ต้อกระจกในเด็ก: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ต้อกระจกคือภาวะที่เลนส์ตาขุ่นมัว ความสัมพันธ์ระหว่างภาวะตาขี้เกียจและต้อกระจกที่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กเน้นย้ำถึงความสำคัญของการกำจัดสาเหตุของความพิการนี้ในเด็ก การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นเป็นขั้นตอนหลักที่ต้องดำเนินการเพื่อป้องกันการสูญเสียการมองเห็นอย่างถาวร

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุของโรคต้อกระจก

ไม่สามารถระบุสาเหตุของต้อกระจกได้ในทุกกรณี อย่างไรก็ตาม การตรวจร่างกายอย่างละเอียด การซักถามผู้ปกครอง และการทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่เหมาะสมจะช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ในผู้ป่วยจำนวนมาก

สาเหตุทั่วไปของต้อกระจกในเด็ก ได้แก่:

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรม;
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย (พบได้น้อย ยกเว้นในโรคทางเมตาบอลิซึม)
• พันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมัลเด่น - ต้อกระจกแบบขั้วหน้า แผ่นกระจก (อาจรวมกับไมโครฟทาลมอส)
• ลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (กลุ่มอาการ Lowe, Nance-Horan, Lenz)

การติดเชื้อในมดลูก

การบังคับใช้การฉีดวัคซีนช่วยลดอุบัติการณ์ของเอ็มบริโอพาธีย์โรคหัดเยอรมันได้อย่างมาก อย่างไรก็ตาม ควรตรวจเด็กที่มีต้อกระจกแบบกระจายตัว ไม่ว่าจะเป็นต้อกระจกข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง เพื่อแยกแยะว่าติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมันหรือไม่ โดยเด็กและแม่จะต้องได้รับการทดสอบเพื่อหาแอนติบอดีต่ออิมมูโนโกลบูลินจี (IgG) และไอจีเอ็ม

ความผิดปกติของการเผาผลาญ

การเกิดต้อกระจกมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบเผาผลาญหลายชนิด ดังต่อไปนี้

• ภาวะกาแล็กโตซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์กาแล็กโตส-1-ฟอสเฟตยูริดิลทรานสเฟอเรสและเกิดขึ้นที่บริเวณแขนสั้นของโครโมโซม 9 อาการได้แก่ ท้องเสีย อาเจียน ตัวเหลือง ตับโต และติดเชื้อในกระแสเลือดจากเชื้อแบคทีเรียแกรมบวก ต้อกระจกมักจะตรวจไม่พบจนกว่าเด็กจะมีอาการทั่วไป ภาวะกาแล็กโตซีเมียที่ไม่เหมือนกันทำให้มีความเสี่ยงที่จะเกิดต้อกระจกในช่วงวัยรุ่น

การกำหนดให้รับประทานอาหารที่ปราศจากผลิตภัณฑ์นมตั้งแต่เริ่มแรกของโรคจะช่วยป้องกันการเกิดต้อกระจกได้

• โรควิลสันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญธาตุเหล็ก ซึ่งมาพร้อมกับต้อกระจกใต้แคปซูลที่คล้ายดอกทานตะวัน
• ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำเป็นผลรวมของอาการชัก ความผิดปกติของพัฒนาการ และภาวะขุ่นมัวเป็นสีขาวเล็กๆ ในเลนส์ตา
• โรคเบาหวาน - ในวัยรุ่น ส่วนเบาหวานในวัยเด็ก มักเกิดความทึบแสงของชั้นเปลือกของเลนส์
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ - เริ่มตั้งแต่ในวัยเด็ก ทำให้เลนส์มีความขุ่นมัวซึ่งสามารถกลับคืนได้
• กลุ่มอาการถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย เช่น กรดแลคติก ความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย กล้ามเนื้อหัวใจหนา และต้อกระจกแต่กำเนิด

