Retinoblastoma

เนื้องอกในช่องท้องเป็นสาเหตุของเนื้องอกภายในตา 1/3 อัน.

เนื้องอกที่อ่อนโยน (hemangioma, astrocytic hamartoma) มีน้อยมาก กลุ่มหลัก  จะนำเสนอ  เนื้องอกมะเร็งที่จอตาเพียงอย่างเดียวในเด็กคือ retinoblastoma.

[1], [2], [3], [4], [5]

สาเหตุของ retinoblastoma

หลักคำสอนของ retinoblastoma มีมากกว่าสี่ศตวรรษของประวัติศาสตร์ (คำอธิบายแรกของ retinoblastoma ได้รับใน 1597 โดย Petraus Pawius จากอัมสเตอร์ดัม) หลายปีที่ผ่านมาเธอได้รับการกล่าวถึงเนื้องอกที่หายาก - ไม่เกิน 1 รายต่อ 30 000 ชีวิตที่เกิด ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีอุบัติการณ์ของ retinoblastoma เพิ่มขึ้นมากกว่า 3 เท่า ตามที่สมาคมยุโรปของจักษุวิทยาความถี่ในประชากรเป็น 1 ต่อ 10 000 - 13 000 เกิดที่มีชีวิต

มีสองรูปแบบของโรคที่โดดเด่น: กรรมพันธุ์และเป็นระยะ ๆ ใน 10% ของผู้ป่วยที่มี retinoblastoma จะมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซม (ลบ 13ql4.1 ภูมิภาคโครโมโซม) ส่วนที่เหลือ - ความผิดปกติของโครงสร้างและการทำงานในยีน RB1 ซึ่งในปีที่ผ่านมาได้รับการแยกและโคลนจากการใช้เครื่องหมายโมเลกุล ผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีนนี้ทำงานในเนื้อเยื่อปกติและเนื้องอกอื่น ๆ และมีเฉพาะกับ retinoblastoma มันจะเปลี่ยนไป ดังนั้นลักษณะของการจูงใจ retinoblastoma ที่อยู่ในขณะนี้ที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ขั้วหนึ่งในอัลลีลของยีน RB1 ที่ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะ autosomal เด่นและสามารถพบได้ใน 60-75% ของผู้ป่วย

[6], [7], [8], [9]

อาการของ retinoblastoma

เนื้องอกนี้พัฒนาขึ้นในเด็กเล็ก (ไม่เกิน 1 ปี) ใน 2/3 ผู้ป่วยที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมของ retinoblastoma มันเป็นแบบทวิภาคี นอกจากนี้เมื่อครอบครัวยีน retinoblastoma รูปแบบในเซลล์ร่างกายทั้งหมดดังนั้นในระดับสูงในผู้ป่วยเหล่านี้ (ประมาณ 40%) ความเสี่ยงของโรคมะเร็งที่เว็บไซต์อื่น ๆ RB1povrezhden ปัจจุบันการศึกษาของการกลายพันธุ์จุดในยีนสำหรับ retinoblastoma โดยการวิเคราะห์โครโมโซมช่วยให้ไม่เพียง แต่จะยืนยันหรือไม่รวมรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคมะเร็งในครอบครัวที่มีประวัติครอบครัวของ retinoblastoma แต่ยังจะอธิบายการพัฒนารูปแบบนี้ในเด็กที่มีพ่อแม่มีสุขภาพดี การตรวจหา retinoblastoma ในเด็กอายุ 10 เดือนเป็นพยานให้กับตัวละครโดยธรรมชาติของมัน, retinoblastoma อาการที่ปรากฏขึ้นหลังจาก 30 เดือนสามารถถือเป็นระยะ ๆ บัญชีรูปแบบประปรายประมาณ 60% ของ retinoblastoma เป็นฝ่ายเดียวเสมอเกิดขึ้นหลังจากที่ 12-30 เดือนหลังคลอดเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เดอโนโวทั้งในอัลลีลของยีน RB1 ที่ตั้งอยู่ในเซลล์ของจอประสาทตา

