โรคสเฟอโรไซโทซิสทางพันธุกรรมและโรคเอลลิปโตไซโทซิสทางพันธุกรรม: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคสเฟอโรไซโทซิสทางพันธุกรรมและโรคเอลลิปโตไซโทซิสทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ในโรคสเฟอโรไซโทซิสทางพันธุกรรมและโรคเอลลิปโตไซโทซิส มักจะมีอาการไม่รุนแรงและมีอาการโลหิตจาง ดีซ่าน และม้ามโตในระดับต่างๆ กัน จำเป็นต้องตรวจยืนยันการวินิจฉัยโดยให้เม็ดเลือดแดงมีความต้านทานออสโมซิสลดลงและผลการทดสอบแอนติโกลบูลินโดยตรงเป็นลบ ผู้ป่วยที่มีอายุน้อยกว่า 45 ปีบางรายอาจต้องผ่าตัดม้ามออก

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุ ภาวะสเฟโรไซโทซิสและเอลลิปไซโทซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคดีซ่านทางพันธุกรรม (โรคดีซ่านทางพันธุกรรมเรื้อรัง โรคดีซ่านทางพันธุกรรม โรคดีซ่านทางพันธุกรรม โรคดีซ่านทางพันธุกรรม โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนโดยมีการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือเม็ดเลือดแดงแตกและเกิดภาวะโลหิตจาง

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

กลไกการเกิดโรค

ความผิดปกติของโครงสร้างโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ทำให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติในทั้งสองโรค ในภาวะสเฟโรไซโทซิสทางพันธุกรรม เยื่อหุ้มเซลล์ชั้นนอกจะลดขนาดลงอย่างไม่สมดุลเมื่อเทียบกับเนื้อหาภายในเซลล์ การลดลงของเยื่อหุ้มเซลล์ชั้นนอกทำให้ความยืดหยุ่นของเซลล์ลดลง และเมื่อผ่านชั้นไหลเวียนโลหิตขนาดเล็กในม้าม จะเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

อาการ ภาวะสเฟโรไซโทซิสและเอลลิปไซโทซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการและอาการบ่นของโรคสเฟอโรไซโตซิสทางพันธุกรรมมักจะไม่รุนแรง ภาวะโลหิตจางอาจได้รับการชดเชยอย่างดีและไม่สามารถตรวจพบได้จนกว่าจะมีการติดเชื้อไวรัสครั้งต่อไป ซึ่งจะทำให้การสร้างเม็ดเลือดแดงลดลงชั่วคราว กระตุ้นให้เกิดภาวะวิกฤตอะพลาสติก อย่างไรก็ตาม อาการเหล่านี้จะหายไปเมื่อการติดเชื้อสิ้นสุดลง ในกรณีที่รุนแรง อาจมีอาการดีซ่านปานกลางและมีอาการโลหิตจาง ม้ามโตเกือบตลอดเวลา ซึ่งไม่ค่อยทำให้รู้สึกไม่สบายท้อง อาจเกิดตับโตได้ นิ่วในถุงน้ำดี (นิ่วที่มีเม็ดสี) เป็นเรื่องปกติและอาจทำให้เกิดอาการเฉพาะได้ ความผิดปกติของโครงกระดูกแต่กำเนิด (เช่น กะโหลกศีรษะทรงหอคอย โพลิแด็กทิลี) เกิดขึ้นได้น้อย แม้ว่าโดยปกติแล้วสมาชิกในครอบครัวหนึ่งคนหรือมากกว่าจะมีอาการของโรค แต่บางครอบครัวอาจไม่มีอาการของโรค ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในระดับที่แตกต่างกัน

ลักษณะทางคลินิกของ elliptocytosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นคล้ายกับ spherocytosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มีอาการที่ไม่รุนแรงนัก

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

การวินิจฉัย ภาวะสเฟโรไซโทซิสและเอลลิปไซโทซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคเหล่านี้มักมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะหากมีม้ามโต มีประวัติครอบครัวที่มีอาการทางคลินิกคล้ายกัน หรือมีดัชนีเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะเฉพาะ เนื่องจากเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็นทรงกลมและค่า MCV อยู่ในเกณฑ์ปกติ เส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยของอนุภาคต่ำกว่าปกติ และเม็ดเลือดแดงมีลักษณะคล้ายไมโครสเฟอโรไซต์ ค่า MCHC จึงเพิ่มขึ้น ภาวะเรติคิวโลไซโตซิสจาก 15 ถึง 30% และภาวะเม็ดเลือดขาวสูงเป็นเรื่องปกติ

หากสงสัยว่าเป็นโรคเหล่านี้ ให้ทำการศึกษาดังต่อไปนี้: การกำหนดความต้านทานออสโมซิสของเม็ดเลือดแดง (โดยนำเม็ดเลือดแดงไปแช่ในน้ำเกลือที่มีความเข้มข้นต่างกัน) การทดสอบการสลายเม็ดเลือดแดงด้วยตนเอง (โดยวัดระดับการสลายเม็ดเลือดแดงโดยธรรมชาติหลังจากฟักเป็นเวลา 48 ชั่วโมงภายใต้สภาวะปลอดเชื้อ) เพื่อแยกภาวะสเฟอโรไซโทซิสที่เกิดจากโรคโลหิตจางจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง การทดสอบแอนติโกลบูลินโดยตรง (Coombs) ความต้านทานออสโมซิสของเม็ดเลือดแดงลดลงเป็นลักษณะเฉพาะ แต่ในกรณีที่ไม่รุนแรง อาจถือว่าปกติ ยกเว้นการทดสอบที่ฟักเลือดที่ผ่านการทำให้ขาดออกซิเจนแล้วที่อุณหภูมิ 37 องศาเซลเซียสเป็นเวลา 24 ชั่วโมง การสลายเม็ดเลือดแดงด้วยตนเองจะเพิ่มขึ้นและสามารถแก้ไขได้โดยการเติมกลูโคส การทดสอบแอนติโกลบูลินโดยตรงของ Coombs ให้ผลลบ

การรักษา ภาวะสเฟโรไซโทซิสและเอลลิปไซโทซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การรักษาเฉพาะสำหรับโรคเหล่านี้เพียงอย่างเดียวคือการผ่าตัดม้าม ซึ่งจะทำหลังจากการฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมในเด็ก แต่ไม่ค่อยจำเป็นในผู้ใหญ่ การผ่าตัดม้ามมีข้อบ่งชี้ในผู้ป่วยที่มีอายุน้อยกว่า 45 ปี ที่มีระดับฮีโมโกลบินต่ำกว่า 100 กรัม/ลิตรอย่างต่อเนื่อง ดีซ่าน ตับปวดเกร็ง หรือภาวะไม่มีน้ำดีเรื้อรัง หากถุงน้ำดีมีนิ่วหรือมีหลักฐานบ่งชี้ภาวะท่อน้ำดีอุดตัน ควรผ่าตัดออกระหว่างการผ่าตัดม้าม แม้ว่าภาวะสเฟอโรไซโตซิสจะยังคงมีอยู่หลังการผ่าตัดม้าม แต่เซลล์ที่ไหลเวียนเลือดจะมีอายุยืนยาวขึ้น อาการโลหิตจางและภาวะเรติคูโลไซโตซิสจะหายไป แต่เม็ดเลือดแดงยังคงเปราะบาง