Agammaglobulinemia ในเด็ก

Agammaglobulinemia ในเด็กเป็นโรคทั่วไปที่มีการขาดสารพิษในการผลิตแอนติบอดี ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนำไปสู่การละเมิดขั้นตอนแรกของการเจริญเติบโตของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเป็นผลให้ซ้ำการติดเชื้อแบคทีเรียในปีแรกของชีวิต hypogammaglobulinemia รุนแรงและลดความคมชัดหรือไม่มีของ B-เซลล์เม็ดเลือดขาวในการไหลเวียนของอุปกรณ์ต่อพ่วง.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Agammaglobulinemia พัฒนาในเด็กอย่างไร?

ในผู้ป่วยที่มี agammaglobulinemia (ประมาณ 85%) พบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนBtk (Bruton's tyrosine kinase) ซึ่งอยู่ในโครโมโซม X โรคนี้เรียกว่า X-linked (หรือ Bruton) agammaglobulinemia (XLA) ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องนี้ไม่มีประวัติครอบครัวการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองในธรรมชาติ 5% ของผู้ป่วยที่มี agammaglobulinemia มีการกลายพันธุ์ของยีนอัลฟาโซ่หนัก ในผู้ป่วยจำนวนน้อยมีข้อบกพร่องในส่วนประกอบอื่น ๆ ของตัวรับเซลล์ก่อน B (ห่วงโซ่อ่อนแบบแทนห่วงโซ่หนาหนัก) ตลอดจนโปรตีนสัญญาณ BLNK ข้อบกพร่องเหล่านี้ทั้งหมดมีการรับช่วงด้อยของ autosomal การไม่มีโปรตีนดังกล่าวข้างต้นส่งผลให้เกิดการละเมิดการส่งผ่านสัญญาณจากเครื่องรับ receptor ก่อนเซลล์ B และเป็นผลให้เกิดการเจริญเติบโตของ lymphocyte block

อาการของ agammaglobulinemia ในเด็ก

อาการทางคลินิกของ agammaglobulinemia แทบจะไม่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโมเลกุล

สัญญาณที่สำคัญของข้อบกพร่องใน lymphocytes B ในผู้ป่วยคือ hypotrophy ของต่อมทอนซิลและต่อมน้ำหลือง Lymphonoduses โดยทั่วไปประกอบด้วยรูขุมขนซึ่งในทางกลับกันมีการแสดงส่วนใหญ่ใน lymphocytes B ในกรณีที่ไม่มีเซลล์ B, รูขุมขนไม่ได้เกิดขึ้นและต่อมน้ำเหลืองมีขนาดเล็กมาก

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การติดเชื้อจะเปิดตัวในปีแรกของชีวิตหลังจากการกลายเป็น catabolism ของ antibodies ของมารดา อย่างไรก็ตามประมาณ 10% ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุมากกว่า 4 ปี บางทีในกลุ่มนี้มีความเข้มข้นของ immunoglobulins สูงกว่า

ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยที่มีอาการกำเริบ agammaglobulinemia พัฒนาหรือการติดเชื้อเรื้อรังที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรียที่ห่อหุ้มโดยเฉพาะอย่างยิ่ง S. Pneumoniae และ H. Influenzae เช่นปอดบวมหูชั้นกลางอักเสบไซนัสอักเสบตาแดง enterocolitis หลายคนที่ทำได้ยากยิ่งการติดเชื้อที่รุนแรงมากขึ้น: เยื่อหุ้มสมองอักเสบกระดูกอักเสบ, ปอดอักเสบทำลายแบคทีเรีย, โรคติดเชื้อ, pyoderma และการติดเชื้อหนองเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง

นอกจากเชื้อ H. Influenzae, S. Pneumoniae ผู้ป่วยที่เป็น agammaglobulinemia ยังรู้สึกไวต่อการติดเชื้อที่เกิดจาก mycoplasmas และ ureoplasms Mikollasmas และ ureoplasms เป็นสาเหตุของการเกิดโรคปอดบวมเรื้อรังอักเสบข้ออักเสบกระเพาะปัสสาวะอักเสบและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง มักมีการตรวจพบ lambliasis ด้วย zgammaglobulinemia ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางอารมณ์จะอ่อนแอต่อการติดเชื้อ enterovirus: ECHO และ Coxsackie สาเหตุของการติดเชื้ออาจเป็นวัคซีนสายพันธุ์ของโรคโปลิโอ Enteroviruses ก่อให้เกิดโรคไข้สมองอักเสบเรื้อรังทั้งเฉียบพลันและเรื้อรังและโรคไขสันหลังอักเสบ อาการของการติดเชื้อ Engerovirus อาจเป็นดาวน์ซินโดรที่ผิวหนังอักเสบ, ataxia, ปวดศีรษะ, ความผิดปกติทางพฤติกรรม

