การรักษาความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต

การรักษาโรค adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดประกอบด้วยการขจัดความบกพร่องของ glucocorticoids และ hyperproduction ของ corticosteroids ซึ่งมีผลต่อ anabolic และ virilizing

การรักษาด้วยglucocorticoids ที่มีโรค adrenogenital แต่กำเนิดสามารถเปลี่ยนได้ การตอบสนองข้อเสนอแนะของเยื่อหุ้มสมองต่อมใต้สมองต่อมหมวกไตและการหลั่งเพิ่มขึ้นยับยั้งจึงของ ACTH จากต่อมใต้สมองซึ่งจะนำไปสู่การยับยั้งการเปิดตัวของแอนโดรเจนโดยเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต เป็นผลให้การก่อตัวของผลิตภัณฑ์ขั้นกลางของการสังเคราะห์ 17-hydroxyprogesterone และ progesterone และดังนั้นการสังเคราะห์และการหลั่งแอนโดรเจนจะลดลง ด้วยการใช้ glucocorticoids เป็นเวลานาน (prednisolone เป็นต้น) การลดลงของ virilization ของร่างกายจะลดลง อันเป็นผลมาจากการเอา "เบรกแอนโดรเจน" กับร่างกายการดำเนินการ "เป้าหมาย" สำหรับเด็กหญิงและผู้หญิงสตรีเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนรังไข่ของตัวเองในการพัฒนาเต้านมบูรณะรอบประจำเดือน การแนะนำฮอร์โมนเพศมักไม่จำเป็นต้องใช้ เด็กผู้ชายมีพัฒนาการทางเพศที่แท้จริง spermatogenesis ปรากฏบางครั้งการก่อตัวของเนื้องอกเหมือนของอัณฑะหายไป

แนะนำให้เริ่มต้นด้วยขนาดใหญ่ของ dexamethasone การปราบปรามอย่างรวดเร็วของกิจกรรม adrenocorticotropic และ hyperfunction androgen ของเยื่อหุ้มสมองการรักษาผู้ป่วยต่อมหมวกไตที่ใช้สำหรับการทดสอบค่าการวินิจฉัย: ให้ 4 แท็บเล็ต (2 มก.) ของ dexamethasone ทุก 6 ชั่วโมงสำหรับ 2 วันแล้วลดลงเป็น 0 5-1 มก. (1-2 เม็ด) จากนั้นผู้ป่วยจะถูกถ่ายโอนไปยัง prednisolone หากการวินิจฉัยของโรค adrenogenital แต่กำเนิดข้อสงสัยว่ายา prednisolone ที่ 10 มก. / วันเป็นเวลา 7-10 วันและหลังจากนั้นอีกตรวจสอบปัสสาวะ 17 KS ขับถ่ายหรือ 17 oksiprogesterona ระดับในเลือดไม่มี ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ที่ได้รับปริมาณ prednisolone เพิ่มขึ้นหรือลดลง ในบางกรณีการรวมกันของยาสเตียรอยด์ที่แตกต่างกันเป็นสิ่งที่จำเป็น ยกตัวอย่างเช่นในกรณีของอาการผู้ป่วยไตพร่องจำเป็นต้องใช้ glucocorticoids สำหรับการดำเนินการใกล้ของฮอร์โมนคอร์ติซอธรรมชาติ เมื่อเป็นเช่นนี้จะถูกป้อนและ dezoksikortikosteronatsetat (Dox) และอาหารรสเกลือเพิ่มโดยทั่วไป 6-10 กรัมต่อวัน มีการรักษาแบบเดียวกันและมีรูปแบบเกลือของโรค

ตารางแสดงครึ่งชีวิตซึ่งก็คือครึ่งชีวิตของอะมิโนสเตียรอยด์สังเคราะห์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมของ glucocorticoid และ mineralocorticoid ข้อมูลของกิจกรรมนี้แสดงให้เห็นว่าเกี่ยวข้องกับ corticosol ซึ่งเป็นตัวชี้วัดที่ถูกนำมาเป็นหนึ่ง

กิจกรรมของยาเสพติด glucocorticoid ต่างๆ

ยาเสพติด	ครึ่งชีวิตครึ่งชีวิต	ผูกพันกับโปรตีน%	กิจกรรม
			Glyukoko-rtikoidnaya	แร่ corticoids
Cortisol Cortisone Prednisolone Prednisone Dexamethasone Aldosterone	80 30 200 60 240 50	79 75 73.5 72 61.5 67	1 0.8 4.0 3.5 30 0.3	1 0.6 0.4 0.4 0 500-1000

