Dejerine Syndrome

ภายใต้กลุ่มอาการโรค Dejerine หมายถึงโรคที่เกิดขึ้นน้อยมาก มันขึ้นอยู่กับพันธุกรรมทางพันธุกรรม โรค Dejerine เรียกว่า hypertrophic neuropathy คุณสามารถบอกได้ทันทีว่าโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากโรคต่างๆที่เกิดจากการกลายพันธุ์ต่างๆและการเปลี่ยนแปลงของยีนไม่สามารถรักษาได้

คำอธิบายแรกของโรคนี้เป็นของ Dezherin นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสผู้ซึ่งสันนิษฐานว่าต้นกำเนิดของโรคนี้มีความลึกในพันธุศาสตร์ เขาสังเกตเห็นว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากคนรุ่นสู่รุ่นสังเกตได้ภายในครอบครัวเดียวกัน นอกจากนี้เขายังได้ทำการศึกษาเชิงทดลองซึ่งทำให้เราสามารถสรุปได้ว่าการถ่ายทอดโรคนี้สอดคล้องกับยีนที่สำคัญ ดังนั้นในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงเป็นไปได้ที่จะคาดการณ์ล่วงหน้าว่าเด็กจะเกิดมาเพื่อสุขภาพหรือจะมีการพัฒนากลุ่มอาการของโรค Dejerine ขึ้น

แต่น่าเสียดายที่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการพัฒนาของมันในทางใด ๆ ถ้าโรคนี้ส่งไปยังเด็กก็จะพัฒนาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

[1],

ระบาดวิทยา

มีหลายกลุ่มอาการ Degerin ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามทุกคนมีคุณสมบัติคล้ายคลึงกัน - ปรากฏที่อายุตั้งแต่แรกเกิดถึง 7 ปี ในเวลาเดียวกันในปีแรกของชีวิตประมาณ 20% ของกรณีเกิดขึ้น ในปีที่สองของชีวิตโรคทำให้ตัวเองรู้สึกว่าในกรณีที่ 16%

ความถี่ของการเกิดขึ้นถูกครอบงำโดย Dejerine-Sotta syndrome มันถูกบันทึกไว้ในประมาณ 43% ของกรณี ประมาณ 96% ของคดีสิ้นสุดลงด้วยความพิการที่สมบูรณ์คนถูกล่ามโซ่กับรถเข็นคนพิการ

สถานที่ที่สองเป็นโรค Dejerine-Clumpke ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 31% ของกรณี สถานที่ที่สามจัดสรรให้กับกลุ่ม Dezherin-Rousseau ซึ่งความถี่ประมาณ 21% ของคดี ในเวลาเดียวกันกลุ่มอาการของโรค Dezherin-Russi มีลักษณะการเกิดอาการที่มีเสถียรภาพตลอดทั้งปีในผู้ป่วยที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองหรืออาการอื่น ๆ ที่ทำให้การไหลเวียนโลหิตลดลงในรูปแบบเฉียบพลัน

กลุ่มอาการปวดเกิดขึ้นอย่างไม่สม่ำเสมอ ประมาณ 50% ของผู้ป่วยมีอาการปวดภายใน 1 เดือนหลังเกิด stroke, 37% - ตั้งแต่ 1 เดือนถึง 2 ปี, 11% - หลังจาก 2 ปี Paresthesia และ allodynia มีการจดทะเบียนใน 71% ของผู้ป่วย

[2], [3]

สาเหตุ dezherin syndrome

สาเหตุหลักของโรค Dezherin คือการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งถ่ายทอดโดยชนิดพันธุกรรม autosomal ในเวลาเดียวกันหลายปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถมีอิทธิพลต่อการก่อตัวของพยาธิวิทยา ส่งผลต่อคนสมองของเขา สาเหตุหลักของโรค ได้แก่ :

• บาดเจ็บ, ความเสียหาย, ผลกระทบอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเรื่องเส้นประสาทกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้โรคอาจเป็นผลจากการถูกกระทบกระแทกของสมอง
• กระดูกหักของกระดูกที่อยู่ที่ฐานของกะโหลก;
• การอักเสบของ meninges ซึ่งปรากฏตัวในรูปแบบเฉียบพลัน การอักเสบอาจมีลักษณะแตกต่างกันไป อาจเกิดจากเชื้อโรคติดต่อ, การอักเสบ, อาการแพ้ นอกจากนี้การพัฒนาของโรคอาจเป็นผลจากการบาดเจ็บ;
• การอักเสบของโรคระบบประสาทจากธรรมชาติต่างๆที่ได้ผ่านเข้าสู่รูปแบบเรื้อรัง;
• ความดันในกระเพาะอาหารเพิ่มขึ้น

