โรคเอริทีมาแต่กำเนิดที่ทำให้เกิดหลอดเลือดฝอยขยายตัว: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Erythema congenita telangiectatica (คำพ้องความหมาย: Bloom syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย มีลักษณะเด่นคือมีผื่นแดงที่ใบหน้า แรกเกิดตัวเตี้ย และส่วนสูงลดลง

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคหลอดเลือดแดงฝอยฝอยแต่กำเนิด โรคหลอดเลือดแดงฝอยแต่กำเนิดเป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ตำแหน่งยีนคือ 15q26.1 ในโรคหลอดเลือดแดงฝอยแต่กำเนิด กิจกรรมของ DNA ligase ลดลง ความผิดปกติของการซ่อมแซม DNA การเพิ่มขึ้นโดยตรงของความผิดปกติของโครโมโซม และการเปลี่ยนแปลงทางภูมิคุ้มกัน ถือเป็นปัจจัยก่อโรคหลัก

อาการของภาวะผื่นแดงแต่กำเนิด หลายเดือนหลังคลอด ทารกจะเกิดผื่นแดงบริเวณที่สัมผัสอากาศ (ใบหน้า จมูก หู ผิวเหยียดของมือ) จากนั้นจะมีตุ่มน้ำ ผื่นจ้ำเลือด ผื่นขยาย และสะเก็ดหนา

ในทางคลินิกจะมีอาการเป็นผื่นแดงแบบ telangiectatic เรื้อรังที่แก้มและบริเวณจมูก ซึ่งมีลักษณะคล้ายกับโรคลูปัส เอริทีมาโทซัส ผื่นแดงนี้ไวต่อแสง การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันนี้พบได้น้อยครั้งกว่าที่ใบหูและหลังมือ อาจเกิดภาวะลิ้นอักเสบและปากนกกระจอกได้ การเจริญเติบโตช้า ภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกับแนวโน้มที่จะเกิดโรคติดเชื้อ และมีความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกมะเร็งเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ อาจเกิดข้อบกพร่องของผิวหนังภายนอกและภายในได้

ต่อมาอาการแดงที่ใบหน้าจะอ่อนแรงลงและฝ่อลง มีสีเข้มขึ้น บางครั้งอาจเกิด keratosis ที่เป็นรูพรุนหรือการเปลี่ยนแปลงเป็น ichthyosiform โรคนี้มีลักษณะเด่นคือการเจริญเติบโตช้า น้ำหนักน้อย แคระแกร็น ใบหน้าและจมูกใหญ่ มักพบสัญญาณของโรคติดเชื้อในทางเดินหายใจส่วนบนและทางเดินอาหาร มีอาการอ่อนแอทางเพศ แต่ไม่มีความเบี่ยงเบนในพัฒนาการทางจิตใจ โรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งผิวหนัง หรือฝ้า

พยาธิสรีรวิทยา หนังกำพร้ามีความหนาไม่สม่ำเสมอ ฝ่อในบางจุด เซลล์เยื่อบุผิวฐานมีช่องว่างผิดปกติ หลอดเลือดในส่วนบนของหนังแท้ขยายตัว บางครั้งมีการแทรกซึมของเซลล์ลิมโฟไซต์ในปริมาณน้อย มีการเพิ่มจำนวนของเซลล์ไฟโบรบลาสต์ และมีเครือข่ายยืดหยุ่นบางลงตลอดเส้นทาง

ฮิสโทเจเนซิส กลุ่มอาการบลูมสัมพันธ์กับภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด โดยสังเกตระดับของ IgA, IgM และบางครั้งคือ IgG ลดลง และการตอบสนองของเซลล์ลิมโฟไซต์ต่อไมโตเจนลดลง การตรวจภูมิคุ้มกันทางสัณฐานวิทยาพบการสะสมของไฟบรินในเยื่อฐานของหนังกำพร้า IgM และ IgG ในไซโทดบอดี มีความผิดปกติของภูมิคุ้มกันของเซลล์และฮิวมอรัล และมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคลิมโฟไซต์เพิ่มขึ้น การตรวจไซโตเจเนติกพบความไม่เสถียรของโครโมโซม โดยมีการแลกเปลี่ยนโครมาทิดพี่น้องกันบ่อยขึ้น พบการขาดเอนไซม์ DNA ligase I

การตรวจทางพยาธิวิทยา: พบสัญญาณของการอักเสบเรื้อรัง

การวินิจฉัยแยกโรค ควรแยกโรคนี้จากโรคลูปัสเอริทีมาโทซัส โรครอธมุนด์-ทอมป์สัน โรคค็อกเคน

การรักษาอาการ erythema telangiectatica แต่กำเนิดนั้นต้องรักษาตามอาการ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]