การวิเคราะห์เปรียบเทียบยาต่างๆที่ใช้โดยเราในการรักษาโรค adrenogenital แต่กำเนิดพบว่ายาที่เหมาะสมคือ dexamethasone และ prednisolone นอกจากนี้ prednisolone ยังมีคุณสมบัติในการทำให้โซเดียมชะลอตัวซึ่งเป็นผลบวกในการรักษาผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทาง mineralocorticoid สัมพัทธ์ ในบางกรณีการรวมกันของยาเสพติดเป็นสิ่งที่จำเป็น ดังนั้นหาก prednisolone ในขนาด 15 มิลลิกรัมไม่ได้ลดปัสสาวะ 17 KS กับค่าปกติก็เป็นสิ่งที่จำเป็นในการกำหนดยาเสพติดมากขึ้นอย่างมากยับยั้งการหลั่งของ ACTH ที่เช่น dexamethasone 0,25-0,5-1 มิลลิกรัม / วันมักจะร่วมกับ 5 -10 มก. ของ prednisolone ยาขึ้นอยู่กับสภาพของผู้ป่วยความดันโลหิตของเขาขับถ่ายของ 17 ซีซีและ 17-ACS ขับถ่ายและระดับเลือด 17 oksiprogesterona

ควรเลือกการรักษาในโรงพยาบาลภายใต้การควบคุมการขับถ่ายของ 17-CS ในปัสสาวะและระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือด ในอนาคตจะดำเนินต่อไปในรูปแบบผู้ป่วยนอก

ควรให้การรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรค adrenogenital แต่กำเนิดอย่างต่อเนื่องและตลอดชีวิต ปริมาณเฉลี่ยของ prednisolone คือ 5-15 มก. / วัน ถ้าผู้ป่วยมีอาการป่วยเป็นระยะ ๆ ปริมาณยาจะเพิ่มขึ้นขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคปกติประมาณ 5-10 มิลลิกรัม ผลข้างเคียงของการใช้ยาเป็นของหายากเพียงข้อสังเกตในกรณีที่เกินปริมาณสรีรวิทยาและอาจประจักษ์อาการของความซับซ้อนของโรค Cushing 's (การเพิ่มขึ้นของน้ำหนักตัวลักษณะของเครื่องหมายยืดสว่างบนร่างกาย matronizm, ความดันโลหิตสูง) ปริมาณที่มากเกินไปของ glucocorticoids บางครั้งอาจทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนลดภูมิคุ้มกันการก่อตัวของแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น เพื่อกำจัดปรากฏการณ์เหล่านี้คุณควรค่อยๆลดปริมาณโดยการควบคุมการขับถ่ายของ 17-CS กับปัสสาวะหรือระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือด เพื่อยกเลิกหรือขัดจังหวะการรักษาในกรณีใด ๆ เป็นไปไม่ได้

บางครั้งผู้ป่วยที่มีอาการพิการ แต่กำเนิด adrenogenital รับการรักษาไม่ถูกต้องกำหนดให้ปริมาณขนาดใหญ่ของ glucocorticoids การประยุกต์ใช้การรักษาที่ต่อเนื่องกับการยกเลิก glucocorticoids โรค intercurrent (แทนการเพิ่มปริมาณ) ความล้มเหลวของยาเสพติดแม้จะเป็นเวลาสั้น ๆ ทำให้เกิดโรคกำเริบที่ปรากฏขับถ่ายเพิ่มขึ้น 17 KS ปัสสาวะ นอกจากนี้การหยุดพักระยะยาวในการรักษาและได้รับการรักษาในผู้ป่วยที่อาจพัฒนา adenomatosis หรือมะเร็งของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตเสื่อมปรับเรื้อรังของรังไข่ในหญิงและหญิง, การก่อเนื้องอกอัณฑะในเพศชาย ในบางกรณีการขาดการรักษาในผู้ป่วยที่เป็นผลจากการกระตุ้น ACTH เป็นเวลานานเกิดขึ้นค่อยๆพร่อง adrenocortical ประกาศของไตพร่องเรื้อรัง

ในการรักษาแบบความดันโลหิตสูงของโรคพร้อมกับ glucocorticoids ใช้ antihypertensives การใช้ยาลดความดันโลหิตเท่านั้นไม่ได้ผล ด้วยรูปแบบนี้การรักษาเป็นระยะ ๆ กับ glucocorticoids เป็นอันตรายอย่างยิ่งเนื่องจากก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนจากระบบหัวใจและหลอดเลือดและไตซึ่งจะนำไปสู่ความดันโลหิตสูงแบบถาวร