[4], [5]

ปัจจัยเสี่ยง

มีปัจจัยเสี่ยงบางประการที่อาจทำให้เกิดโรคได้ คนที่สัมผัสกับปัจจัยเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคมากกว่าคนอื่น ๆ ปัจจัยเสี่ยงยังรวมถึงโรคบางอย่างที่มาพร้อมกับพยาธิวิทยา

ผู้ป่วยที่เป็นเนื้องอกในสมองอยู่ในกลุ่มเสี่ยง เนื้องอกสามารถถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สร้างความกดดันให้กับ medulla oblongata นอกจากนี้ในกลุ่มนี้มี tuberculomas ต่างๆการบาดเจ็บเกี่ยวกับหลอดเลือดเช่นเดียวกับ sarcoidosis ความเสียหายต่อสมองเกิดขึ้นเนื่องจากความกดดันต่อสมอง ความเสียหายต่อหลอดเลือดของสมองอาจมีลักษณะแตกต่างกัน ประการแรกมันเกี่ยวข้องกับโรคริดสีดวงทวาร, emboli, thromboses, aneurysms, malformations

นอกจากนี้ปัจจัยหนึ่งที่มีส่วนช่วยในการพัฒนากลุ่มอาการของโรค Dezherin คือโรคร่วมเช่น polyencephalitis, multiple sclerosis และ poliomyelitis อันตรายอาจเป็นตัวแทนโรคเหล่านั้นที่มาพร้อมกับการละเมิดการทำงานปกติของสมองการละเมิดเลือดของ ประการแรกมันเป็นสิ่งที่จำเป็นที่จะต้องกลัวการรบกวนของกระแสเลือดในช่องทางเดินโลหิต กลุ่มเสี่ยงรวมถึงผู้ป่วยที่มีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติของการจัดหาโลหิตของเส้นประสาทที่สิบสองนิวเคลียสห่วงกลางของตัวเองพีระมิด

การพัฒนาของโรคนี้ยังอำนวยความสะดวกโดย syringobulbia, bulbar paralyzes ปัจจัยเหล่านี้แสดงถึงความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่เนื่องจากมีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง

นอกจากนี้ยังเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สามารถพิจารณาเนื้องอกของ cerebellum หลายชนิด

ผู้ป่วยที่เป็นโรคประจำตัวที่มีความผิดปรกติที่เกิดจากความพิการ แต่กำเนิดจะถูกจัดประเภทเป็นความเสี่ยง หากคนที่มีความผิดปรกติดังกล่าวได้รับความสนใจจากเชื้อโรคที่เป็นพิษและเสื่อมเสียความเสี่ยงในการเกิดโรคเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ปัจจัยต่างๆเช่นสารเคมีที่มีฤทธิ์กัดกร่อนสารกัมมันตภาพรังสีสามารถทำให้เกิดการพัฒนาทางพยาธิสภาพได้ พวกเขาสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นผู้หญิงที่สัมผัสสารพิษสารเคมีและอาศัยอยู่ในเขตของรังสีที่เพิ่มขึ้นสามารถเข้ากลุ่มเสี่ยง จูงใจต่อโรคในกรณีนี้จะเพิ่มขึ้นอย่างมาก

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

กลไกการเกิดโรค

สาเหตุของโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ก่อให้เกิดการทำลายโครงสร้างของเปลือกหอยของเส้นประสาทลำต้น กับการพัฒนาของโรคที่มี overgrowth ของเยื่อเมือกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเนื้อเยื่อประสาท เป็นผลให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็น hypertrophied, สารเมือกจะฝากระหว่างสารประสาท นี้นำไปสู่ความหนาแน่นมากของเส้นประสาทเส้นประสาทไขสันหลังอักเสบและทางเดิน cerebellar รูปร่างของพวกเขาเปลี่ยนไป กระบวนการเสื่อมสภาพหมายถึงเส้นประสาทและไขสันหลังอักเสบ