Retinoblastoma พัฒนาในส่วนใดส่วนหนึ่งของส่วนที่เกี่ยวกับการใช้งานทางเรตินาของเรตินาที่จุดเริ่มต้นของการเจริญเติบโตของมันดูเหมือนว่าการละเมิดความชัดเจนของการสะท้อนบน fundus ต่อมามีกรอบสีม่วงโคลนแบนที่มีเส้นโครงฟัซซี่ ในอนาคตภาพทางการแพทย์มีการเปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับลักษณะของการเจริญเติบโตของเรติโนแบคมะเร็ง แยกลักษณะ endophytic, exophytic และ mixed ของการเจริญเติบโตของเนื้องอก

การเจริญเติบโตของเยื่อหุ้มสมองอักเสบเกิดขึ้นที่ชั้นด้านในของเรตินาและมีลักษณะการเจริญเติบโตในกระจกตา ผิวของเนื้องอกเป็น tuberous ความหนาของโหนดจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ สีจะยังคงเป็นสีขาวเหลืองไม่สามารถมองเห็นเส้นเลือดของม่านตาและเส้นเลือดของเนื้องอกได้ ในร่างกายของแก้วตาเหนือเนื้องอกจะปรากฏกลุ่มก้อนของเซลล์เนื้องอกในรูปแบบของสเตียรินหยดสเตียรินทางเดิน การเติบโตของเนื้องอกอย่างรวดเร็วพร้อมกับการละเมิดกระบวนการเผาผลาญอาหารทำให้เกิดลักษณะของพื้นที่ที่เป็นเนื้อร้ายโดยมีการสลายตัวของเน่าเปื่อยจนกลายเป็นแคลเซียม เมื่อเนื้องอกในภูมิภาคของเซลล์ preekvatorialnoy ของปักหลักอยู่ที่ด้านหลังและด้านหน้าห้องของตาที่ให้ psevdogipopiona ภาพที่มีสีที่แตกต่างจาก hypopyon สีจริงสีเทาสีขาว การเปลี่ยนวงแหวนเม็ดสีในช่วงแรกเกิดขึ้น บนผิวหน้าของเนื้องอกม่านตาขนาดใหญ่หลอดเลือดใหม่ ห้องก่อนจะเล็กลงความชื้นจะขุ่น การเพิ่มขนาดเนื้องอกจะทำให้ช่องว่างทั้งหมดของตาทำลายและงอกของเครื่องมือ trabecular ส่งผลให้ความดันภายในลูกตาเพิ่มขึ้น ในเด็กเล็ก bufalm พัฒนาผอมบางของเขต sclerolimbic เกิดขึ้นซึ่งอำนวยความสะดวกในการแพร่กระจายของเนื้องอกที่อยู่นอกสายตา เมื่อเนื้องอก scleral เติบโตขึ้นหลังเส้นศูนย์สูตรรูปแบบ cellulitis พัฒนาขึ้นความถี่ซึ่งเพิ่มขึ้นจาก 0.2 เป็น 4.6%

แผลเรื้อรังที่เกิดขึ้นในชั้นนอกของเรตินาเกิดขึ้นและแผ่ขยายออกไปภายใต้เรตินาซึ่งจะนำไปสู่การหลุดพ้นขนาดใหญ่ซึ่งโดมสามารถมองเห็นได้หลังเลนส์โปร่งใส ในการตรวจด้วยแสงจุลินทรีย์นั้นเนื้องอกจะถูกระบุว่าเป็นโหนดที่มีการคั่นด้วยโหนดหนึ่งหรือมากกว่านั้น เพื่อให้เนื้องอกพอดีกับการระบายน้ำขยายและ convoluted ม่านตา บนพื้นผิวของเนื้องอกที่อ่อนโยน crimped, chaotically ตั้งอยู่ที่เกิดขึ้นใหม่เรือจะเห็น