ซึ่งแตกต่างจาก virilnoe (ไม่ซับซ้อน) รูปแบบของโรคการรักษาของผู้ป่วยที่มีอาการพิการ แต่กำเนิด adrenogenital รูปแบบความดันโลหิตสูงจะต้องมุ่งเน้นไม่เพียง แต่ในข้อมูลของการขับถ่ายของ 17-KS ในปัสสาวะซึ่งบางครั้งอาจจะสูงมากแม้ในความดันโลหิตสูงสูง นอกเหนือไปจากข้อมูลทางคลินิกแล้วความถูกต้องของการรักษาด้วยยาอย่างเพียงพอจะพิจารณาจากผลลัพธ์ของการศึกษาการขับถ่ายของ 17-ACS ในปัสสาวะโดยเฉพาะ deoxycortisol ซึ่งแตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆ ของผลการรักษาในผู้ป่วยที่มีความดันโลหิตสูงรูปแบบของโรค adrenogenital แต่กำเนิดขึ้นอยู่กับการเริ่มต้นของการรักษาทันเวลาและความรุนแรงของความดันโลหิตสูงที่จุดเริ่มต้นของ

ผู้ป่วยที่มีอาการของ adrenogenital syndrome โดยไม่ต้องรักษาจะต้องเสียชีวิตในวัยเด็ก ปริมาณยา glucocorticoid จะได้รับการคัดเลือกเช่นเดียวกับในรูปแบบของเชื้อไวรัส (ไม่ซับซ้อน) การรักษาควรเริ่มต้นด้วยการฉีดยา (เนื่องจากการอาเจียนและโรคอุจจาระร่วงบ่อยๆ) {การแนะนำยา glucocorticoid พร้อมกับ glucocorticoids มีการกำหนดสาร mineralocorticoid: เติมเกลือในโต๊ะอาหาร (3-5 กรัมสำหรับเด็ก 6-10 กรัมสำหรับผู้ใหญ่)

ในช่วงเดือนแรกของการรักษาจะบริหารการแก้ปัญหาน้ำมัน 0.5% dezoksikortikosteronatsetata (Dox) 1-2 มล. เข้ากล้ามเนื้อทุกวันทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผู้ป่วยในช่วง 10-15 วันด้วยการค่อยๆลดลงในยาทุกวัน ( แต่ไม่น้อยกว่า 1 มล.) หรือเพิ่มช่วงเวลาระหว่าง การฉีดยา (หลังจาก 1-2 วันถึง 1 มิลลิลิตร)

ในปัจจุบันแทนที่จะใช้สารละลายน้ำมัน Doxa การใช้ฟรุกโตสคอร์ตินอล (florinef) จะถูกใช้ซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อ mineralocorticoid หนึ่งเม็ดมี 0.0001 หรือ 0.001 กรัมของยา เริ่มต้นการรักษาด้วยยาในตอนเช้าโดยการเพิ่มปริมาณทีละน้อยตามข้อมูลทางคลินิกและทางชีวเคมี ปริมาณยาสูงสุดประจำวันโดยประมาณของยาคือ 0.2 มก. ผลข้างเคียงของ cortinef คือการสะสมของของเหลว (บวมน้ำ) ด้วยความต้องการประจำวันสำหรับยามากกว่า 0.05 มก. จำเป็นต้องลดปริมาณยา glucocorticoid (prednisolone) เพื่อหลีกเลี่ยงการให้ยาเกินขนาด เลือกขนาดยาสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย การปรากฏตัวของอาการ dyspeptic การเพิ่มน้ำหนักตัวการขจัดภาวะขาดน้ำความสมดุลของอิเล็กโตรไลต์เป็นตัวบ่งชี้ถึงผลดีของยาเสพติด

การรักษาด้วยการผ่าตัดผู้ป่วยที่เป็นโรค adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดจะใช้ในการขจัดอาการของไวรัสที่เกิดจากอวัยวะเพศภายนอกในบุคคลที่มีเพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและอวัยวะเพศหญิง นี่คือคำสั่งไม่เพียง แต่ความจำเป็นเครื่องสำอาง โครงสร้างทางเพศของอวัยวะเพศภายนอกบางครั้งอาจนำไปสู่การก่อตัวทางบุคลิกภาพทางพยาธิวิทยาและอาจกลายเป็นสาเหตุของการฆ่าตัวตายได้ นอกจากนี้โครงสร้างที่ไม่ถูกต้องของอวัยวะเพศภายนอกช่วยป้องกันชีวิตทางเพศตามปกติ

