การวินิจฉัยภาวะพร่องของพิการ แต่กำเนิด

การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดดำเนินการในสัปดาห์แรกหลังคลอด สำหรับการวินิจฉัยสภาพของทารกแรกเกิดประเมินในระดับ Apgar ระบบนี้ได้รับการพัฒนาโดยวิสัญญีแพทย์ชาวอเมริกันโดยที่แต่ละตัวอักษร APGAR กำหนดตัวชี้วัดดังต่อไปนี้:

• A (ลักษณะ) - สีของผิว
• P (puls) - ชีพจร, อัตราการเต้นของหัวใจ
• G (แสยะ) - แสยะ, ความตื่นเต้นง่าย
• A (กิจกรรม) - กิจกรรมของการเคลื่อนไหว, กล้ามเนื้อ
• R (การหายใจ) - ธรรมชาติของการหายใจ

ตัวบ่งชี้แต่ละตัวจะถูกประเมินโดยตัวเลขตั้งแต่ 0 ถึง 2 นั่นคือผลลัพธ์โดยรวมอาจอยู่ระหว่าง 0 ถึง 10 หากมีการสงสัยว่ามีภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่กำเนิดสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของโรคจะได้รับการพิจารณา

• การตั้งครรภ์นานกว่า 40 สัปดาห์หรือเกิดก่อนกำหนด - 1 คะแนน
• น้ำหนักแรกเกิดมากกว่า 4 กก. - 1 คะแนน
• Pallor ของผิวหนัง - 1 จุด
• ดีซ่านทางสรีรวิทยามานานกว่า 3 สัปดาห์ - 1 จุด
• อาการบวมของแขนขาและใบหน้า - 2 คะแนน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง - 1 จุด
• ภาษาใหญ่ - 1 จุด
• เปิดกระหม่อมด้านหลัง - 1 จุด
• การละเมิดเก้าอี้ (ท้องอืดท้องผูก) - 2 คะแนน
• ไส้เลื่อนสะดือ - 2 คะแนน

หากผลรวมของลูกบอลมากกว่า 5 ดังนั้นนี่คือเหตุผลสำหรับการวินิจฉัยเพิ่มเติมความผิดปกติ แต่กำเนิดรวมถึงที่ของต่อมไทรอยด์ มันเป็นข้อบังคับในการรวบรวมข้อมูลที่น่าทึ่งการตรวจร่างกายของกุมารแพทย์โดยมีวัตถุประสงค์เช่นเดียวกับชุดของการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการใช้เครื่องมือ

1. ข้อมูลวัตถุประสงค์และการรำลึกถึง

คุณสามารถสงสัยโรคได้เนื่องจากอาการทางคลินิก มันเป็นสัญญาณแรกของการพร่องเนื่องจากเกิดขึ้นได้ยากที่อนุญาตให้มีการวินิจฉัย เมื่อรวบรวมประวัติจะมีการกำหนดปัจจัยที่น่าสนใจ: พันธุกรรมความเจ็บป่วยของผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์และการตั้งครรภ์ทั่วไป

2. การศึกษาในห้องปฏิบัติการ

การวิเคราะห์เลือดของทารกแรกเกิด (การเก็บส้นเท้า) สำหรับระดับฮอร์โมน TSH และไทรอยด์ (การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด) ในระหว่างตั้งครรภ์การวิเคราะห์น้ำคร่ำโดยใช้การเจาะกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์ด้วยเข็มยาว ในภาวะพร่องพบว่าระดับ T4 ที่ลดลงและค่า TSH ที่สูงขึ้นจะถูกสังเกต การตรวจเลือดเพื่อหาแอนติบอดีต่อตัวรับ TSH ก็เป็นไปได้เช่นกัน หากความเข้มข้นของ TSH มากกว่า 50 mU / L แสดงว่ามีปัญหา

3. วิธีการใช้เครื่องมือ

อัลตร้าซาวด์ของต่อมไทรอยด์เพื่อตรวจสอบการแปลของอวัยวะและคุณสมบัติของการพัฒนา เมื่อทำการสแกนทารกแรกเกิดจะใช้ไอโซโทป 1-123 ซึ่งมีปริมาณรังสีต่ำ เมื่ออายุ 3-4 เดือนเด็กจะได้รับ X-ray ของขาเพื่อกำหนดอายุที่แท้จริงของระบบโครงร่างและตรวจหาการขาดฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์

นอกจากนี้ยังมีแบบทดสอบพิเศษเพื่อกำหนดตัวบ่งชี้การพัฒนาจิต (IQ) พวกเขาจะใช้ในการประเมินสภาพของเด็กอายุมากกว่าหนึ่งปีและเมื่อมีอาการภาพของพร่องไทรอยด์

ตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์

สำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นของโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 50 รายการทารกแรกเกิดทั้งหมดจะถูกคัดกรอง ทำการตรวจเลือดในช่วง 10 วันแรกของชีวิต การคัดกรองโรคไทรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดนั้นดำเนินการด้วยเหตุผลดังต่อไปนี้:

• อุบัติการณ์สูงของพร่องพิการ แต่กำเนิด
• วิธีการที่มีความไวสูง
• อาการแสดงทางคลินิกส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากสามเดือนของชีวิตเด็ก
• การวินิจฉัยและการรักษา แต่เนิ่นๆสามารถป้องกันภาวะปัญญาอ่อนและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่แก้ไขไม่ได้

ทดสอบทารกแรกเกิดสำหรับthyrotropin (TSH) และthyroxin (T4) ที่ใช้ในการตรวจสอบความผิดปกติ การสุ่มตัวอย่างเลือดจะดำเนินการโดยใช้การเจาะผ่านส้นเท้าจากส้นเท้าที่ 4-5 วันหลังคลอดในทารกเต็มรูปแบบและที่ 7-14 วันในทารกคลอดก่อนกำหนด

การคัดกรองส่วนใหญ่สำหรับ TSH ผลการทดสอบที่เป็นไปได้:

• TTG น้อยกว่า 20 mMe / l เป็นเรื่องปกติ
• TSH 20-50 mMe / l - จำเป็นต้องสอบใหม่
• TSH สูงกว่า 50 mMe / L - hypothyroidism ที่น่าสงสัย
• TSH สูงกว่า 50 mMe / L - จำเป็นต้องได้รับการรักษาฉุกเฉินด้วย thyroxin
• TSH มากกว่า 100 mMe / L - พร่องพิการ แต่กำเนิด

เพื่อให้ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์มีความน่าเชื่อถือจะได้รับเลือดในขณะท้องว่างหลังจากการให้อาหารครั้งสุดท้าย 3-4 ชั่วโมง การวิเคราะห์จะดำเนินการ 4-5 วันหลังจากเริ่มให้นมบุตร การตรวจคัดกรองในห้องปฏิบัติการใน 3-9% ของคดีให้ผลลบเท็จ ดังนั้นการวินิจฉัยคำนึงถึงอาการทางคลินิกและผลการศึกษาอื่น ๆ

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

วิเคราะห์

การศึกษาในห้องปฏิบัติการเป็นองค์ประกอบที่จำเป็นของการวินิจฉัยความผิดปกติ แต่กำเนิดต่างๆรวมถึงภาวะพร่อง เพื่อระบุโรคแสดงชุดของการทดสอบต่อไปนี้:

• การตรวจเลือดทั่วไปสำหรับโรคโลหิตจาง normochromic
• การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดสำหรับไลโปโปรตีนจำนวนมากและไขมันในเลือดสูง
• ระดับของฟรีและรวม T3, T4
• ความมุ่งมั่นของ TSH และแอนติบอดีต่อผู้รับ
• แอนติบอดี antimicrosomal
• แคลเซียมและไทรอยด์ฮอร์โมนอื่น ๆ

ให้เราพิจารณาการวิเคราะห์หลักที่กำหนดไว้สำหรับพยาธิวิทยาต่อมไร้ท่อที่น่าสงสัยและการตีความ:

1. TSH เป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมใต้สมองสำหรับการทำงานของต่อมไทรอยด์ปกติความเสถียรของกระบวนการทางสรีรวิทยาในระบบประสาทส่วนกลางและกระบวนการเผาผลาญในร่างกาย หากประสิทธิภาพเกินกว่ามาตรฐานแสดงว่ามีการละเมิดในร่างกาย ค่าที่ดีที่สุดของ TSH คือ 0.4-4.0 mIU / L ผลลัพธ์ที่อยู่เหนือหรือใต้บรรทัดฐานนี้เป็นอาการของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
2. T3 และ T4 - ไทรอยด์ฮอร์โมนกรดอะมิโน, thyroxine (T4) และ triiodothyronine (T3) ผลิตโดยเซลล์อวัยวะฟอลลิเคิลภายใต้การควบคุมของ TSH ให้กิจกรรมทางชีวภาพและการเผาผลาญของร่างกาย ส่งผลต่อความสามารถในการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง, หน่วยความจำ, จิตใจ, ระบบภูมิคุ้มกัน
3. การทดสอบแอนติบอดี - ระบบภูมิคุ้มกันทำงานในลักษณะที่เมื่อโรคเริ่มผลิตแอนติบอดี หากโรคเป็นภูมิต้านทานเนื้อเยื่อ autoantibodies จะถูกสังเคราะห์เพื่อโจมตีเนื้อเยื่อที่มีประโยชน์ของผู้ป่วย ในกรณีนี้ไทรอยด์ตกอยู่ภายใต้การมองเห็นของคนแรก