[14], [15], [16]

อาการ dezherin syndrome

โรค Dejerine สามารถปรากฏตัวเองในรูปแบบที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง มีความจำเป็นต้องเข้าใจว่ามีหลายสายพันธุ์ของโรคนี้และแต่ละของพวกเขาปรากฏตัวเองเป็นอย่างแตกต่างจากสัญญาณ ดังนั้นจึงเหมาะสมที่จะพูดคุยเกี่ยวกับสัญญาณที่แปลกประหลาดสำหรับแต่ละสายพันธุ์ของโรคนี้

ในเวลาเดียวกันมีสัญญาณเริ่มแรกซึ่งโดยทั่วไปอาจแนะนำความเป็นไปได้ที่จะเกิดพัฒนาการทางพยาธิสภาพของเด็ก ในระยะเริ่มแรกสายพันธุ์ต่างๆอาจมีความคล้ายคลึงกันมาก

[17], [18]

สัญญาณแรก

ในกรณีส่วนใหญ่โรคได้รับการประจักษ์แล้วอย่างเต็มที่ในวัยก่อนวัยเรียน อย่างไรก็ตามสัญญาณแรกอาจสงสัยได้เกือบตั้งแต่เกิดของเด็ก ถ้าเด็กโตช้ากว่าเพื่อนของเขาอาจเป็นสัญญาณเตือนครั้งแรก มันเป็นสิ่งที่ต้องให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับเด็กที่อายุที่เหมาะสมยังไม่ได้นั่งช้าใช้ขั้นตอนแรกที่จะเริ่มต้นการย้ายอย่างอิสระ

การปรากฏตัวของเด็กยังสามารถบอกได้เป็นจำนวนมาก โดยปกติเด็กมีกล้ามเนื้อหน้า มือและเท้าเริ่มค่อยๆเบาบางลง พวกเขากลายเป็นความสำคัญน้อยลงในทางปฏิบัติไม่ตอบสนองต่ออะไร อาการนี้อาจเลวลงได้ตลอดเวลาจนกว่าจะมีการฝ่อของกล้ามเนื้อ

ทันทีที่เด็กเริ่มมีพัฒนาการไม่ถูกต้องคุณจำเป็นต้องพบแพทย์ การให้คำปรึกษาของนักประสาทวิทยาเป็นสิ่งที่จำเป็น

ในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์จะค้นพบสัญญาณเพิ่มเติมที่ระบุถึงโรค มีการกระตุกของกล้ามเนื้อกระตุก การตอบสนองของเส้นเอ็นหลายเส้นไม่ปรากฏ นักเรียนสามารถลดและในกรณีส่วนใหญ่ไม่ตอบสนองต่อแสง แพทย์ยืนยันสัญญาณของการลดลงของกล้ามเนื้อเลียนแบบ

[19], [20],

ขั้นตอน

แยกความง่าย (ระยะเริ่มแรก) ปานกลางหนัก ในระยะเริ่มแรกสัญญาณแรกของโรคจะปรากฏขึ้น ระยะนี้มักเป็นช่วงวัยทารก

ขั้นตอนตรงกลางเป็นความล่าช้าที่เด่นชัดในการพัฒนาทางวาจาและมอเตอร์ความผิดปกติต่างๆของมอเตอร์ความบกพร่องของความบกพร่องการสูญเสียการตอบสนองบางอย่างการรบกวนการตอบสนองภาพ

ขั้นตอนรุนแรง - หูหนวกประสาทหูหนวก, ความผิดปกติของโครงกระดูก, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ, ความผิดปกติ ความก้าวหน้าของโรค จบลงด้วยความพิการ

รูปแบบ

มีหลายชนิดที่ดีของโรค Dejerine ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของแผล ที่พบมากที่สุดคือโรคสลับ Dejerine Sott ดาวน์ซินโดร Dejerine Klumpke ดาวน์ซินโดรม Dejerine Rousse ดาวน์ซินโดรม

[21]