การรักษาของยาเสพติด glucocorticoid ในยุคโพสต์เข้าสู่วัยหนุ่มเป็นสาเหตุของสตรีอย่างรวดเร็วของร่างกายในผู้ป่วยที่มีพันธุกรรมและเพศหญิงอวัยวะสืบพันธุ์การพัฒนาเต้านมมดลูกช่องคลอดลักษณะของประจำเดือน ดังนั้นการดำเนินการฟื้นฟูพลาสติกของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกควรได้รับการดำเนินการให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ตั้งแต่เริ่มรักษา (ไม่เกิน 1 ปี) ภายใต้อิทธิพลของการรักษาด้วย glucocorticoid อย่างมีนัยสำคัญขยายช่องคลอดอวัยวะเพศหญิงลดแรงดันไฟฟ้าที่ทางเทคนิคอำนวยความสะดวกในการดำเนินงาน ในการดำเนินการผ่าตัดของอวัยวะเพศภายนอกของเด็กผู้หญิงและสตรีที่มีอาการต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดต้องเป็นไปตามหลักการของความใกล้ชิดใกล้ที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ในการกำหนดค่าปกติปากช่องคลอดให้ผลที่เหมาะสมเครื่องสำอางและความเป็นไปได้ของกิจกรรมทางเพศและการดำเนินการต่อไปของความอุดมสมบูรณ์ ถึงแม้จะมีความคมชัดของ virilization อวัยวะเพศภายนอก (อวัยวะเพศหญิงกับท่อปัสสาวะ penial penisoobrazny) เพื่อชดเชยการบำบัด glucocorticoid จะไม่ต้องก่อให้เกิดคำถามของการก่อตัวของช่องคลอดเทียมที่จะพัฒนาในหลักสูตรของการรักษาขึ้นอยู่กับขนาดปกติ

การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการ adrenogenital แต่กำเนิดในหญิงตั้งครรภ์

ด้วยการรักษาอย่างถูกต้องเริ่มขึ้นแม้ในวัยผู้ใหญ่ก็เป็นไปได้ที่จะบรรลุการพัฒนาทางเพศตามปกติการเริ่มตั้งครรภ์และการคลอดบุตร ในระหว่างตั้งครรภ์มีความจำเป็นที่จะต้องพิจารณาว่าผู้ป่วยเหล่านี้เป็นผู้ที่มีความบกพร่องในการทำงานของท่อไตต่อมหมวกไตหรือ glucocorticoid ดังนั้นสำหรับสภาพความเครียดใด ๆ พวกเขาจำเป็นต้องใช้ยา glucocorticoid เพิ่มเติม ในส่วนใหญ่การได้รับ androgens เป็นเวลานานจะทำให้พัฒนาการของ endometrium และ myometrium ล้าหลัง การเพิ่มขึ้นของระดับ androgens ที่มีปริมาณ prednisolone ไม่เพียงพอทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนกับการตั้งครรภ์ตามปกติและมักทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเอง

งานวิจัยของนักวิจัยบางคนพบว่าในผู้ป่วยที่มีอาการ adrenogenital adenogenital ในครรภ์การตั้งครรภ์ไม่ได้รับการตอบสนอง นี้ยังสร้างความเสี่ยงของการแท้งบุตร ที่อยู่ในระดับสูงของแอนโดรเจนในการตั้งครรภ์ที่ไม่เพียงพอเนื่องจากยา prednisolone ไปได้มดลูก virilization อวัยวะเพศภายนอกสำหรับทารกในครรภ์หญิง ในการเชื่อมต่อที่มีคุณสมบัติของการรักษาของผู้ป่วยที่มีอาการต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดในระหว่างตั้งครรภ์ควรอยู่ภายใต้การควบคุมอย่างเข้มงวดของปัสสาวะ 17 KS ในปัสสาวะหรือระดับของ 17 oksiprogesterona ในเลือดซึ่งจะยังคงอยู่ในช่วงปกติ ในเดือนสุดท้ายของการตั้งครรภ์หรือผู้ป่วยแท้งคุกคามควรจะอยู่ในหอผู้ป่วยคลอดบุตรและถ้าจำเป็นเพิ่มปริมาณของ prednisone หรือแนะนำ estrogens เพิ่มเติมและโปรเจสติน ในกรณีที่มีการคลอดก่อนกำหนดเนื่องจากขาดเลือดขาดเลือดขาดมดลูกบางครั้งคุณต้องใส่ตะเข็บบนปากมดลูก การทำให้แข็งตัวเร็วของโครงกระดูกเป็นกระดูกเชิงกรานที่แคบซึ่งมักจะต้องมีการคลอดโดยการผ่าตัดคลอด

