนปากเล็กและอวัยวะเพศลดลง กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal

กลุ่มอาการ EEC เพิ่งถูกแยกออกมาเป็นโรคที่เป็นอิสระซึ่งรู้จักกันดีในชื่อของกลุ่มอาการสะสมของ ectrodactyly dysplasia นอกมดลูกที่มีเพดานโหว่และริมฝีปากบน อาการที่โดดเด่นคือความบกพร่องที่เท้าและมือปากบนแหว่งและบางครั้งลิ้นแหว่ง อาการเหล่านี้ปรากฏขึ้นกับพื้นหลังของเหงื่อที่มีความบกพร่อง hypotrichosis และผมร่วง hypoplasia ของเล็บความแห้งกร้านของผิวหนังตาแดงโรคกลัวแสง ฯลฯ ความผิดปกติทางทันตกรรมการปะทุในช่วงปลายโรคฟันผุหลายซี่ก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน เมื่อเทียบกับภูมิหลังของความบกพร่องทางร่างกายการพัฒนาจิตใจมักจะเพียงพอ โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal ที่โดดเด่น แต่ก็ยังมีตัวแปรที่สืบทอดแบบถอย

Ectodermal dysplasia ในเด็ก

แม้ว่าความจริงที่ว่า ectodermal dysplasia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แต่ก็ไม่สามารถวินิจฉัยได้ในทารกแรกเกิดเสมอไป: มักจะทำการวินิจฉัยหลังจากนั้นไม่กี่ปีเท่านั้น (โดยมากมักจะ 2-3 ปี) แพทย์ที่ฝึกปฏิบัติทราบถึงความจำเป็นในการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ เนื่องจากไม่เพียง แต่การดำเนินชีวิตต่อไป แต่บางครั้งชีวิตของผู้ป่วยเองก็อาจขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ อาการของพยาธิวิทยามีความหลากหลาย แต่ไม่สามารถสังเกตได้เสมอไป อย่างไรก็ตามบางคนพบได้บ่อยในขณะที่คนอื่น ๆ พบได้น้อยกว่า [10]ทั้งผู้ปกครองและแพทย์ควรได้รับการแจ้งเตือนด้วยสัญญาณต่อไปนี้:

• hypoplasia ของต่อมเหงื่อที่มีภาวะ hypo หรือ anhidrosis, การรบกวนของอุณหภูมิ, อาการ hyperthermia บ่อย, ไข้ที่ไม่มีเหตุผล, ความร้อนสูงเกินไปเป็นประจำ
• ปรากฏการณ์ hypotrichosis, ความหายาก, การเสื่อมสภาพและความบางของเส้นผม, การทำให้คิ้วและขนตาสั้นลง (หรือไม่มี)
• ศีรษะล้านถาวรหรือชั่วคราว (สมบูรณ์หรือโฟกัส);
• การปะทุของฟันในช่วงปลายซึ่งละเมิดลำดับ
• การขาดจำนวนฟันการละเมิดการกำหนดค่า (มักเป็นรูปทรงกรวยรูปร่างคล้ายเข็มที่มีขอบแหลม) หรือไม่มีฟัน
• ความผิดปกติบางครั้ง - ความคล่องตัวของฟันช่องว่างระหว่างฟันขนาดใหญ่
• สิ่งที่แนบมาต่ำของ frenulum supralabial การแสดงออกที่คมชัดของสายปากช่องปากขนาดเล็ก
• กระบวนการถุงน่องขากรรไกรที่ด้อยพัฒนา
• บน roentgenogram - รากฟันที่สั้นลงรอยแยกปริทันต์กว้างขึ้นกระบวนการขากรรไกรล่าง condylar แบน
• hypoplasia ของต่อมเมือกในปากเป็นผลให้น้ำลายไหลไม่เพียงพอเสียงแหบ;
• แนวโน้มที่จะเกิดเชื้อราเปื่อย, cheilitis;
• "ใบหน้าของชายชรา" โดยทั่วไปที่มีบริเวณหน้าผากที่โดดเด่นดั้งจมูกจมจมูกเล็กแก้มจมริมฝีปากนูนเต็มรูปทรงใบหูที่ไม่สม่ำเสมอ
• ผิวหนังเหี่ยวย่นแห้งบางบางครั้งมีผื่นแดง
• การทำงานไม่เพียงพอของต่อมน้ำตาโรคอักเสบบ่อย (keratitis, blepharitis ฯลฯ );
• ข้อบกพร่องของริมฝีปากและเพดานปาก
• แผลที่เล็บ paronychia;
• ข้อบกพร่องของเท้าและ / หรือมือ hyperkeratosis ของฝ่ามือและเท้า
• การพัฒนาต่อมน้ำนมและหัวนมไม่เพียงพอ (บางครั้งก็ไม่มี)
• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องกลาก;
• แนวโน้มที่จะเป็นโรคเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารรวมทั้งเลือดกำเดาไหล