จากอาการไม่ติดเชื้อผู้ป่วยมีอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลอาการคล้ายโรคซินโดรมและอาการผิดปกติของฤดูกาลและยาเสพติด

ในคนไข้ที่เป็น agammaglobulinemia มักมีอาการลดลงเรื้อรังซึ่งอาจมีความซับซ้อนโดยการติดเชื้อลักษณะเฉพาะ (S. Aureus, P. Aerogenosa)

การวินิจฉัย agammaglobulinemia

เกณฑ์การวินิจฉัยคือการลดลงของความเข้มข้นของ IgG ในซีรัมที่น้อยกว่า 2 กรัม / ลิตรในกรณีที่ไม่มี IgA, IgM และการทำงานของ B-lymphocytes ผู้ป่วยบางรายที่มี XLA มีฟีโนไทป์ "attenuated" ซึ่งสามารถตรวจพบปริมาณ IgG และ IgM ที่ติดตามได้และจำนวนเม็ดเลือดขาว B ในเลือดรอบข้างเพิ่มขึ้นได้ถึง 0.5% ของเม็ดเลือดขาวทั้งหมด โดยปกติผู้ป่วยดังกล่าวมีการเปิดตัวครั้งแรกของโรค

[7], [8], [9], [10]

การรักษา agammaglobulinemia

พื้นฐานสำหรับการรักษา agammaglobulinemia คือการบำบัดทดแทนด้วย immunoglobulin ทางหลอดเลือดดำ เมื่อเริ่มรักษาและมีการติดเชื้อรุนแรง immunoglobulin จะได้รับยา 0.2-0.3 กรัมต่อน้ำหนักตัว 1 ครั้งทุกๆ 5-7 วันเป็นเวลา 4-6 สัปดาห์ โหมดการบริหารงานของ immunoglobulin นี้จะช่วยให้ความเข้มข้นของ IgG ในซีรัมได้ดีขึ้น การรักษาด้วยการบำรุงรักษาเป็นประจำทุก 3-4 สัปดาห์ที่ปริมาณ 0.4 กรัมต่อกิโลกรัม ระดับการเตรียมการของ IgG ควรมีอย่างน้อย 4 กรัม / ลิตร ในกรณีที่มีการติดเชื้อในกระเพาะปัสสาวะการรักษาด้วยขนาดสูงที่มีอิมมูโนโกลบูลิน (2 กรัมต่อกิโลกรัม) ทางหลอดเลือดดำจะแสดง 1 ครั้งเป็นเวลา 5-7 วันเป็นเวลา 4 สัปดาห์

ในการปรากฏตัวของ foci เรื้อรังของการติดเชื้อ (โดยปกติในปอด) แสดงให้เห็นถึงการมอบหมายของผู้ป่วยอย่างต่อเนื่องของการป้องกันการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ (trimethoprim-sulfometoksazol คนเดียวหรือรวมกับ fluoroquinolones หรือ amoxiclav)

ในกรณีของ neutropenia ถาวรพร้อมด้วยอาการทางคลินิกปัจจัยการเจริญเติบโตจะใช้ ไม่ได้ระบุถึงการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดด้วย agammaglobulinemia

การติดเชื้อ Agammaglobulinemia ในเด็กเกิดจากอะไร?

การใช้ยาร่วมกับ agammaglobulinemia โดยใช้ immunoglobulin ปกติและยาปฏิชีวนะช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้อย่างมีนัยสำคัญ เริ่มต้นการรักษาด้วยยาทดแทนอย่างเพียงพอด้วย immunoglobulin ทางหลอดเลือดดำเพื่อหลีกเลี่ยงการก่อตัวของโรคติดเชื้อเรื้อรังและลดจำนวนครั้งของการติดเชื้อเฉียบพลันและอุบัติการณ์ของภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เมื่อเร็ว ๆ นี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องถึงวัยโต