การเลือกเพศในผู้ป่วยที่เป็นโรค adrenogenital แต่กำเนิด

บางครั้งเมื่อคลอดลูกที่มีเพศสัมพันธ์กับอวัยวะสืบพันธุ์และทางพันธุกรรมเนื่องจากการแสดงออกของอวัยวะเพศภายนอกที่ทำให้เกิดความผิดพลาดในการติดตั้งเพศชาย วัยรุ่นที่มีเพศหญิงอย่างแท้จริงได้รับการเสนอให้เปลี่ยนแปลงเพศของตนกับเพศชาย การรักษาด้วย glucocorticoids นำไปสู่การเป็นสตรีการพัฒนาต่อมนมการปรากฏตัวของประจำเดือนจนกว่าจะมีการฟื้นฟูการตั้งครรภ์ ด้วยโรค adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดในคนที่มีเพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและอวัยวะเพศหญิงเพียงอย่างเดียวก็ควรที่จะเลือกเพศหญิง

การเปลี่ยนเพศในกรณีที่มีคำจำกัดความผิดพลาดนั้นเป็นคำถามที่ยากมาก ควรแก้ไขให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ของผู้ป่วยหลังการตรวจอย่างละเอียดในโรงพยาบาลเฉพาะโรคจิตเภทจิตแพทย์ผู้ชำนาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะและนรีแพทย์ นอกจากปัจจัยเกี่ยวกับต่อมไร้ท่อและร่างกายแล้วแพทย์จะต้องคำนึงถึงอายุของผู้ป่วยความแข็งแรงของการตั้งค่าจิตสังคมและจิตใจของเขาระบบประสาทประเภทต่างๆ จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวทางจิตวิทยาอย่างต่อเนื่องและมีความมุ่งมั่นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเพศ การเตรียมเบื้องต้นและการปรับตัวที่ตามมาอาจใช้เวลา 2-3 ปี ผู้ป่วยที่ได้รับมอบหมายเก็บพวกเขาเข้าใจผิดชายถึงวาระที่จะเป็นหมันไปไม่ได้บ่อยที่สุดของชีวิตเนื่องจากไม่สมประกอบ "อวัยวะเพศชาย" การใช้อย่างต่อเนื่องของแอนโดรเจนในพื้นหลังของการรักษาด้วย glucocorticoid ในบางกรณีจำเป็นต้องใช้การกำจัดอวัยวะภายใน (มดลูกที่มีส่วนต่อ) ซึ่งมักจะนำไปสู่การเกิดโรคซินโดรมจังหวะรุนแรง การรักษาเพศชายไว้กับผู้ป่วยที่มีเพศสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและเพศหญิงอาจถือได้ว่าเป็นข้อผิดพลาดทางการแพทย์หรือเป็นผลมาจากการเตรียมตัวทางจิตอย่างไม่เพียงพอของผู้ป่วย

การคาดการณ์ชีวิตและการทำงานด้วยการรักษาที่ทันท่วงทีเป็นสิ่งที่ดี ผู้ป่วยอาจมีอาการแทรกซ้อน (เช่นความดันโลหิตสูงถาวร) ที่นำไปสู่ความพิการ

การตรวจทางคลินิกของผู้ป่วยที่เป็นโรค adrenogenital แต่กำเนิด

เพื่อรักษาผลการรักษาที่ได้รับกับทุกรูปแบบของกลุ่มอาการ adrenogenital ที่มีมา แต่กำเนิดการใช้ glucocorticoids ในชีวิตเป็นเวลานานซึ่งจำเป็นต้องมีการติดตามผลตามปกติของผู้ป่วยที่เป็น endocrinologist อย่างน้อย 2 ครั้งต่อปีเขาตรวจสอบพวกเขาและจัดให้มีการสอบโดยนรีแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านระบบปัสสาวะ ควรศึกษาการขับถ่ายของ 17-CS ด้วยปัสสาวะหรือระดับ 17-hydroxyprogesterone ในเลือดควรทำอย่างน้อย 2 ครั้งต่อปี

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]