พยาธิวิทยาของโครโมโซมและกลุ่มอาการอื่น ๆ

• ทริโซมี 21 - ต้อกระจกในระยะลุกลาม มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก
• โรค Cri du Chat เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของแขนสั้นของโครโมโซม 5 และมีความเกี่ยวข้องกับหูตั้งต่ำและความผิดปกติของหัวใจ
• กลุ่มอาการฮัลเลอร์มันน์-สไตรฟ์-ฟรองซัวส์ เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการรวมกันของภาวะศีรษะผิดปกติ ภาวะแคระแกร็น ขนตาบาง ความผิดปกติของฟัน ตาขาว และต้อกระจกแต่กำเนิด
• โรคมาร์ตซอล์ฟ - ความบกพร่องทางจิต ขากรรไกรเล็ก ศีรษะสั้น ขากรรไกรบนแบน กระดูกอกกว้าง และเท้าผิดรูปอย่างต่อเนื่อง
• โรค Marinesco-Sjogren - ปัญญาอ่อน, สมองอะแท็กเซีย, กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• Chondrodysplasia punctata - เกิดขึ้นใน 3 รูปแบบ: ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย, ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น และถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น ต้อกระจกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย กล้ามเนื้อเกร็ง และปัญญาอ่อน กลุ่มอาการสมอง-ตา-ใบหน้า-โครงกระดูกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย - ปัญญาอ่อน ศีรษะเล็ก ข้อต่อยึดติด ขากรรไกรเล็ก
• โรค Czeizel-Lowry - ภาวะศีรษะเล็ก โรคเพิร์ทส์ของข้อสะโพก และต้อกระจก
• กลุ่มอาการคิลเลียน-พัลลิสเตอร์-โมเสก - ใบหน้าหยาบกร้าน เหนียงหย่อนคล้อย ตาเหล่ ผมบาง และต้อกระจก ภาวะเทตราโซมี 12 แขนสั้น
• โรคอะแท็กเซียของไขสันหลังและสมองแบบก้าวหน้า การสูญเสียการได้ยิน โรคเส้นประสาทส่วนปลายอักเสบ และต้อกระจก
• กล้ามเนื้อส่วนต้นที่อ่อนแรงร่วมกับกล้ามเนื้อใบหน้าและตา ฮอร์โมนเพศชายต่ำ อาการอะแท็กเซีย และต้อกระจก
• โรคชวาร์ตซ์-แจมเพลเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด อาการหนังตาตก ความผิดปกติของโครงกระดูก ตาเล็ก และต้อกระจก
• ต้อกระจก, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ฟันเล็ก, และผมหนา
• กลุ่มอาการ Velo-cardio-facial - จมูกยื่น ปีกจมูกบุ๋ม ขากรรไกรเล็ก เพดานโหว่
• อื่น.

ต้อกระจกจากสเตียรอยด์และการฉายรังสี

การบำบัดด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์ในระยะยาวมีความเสี่ยงต่อการเกิดต้อกระจกใต้แคปซูลด้านหลัง ซึ่งจะหายได้หากหยุดการรักษาด้วยสเตียรอยด์อย่างรวดเร็ว ต้อกระจกที่คล้ายกันนี้มักเกิดขึ้นในเด็กที่ได้รับการรักษาด้วยรังสี

ยูไวติส

ต้อกระจกใต้แคปซูลส่วนหลังมักเกิดขึ้นร่วมกับโรคพาร์สแพลนติสและโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ในเด็ก

ภาวะคลอดก่อนกำหนด

มีรายงานเกี่ยวกับความทึบแสงชั่วคราวตามรอยเย็บเลนส์ด้านหลังในทารกคลอดก่อนกำหนด

[ 5 ], [ 6 ]

