Ataxia-telangiectasia ในเด็ก

Ataxia-telangiectasia อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในเด็กที่แตกต่างกัน มีความผิดปกติของ cerebellar และ telangiectasia ที่มีอยู่ในปัจจุบันซึ่งมักมี "กาแฟกับนม" บนผิว การโน้มเอียงไปสู่การติดเชื้อแตกต่างกันไปจากที่เด่นชัดมาก อุบัติการณ์ของเนื้องอกมะเร็งที่สูงมากเนื้องอกส่วนใหญ่ของระบบ lymphoid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

การเกิดโรค

การเปลี่ยนแปลงของระบบภูมิคุ้มกันเฉพาะในผู้ป่วยที่มี ataxia telangiectasia-มีความผิดปกติของภูมิคุ้มกันโทรศัพท์มือถือในรูปแบบของการลดจำนวนของอัตราส่วน T-เม็ดเลือดขาว CD4 + inversions / CD8 + ส่วนใหญ่เนื่องจากการลดลงในเซลล์ + CD4 และกิจกรรมการทำงานของ T-เซลล์ จากความเข้มข้นของภูมิคุ้มกันบกพร่องเซรั่มที่มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะส่วนใหญ่ลดลงหรือไม่มีจีเอ IgG2, IgG4 และ IgE น้อยมักจะตรวจพบความเข้มข้นของอิมมูโนใกล้เคียงกับปกติหรือ disimmunoglobulinemii s ลดลงอย่างรวดเร็วใน IgA, IgG, IgE และเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญใน IgM มีลักษณะโดยการละเมิดการก่อตัวของแอนติบอดีในการตอบสนองต่อแอนติเจนของ polysaccharide และโปรตีน

การรักษา

วิธีการ ataxia-telangiectasia ยังไม่ได้รับการพัฒนาจนถึงปัจจุบัน ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาแบบประคับประคองสำหรับความผิดปกติทางระบบประสาท ในกรณีของการเปลี่ยนแปลงของระบบภูมิคุ้มกันที่ร้ายแรงและ / หรือเรื้อรังหรือกำเริบการติดเชื้อแบคทีเรียแสดงให้เห็นว่าการรักษาด้วยยาต้านเชื้อแบคทีเรีย (ระยะเวลาที่กำหนดโดยความรุนแรงและการติดเชื้อเอชไอวี), การรักษาด้วยอิมมูโนทดแทนทางหลอดเลือดดำถ้าระบุ - ต้านเชื้อราและการรักษาด้วยยาต้านไวรัส