โรค Schwachman-Daimond: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรค Shwachman-Diamond เกิดขึ้นโดยมีอัตราเกิด 1 ใน 10,000-20,000 ของทารกเกิดมีชีวิต

กลุ่มอาการชวาชแมน-ไดมอนด์มีลักษณะเฉพาะคือภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำและการทำงานของตับอ่อนบกพร่องร่วมกับภาวะเมตาไฟซีลดิสพลาเซีย (ร้อยละ 25 ของผู้ป่วย) ภาวะนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดลักษณะด้อย โดยพบได้เป็นครั้งคราว สาเหตุของภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำคือเซลล์ต้นกำเนิดและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของไขกระดูกถูกทำลาย การเคลื่อนที่ของนิวโทรฟิลผิดปกติ

กลุ่มอาการ Shwachman-Diamond มักเริ่มด้วยการติดเชื้อและภาวะไขมันเกาะตับในช่วง 10 ปีแรกของชีวิต ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่งมีอาการของโรครุนแรง โดยมีอาการติดเชื้อบ่อยครั้ง ทางเดินหายใจได้รับผลกระทบมากที่สุด พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า สติปัญญาอาจบกพร่อง ในผู้ป่วยรายอื่นๆ อาการของโรคค่อนข้างไม่ร้ายแรง แม้จะมีภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำก็ตาม การไม่มีภาวะไขมันเกาะตับในผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำไม่ได้หมายความว่าจะแยกแยะกลุ่มอาการ Shwachman ได้ จำเป็นต้องทำการทดสอบพิเศษเพื่อตรวจหาการดูดซึมไขมันที่บกพร่อง

จากการตรวจฮีโมแกรมของผู้ป่วยที่เป็นโรค Shwachman-Diamond พบว่าภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำมักรุนแรง (น้อยกว่า 0.5 ในหน่วยไมโครลิตร) ในร้อยละ 70 ของกรณี พบว่ามีเกล็ดเลือดต่ำ และพบได้น้อยในภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงใหญ่ ในไขกระดูก พบว่ามีการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ เซลล์เม็ดเลือดขาวเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ และพบความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีโลลูคีเมียเกิดขึ้นในผู้ป่วย 1 ใน 3 รายที่เป็นโรค Shwachman Diamond การรักษาตามอาการคือการใช้ยาปฏิชีวนะและการบำบัดทดแทนตามที่ระบุ ในกรณีของภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ แพทย์จะจ่ายยา granulocyte colony-stimulating factor 1-2 mcg/kg ต่อวัน ในกรณีที่มีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน อาจทำการปลูกถ่ายไขกระดูกได้ แต่ผลการรักษาไม่น่าพอใจเนื่องจากมีอัตราการเสียชีวิตจากการปลูกถ่ายสูง