การรักษาต้อกระจก

การตรวจก่อนผ่าตัด

ในกรณีของต้อกระจกสองตาแต่กำเนิดและต้อกระจกที่ค่อยๆ ลุกลาม หากความทึบแสงทำให้แกนแสงปิดลง แสดงว่าต้องมีการผ่าตัดในระยะเริ่มต้นอย่างแน่นอน สำหรับต้อกระจกบางส่วน เป็นการยากที่จะระบุว่าความทึบแสงของเลนส์สามารถทำให้เกิดตาขี้เกียจได้หรือไม่ ในกรณีดังกล่าว สัณฐานวิทยาของต้อกระจกจะช่วยได้ ต้อกระจกแบบนิวเคลียร์มักกระตุ้นให้เกิดตาขี้เกียจมากกว่าแบบแผ่นกระจก อย่างไรก็ตาม เพื่อชี้แจงถึงความเหมาะสมของการผ่าตัดในผู้ป่วยต้อกระจกแบบแผ่นกระจก จำเป็นต้องทำการตรวจแบบไดนามิก

เพื่อชี้แจงความเป็นไปได้ของผลกระทบเชิงลบของพยาธิวิทยาร่วมกันต่อผลการทำงานของการผ่าตัด จึงจำเป็นต้องประเมินสภาพของโครงสร้างอื่นๆ ของลูกตาด้วย

ต้อกระจกแต่กำเนิดชนิดตาเดียว

ประเด็นที่ต้องผ่าตัดต้อกระจกตาข้างเดียวแต่กำเนิดออกอย่างจำเป็นยังคงเป็นประเด็นที่มีความสำคัญ แม้ว่าเด็กบางคนที่เข้ารับการผ่าตัดในช่วงเดือนแรกๆ ของชีวิตจะสามารถมองเห็นได้ชัดเจน แต่ผู้ป่วยต้อกระจกตาข้างเดียวแต่กำเนิดส่วนใหญ่กลับมีความสามารถในการมองเห็นต่ำ ควรเตือนผู้ปกครองเกี่ยวกับความยากลำบากในการทำให้การมองเห็นมีประสิทธิภาพและคงที่

การตรวจร่างกายทั่วไป

การตรวจทั่วไปสำหรับผู้ป่วยที่มีต้อกระจกแต่กำเนิดหรือต้อกระจกที่กำลังพัฒนาควรได้รับความเห็นชอบจากกุมารแพทย์ ในบางกรณี สัณฐานวิทยาของความทึบของเลนส์เอง (เช่น ในกรณีของ PGPS) บ่งชี้ว่าไม่จำเป็นต้องทำการตรวจทั่วไป ในกรณีอื่นๆ การตรวจอย่างละเอียดจะบ่งชี้ว่าไม่จำเป็นต้องทำเพื่อแยกสาเหตุของโรคที่เกิดจากการเผาผลาญหรือการติดเชื้อ

การผ่าตัดต้อกระจกในเด็ก

สำหรับทารกแรกเกิด วิธีที่เหมาะสมที่สุดในการผ่าตัดต้อกระจกแต่กำเนิดแบบตาเดียวหรือสองตาคือเทคนิคการผ่าตัดตัดเลนส์ตาแบบปิด ซึ่งเป็นวิธีการที่ช่วยให้มีศูนย์ตรวจสายตาและสามารถเข้าถึงการส่องกล้องตรวจจอประสาทตาได้ในช่วงหลังการผ่าตัด เทคนิคนี้ไม่มีความเสี่ยงต่อการหลุดลอกของจอประสาทตามากนัก แม้ว่าผู้ป่วยจะต้องสังเกตอาการในระยะยาวในช่วงหลังการผ่าตัดก็ตาม

ในเด็กอายุมากกว่า 2 ปี หากสามารถฝังเลนส์ตาได้ ควรใช้วิธีการดูดเลนส์แบบมาตรฐานจะดีกว่า

ในช่วงหลังการผ่าตัดระยะแรก ผู้ป่วยจำนวนมากต้องได้รับการผ่าตัดตัดแคปซูลด้วยเลเซอร์ YAG เนื่องจากแคปซูลด้านหลังเกิดความทึบแสง

เทคนิคการสลายต้อกระจกด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงใช้ในผู้ป่วยเด็กน้อยมาก