การรวมกันของสัญญาณและความรุนแรงที่แตกต่างกันเป็นตัวกำหนดความแตกต่างของหลักสูตรของ dysplasia นอกมดลูก

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผู้ป่วยที่มีภาวะ dysplasia นอกมดลูกควรหลีกเลี่ยงผลกระทบทางความร้อนที่ไม่สามารถควบคุมได้ในทุกวิถีทาง ทารกต้องการการตรวจสอบอุณหภูมิของร่างกายอย่างต่อเนื่อง เด็กโตควรได้รับมาตรการป้องกันและระบายความร้อนที่จำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งดื่มเครื่องดื่มเย็น ๆ ใส่เสื้อผ้าให้ความชุ่มชื้นใช้เครื่องปรับอากาศเป็นประจำ

ควรเริ่มการดูแลช่องปากและฟันให้เร็วที่สุด - เพื่อรักษาสมรรถภาพในการทำงานและปรับรูปลักษณ์ให้เหมาะสม ความช่วยเหลือของทันตแพทย์จัดฟันมักประกอบด้วยการตั้งแผ่นแก้ไขและการยกไซนัสตามด้วยการปลูกถ่ายฟัน ฟันปลอมรองรับได้ [11]

สำหรับรูปแบบ hypohydrotic ของ ectodermal dysplasia ที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อสนับสนุนระบบภูมิคุ้มกันเช่นเดียวกับการบำบัดแบบเข้มข้นสำหรับโรคติดเชื้อหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด

หากตรวจไม่พบกลุ่มอาการทางพยาธิวิทยาในเด็กปฐมวัยการควบคุมอุณหภูมิที่บกพร่องอาจทำให้เกิดความเสียหายในสมองซึ่งจะนำไปสู่ความตายในที่สุด ด้วยการวินิจฉัยที่เพียงพอและทันท่วงทีและการรักษาที่เหมาะสมผู้ป่วยมีโอกาสที่จะมีชีวิตที่ปกติโดยไม่ส่งผลเสียต่อระยะเวลา [12]

การวินิจฉัย dysplasia นอกมดลูก

การวินิจฉัยโรค ectodermal dysplasia มักเกิดขึ้นหลังจากมีไข้เป็นระยะหรือมีการงอกของฟันในช่วงปลาย ความผิดปกติและการไม่มีต่อมเหงื่อได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังหรือกล้องจุลทรรศน์คอนโฟคอลที่ไม่รุกราน นอกจากนี้ยังสามารถศึกษารอยประทับของกราไฟท์ของพื้นผิวและเท้าของปาล์มมาร์

คุณภาพของการทำงานของระบบเหงื่อได้รับการประเมินโดยการประเมินเชิงตัวเลขของการขับเหงื่อที่เกิดจาก Pilocarpine เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมตรวจสอบประวัติทางพันธุกรรม

การประเมินทางพันธุกรรมประกอบด้วยการจัดลำดับยีน EDA โดยตรงเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ [13]

