โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ

กระบวนการ Dystrophic ใน choroid อาจมีลักษณะทางพันธุกรรมหรือเป็นผลรอง เช่น เป็นผลจากกระบวนการอักเสบก่อนหน้านี้

หากพิจารณาจากตำแหน่ง อาจพบได้ทั่วไปหรือเฉพาะจุด เช่น อยู่ในบริเวณจุดรับภาพของจอประสาทตา ในกรณีของโรคจอประสาทตาเสื่อม จอประสาทตา โดยเฉพาะเยื่อบุผิวเม็ดสี จะมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการทางพยาธิวิทยาอยู่เสมอ

พยาธิสภาพของโรคเยื่อบุผิวหลอดอาหารเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีสาเหตุมาจากภาวะไม่มีชั้นหลอดเลือด (abiotrophy) ที่กำหนดทางพันธุกรรม และการเปลี่ยนแปลงรองในตัวรับแสงและเยื่อบุผิวเม็ดสี

อาการทางจักษุวิทยาหลักของโรคนี้คือการฝ่อของเยื่อบุผิวจอประสาทตา ซึ่งมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุผิวเรตินัลพิกเมนต์ โดยมีเม็ดเม็ดสีสะสมและมีปฏิกิริยาสะท้อนแบบโลหะ ในระยะเริ่มแรกของการฝ่อของชั้นโคริโอแคปิลลารี หลอดเลือดขนาดใหญ่และขนาดกลางดูเหมือนจะไม่เปลี่ยนแปลง แต่สังเกตเห็นความผิดปกติของโฟโตรีเซพเตอร์ของจอประสาทตาแล้ว ซึ่งเกิดจากการขัดขวางการหล่อเลี้ยงของชั้นนอก เมื่อกระบวนการดำเนินไป หลอดเลือดจะกลายเป็นสเคลอโรเทียและเปลี่ยนเป็นสีเหลืองอมขาว ในระยะสุดท้ายของโรค จอประสาทตาและโครอยด์จะฝ่อ หลอดเลือดจะหายไป และมองเห็นหลอดเลือดโครอยด์ขนาดใหญ่เพียงเล็กน้อยเท่านั้นเมื่อเทียบกับพื้นหลังของสเกลอร่า สัญญาณทั้งหมดของกระบวนการเสื่อมถอยสามารถมองเห็นได้ชัดเจนด้วยการตรวจหลอดเลือดด้วยสารเรืองแสง (FA)

การฝ่อของจอประสาทตาเป็นลักษณะทั่วไปของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่ทำให้เกิดโรคของจอประสาทตาและเยื่อบุผิวเม็ดสี

โรคจอรอยด์เสื่อมแบบทั่วไปมีหลายรูปแบบ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

โรคโครอยเดอเรเมีย

โรคโครอยเดอเรเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคนี้ในผู้ชาย ในระยะเริ่มแรก เซลล์รับแสงจะมีการเปลี่ยนแปลง โดยเฉพาะเซลล์รูปแท่งที่อยู่บริเวณขอบกลางของจอประสาทตา ร่วมกับอาการฝ่อของโครอยด์

ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ X-linked และตำแหน่งยีนคือ Xq21

• ลูกสาวของพ่อที่ป่วยทุกคนคือพาหะ ลูกชายของแม่ที่เป็นพาหะร้อยละ 50 ป่วย ลูกสาวของแม่ที่เป็นพาหะร้อยละ 50 ก็เป็นพาหะเช่นกัน
• พ่อที่ป่วยไม่สามารถถ่ายทอดยีนดังกล่าวให้กับลูกชายได้
• ในพาหะเพศหญิง มีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อย มีบริเวณรอบนอกฝ่อและมีจุดด่างในชั้น RPE การมองเห็น สนามรอบนอก และอิเล็กโทรเรติโนแกรมอยู่ในเกณฑ์ปกติ
• โดยจะปรากฏอาการเป็นอาการตาเหล่ในช่วงทศวรรษแรกของชีวิต

เมื่อกระบวนการดำเนินไป การมองเห็นในเวลากลางคืนจะลดลง การมองเห็นในที่มืดแคบลง การมองเห็นแบบรวมศูนย์จะชัดเจนขึ้น และ ERG จะต่ำกว่าปกติ การมองเห็นตรงกลางจะยังคงอยู่จนถึงระยะท้ายของโรค

การส่องกล้องตรวจตาพบการเปลี่ยนแปลงมากมายในผู้ป่วยชาย ตั้งแต่การฝ่อของเส้นเลือดฝอยในตาและการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยของเยื่อบุผิวเรตินาไปจนถึงการไม่มีเยื่อบุผิวเรตินาและชั้นนอกของเรตินาเลย ในช่วงทศวรรษแรกหรือทศวรรษที่สองของชีวิต การเปลี่ยนแปลงจะแสดงออกมาในรูปแบบของรีเฟล็กซ์ทางพยาธิวิทยาระหว่างการส่องกล้องตรวจตา การเกิดจุดรูปเหรียญของการฝ่อของเยื่อบุผิวเรตินาและเยื่อบุผิวเรตินา และการสะสมของเม็ดสีในรูปของฟันนูลหรือกระดูก

การวินิจฉัยสามารถทำได้จากข้อมูลประวัติครอบครัว ผลการตรวจของผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัว ผล ERG และการตรวจลานสายตา