สลับ Dezherin Syndrome

หากเด็กมีอาการสลับกันลิ้นของเขาจะเป็นอัมพาตก่อน และภาษาทั้งหมดไม่ได้รับผลกระทบ แต่เพียงบางส่วนเท่านั้น hemiparesis พัฒนาด้านตรงข้าม ความไวต่อการสั่นสะเทือนถึงชั้นลึก ความรู้สึกเกี่ยวกับสัมผัสแทบเด็กแทบจะไม่แยกแยะ สาเหตุคือการอุดตันหรือการอุดตันของหลอดเลือดแดงที่เกิดจาก basilar นี่คือสิ่งที่ทำลาย innervation และเลือดของ medulla oblongata

[22], [23], [24]

โรค Dejerine Klumpke

ด้วยโรค Dejerine Clumpke อาการของแขนงล่างของกระดูกขากรรไกรจะทำให้เป็นอัมพาต อัมพาตไม่ใช่แขนขาทั้งหมด แต่เพียงส่วนเดียวเท่านั้น ค่อยๆพัฒนาภาวะขาดอากาศและอัมพาตของมือ ลดความไวของพื้นที่ที่เกี่ยวข้องได้อย่างมาก สถานะของเรือมีการเปลี่ยนแปลง ปฏิกิริยาลูกพรุนมีความผิดปกติ

อัมพาตค่อยๆแพร่กระจายไปยังชั้นลึกของกรอบกล้ามเนื้อ มีอาการชาเป็นมึนงง ครั้งแรกที่มือกลายเป็นมึนงันแล้วแขน, ข้อศอก ในกรณีที่รุนแรงแม้แต่เส้นประสาททรวงอกอาจได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมี ptosis และ miosis จำนวนมากที่พัฒนาขึ้น

Syndrome of Dejerine Russi ในน้ำ

สำหรับกลุ่มอาการโรคนี้จะมีรอยโรคของหลอดเลือดอุดตัน นอกจากนี้บริเวณรอบ ๆ หลอดเลือดแดงและบริเวณเหล่านั้นของสมองที่มี innervated โดยหลอดเลือดแดงได้รับผลกระทบได้รับความเสียหาย นอกจากนี้อาการนี้เรียกว่าอาการปวดเรื้อรังหรืออาการปวดหลังของ thalamic (post-stroke)

ชื่อนี้อธิบายได้ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่ากลุ่มอาการของโรคนี้มีอาการปวดอย่างรุนแรงตลอดเวลาการเจาะ อาการปวดมักไม่สามารถทนได้ นอกจากนี้โรคจะมาพร้อมกับความรู้สึกของความเจ็บปวดบิดตัว ซึ่งเป็นผลมาจากการที่กล้ามเนื้อบางส่วนมีเสียงมากเกินไป อย่างไรก็ตามความไวจะลดลงอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้สำหรับโรคที่มีลักษณะการโจมตีของความหวาดกลัวร้องไห้ผิดธรรมชาติกรีดร้องหรือหัวเราะ

ในกรณีนี้ความเสียหายส่วนใหญ่จะเป็นด้านใดด้านหนึ่ง อาจเป็นขาข้างเดียวหรือแขนข้างหนึ่งก็ได้ ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบในตอนแรกมีอาการปวดอย่างรุนแรงอาการแสบร้อน ความเจ็บปวดหมดสติ อาจทวีความรุนแรงขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่างๆ ปวดสามารถเสริมสร้างอารมณ์ทั้งด้านบวกและลบ ภายใต้อิทธิพลของความร้อน, เย็น, การเคลื่อนไหวต่างๆ, ความเจ็บปวดยังสามารถเพิ่มขึ้น

บ่อยครั้งที่โรคอาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ มีคุณสมบัติคล้ายคลึงกับโรคประสาทอื่น ๆ บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะจัดตั้งขึ้นเฉพาะหลังจากที่อาการปวดจะเกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์

ดาวน์ซินโดรม Dejerine Sotta

โรค Dejerin Sotta เป็นโรคชนิดหนึ่ง โรคเป็นพันธุกรรม ในหลักสูตรของโรคนี้ความหนาของเส้นประสาทลำต้นจะถูกรบกวน โรคสามารถวินิจฉัยได้ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เมื่อคลอดลูกไม่แตกต่างจากเด็กที่มีสุขภาพดี เมื่อเติบโตและพัฒนาแล้วจะเห็นได้ว่าเด็กกำลังพัฒนาช้ามาก ความเคลื่อนไหวไม่ค่อยพูดไม่ได้เกิดขึ้น กล้ามเนื้อมีความผ่อนคลายมากเด็กไม่สามารถที่จะถือศีรษะลำคอลำต้น ปฏิกิริยาทางสายตากระจัดกระจาย เด็กล่าช้าในการพัฒนาจากเพื่อน ลดความก้าวหน้าในความอ่อนแอกล้ามเนื้อลีบทีละน้อย ไม่มีการพัฒนาเต็มรูปแบบ ค่อยๆลีบไปสู่ระบบกระดูก จบลงด้วยความพิการ