การประเมินประวัติทางพันธุกรรมจะดำเนินการพร้อมกับการกำหนดสถานะวัตถุประสงค์ของมารดา บ่อยครั้งที่เธอมีสัญญาณบางอย่างที่บ่งบอกถึงการเกิดพยาธิสภาพ อาการดังกล่าว ได้แก่ ผิวแห้งผมบางผมอ่อนแอและหน้าอกที่ด้อยพัฒนา

การศึกษาทางพันธุกรรมของยีน EDA ในรูปแบบที่ถูกรบกวนมักเป็นปัญหาเนื่องจากตัวบ่งชี้เชิงลบที่ผิดพลาดบ่อยครั้ง ดังนั้นเพื่อพิสูจน์การขนส่งจึงใช้วิธีการวิจัยทางพันธุกรรมอื่น ๆ - โดยเฉพาะปฏิกิริยามัลติเพล็กซ์ลิเกส

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือซึ่งดำเนินการในผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีภาวะผิดปกติทางช่องท้องนอกมดลูกอาจรวมถึงขั้นตอนต่อไปนี้:

• อัลตราซาวนด์และคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อประเมินสภาพของต่อมเหงื่อ
• กล้องจุลทรรศน์ของโครงสร้างเส้นผม
• X-ray ของขากรรไกรเพื่อตรวจสอบคุณภาพของเชื้อโรคในฟัน

การตรวจทางห้องปฏิบัติการในรูปแบบของการตรวจเลือดทั่วไปอาจบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของพารามิเตอร์ eosinophil, โรคโลหิตจาง แต่การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับ dysplasia นอกมดลูก

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

Anhydrotic ectodermal dysplasia มีความแตกต่างหลัก ๆ จากตัวแปร hydrotic ของโรค (Cluston's syndrome) อาการของโรคทั้งสองมีความเหมือนกันมาก แต่ในรูปแบบไฮโดรติกการทำงานของต่อมเหงื่อจึงอาจขาดซีโรเดอร์มาและไฮเปอร์เทอร์เมีย นอกจากนี้ความแตกต่างจะดำเนินการระหว่าง dysplasia นอกมดลูกทุกประเภทที่มีอยู่และ ichthyosis บางรูปแบบ [14]

การรักษา dysplasia นอกมดลูก

ระบบการรักษาสำหรับ dysplasia นอกมดลูกจะถูกกำหนดขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่มีอยู่และเกี่ยวข้องกับการใช้สารแสดงอาการกับภูมิหลังของการดูแลเป็นพิเศษตลอดชีวิตซึ่งกำหนดให้ผู้ป่วยเป็นวิถีชีวิตและรวมถึงการหลีกเลี่ยงความร้อนสูงเกินไปและการออกแรงทางกายภาพ กลวิธีการรักษาขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยด้วย [15]

ทิศทางพื้นฐานของการบำบัดด้วยระบบคือการใช้ตัวป้องกัน H1-antihistamine รุ่นที่สองเนื่องจากไม่สามารถเจาะเยื่อหุ้มสมองในเลือดได้จึงเหมาะสำหรับการบริหารในระยะยาวและสะดวกในการใช้ (วันละครั้ง) ในเด็กปฐมวัยสามารถใช้ตัวป้องกัน H1-antihistamine รุ่นแรกได้ซึ่งเกิดจากคุณสมบัติในการกดประสาทเล็กน้อยของยาเหล่านี้ [16]

ด้วย ectodermal dysplasia จำเป็นต้องใช้สารบำบัดภายนอกเพื่อทำให้ผิวนุ่มและปกป้องผิว ยาที่เลือกสามารถ:

• ทำให้ผิวนวลด้วยฐานที่ชอบน้ำและยูเรีย 5%
• ครีมที่มีส่วนผสมของตะคริวหรือปิโตรเลียมเจลลี่ที่มีความถี่ในการใช้อย่างน้อย 2 ครั้งต่อวัน (เมื่อเริ่มมีระยะเวลาการให้อภัยพวกเขาจะเปลี่ยนมาใช้ทุกๆ 1-2 วัน)
• ผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์และเครื่องสำอางสำหรับดูแลผิวแห้งและระคายเคือง