Retinoblastoma เป็นลักษณะการเจริญเติบโต multifocal โหนดของเนื้องอกจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในบริเวณต่างๆของตาปูมีรูปทรงกลมหรือรูปไข่ความหนาแตกต่างกันไป บางครั้งการตกเลือดบนพื้นผิวของเนื้องอกผสานและสมบูรณ์ครอบคลุมเนื้องอก ในกรณีเช่นนี้กับตำแหน่งที่อยู่รอบนอกของ retinoblastoma อาการแรกอาจเป็น "ตัวเอง" hemophthalmos เกิดขึ้น

ลักษณะอาการของโรคตาแดงเป็นลักษณะของรูปแบบที่อธิบายไว้ทั้งสองแบบ สัญญาณที่รู้จักกันดีของ retinoblastoma - "เรืองแสง" ของนักเรียนและตาเหล่ heterochromia หรือ rubeosis ของม่านตา microphthalmia, buphthalmos, Hyphema, hemophthalmus - ควรจะถือว่าเป็นทางอ้อมที่สามารถสังเกตได้ในโรคอื่น ๆ ในผู้ป่วย 9.4% retinoblastoma เกิดขึ้นโดยไม่มีสัญญาณทางอ้อมและมักพบในระหว่างการตรวจสอบเชิงป้องกัน

อาการตาเหล่ในเด็กโตขึ้นโดยการลดความรุนแรงของภาพ ในภาพทางคลินิกสัญญาณของโรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบเฉียบพลัน, โรคต้อหินที่เกิดจากโรคทุเลาทุติยภูมิรองลงมาคือม่านตาไม่ค่อยมีอาการตาเหล่ตา การปรากฏตัวของ retinoblastoma ในยุคนี้เมื่อความน่าจะเป็นของการพัฒนาที่มีขนาดเล็กทำให้เกิดความซับซ้อนในการวินิจฉัย

Trilateralnuyu retinoblastoma การยกย่องว่าเป็นเนื้องอกทวิภาคีรวมกับมดลูก ( แต่ไม่แพร่กระจาย!) เนื้องอก Intracranial ของดั้งเดิมกำเนิด neuroectodermal (pinealoblastomoy) เนื้องอกที่สามเป็นกฎที่เป็นภาษาท้องถิ่นในต่อม pineal แต่ก็ยังสามารถครอบครองโครงสร้างกลางของสมอง ในทางคลินิกเนื้องอกปรากฏตัวเอง 2-3 ปีหลังจากการตรวจหา retinoblastoma ทวิภาคีด้วยสัญญาณของเนื้องอกในกะโหลก พบ retinoblastoma ไตรภาคิกในเด็กใน 4 ปีแรกของชีวิต ในเด็กเล็กสัญญาณของแผลในกระเพาะอาหารสามารถสังเกตได้ก่อนที่จะมีอาการของตาที่มองเห็นได้

Retinocyte ถือได้ว่าเป็นรูปแบบที่หาได้ยากของ retinoblastoma ด้วยความอ่อนโยนแน่นอนในการเชื่อมต่อกับการกลายพันธุ์ไม่สมบูรณ์ของยีน retinoblastoma การพยากรณ์โรคกับ retinocytoma เป็นที่นิยมมากขึ้นเนื่องจากการมีสัญญาณบ่งบอกถึงความแตกต่างในรูปแบบของการพัฒนาของดอกกุหลาบที่แท้จริงและแนวโน้มการถดถอยที่เกิดขึ้นเอง

การวินิจฉัยของ retinoblastoma

สำหรับการตรวจวินิจฉัยโรคตาเหล่ปัสสาวะจะมีการใช้ ophthalmoscopy ซึ่งควรทำด้วยการขยายสูงสุดของนักเรียนและในเด็กเล็กในช่วงที่แพทย์นอนหลับ เมื่อตรวจสอบ fundus ในขอบเขตมากจำเป็นต้องใช้ sclerocompression ซึ่งจะช่วยให้เราสามารถตรวจสอบในรายละเอียดมากขึ้นในพื้นที่เหล่านี้ที่ยากต่อการเข้าถึงการตรวจสอบภาพ ทำ ophthalmoscopy ตาม meridians ทั้งหมด (!) ในกรณีที่ยากลำบากกับสถานที่ตั้งของเนื้องอกหรือการปรากฏตัวของ pseudohyping จะมีการตรวจชิ้นเนื้อเป็นเม็ดเล็ก ๆ การสแกนด้วยอัลตร้าซาวด์สามารถกำหนดขนาดของ retinoblastoma ยืนยันหรือไม่รวมถึงการเกิด calcifications