Neri Dejerine Syndrome

รากฟันด้านหลังของเส้นประสาทไขสันหลังกานั้นจะหงุดหงิดอย่างต่อเนื่อง สาเหตุของโรคนี้คือ osteochondroza tumors ต่างๆที่มีผลต่อสมองและกดมัน Hernias, pinches, การบาดเจ็บยังก่อให้เกิดความกดดันต่อราก นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเจริญเติบโตของกระดูกที่แข็งแรง การสำแดงหลักคือความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในบริเวณที่มีความกดดันต่อสมองและราก

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่ได้เป็นหลัก แต่ร่วมกับโรคอื่น ๆ และโรคต่างๆ ตัวอย่างเช่นตามธรรมเนียมกับ osteochondrosis ลักษณะเด่นคืออาการปวดคมในบริเวณเอวและอาการปวดคอที่ศีรษะซึ่งช่วยป้องกันไม่ให้บุคคลยกศีรษะของเขาให้พ้นจากตำแหน่งโกหก ค่อยๆโซนนี้แข็งตัวความไวจะค่อยๆหายไป นอกจากนี้ยังมีกล้ามเนื้อกระตุก ค่อยๆแขนขาจะได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา

ดาวน์ซินโดรม Landuzi Dejerine

คำพ้องความหมายคือ myopathy ชื่อของโรคแสดงถึงการลดลงของกล้ามเนื้อซึ่งเป็นความก้าวหน้าตลอดเวลา การพัฒนาแบบคู่ขนานของโรคต่างๆในกล้ามเนื้อกระบวนการ dystrophic สังเกตได้ เราสามารถพูดได้ว่านี่ไม่ใช่โรคที่แยกต่างหาก แต่เป็นกลุ่มของโรคทั้งหมด มีผลต่อไหล่ไหล่และหน้า โรคนี้เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดจากคนรุ่นสู่รุ่น

มันพัฒนาขึ้นในหลายขั้นตอน ในขั้นตอนแรกเลียนแบบความอ่อนแอพัฒนาซึ่งเป็นผลมาจากการที่กล้ามเนื้อใบหน้าไม่เพียง แต่ลดลง แต่ยังสูญเสียรูปร่างบิดเบือน เป็นผลให้คนซื้อคุณสมบัติผิดผิดเพี้ยน บ่อยครั้งที่โรคสามารถรับรู้ได้ด้วยการปัดเศษปากและลดลงริมฝีปากล่างและบน

ค่อยๆโรคเป็นความก้าวหน้าเพื่อให้คนไม่สามารถปิดปากของเขา เขาออกจากปากของเขาเปิดแรกในระหว่างการนอนหลับแล้วแม้ในเวลากลางวัน ค่อยๆกล้ามเนื้ออ่อนแอส่งผลต่อกล้ามเนื้อของเข็มขัดไหล่

ในบางกรณีกล้ามเนื้อของคอหอยและลิ้นอาจอ่อนลง แต่เครื่องหมายนี้ไม่มีค่าวินิจฉัยและไม่เด่นชัดเป็นอาการอื่น ๆ

ในขั้นตอนที่ยากลำบากที่สุดคนที่พัฒนาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่าง ประการแรกลดมือแล้วขา การคาดการณ์น่าผิดหวัง - ความพิการ

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

โรค Dejerine ไม่ได้รับการรักษา จบลงด้วยความพิการ คนถูกคุมขังอยู่บนเตียงหรือรถเข็นคนพิการ

[25], [26], [27], [28]