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

• บริเวณรอบนอกตรงกลางมีบริเวณที่มีการฝ่อของเยื่อบุตาและ RPE
• การฝ่อแบบกระจายของ choriocapillaris และ RPE โดยยังคงมีหลอดเลือดขนาดกลางและขนาดใหญ่คงอยู่
• การฝ่อตัวของหลอดเลือดในโคโรอิดขนาดกลางและขนาดใหญ่พร้อมกับการปรากฏของส่วนสเกลอร่าที่อยู่ด้านล่าง

เมื่อเปรียบเทียบกับโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบปฐมภูมิแล้ว โฟเวียจะคงอยู่เป็นเวลานาน ส่วนจานประสาทตาและหลอดเลือดในจอประสาทตาจะยังคงค่อนข้างปกติ

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบสโคโทปิกไม่พบความผิดปกติ แต่การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบโฟโตปิกพบความผิดปกติในระดับที่ชัดมาก
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาอยู่ในระดับต่ำกว่าปกติ
• FAG ของระยะกลางของโครอยเดอเรเมียเผยให้เห็นการเติมเต็มของหลอดเลือดในจอประสาทตาและหลอดเลือดโครอยเดอเรเมียขนาดใหญ่ แต่ไม่มีการเติมเต็มของหลอดเลือดฝอยในโคริโอ ภาวะเรืองแสงต่ำสอดคล้องกับโฟเวียที่ยังคงสภาพสมบูรณ์ ซึ่งเป็นโซนโดยรอบของภาวะเรืองแสงสูง โดยมีข้อบกพร่อง "ขั้นสุดท้าย"

การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มไม่ดีเลย แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะยังคงมองเห็นได้จนถึงอายุ 60 ปี ถึงแม้ว่าการมองเห็นจะเสื่อมลงอย่างรวดเร็วก็ตาม

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

โรคหลอดเลือดหัวใจส่วนกลางผิดปกติ

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น ตำแหน่งยีนอยู่ที่หน้า 17 โดยแสดงออกในช่วงทศวรรษที่ 3 ของชีวิต โดยเป็นการลดลงของการมองเห็นตรงกลางทั้งสองข้างอย่างค่อยเป็นค่อยไป

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

• เม็ดละเอียดไม่เฉพาะเจาะจงในบริเวณโฟเวีย
• พื้นที่ที่กำหนดของการฝ่อของ RPE และการฝ่อของชั้นโคริโอแคปิลลารีในจุดรับภาพ
• โซนของการฝ่อ "ทางภูมิศาสตร์" ที่ขยายตัวช้าๆ โดยมองเห็นหลอดเลือดในตาขนาดใหญ่

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาปกติ ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาปกติ

การพยากรณ์โรคไม่ดี: การทำงานของการมองเห็นไม่ดี - ในช่วงวัย 6-7 ขวบ

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

การฝ่อของเยื่อบุตาแบบกระจาย

ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โดยจะปรากฎอาการในช่วงทศวรรษที่ 4-5 ของชีวิต โดยมีอาการมองเห็นตรงกลางน้อยลงหรือสายตาสั้น

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

• การฝ่อของกล้ามเนื้อ RPE และ choriocapillaris รอบปุ่มประสาทตาและรอบส่วนกลาง
• การขยายโซนอย่างค่อยเป็นค่อยไปเพื่อให้ครอบคลุมทั้งจอประสาทตา
• การฝ่อตัวของหลอดเลือดใหญ่ในเยื่อบุตาส่วนใหญ่ และภาวะโปร่งแสงของส่วนแข็งตา
• หลอดเลือดของจอประสาทตามีขนาดปกติหรือแคบเล็กน้อย
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาอยู่ในระดับต่ำกว่าปกติ

การพยากรณ์โรคไม่ดีเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงในระยะเริ่มต้นในจุดรับภาพ

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

การเสื่อมของคอร์ริโอเรตินัลพาราปาปิลลารีแบบเกลียว

ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น โดยจะแสดงอาการในวัยเด็ก

อาการ

• แถบเยื่อบุจอประสาทตาเสื่อมแบบสองข้าง ขยายตัวช้าๆ มีรูปร่างเหมือนลิ้น กำหนดขอบเขตได้ชัดเจน โดยมีจุดกำเนิดจากเส้นประสาทตา
• จุดโฟกัสอาจจะแยกจากกัน, รอบนอก, หรือเป็นวงกลม
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาจากปกติไปสู่ภาวะผิดปกติ

การพยากรณ์โรคมีความหลากหลาย ในคนหนุ่มสาวอาการอาจรุนแรง ในขณะที่ผู้สูงอายุอาการจะดีขึ้น

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบมีเม็ดสี

โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดเม็ดสี (pigmentary paravenous retinochoroidal atrophy) เป็นโรคที่พบได้น้อย มักตรวจพบโดยบังเอิญในผู้ชายวัยหนุ่ม ประเภทของพันธุกรรมยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ได้มีการอธิบายลักษณะทางพันธุกรรมทั้งสองประเภทที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X และแม้กระทั่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม Y แล้ว

อาการ

• การสะสมเม็ดสีสองข้างในรูปแบบ "ตัวกระดูก" ตามหลอดเลือดจอประสาทตาขนาดใหญ่
• บริเวณที่อยู่ติดกันและมีขอบเขตของการฝ่อของจอประสาทตาซึ่งอาจอยู่รอบ ๆ จานประสาทตา
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตามักจะปกติ

การพยากรณ์โรคเป็นไปในทางที่ดีเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของจุดรับภาพเกิดขึ้นได้น้อย