ผู้ป่วยที่มีดัชนี SCORAD เพิ่มขึ้น (จาก 20 เป็น 40 และมากกว่า 40) จะได้รับ corticosteroids ที่ใช้งานจากภายนอก:

• ครีม mometasone furoate 0.1% ทุกวันในตอนกลางคืนเป็นเวลา 21 วัน
• สามารถแทนที่ได้ด้วย 0.005% fluticasone propionate

หากไม่มีปฏิกิริยาใด ๆ ต่อการใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์เฉพาะที่จะมีการกำหนดให้ใช้สารยับยั้ง calcineurin เฉพาะที่ตัวอย่างเช่นครีมทาโครลิมุส 0.1% วันละสองครั้งเป็นเวลาสามเดือนหรือจนกว่าอาการจะได้รับการแก้ไข

ในการเตรียมวิตามินควรรับประทานวิตามินดี₃  (cholecalciferol) เท่านั้นและหลังจากประเมินเนื้อหาของ calcidiol ในเลือดแล้วเท่านั้น Cholecalciferol กำหนดที่ 1,000-1600 IU ทุกวันเป็นเวลา 1-2 เดือน

กายภาพบำบัดเกี่ยวข้องกับการใช้แสงบำบัด:

• UVA1 (340-400 นาโนเมตร) ในระยะเฉียบพลันโดยมีอาการกำเริบหรือระยะรุนแรงถึง 5 ครั้งต่อสัปดาห์เป็นเวลา 1.5-3 เดือน
• Narrowband UVB (311-313 นาโนเมตร) ในพยาธิวิทยาเรื้อรัง

ผู้ป่วยที่เป็นโรค dysplasia นอกมดลูกจะได้รับยาตามอาการที่กำหนดเพิ่มเติมโดยปรึกษากับแพทย์เฉพาะทางสาขาอื่น ๆ เช่นทันตแพทย์แพทย์ระบบทางเดินอาหารปอด ฯลฯ

ยาใช้ร่วมกับการใช้ครีมบำรุงผิวหนังเฉพาะที่เป็นประจำเช่น:

• ราดีวิตเป็นสารป้องกันผิวหนังที่ช่วยเพิ่มการเจริญเติบโตและการสร้างเนื้อเยื่อใหม่ มีคุณสมบัติต้านการอักเสบทำให้ผิวนวลและให้ความชุ่มชื้น ไม่ได้ใช้ Ratvit ในกรณีที่มีอาการแพ้และ hypervitaminosis A, E, D.
• Lipikar เป็นสารลดไขมันในเครื่องสำอางที่ทำให้ผิวนุ่มและบำรุง สามารถใช้ได้ทุกเพศทุกวัยแม้ในช่วงทารกแรกเกิด
• Emolium เป็นสารทำให้ผิวนวลซับซ้อนที่ให้ความชุ่มชื้นแม้กระทั่งชั้นที่ลึกที่สุดของผิวหนังฟื้นฟูชั้นไขมันป้องกัน ประกอบด้วยโซเดียมไฮยาลูโรเนตยูเรียเชียร์บัตเตอร์และน้ำมันมะคาเดเมีย สามารถใช้ได้ตั้งแต่แรกเกิดหากไม่มีอาการแพ้ส่วนประกอบของยา
• La Cree เป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพซึ่งประกอบด้วยน้ำมันและสารสกัดจากพืชธรรมชาติเลซิตินและอัลลันโทอิน ครีมทำให้ผิวนุ่มขึ้นอย่างมีประสิทธิภาพช่วยขจัดอาการคันรอยแดงผลัดเซลล์ผิวป้องกันการปรากฏตัวขององค์ประกอบการอักเสบ

เนื่องจากสภาพของผู้ป่วยที่มี dysplasia นอกมดลูกแย่ลงในช่วงฤดูร้อนซึ่งเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิโดยรอบและกิจกรรมแสงอาทิตย์ที่เพิ่มขึ้นจากนั้นในช่วงหลายเดือนนี้