การวินิจฉัย dezherin syndrome

การวินิจฉัยโรค Dezherin เป็นไปได้สำหรับอาการเหล่านั้นและอาการทางคลินิกที่เป็นลักษณะของโรค ในบางกรณีภาพจะเด่นชัดว่าเป็นไปได้ที่จะสงสัยว่าเป็นโรคแม้กระทั่งบนพื้นฐานของการตรวจ แต่ในความเป็นจริงทุกอย่างซับซ้อนมากขึ้น ในทำนองเดียวกันโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ สามารถประจักษ์เอง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องวิเคราะห์สัญญาณทางคลินิกที่มีอยู่ในทันทีเพื่อวิเคราะห์ข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจสอบอัตนัยและวัตถุประสงค์ ข้อสรุปขั้นสุดท้ายทำขึ้นจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องศึกษาประวัติทางการแพทย์ประวัติครอบครัว

[29], [30]

วิเคราะห์

ยืนยันการวินิจฉัยของโรค Dezherin เป็นไปได้บนพื้นฐานของการวิเคราะห์ของเหลวไขสันหลังู biopsy ผลของการศึกษาของเหลวไขสันหลังอักเสบเป็นไปได้ที่จะตรวจจับโปรตีนจำนวนมากชิ้นส่วนโปรตีน เป็นจุดเด่นของโรค Dejerine's

ในบางกรณีก็เพียงพอที่จะสร้างการวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง แต่บางครั้งก็มีข้อสงสัย ตัวอย่างเช่นถ้าเศษโปรตีนในน้ำไขสันหลังูมีขนาดเล็กอาจบ่งชี้ถึงโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ ดังนั้นในกรณีที่ต้องสงสัยดังกล่าวจะมีการตรวจชิ้นเนื้อ สำหรับการตรวจชิ้นเนื้อต้องใช้เส้นใยประสาท พวกเขาจะมาจากกล้ามเนื้อขาและน่อง กลุ่มอาการของโรค Degerin บ่งชี้ถึงการปรากฏตัวของเนื้อเยื่อประสาทที่โตมากเกินไป ด้วยโรคนี้เส้นใยประสาทเปลือกหอยหนาแน่นอย่างมาก

นอกจากนี้จากการศึกษาเนื้อเยื่อเส้นประสาทภายใต้กล้องจุลทรรศน์จะสามารถสร้างได้ว่าในพวกเขาไม่เพียง แต่เปลือกหอย แต่จำนวนเส้นใยจะลดลงอย่างมาก Demineralization ยังเกิดขึ้น จำนวนเส้นใยประสาทลดลง

การวินิจฉัยด้วยมือ

แต่บางครั้งก็มีกรณีที่แม้แต่การทดสอบไม่เพียงพอที่จะตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีคนมีโรค Dejerine อุปกรณ์พิเศษจำเป็นต้องใช้ ในกรณีส่วนใหญ่ใช้คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า วิธีการเหล่านี้ช่วยให้สามารถตรวจสอบว่าเส้นประสาทที่สิบสองได้รับความเสียหายมากน้อยเพียงใด จากนั้นหลังจากที่ได้ผลลัพธ์แล้วแพทย์จะเลือกวิธีการรักษา วัตถุประสงค์ของการรักษาคือนักประสาทวิทยาหรือศัลยแพทย์ระบบประสาท

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

สาระสำคัญของการวินิจฉัยที่แตกต่างกันคือแยกอาการของโรคออกจากคนอื่นที่มีอาการคล้ายกันอย่างชัดเจน ด้วยโรค Dejerine นี่เป็นสิ่งสำคัญมากเนื่องจากการคาดการณ์ต่อไปการรักษาขึ้นอยู่กับเรื่องนี้ บ่อยครั้งที่โรคนี้อาจจะสับสนกับโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ อัมพาต

เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันแล้วก็จำเป็นต้องแยกความแตกต่างออกจากสายพันธุ์อื่น ๆ นั่นคือระบุได้อย่างชัดเจนว่า Dejerine syndrome เป็นกลุ่มใดบ้างที่จำเป็นต้องจัดการ การตรวจชิ้นเนื้อและการวิเคราะห์น้ำไขสันหลังอักเสบสามารถช่วยในเรื่องนี้ได้

การมี Dejerine syndrome แสดงด้วยโปรตีนในน้ำไขสันหลังูและเส้นใยประสาทที่หนาขึ้นในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ ความหลากหลายของอาการมักจะถูกกำหนดโดยภาพทางคลินิกและสัญญาณ pathognomonic นั่นคือสัญญาณที่เฉพาะเจาะจงกับโรคเฉพาะอย่างยิ่งกับเขาเป็นคุณสมบัติที่โดดเด่นของเขา

