Ectomesodermal โฟกัส dysplasia

Ektomezodermalnaya dysplasia โฟกัส (SYN:. ซินโดรมลทซ์, ลทซ์-Gorlin, โฟกัสผิวหนัง hypoplasia อาการ dysplasia mezoektodermalnoy) - โรคที่หายากอาจพันธุกรรมไม่เหมือนกัน แต่ในกรณีส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอด X-linked ที่โดดเด่นตายในทารกเพศชายที่สถานทียีน XP22.31. มันเกิดขึ้นเกือบเฉพาะในผู้หญิง.

[1], [2], [3], [4], [5]

พยาธิสรีรวิทยาของ dysplasia ความผิดปกติทาง ectomeodermal

ในพื้นที่ผิวที่หยาบกร้านผอมบางของผิวหนังชั้นหนังแท้จะอยู่ในโครงสร้างปกติของหนังกำพร้า ชั้นไขมันอยู่ใต้ผิวหนังตั้งอยู่ใกล้กับหนังกำพร้าบางครั้งในระดับของกระเพาะปัสสาวะเส้นเลือดฝอย ในชั้น papillary จำนวนเส้นเลือดจะเพิ่มขึ้นและสังเกตเห็นโครงสร้างของเส้นใย เส้นใยคอลลาเจนเป็น thinned จัดในรูปแบบของเส้นใยที่แยกต่างหาก ส่วนเพิ่มเติมของผิวมีน้อย แต่โครงสร้างของพวกเขาอยู่ในบรรทัดฐาน ภาพที่คล้ายคลึงกันนั้นมีลักษณะคล้ายผิวเผินของผิวหนัง Goffman-Tsurkalle ในส่วนของ hypoplasia ที่มีการยื่นออกมาของไขมันจะมีการเปิดเผยรูปแบบที่คล้ายกัน แต่เด่นชัดที่สุด ในการเจริญเติบโต papillomatoznyh จุลเยื่อเมือกสอดคล้องกับ papilloma vascularization ที่เพิ่มขึ้นของ stroma การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนส่วนผิวเปิดเผยรบราแกร็นกับที่ยื่นออกมายาวนิวเคลียสและ endoplasmic reticulum ด้อยพัฒนาซึ่งจะจัดรอบซ่านบางโดยไม่ต้อง striation ขวางอาจเชิงซ้อนของ tropocollagen และ procollagen เส้นใยคอลลาเจนในโครงสร้างของพวกเขาไม่แตกต่างจากที่ปกติ ในเซลล์ใต้ผิวหนังเซลล์ไขมันที่มีไขมันส่วนเกินเป็นจำนวนมากมีรูปแบบที่แสดงถึงการงอกของเซลล์ไขมัน

ผิว Histogenesis เปลี่ยนแปลงที่ ektomezodermalnoy dysplasia โฟกัสที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต fibroblast จลนพลศาสตร์การละเมิดในกิจกรรมของพวกเขาสังเคราะห์ปกติส่งผลให้ในความขาดแคลนขององค์ประกอบเกี่ยวพันของผิวหนังได้ ขณะเดียวกันการเกิดการขยายตัวของเซลล์ไขมันที่เปลี่ยนเป็นเนื้อเยื่อชั้นล่าง

อาการ

การเปลี่ยนแปลงผิว atrofopoykilodermicheskimi ทางการแพทย์ที่มีส่วนที่ยื่นออก gryzhevidnymi เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังผิดปกติของกระดูกฟันและตาที่ปรากฏที่เกิด มักจะมี papillomas ในเยื่อเมือกของริมฝีปากช่องคลอดทวารหนักโรคของอวัยวะผิวในรูปแบบของการเสื่อมเล็บผิดปกติของการเจริญเติบโตของเส้นผมที่มีผมร่วงผมร่วงและการทำงานหนัก

มีความล้าหลังจิตที่มีอาการชักแบบ epileptiform