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

การรักษาโรคตาเหล่

การรักษา Retinoblastoma ซับซ้อนมุ่งเป้าไปที่การรักษาชีวิตของเด็กป่วยและดวงตาของเขาอยู่เสมอแต่ละแผนของเขาขึ้นอยู่กับขั้นตอนของกระบวนการที่สภาพทั่วไปของเด็กที่มีความเสี่ยงของโรคมะเร็งที่สองและความต้องการที่เด็ดขาดของผู้ปกครองที่จะรักษาวิสัยทัศน์ กับเนื้องอกขนาดเล็กการใช้วิธีการทำลายท้องถิ่นช่วยให้สามารถประหยัดตาได้ 83% ของผู้ป่วยและร่วมกับ polychemotherapy เพื่อให้อัตราการรอดชีวิต 5 ปีถึง 90% การทำ polychemotherapy ร่วมกับ enucleation ทำให้อัตราการรอดชีวิต 4 ปีมากกว่า 90% Retinoblastoma ของการเผยแพร่พร้อมจักขุประสาทของพื้นที่ intermeningeal โดยการแพร่กระจายไปที่กระดูก hematogenous, สมอง, วิธี lymphogenous - ในความต่อมน้ำเหลืองในระดับภูมิภาค

ทำนายสำหรับชีวิตภายใต้ retinoblastoma ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ (ก่อนตั้งเนื้องอกกับสาย dentate การปรากฏของโหนดเนื้องอกหลายขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางรวม 15 มมครึ่งหนึ่งของปริมาณเนื้องอกถึงปริมาณโพรงตาและการแพร่กระจายมากขึ้นของเนื้องอกเข้าไปในน้ำเลี้ยงหรือวงโคจรเจริญเติบโตของเนื้องอก ใน choroid, ประสาทตา) ความเสี่ยงต่อการแพร่กระจายของเนื้อร้ายเพิ่มขึ้นเป็น 78% เมื่อเนื้องอกกระจายตัวไปสู่วงโคจร แน่นอนภาระพันธุกรรมยังใช้กับปัจจัยเสี่ยง อัตราการตายของมาตรฐาน retinoblastoma ในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในปีที่ผ่านมาได้เพิ่มขึ้น 2.9-9 ในขณะที่ในกรณีประปราย retinoblastoma ตั้งข้อสังเกตของพวกเขาลดลง 1.9-1.0

เพื่อจุดประสงค์ในการเผยให้เห็นการกลับเป็นซ้ำของเนื้องอกในระยะเริ่มแรกหลังการตัดเอ็นลูกตาหรือการปรากฏตัวของเนื้องอกในตาทั้งสองข้างการตรวจร่างกายของเด็กนั้นเป็นข้อบังคับ ด้วยตาข่ายพังผืดชนิดเดี่ยวควรทำทุก 3 เดือนเป็นระยะเวลา 2 ปีโดยมีทวิภาคีเป็นเวลา 3 ปี ในเด็กที่มีอายุมากกว่า 12 เดือนหลังจากสิ้นสุดการรักษาปีละครั้งแนะนำให้ทำเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ที่ศีรษะซึ่งจะช่วยให้สามารถตรวจสอบสถานะของเนื้อเยื่ออ่อนของวงโคจรและไม่รวมถึงการแพร่กระจายของเนื้องอกในสมอง เด็กที่หายเป็นปกติควรอยู่ภายใต้การดูแลต่อเนื่องตลอดชีวิต