การรักษา dezherin syndrome

เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เราต้องตระหนักว่าการรักษาได้อย่างสมบูรณ์และมันจะเป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดมัน ส่วนใหญ่แล้วโรคจะมีความคืบหน้าและหยุดมันจะเป็นไปไม่ได้โดยวิธีใด ๆ แต่นี่ไม่ได้หมายความว่ามันไม่ได้เป็นสิ่งที่จำเป็นในการรักษา เพียงแค่ต้องการมากที่สุดอย่างรอบคอบและมีเหตุผลเลือกการรักษา มันอาจจะชะลอตัวลงการลุกลามของโรคอย่างมีนัยสำคัญสามารถบรรเทาความทุกข์ทรมานของผู้ป่วย.

เมื่อมีการเลือกการรักษารับคำแนะนำจากความจริงที่ว่าการรักษาที่สาเหตุไม่ลงตัว โดยการรักษาด้วยสาเหตุเข้าใจการรักษามุ่งเป้าไปที่การขจัดสาเหตุ กำจัดสาเหตุที่เป็นไปไม่ได้สำหรับโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงยังคงรักษาด้วยอาการเช่นการบำบัดเพื่อบรรเทาอาการของโรคบรรเทาสภาพทั่วไปของรัฐของผู้ป่วยของสุขภาพ การรักษาจะแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง ทุกอย่างขึ้นอยู่กับชนิดของอาการทุกข์ยากสิ่งที่รบกวนจิตใจของผู้ป่วยในขณะนี้ เพื่อให้มั่นใจว่าอาการถอนและในขณะเดียวกันการป้องกันความก้าวหน้าต่อไปของโรคที่ซับซ้อนใช้การรักษาด้วยการ.

В บำบัดที่ซับซ้อนมักจะรวมถึงยาแก้ปวดเช่นจะมาพร้อมกับเกือบเสมอโดยกลุ่มอาการของโรคความรู้สึกเจ็บปวด ถ้าไม่มีอาการปวด (ซึ่งไม่ค่อยเกิดขึ้น) การเตรียมการดังกล่าวอาจถูกลบ.

จะต้องนำเสนอการรักษาด้วยการเผาผลาญอาหารที่ช่วยเพิ่มการเผาผลาญอาหารที่ช่วยเพิ่มคุณค่าทางโภชนาการของเนื้อเยื่อ, การขับถ่ายของสาร โดยทั่วไปประเภทของการรักษานี้มีวัตถุประสงค์ที่การรักษาเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเพราะมันเป็นความอ่อนไหวต่อกระบวนการเสื่อมและอาจภายหลังฝ่อ.

.

.

.

В.

ยา

.

– 50 мг 1-2 100-150 мг.

วิตามิน

):

• В – 2-3 мг
• РР – 30 мг
• Н – 7-8
• С – 250 мг
• Д – 20
• Е – 20 мг.

การรักษาทางกายภาพบำบัด

.

การรักษาทางเลือก

.

.

.

20-30 мл.

20-30.

[31], [32], [33], [34]

การรักษาด้วยสมุนไพร

.

.

.

.

.

ธรรมชาติบำบัด

.

.

2:1:2:1..

1:1:2:2..

2:1:1:1..

การผ่าตัดรักษา

В.

.

.

Но в.

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกันโรคเฉพาะ วิธีเดียวคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเวลา ถ้ามีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่แสดงถึงโรค Dejerine ในกระบวนการแนะนำให้ตั้งครรภ์ถูกขัดจังหวะ

[35], [36], [37], [38],

พยากรณ์

วัคซีนของโรคมีความก้าวหน้าอยู่เสมอระยะเวลาการให้ยาสั้น ๆ แนวโน้มไม่เอื้ออำนวย สาเหตุหลักเกิดจากความจริงที่ว่ากระบวนการความเสื่อมที่สำคัญเกิดขึ้นในระบบประสาทสมอง ขณะที่โรคพัฒนาความสามารถจะสูญหายไป ในที่สุดผู้ป่วยจะถูกคุมขังอยู่ในรถเข็นหรือเตียงนอน

[39]