Mutation factor V (การกลายพันธุ์ Leiden, ความต้านทานต่อโปรตีน C)

ปัจจัยการกลายพันธุ์ V เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะเลือดคั่งในผู้ป่วยชาวยุโรป.

ยีน V ปัจจัย V ตั้งอยู่ในโครโมโซม 1 ถัดจากยีน antithrombin การกลายพันธุ์ของยีนนำไปสู่ความจริงที่ว่าในปัจจัย V กรดอะมิโนของ arginine ถูกแทนที่ด้วย glutamine ในตำแหน่ง 506. เป็นจุดที่ทำหน้าที่เป็นที่ตั้งของโปรตีนที่เปิดใช้งาน C สำหรับปัจจัย V. เนื่องจากการเปลี่ยนกรดอะมิโนปัจจัย V ไม่ได้กระตุ้นโปรตีน C และเป็นผลให้ปัจจัย Va และ VIIIa, а นี้ในการเปิดนำไปสู่การเกิดลิ่มเลือด.

มีการกลายพันธุ์ของปัจจัย V มีความเสี่ยงตลอดชีวิตของการเกิดลิ่มเลือด แต่ในวัยที่มีอายุมากกว่าที่มีการขาด antithrombin III и โปรตีน C และ S. ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดในความต้านทานต่อโปรตีน C สูงมาก ในผู้ป่วยที่มีภาวะแทรกซ้อนนี้ Leiden mututation คือ 25–40%. กับการกลายพันธุ์นี้ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดเกือบ 8 ครั้งสูงกว่าโดยไม่ต้องมีการกลายพันธุ์และมีผู้ให้บริการ homozygous - เกือบ 90 ครั้ง.

การเกิดลิ่มเลือดอุดตันมักเกิดขึ้นในการตอบสนองต่อปัจจัยกระตุ้นซึ่งหนึ่งในนั้นคือการตั้งครรภ์.

По ข้อมูล M. Kupferminc и et al,. (1999), 25–50% ผู้ป่วยที่มีการสับเปลี่ยนรกมียีนของการกลายพันธุ์ Leiden การวินิจฉัยปัจจัย V การกลายพันธุ์ของ Leyden มักกระทำโดยการหา APTT โดยไม่ใช้โปรตีน C และร่วมกับมัน หาก APTT การเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยเมื่อเปิดใช้งานนอกเหนือจากโปรตีน C แล้วเราจะจัดการกับความต้านทานต่อการเปิดใช้งานโปรตีนซีอย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่มีภาวะแทรกซ้อนทางสูติกรรมเช่น APTT อาจมีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากการปรากฏตัวของ APS ดังนั้นจึงมีเหตุผลมากขึ้นในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนโดย PCR.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

การรักษาการกลายพันธุ์ของ Factor V (การกลายพันธุ์ของ Leyden, ความต้านทานต่อโปรตีน C)

จนถึงวันนี้ไม่มีการควบคุมการทดลองแบบสุ่มในการรักษาประสิทธิภาพในผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์นี้

• ลิ่มเลือดอุดตันเฉียบพลันในระหว่างตั้งครรภ์ - เป็นเฮโซเดียม / ในปริมาณ 10 000-15 000 U ทุก 8-12 ชั่วโมงภายใต้ APTT ควบคุมหลักสูตรของ 5-10 วันกับความรุนแรงของสภาพแล้วเปลี่ยนไปต่ำเฮน้ำหนักโมเลกุล - โซเดียม dalteparin ในปริมาณ 5000-10 000 IU 2 ครั้งต่อวัน supraparin แคลเซียมในขนาด 0.4-0.6 มิลลิลิตรวันละ 2 ครั้ง; Enoxaparin sodium ในขนาด 40-60 มิลลิกรัมวันละ 2 ครั้ง
• thrombophilia ซับซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์หรือมีประวัติภาวะแทรกซ้อนลิ่มเลือดอุดตัน - โซเดียมเฮ / หรือน้ำหนักโมเลกุลต่ำเฮในปริมาณที่มีขนาดเล็กกว่าในการปรากฏตัวของภาวะแทรกซ้อนลิ่มเลือดอุดตัน
• ในกรณีที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากลิ่มเลือดอุดตัน แต่ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์และ thrombophilia - heparin น้ำหนักโมเลกุลต่ำในปริมาณที่ป้องกันได้ตลอดทั้งครรภ์
• หลังจากได้รับ heparin sodium แล้วให้ warfarin 2-3 เดือนหลังคลอดเนื่องจากเป็นช่วงเวลาที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ thromboembolism มากที่สุด