สาเหตุและพยาธิสภาพของเนื้องอกวิลม์ส

เนื้องอกวิลมส์ใน 60% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์แบบโซมาติก 40% ของเนื้องอกวิลมส์เกิดจากการกลายพันธุ์ที่กำหนดโดยกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีนระงับยีนด้อย WT1, WT2 และ p53 ซึ่งอยู่ในโครโมโซม 11 มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเกิดโรคของเนื้องอกนี้ ตามทฤษฎีการก่อมะเร็งสองขั้นตอนของ Knudson กลไกเริ่มต้นของเนื้องอกวิลมส์อาจพิจารณาได้จากการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ และการเปลี่ยนแปลงในยีนทางเลือกในโครโมโซมคู่ นอกจากความผิดปกติที่ไม่ทราบสาเหตุแล้ว เนื้องอกวิลม์สอาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์, WAGR (เนื้องอกวิลม์ส, ภาวะไม่มีม่านตา, ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และระบบปัสสาวะ, และความบกพร่องทางสติปัญญา), ภาวะตัวหนาครึ่งซีก, กลุ่มอาการเดนนิส-ดราช (ความผิดปกติทางเพศกำกวม, โรคไต, เนื้องอกวิลม์ส) และกลุ่มอาการเลอ-ฟราอูเมนี

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

พยาธิวิทยาเนื้องอกวิล์ม

โครงสร้างทางเนื้อเยื่อวิทยาคลาสสิกของเนื้องอกวิลมส์แสดงด้วยองค์ประกอบหลักสามส่วน ได้แก่ บลาสโตมา สโตรมา และเอพิเทเลียม อัตราส่วนของแต่ละองค์ประกอบในเนื้องอกอาจแตกต่างกันอย่างมาก การเปลี่ยนแปลงแบบอะนาพลาเซียพบได้ในเนื้องอก 3-7% ขึ้นอยู่กับสัดส่วนของเซลล์อะนาพลาเซียในเนื้องอก อะนาพลาเซียแบบโฟกัส (น้อยกว่า 10% ของเซลล์) และแบบกระจาย (มากกว่า 10% ของเซลล์) จะแตกต่างกัน อะนาพลาเซียแบบกระจายมักมีการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายอย่างยิ่ง

การเจริญเติบโตของเนื้องอกวิลม์และการแพร่กระจาย

เนื้องอกวิลม์สมีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วในบริเวณนั้น ใน 6% ของกรณี เนื้องอกวิลม์สแพร่กระจายผ่านลูเมนของไตและ vena cava inferior โดยเกิดลิ่มเลือดในเนื้องอก เนื้องอกวิลม์สแพร่กระจายโดยเส้นทางน้ำเหลืองและเลือด การแพร่กระจายจากน้ำเหลืองส่งผลต่อต่อมน้ำเหลืองในช่องท้องส่วนภูมิภาค

นอกจากนี้ เนื้องอกอาจแพร่กระจายไปตามท่อน้ำเหลืองทรวงอกขึ้นไปพร้อมกับการพัฒนาของต่อมน้ำเหลืองเหนือไหปลาร้าทางด้านซ้าย เป้าหมายที่พบบ่อยที่สุดของการแพร่กระจายทางเลือดคือปอด นอกจาก นี้ การแพร่กระจายของตับกระดูก ผิวหนัง กระเพาะปัสสาวะ ลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์ เบ้าตา ไขสันหลัง และไตข้างตรงข้ามก็เป็นไปได้เช่นกัน

การจำแนกประเภทเนื้องอกวิล์ม

เพื่อพิจารณาขอบเขตของกระบวนการร้ายแรงและกำหนดมาตรฐานแนวทางการรักษาเนื้องอกเนฟโรบลาสโตมาในเด็ก คลินิกมะเร็งในเด็กส่วนใหญ่ทั่วโลกใช้การจำแนกประเภทเป็นกลุ่มการศึกษาเนื้องอกวิลม์แห่งชาติ

การจำแนกประเภทของเนื้องอกเนโฟรบลาสโตมาของกลุ่มวิจัยเนื้องอกวิลมส์แห่งชาติ

เวที	ลักษณะของเนื้องอก
ฉัน	เนื้องอกถูกจำกัดอยู่ที่ไตและถูกกำจัดออกหมดแล้ว แคปซูลไตยังคงสภาพดี และความสมบูรณ์ของเนื้องอกไม่ได้รับการรบกวนระหว่างการกำจัด ไม่มีเนื้องอกเหลืออยู่
ครั้งที่สอง	เนื้องอกขยายไปถึงแคปซูลไตแต่ถูกเอาออกจนหมด อาจมีเนื้องอกบางส่วนในช่องไตด้านข้าง หรืออาจต้องตัดชิ้นเนื้อเนื้องอกไปตรวจ หลอดเลือดนอกไตอาจมีเนื้องอกอยู่หรืออาจถูกเนื้องอกแทรกซึมเข้าไป
ที่สาม	เนื้องอกที่ไม่เกี่ยวข้องกับเลือดที่เหลืออยู่ในช่องท้อง ต่อมน้ำเหลืองมีส่วนเกี่ยวข้อง แพร่กระจายผ่านเยื่อบุช่องท้องหรือเนื้องอกที่ขอบแผลผ่าตัด หรือเนื้องอกที่ไม่ถูกกำจัดออกอย่างสมบูรณ์
สี่	การแพร่กระจายทางเลือดไปยังปอด ตับ กระดูก สมอง และอวัยวะอื่นๆ
วี	การมีส่วนร่วมของไตทั้งสองข้างในการวินิจฉัย

[ 9 ]