การป้องกัน

แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะป้องกันการพัฒนาของ dysplasia ทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม: เป็นไปได้ที่จะบรรเทาอาการของพยาธิวิทยาเท่านั้น ในหลาย ๆ กรณีชีวิตของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีนสามารถทำได้อย่างสะดวกสบายที่สุดเนื่องจากความรุนแรงของภาพทางคลินิกส่วนใหญ่ไม่เพียงขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับสภาวะภายนอกและวิถีชีวิตของผู้ป่วยด้วย ในขณะเดียวกันประเด็นพื้นฐานคือความรักและการมีส่วนร่วมในส่วนของญาติและผู้ปกครอง หลังจากปรึกษากับแพทย์แล้วจำเป็นต้องคิดถึงระบบการฟื้นฟูสมรรถภาพของเด็ก: ปรับโภชนาการปรึกษาทันตแพทย์และช่างทันตกรรมปรับสมดุลประเด็นหลักที่ส่งผลต่อคุณภาพการรักษาและการปรับตัวของผู้ป่วยในสังคม

สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบการปรากฏตัวของกลุ่มอาการโดยเร็วที่สุดเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อเด็ก ซึ่งสามารถทำได้โดยการแช่เย็น - การศึกษาชุดโครโมโซมของทารกแรกเกิดโดยใช้การวิเคราะห์เลือดจากสายสะดือ

ความเป็นไปได้ที่จะมีทารกป่วยสามารถกำหนดได้ด้วยความช่วยเหลือของนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์โดยใช้การตรวจดีเอ็นเอเมื่อทารกยังอยู่ในครรภ์ ปัจจัยความน่าจะเป็นไม่ได้เป็นเพียงกรณีของกลุ่มอาการของเส้นเกิดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความเครียดก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ด้วย

การใช้การปฏิสนธินอกร่างกายช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการพัฒนาของโรคในเด็กได้แม้ในระยะของการปฏิสนธิ วิธีการผสมเทียมเกี่ยวข้องกับการได้รับตัวอ่อนหลายตัว: ก่อนที่พวกเขาจะ "ปลูกถ่าย" เข้าไปในร่างกายของมารดาจะมีการตรวจสอบความเสี่ยงของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

พยากรณ์

น่าเสียดายที่ผู้ป่วยที่เป็นโรค dysplasia นอกมดลูกไม่สามารถรักษาให้หายได้: มีเพียงผลตามอาการต่ออาการของกลุ่มอาการเท่านั้น ผู้ป่วยในวัยเด็กอาจเสียชีวิตเนื่องจากการละเมิดการควบคุมอุณหภูมิและการติดเชื้อทุติยภูมิ โรคตามกฎไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่

เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องระบุโรคตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อเริ่มการรักษาได้ทันที สิ่งนี้จะป้องกันการพัฒนาของคอมเพล็กซ์โรคกลัวในทารกและปรับปรุงการปรับตัวทางสังคม โดยทั่วไปการรักษาที่ซับซ้อนและค่อนข้างซับซ้อนจะกำหนดโดยการมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญจากโปรไฟล์ทางการแพทย์ที่แตกต่างกัน

การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์มีความสำคัญเท่าเทียมกัน หากทุกอย่างได้รับการวางแผนและปรับเปลี่ยนอย่างรอบคอบผู้ป่วยจะสามารถมีชีวิตที่ปกติได้แม้จะมีพยาธิสภาพก็ตาม ควรระลึกไว้เสมอว่าโรคที่เป็นประโยชน์มากขึ้นจะถูกบันทึกไว้เมื่อผู้ป่วยอาศัยอยู่ในสภาพอากาศที่เย็นและชื้น

Ectodermal dysplasia เป็นโรคที่หายาก แต่ซับซ้อนซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีและการแก้ไขตามอาการที่มีคุณภาพสูงและซับซ้อนช่วยให้ผู้ป่วยสามารถกำจัดอาการที่เจ็บปวดที่สุดได้เพื่อให้แน่ใจว่ามีชีวิตที่เพียงพอและสมบูรณ์

