สาเหตุของโรคอะแท็กเซียในสมองน้อย

โรคอะแท็กเซียของสมองน้อย (การจำแนกสาเหตุ)

I. การเกิดความผิดปกติของสมองน้อย

1. ภาวะพลาเซียต่ำ
2. ความผิดปกติของแดนดี้-วอล์คเกอร์
3. ความผิดปกติของอาร์โนลด์-เชียรี

II. โรคทางพันธุกรรมและโรคเสื่อม

1. โรคที่เกิดจากการสะสมไขมัน: ภาวะไขมันในเลือดสูง, ความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจน, โรคสมองเสื่อม (ภาวะอะเบตาไลโปโปรตีนในเลือดต่ำอย่างบาสเซน-คอร์นซ์ไวก์, โรคเรฟซัม, โรคเทย์-ซัคส์, โรคนีมันน์-พิค, โรคเมตาโครมาติกลิวโคดีสโทรฟี, โรคซีรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิส, โรคเซียลิโดซิส, โรคลาฟอรา)
2. ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน การขาดเอนไซม์ไมโตคอนเดรีย และความผิดปกติของการเผาผลาญอื่นๆ (การขาดทรานส์คาร์บาไมเลส อาร์จินีนซักซิเนต อาร์จิเนส โรคฮาร์ตนัป โรคลีห์ การขาดไพรูเวตดีไฮโดรจีเนส โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงไมโตคอนเดรีย)
3. ความผิดปกติของโครโมโซม (โรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา, อาการอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย)
4. การฝ่อตัวของระบบหลายระบบ
5. โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ
6. ภาวะอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย (Friedreich's ataxia, ภาวะอะแท็กเซียที่เริ่มตั้งแต่อายุน้อย), ภาวะอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะเด่น (dentato-rubro-pallido-Lewis atrophy, Machado-Joseph disease, ภาวะอะแท็กเซียแบบเป็นพักๆ ชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2) และภาวะอะแท็กเซียของสปิโนซีรีเบลลาร์แบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย

III. ความผิดปกติทางการเผาผลาญและโภชนาการที่เกิดขึ้น

1. สารพิษ
2. ภาวะทุพโภชนาการและอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคพิษสุราเรื้อรัง (สมองน้อยเสื่อมจากแอลกอฮอล์ ขาดวิตามินอี)

IV. การติดเชื้อ

1. การติดเชื้อไวรัส (โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบเฉียบพลัน โรคอีสุกอีใส โรคหัด โรคติดเชื้อพาราอินฟลูเอนซา โรคเริม โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบหลังติดเชื้อ โรคคางทูม การติดเชื้อไซโตเมกะโลไวรัส)
2. การติดเชื้อที่ไม่ใช่ไวรัส (โรคทอกโซพลาสโมซิส โรคติดเชื้อไมโคพลาสมา โรคทหารผ่านศึก)
3. โรคไพรออน (โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ โรคเกิร์สต์มันน์-สเตรอุสเลอร์)

V. โรคหลอดเลือด

1. โรคหลอดเลือดสมองแตก
2. โรคหลอดเลือดสมองตีบ

VI. เนื้องอก

1. เนื้องอกหลัก (astrocytoma, medulloblastoma, neuroma, meningioma)
2. เนื้องอกที่แพร่กระจาย
3. โรคทางระบบประสาทส่วนหน้า

VII. โรคที่ทำลายไมอีลิน

1. ระบบประสาทส่วนกลาง (โรคเส้นโลหิตแข็ง)
2. ระบบประสาทส่วนปลาย (กลุ่มอาการมิลเลอร์ฟิชเชอร์)

VIII. ไมเกรนฐาน

IX. อาการอะแท็กเซียที่เกิดจากยา

1. ไดเฟนิน
2. คาร์บามาเซพีน
3. บาร์บิทูเรต
4. ลิเธียม
5. ไพเพอราซีน
6. อื่น

อาการอะแท็กเซียของสมองน้อย (เครื่องหมายทางคลินิกบางอย่างของโรค)

ความบกพร่องทางสติสัมปชัญญะ:

เลือดออกในสมองน้อยหรือกล้ามเนื้อตายเฉียบพลัน; พิษ; อาการชักแบบไม่มีอาการชัก

ความบกพร่องทางสติปัญญา:

อัมพาตสมองแบบอะแท็กเซีย; อาการอะแท็กเซียแต่กำเนิด; อาการอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางประเภทที่เกิดก่อนกำหนด; ผิวหนังแห้งเป็นสีคล้ำ

โรคสมองเสื่อม:

ภาวะสมองบวมน้ำ โรคอะแท็กเซียเสื่อมบางชนิด โรค Gerstmann-Sträussler โรค Creutzfeldt-Jakob

โรคเส้นประสาทตาฝ่อ:

โรคเส้นโลหิตแข็ง โรคฟรีดไรช์อะแท็กเซีย โรคอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรคพิษสุราเรื้อรัง

โรคจอประสาทตาเสื่อม:

อาการอะแท็กเซียทางพันธุกรรมบางชนิด, โรคสมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรีย

ภาวะอะพรากซินของการเคลื่อนไหวของลูกตา (ocular motor apraxia): อาการอะแท็กเซีย-เส้นเลือดฝอยแตก

อัมพาตครึ่งซีกเหนือนิวเคลียร์:

โรคอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบเด่น; โรคอะแท็กเซียที่เกิดในวัยชราโดยไม่ทราบสาเหตุ; ภาวะขาดเอนไซม์เฮกโซซามินิเดส; โรค Niemann-Pick (ชนิด C)

โรคกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงระหว่างนิวเคลียส:

โรคเส้นโลหิตแข็ง; โรคสมองเวอร์นิเก้ (พบน้อย); โรคอะแท็กเซีย "เสื่อม"

อาการหนังตาตก อัมพาตของกล้ามเนื้อตาภายนอก:

ภาวะสมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรีย โรคสมองเสื่อมเวอร์นิเก้ โรคลีห์

อัมพาตของเส้นประสาทสมองเส้นที่ 3, 4 และ 6:

ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน เลือดออก โรคเส้นโลหิตแข็ง กระบวนการยึดพื้นที่ในโพรงกะโหลกศีรษะส่วนหลัง

อาการสั่นของลูกตา, ออปโซโคลนัส:

โรคสมองอักเสบจากไวรัส; กลุ่มอาการพารานีโอพลาสติก

อาการตาสั่นแบบตีลง:

กระบวนการในพื้นที่ของ foramen magnum; อาการอะแท็กเซีย "เสื่อม"

กลุ่มอาการนอกพีระมิด (อาการเกร็ง, อาการโคเรีย, กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง)

โรค Wilson-Konovalov; อาการอะแท็กเซียที่เกิดขึ้นในภายหลังแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นหลักและเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว; โรคอะแท็กเซีย-เส้นเลือดฝอยขยาย

ไมโอโคลนัส:

ภาวะสมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรีย ภาวะพร่องเอนไซม์คาร์บอกซิเลสหลายชนิด ภาวะซีรอยด์ลิโปฟัสซิโนซิส โรคเซียลิโดซิส โรคแรมเซย์ ฮันต์ อาการชักแบบไม่มีอาการชัก อะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางยีนแบบเด่นบางชนิด

ภาวะสะท้อนกลับน้อยหรือไม่มีการตอบสนอง มักมีการรับรู้ตำแหน่งของร่างกายและการสั่นสะเทือนลดลง:

โรคอะแท็กเซียของฟรีดไรช์; โรคอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือ "เสื่อม" อื่นๆ; โรคสมองน้อยเสื่อมจากแอลกอฮอล์; ภาวะขาดวิตามินอี; ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย; โรคอะแท็กเซีย-เส้นเลือดฝอยแตก; โรคผิวหนังที่มีเม็ดสีคล้ำ; โรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติ; กลุ่มอาการของมิลเลอร์ ฟิชเชอร์

หูหนวก:

อาการอะแท็กเซียทางพันธุกรรมบางชนิด; โรคสมองและไขสันหลังอักเสบในไมโตคอนเดรีย

ผมเปราะบาง บอบบาง:

โรคขาดเอนไซม์ซักซิเนสอาร์จินีน (โรคถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยที่ถ่ายทอดทางยีน) มีลักษณะเด่นคือพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจที่ล่าช้า โรคลมบ้าหมู อาการอะแท็กเซีย การทำงานของตับบกพร่อง ผมเปราะและเป็นหย่อมๆ และขับกรดซักซินิกอาร์จินีนเพิ่มขึ้น

ผมร่วง:

พิษจากธาเลียม ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ต่อมหมวกไตเสื่อม

แนวผมต่ำ:

ความผิดปกติในบริเวณรอยต่อระหว่างกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลังและรูฟอราเมนแมกนัม

การเปลี่ยนแปลงของผิว:

ภาวะเส้นเลือดฝอยแตก โดยเฉพาะในเยื่อบุตา จมูก หู ส่วนโค้งของปลายแขนปลายขา (ataxia-telangiectasia) ความไวต่อแสง เนื้องอกของผิวหนัง (pigmented xeroderma) ผื่นคล้ายหนังไก่ (Hartnup disease) ผิวแห้ง (ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย โรค Refsum กลุ่มอาการโคเคน) ฝ้า (adrenoleukomyeloneuropathy)

การเปลี่ยนแปลงบริเวณรอบดวงตา:

ภาวะเส้นเลือดฝอยขยายใหญ่; วงแหวน Kayser-Fleischer (โรค Wilson-Konovalov); เนื้องอกหลอดเลือดที่จอประสาทตา (โรค Von Hippel-Lindau ซึ่งมาพร้อมกับเนื้องอกหลอดเลือดในสมองน้อย); ต้อกระจก (หัดเยอรมันแต่กำเนิด, โคเลสเตอรอลสูง, กลุ่มอาการ Sjogren-Larson, กล้ามเนื้อสมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรีย); ภาวะไม่มีม่านตา (กลุ่มอาการ Gilepsie ซึ่งแสดงอาการโดยการไม่มีม่านตาแต่กำเนิด, ปัญญาอ่อน และสมองน้อยอะแท็กเซีย)

ไข้:

ไข้จะทำให้เกิดอาการของภาวะ metabolic ataxia เป็นระยะๆ เพิ่มขึ้น ไข้จะทำให้เกิดอาการฝีในสมองน้อย สมองน้อยอักเสบจากไวรัส หรือซีสต์ในสมอง

อาเจียน:

เลือดออกในสมองน้อยหรือกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน การสูญเสียไมอีลิน; รอยโรคกินพื้นที่ในโพรงหลัง; อาการอะแท็กเซียของการเผาผลาญเป็นระยะๆ

ตับและม้ามโต:

โรค Niemann-Pick ชนิด C โรค Wilson-Konovalov โรคพิษสุราเรื้อรัง อาการอะแท็กเซียของระบบเผาผลาญบางอย่างในวัยเด็ก

โรคหัวใจ (กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ ความผิดปกติของการนำไฟฟ้า): โรคฟรีดไรช์อะแท็กเซีย

รูปร่างเตี้ย:

ภาวะกล้ามเนื้อสมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรีย โรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย กลุ่มอาการโคเคน กลุ่มอาการของเชื้อเกรน-ลาร์เซน

ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ:

อาการอะแท็กเซียแบบด้อยร่วมกับภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ; สมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรีย; อาการอะแท็กเซียและเส้นเลือดฝอยแตก; โรคต่อมหมวกไตส่วนนอกอักเสบ; กลุ่มอาการของ Sjogren-Larsen

ความผิดปกติของโครงกระดูก:

อาการอะแท็กเซียของฟรีดไรช์; โรคของ Sjogren-Larsen และความเสื่อมของสมองน้อยแบบเริ่มต้นอื่น ๆ; โรคทางระบบประสาทรับความรู้สึกและการเคลื่อนไหวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ภูมิคุ้มกันบกพร่อง:

โรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย; ภาวะขาดเอนไซม์มัลติเพิลคาร์บอกซิเลส

ความผิดปกติในการรับประทานอาหาร:

ขาดวิตามินอี พิษสุราเรื้อรัง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]