Arthrogryposis หลายตัวที่คลอดขึ้น

arthrogryposis arthrogryposis หลายตัวเป็นลักษณะโดย contractures หลายข้อ (โดยเฉพาะแขนขาและคอ) และ amyoplasia โดยปกติจะมีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ร้ายแรงอื่น ๆ สติปัญญาเป็นเรื่องปกติ.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

สาเหตุ arthrogryposis หลายอย่างที่เกิดขึ้นคืออะไร?

เงื่อนไขใด ๆ ซึ่งนำไปสู่การละเมิดของการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ก่อนคลอดในช่วงระยะเวลา (เช่นความผิดปกติของมดลูกการตั้งครรภ์หลาย oligohydramnios) mozhetprivesti เพื่อ Arthrogryposis หลายพิการ แต่กำเนิด (VMA) แต่กำเนิด Arthrogryposis หลาย - นี้ไม่ได้เป็นโรคทางพันธุกรรมแม้ว่าโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง (เช่นกระดูกสันหลังประเภทกล้ามเนื้อลีบผม trisomy 18 โครโมโซม) น่าจะเพิ่มขึ้น Arthrogryposis arthrogryposis หลายตัวอาจเป็นผลมาจากโรค neurogenic, myopathies หรือโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เป็นที่เชื่อว่าสาเหตุของการ amioplazii ด้วยกันจะผงาด แต่กำเนิดโรคของเซลล์ประสาทของแตรหน้าของเส้นประสาทไขสันหลังและ myasthenia gravis ในแม่

อาการของ arthrogryposis หลายพิการ

การเสียรูปเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด arthrogryposis หลายตัวไม่คืบหน้า; อย่างไรก็ตามสาเหตุที่ทำให้เกิดการพัฒนา WMA (ตัวอย่างเช่นกล้ามเนื้อ dystrophy) อาจมีความคืบหน้า ในข้อต่อที่ได้รับผลกระทบเกิดการงอหรือการยืดตัว ไหล่มักจะถูกนำมาและอยู่ในสถานะของการหมุนภายในข้อศอกไม่ยุบและข้อมือและนิ้วมืออยู่ในสภาพงอ อาจมีความคลาดเคลื่อนของข้อต่อสะโพกตามกฎขาในข้อต่อสะโพกงอเล็กน้อย เข่าไม่ยุบ; มักจะสังเกตเห็น Equinovarus หยุด กล้ามเนื้อของขามักจะ hypoplastic แขนขามีแนวโน้มที่จะทรงกระบอกและสมบูรณ์แม้ บางครั้งมีการผอมบางเยื่อเนื้อเยื่ออ่อนจากด้านข้างท้องของข้อต่อกับ contractions งอ เด็กอาจมีอาการหนังศีรษะ โครงกระดูกมีลักษณะเป็นภาพรังสีปกติยกเว้นกระดูกอ่อนที่ผอมลง ความผิดปกติทางร่างกายอาจรุนแรงได้การปิดใช้งาน สติปัญญามักจะไม่แตกหักหรือลดลงเล็กน้อย

ความผิดปกติอื่น ๆ ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นกับarthrogryposisได้แก่ microcephaly, เพดานปากแหว่ง cryptorchidism หัวใจและทางเดินปัสสาวะข้อบกพร่อง

การวินิจฉัยโรค arthrogryposis หลายตัวที่มีมา แต่กำเนิด

การตรวจควรรวมถึงการค้นหาอย่างรอบคอบสำหรับการรวมกันของความผิดปกติ สำหรับการวินิจฉัยโรคระบบประสาทและ myopathies คุณสามารถใช้ electromyography และ biopsy กล้ามเนื้อ ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ amioplasia มักพบกับการเปลี่ยนเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อ fibrous

[7], [8], [9], [10]

การรักษา arthrogryposis หลาย ๆ แห่งที่มีมา แต่กำเนิด

Arthrogryposis หลายตัวที่ต้องคลอดต้องมีการแนะนำผู้ชำนาญด้านศัลยกรรมกระดูกและกายภาพบำบัดก่อน การออกกำลังกายและกายภาพบำบัดที่มีข้อต่อในช่วงเดือนแรกของชีวิตสามารถนำไปสู่การปรับปรุงที่สำคัญ สามารถใช้อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกได้อย่างมีประสิทธิภาพ การผ่าตัดอาจจำเป็นต้องใช้ในภายหลังเพื่อลดการเป็นกะโหลกศีรษะ แต่ไม่ค่อยพบการเพิ่มขึ้นของการเคลื่อนไหว การเคลื่อนย้ายกล้ามเนื้อ (เช่นการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อไขว้เพื่อที่จะสามารถงอแขนที่ข้อศอก) สามารถปรับปรุงการทำงานได้ เด็กหลายคนรู้สึกดี 2/3 เป็นผู้ป่วยนอกหลังการรักษา