ความพิการสำหรับ dysplasia นอกมดลูก

เด็กที่มีความผิดปกติทางทันตกรรมนอกมดลูกซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติทางทันตกรรมหลายอย่างร่วมกับความผิดปกติของโครงสร้างทางกายวิภาคอื่น ๆ ของแหล่งกำเนิดภายนอกร่างกายมักได้รับการยอมรับว่าเป็นเด็กที่ไม่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามด้วยการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเล็กน้อยการดำเนินโรคที่ไม่ซับซ้อนและไม่รุนแรงอาจปฏิเสธการมอบหมายกลุ่มความพิการเนื่องจากการวินิจฉัยโรค dysplasia นอกมดลูกนั้นไม่ใช่พื้นฐานที่ไม่มีเงื่อนไขสำหรับการรับรู้ว่าเด็กพิการ

การประเมินความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยจะดำเนินการไม่เร็วกว่า 12 เดือนหลังการวินิจฉัยหลังจากได้ดำเนินมาตรการทางการแพทย์และการฟื้นฟูสมรรถภาพที่จำเป็นแล้ว หากหลังจากจบหลักสูตรการรักษาแพทย์ยืนยันว่ามีการละเมิดการทำงานของร่างกายอย่างต่อเนื่องเนื่องจากความบกพร่องของพัฒนาการ แต่กำเนิดในกรณีนี้เราสามารถวางใจในการกำหนดกลุ่มความพิการที่สอดคล้องกับความรุนแรงของโรคที่มีอยู่

ผู้คนอาศัยอยู่กับ dysplasia นอกมดลูกอย่างไร?

การต่อสู้กับอาการของ ectodermal dysplasia ยังคงดำเนินต่อไปในผู้ป่วยตลอดชีวิต ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจติดตามโดยแพทย์เฉพาะทางหลายสาขา ได้แก่ กุมารแพทย์นักจัดฟันนักบำบัดโรคและนักศัลยกรรมกระดูกนักบำบัดการพูดนักจิตวิทยานักประสาทวิทยานักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์หูคอจมูกและแพทย์ผิวหนัง หากจำเป็นให้ขอความช่วยเหลือจากศัลยแพทย์ใบหน้าขากรรไกร

จากการศึกษาและการสังเกตทางคลินิกจำนวนมากผู้เชี่ยวชาญได้ระบุรายการคำแนะนำที่สำคัญที่สุดสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ dysplasia นอกมดลูก:

• ตรวจสอบตัวบ่งชี้อุณหภูมิของร่างกายเป็นประจำรักษาความเสถียรด้วยผ้าเช็ดทำความสะอาดด้วยผ้าขนหนูชุบน้ำเย็นขั้นตอนการอาบน้ำเครื่องดื่มเย็น ๆ เครื่องปรับอากาศในบริเวณที่พัก เมื่อออกกำลังกายควรสวมเสื้อผ้าที่ชื้นและบางเบา หากมีข้อบ่งชี้ให้รับประทานยาลดไข้
• ไปพบแพทย์อย่างเป็นระบบขึ้นอยู่กับอาการและความผิดปกติ หากขาดสารคัดหลั่งน้ำตาให้ใช้ยาหยอดตาชนิดพิเศษ ทาครีมบำรุงผิวเป็นประจำเพื่อบรรเทาผิวแห้ง
• กิน แต่อาหารเหลวถ้าจำเป็นให้ใช้น้ำลายเทียมหลีกเลี่ยงอาหารและอาหารที่ร้อนและแห้ง
• จัดหาทันตกรรมประดิษฐ์.
• การวางแผนครอบครัวควรทำหลังจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเท่านั้น
• ปฏิบัติตามมาตรการป้องกันโรคฟันผุดำเนินการบำบัดฟื้นฟูและการให้ฟลูออไรด์ในช่วงต้น

ผู้ป่วยที่ปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้ใช้ชีวิตปกติสร้างครอบครัวและมีส่วนร่วมในสังคม ในขณะเดียวกันความเข้าใจและการมีส่วนร่วมในส่วนของคนที่คุณรักก็มีความสำคัญมาก