เพื่อให้ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการมีความน่าเชื่อถือมีความจำเป็นต้องเตรียมการทดสอบอย่างเหมาะสม การเก็บตัวอย่างเลือดจะทำได้เฉพาะในขณะท้องว่าง ทารกแรกเกิดใช้เลือดจากส้นเท้า

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

การวิเคราะห์ด้วยเครื่องมือ

หากสงสัยว่าภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติผู้ป่วยจะได้รับวิธีการวินิจฉัยที่ซับซ้อนหลายวิธี พวกเขาจำเป็นต้องสร้างสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคชี้แจงลักษณะของกระบวนการทางพยาธิวิทยาและสภาพทั่วไปของร่างกาย

การวินิจฉัยอุปกรณ์ของต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอประกอบด้วย:

• อัลตร้าซาวด์ของต่อมไทรอยด์ (การศึกษาโครงสร้างความสม่ำเสมอของความหนาแน่น)
• อัลตร้าซาวด์ของต่อมหมวกไต
• CT และ MRI ของหัว
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจและหลอดเลือด Doppler
• ต่อมไทรอยด์ scintigraphy (ทดสอบการทำงานของอวัยวะโดยใช้ไอโซโทปกัมมันตรังสีในร่างกาย)
• เนื้อเยื่อวิทยาและเซลล์วิทยาของวัสดุการตรวจชิ้นเนื้อต่อมไทรอยด์
• การตรวจสอบของผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง: นรีแพทย์ / ระบบทางเดินปัสสาวะ, นักประสาทวิทยา, ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ

หากพยาธิสภาพดำเนินต่อไปด้วยโรคคอพอกแล้ววิธีการใช้เครื่องมือจะเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของเนื้อเยื่อของอวัยวะ: การสะท้อนกลับลดลงการเปลี่ยนโฟกัสและโครงสร้างที่แตกต่างกัน รูปแบบอื่นของโรคมีอาการคล้ายกัน ในการตรวจสอบการวินิจฉัยในกรณีส่วนใหญ่การตรวจชิ้นเนื้อเจาะจะดำเนินการโดยใช้เข็มบางเช่นเดียวกับการศึกษาแบบไดนามิกของ TSH และการเปรียบเทียบผลกับอาการของความผิดปกติ

[14]

การวินิจฉัยแยกโรค

ความซับซ้อนของการทดสอบการเกิดภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติไม่สามารถยืนยันการเกิดพยาธิสภาพได้อย่างแน่นอน เพื่อเปรียบเทียบความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อกับโรคอื่นที่มีอาการคล้ายกันจำเป็นต้องวินิจฉัยแยกโรค

ประการแรกความไม่เพียงพอของต่อมไทรอยด์นั้นแตกต่างจากความผิดปกติดังกล่าว

• กลุ่มอาการดาวน์
• โรคกระดูกอ่อน
• ดีซ่านของสาเหตุที่ไม่รู้จัก
• การบาดเจ็บจากการคลอด
• โรคโลหิตจางชนิดต่าง ๆ

ในเด็กโตโรคนี้เปรียบเทียบกับ:

• การชะลอตัวทางร่างกายและจิตใจ
• Nanizm ใต้ผิวหนัง
• Hondrodisplaziâ
• dysplasia แต่กำเนิด
• หัวใจบกพร่อง

ในระหว่างการวินิจฉัยจะพิจารณาว่าโรคบางอย่างเช่น: หัวใจ, ไตวายและตับ, กล้ามเนื้อหัวใจตาย, นำไปสู่การหยุดชะงักของเอนไซม์ 5-deiodinase สิ่งนี้นำไปสู่การลดลงของระดับของ triiodothyronine ที่ T3 และ T4 ปกติ

บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานผิดปกติเนื่องจากรูปแบบของโรคไตอักเสบเรื้อรังเนื่องจากโรคทั้งสองชนิดมีอาการคล้ายกัน เมื่อเทียบกับความล้มเหลวของการไหลเวียนโลหิต สำหรับความแตกต่างผู้ป่วยจะได้รับการกำหนดโดยทั่วไปการวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะ, การศึกษา BAC, ระดับ T3 และ T4, อัลตร้าซาวด์ของต่อมไทรอยด์และการสแกนไอโซโทปรังสี

[15], [16], [17]