Spherocytosis ทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ Elliptocytosis: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

spherocytosis ทางพันธุกรรมและ elliptocytosis พันธุกรรมเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของเยื่อเม็ดเลือดแดง มีความผิดปรกติที่แตกต่างกันดีซ่านและ splenomegaly ด้วยโรค spherocytosis ทางพันธุกรรมและเซลล์เม็ดเลือดขาว ในการยืนยันการวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องมีความต้านทานต่อการออสโมซิสที่ลดลงของเม็ดเลือดแดงและการทดสอบ antiglobulin เชิงลบโดยตรง บางครั้งผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 45 ปีต้องได้รับการตัดม้าม.

[1], [2],

สาเหตุ spherocytosis ทางพันธุกรรมและ elliptocytosis

Spherocytosis กรรมพันธุ์ (ดีซ่านเรื้อรังครอบครัวกรรมพันธุ์โรคดีซ่าน hemolytic, spherocytosis ครอบครัว, โรคโลหิตจาง spherocytic) เป็นโรค autosomal เด่นที่มีความหลากหลายของการกลายพันธุ์ในยีนที่มี โรคนี้เป็นลักษณะของ hemolysis ของ spheroidal erythrocytes และการพัฒนาของโรคโลหิตจาง

[3], [4], [5], [6]

กลไกการเกิดโรค

การรบกวนโครงสร้างของโปรตีนเมมเบรนทำให้เกิดความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงในทั้งสองโรค ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมเมมเบรนนอกของเมมเบรนเซลล์จะลดลงตามสัดส่วนกับเนื้อหาภายในเซลล์ การลดเปลือกนอกของเซลล์ทำให้ความยืดหยุ่นลดลงและเมื่อผ่านเตียงจุลภาคในม้ามการพัฒนาเม็ดเลือดแตก

[7], [8], [9], [10]

อาการ spherocytosis ทางพันธุกรรมและ elliptocytosis

อาการและการร้องเรียนของ spherocytosis กรรมพันธุ์มักจะมีการแสดงในระดับปานกลาง, โรคโลหิตจางสามารถชดเชยได้ค่อนข้างดีและไม่ได้รับการยอมรับจนการติดเชื้อไวรัสต่อไปที่ transiently ลดการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงกระตุ้นการพัฒนาของวิกฤต aplastic อย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้หายไปพร้อมกับการสิ้นสุดของการติดเชื้อ ในกรณีที่รุนแรงมีอาการเป็นสีเหลืองและอาการโลหิตจางปานกลาง มักมี splenomegaly ซึ่งไม่ค่อยนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายในช่องท้อง การพัฒนาที่เป็นไปได้ของตับ Chololithiasis (pigmentary stones) เป็นอาการทั่วไปและอาจทำให้เกิดอาการลักษณะเฉพาะ ความผิดปกติของโครงกระดูก (ตัวอย่างเช่น "tower" skull, polydactyly) เป็นของหายาก แม้ว่าสมาชิกในครอบครัวหนึ่งคนหรือมากกว่านั้นมีสัญญาณของโรคบางครอบครัวอาจไม่มีอาการเหล่านี้ซึ่งเกิดจากตัวแปรต่าง ๆ ในระดับของการกลายพันธุ์ของยีน

ลักษณะทางคลินิกของ ellipticosis ทางพันธุกรรมคล้ายกับที่มีอยู่ใน spherocytosis ทางพันธุกรรม แต่มีอาการเบา

[11], [12], [13]

การวินิจฉัย spherocytosis ทางพันธุกรรมและ elliptocytosis

การปรากฏตัวของโรคเหล่านี้คาดว่าจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ไม่สามารถอธิบายการเกิดเม็ดเลือดได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามี splenomegaly ประวัติครอบครัวที่มีอาการทางคลินิกคล้าย ๆ กันหรือดัชนีเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะเฉพาะ เนื่องจากเม็ดเลือดแดงมี spheroidal และ MCV อยู่ในช่วงปกติเส้นผ่านศูนย์กลางของอนุภาคเฉลี่ยต่ำกว่าปกติและเซลล์เม็ดเลือดแดงคล้ายกับ microspherocytes, ICSH จะเพิ่มขึ้น โดยทั่วไปมีการ reticulocytosis จาก 15 ถึง 30% และ leukocytosis

สำหรับผู้ต้องสงสัยว่าโรคเหล่านี้ดำเนินการศึกษาต่อไปนี้: บัตรประจำตัวของความต้านทานต่อเม็ดเลือดแดงออสโมติก (ประเด็นเม็ดเลือดแดงจะอยู่ในสารละลายเกลือที่แตกต่างกันมีความเข้มข้น) autogemoliza ทดสอบเม็ดเลือดแดง (ระดับวัดเม็ดเลือดแดงแตกที่เกิดขึ้นเองหลังจาก 48 ชั่วโมงของการบ่มในสภาพปลอดเชื้อ) เพื่อหลีกเลี่ยง spherocytosis เนื่องจากโรคโลหิตจาง hemolytic ภูมิ ทำการทดสอบ antiglobulin โดยตรง (Coombs) ลดลักษณะต้านทานออสโมติกของเม็ดเลือดแดง แต่ในกรณีที่ไม่รุนแรงก็อาจจะปกติยกเว้นการทดสอบที่ผ่านการฆ่าเชื้อในเลือด defibrinated ถูกบ่มที่อุณหภูมิ 37 องศาเซลเซียสเป็นเวลา 24 ชั่วโมง autohemolysis ของเม็ดเลือดแดงจะเพิ่มขึ้นและสามารถแก้ไขได้โดยการเพิ่มของน้ำตาลกลูโคส การทดสอบ antiglobulin โดยตรงของ Coombs เป็นลบ

การรักษา spherocytosis ทางพันธุกรรมและ elliptocytosis

เฉพาะการรักษาโรคเหล่านี้คือ splenectomy ซึ่งจะทำหลังจากการฉีดวัคซีนด้วยวัคซีน pneumococcal ในเด็ก แต่ก็ไม่ค่อยเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ การผ่าตัดตัด Splenectomy สำหรับผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 45 ปีมีระดับฮีโมโกลบินต่ำกว่า 100 กรัม / ลิตรดีซ่านอาการท้องร่วงตับหรือความหย่อนยานที่เกิดขึ้นถาวร ถ้าถุงน้ำดีมีก้อนหินหรือมีอาการ cholestasis ควรถอดออกระหว่างการตัด splenectomy แม้ว่า spherocytosis ยังคงมีอยู่หลังจากการตัด splenectomy อายุการใช้งานของเซลล์ในการไหลเวียนเพิ่มขึ้น อาการของโรคโลหิตจางและ reticulocytosis หายไป แต่ความเปราะบางของเม็ดเลือดแดงยังคงสูง