ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์: สาเหตุ การวินิจฉัย การรักษา และพยากรณ์โรค

ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ไม่ใช่โรคที่แยกต่างหาก แต่เป็นกลุ่มอาการรุนแรงที่ของเหลวผิดปกติสะสมอยู่ในช่องกายวิภาคของทารกในครรภ์อย่างน้อยสองช่อง โดยทั่วไปจะรวมถึงภาวะท้องมาน ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ และอาการบวมน้ำที่ผิวหนังทั่วไป ภาวะรกโตและภาวะน้ำคร่ำมากเกินไปเป็นเรื่องปกติ แต่ไม่ได้รวมอยู่ในเกณฑ์การวินิจฉัยที่เข้มงวด [1]

การปฏิบัติทางคลินิกสมัยใหม่แบ่งภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ออกเป็นแบบภูมิคุ้มกันและแบบไม่ภูมิคุ้มกัน รูปแบบภูมิคุ้มกันเกี่ยวข้องกับโรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกในครรภ์ ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดจากภูมิคุ้มกันต่อเม็ดเลือดแดง รูปแบบที่ไม่ภูมิคุ้มกันในปัจจุบันพบได้บ่อยกว่ามาก คิดเป็นประมาณ 85-95% ของทุกกรณี ส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการใช้แอนติบอดีต่อ Rh อย่างแพร่หลายและการลดลงของอุบัติการณ์ของภูมิคุ้มกัน Rh แบบคลาสสิกในประเทศที่มีการป้องกัน [2]

จากมุมมองทางคลินิก ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ถือเป็นสถานการณ์ที่น่าเป็นห่วงเสมอ เนื่องจากสะท้อนถึงภาวะที่ไม่สมบูรณ์ของสภาพในมดลูก เป็นอาการสุดท้ายของความผิดปกติที่หลากหลาย ได้แก่ ภาวะโลหิตจางรุนแรง ภาวะหัวใจล้มเหลว ความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง ความผิดปกติของโครโมโซม การติดเชื้อ โรคเมตาบอลิก ความพิการแต่กำเนิด และภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์แฝด ดังนั้น เมื่อตรวจพบภาวะบวมน้ำแล้ว เป้าหมายหลักไม่เพียงแต่จะยืนยันกลุ่มอาการเท่านั้น แต่ยังต้องระบุสาเหตุของกลุ่มอาการนั้นอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสามารถรักษาได้ในครรภ์ [3]

ที่สำคัญคือ การพยากรณ์โรคของภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์นั้นมีความแปรปรวนอย่างมาก ในบางกรณี การถ่ายเลือดในมดลูกหรือการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอาจช่วยรักษาการตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ได้ อย่างไรก็ตาม ในสถานการณ์อื่นๆ ภาวะบวมน้ำอาจสะท้อนถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครงสร้างที่รุนแรงซึ่งมีผลลัพธ์ที่ไม่ดีอย่างยิ่ง ดังนั้น การจัดการที่ทันสมัยจึงต้องใช้ศูนย์เฉพาะทาง ทีมสหวิชาชีพ และการประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์และมารดาไปพร้อมๆ กัน [4]

ตารางด้านล่างแสดงอาการโดยย่อ ข้อมูลอ้างอิงจากแนวทางและบทวิจารณ์ปัจจุบัน [5]

พารามิเตอร์	คำอธิบายโดยย่อ
นี่คืออะไร?	การสะสมของเหลวผิดปกติในทารกในครรภ์อย่างน้อย 2 ส่วน
อาการหลัก	ภาวะท้องมาน, ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด, ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ, ภาวะบวมน้ำที่ผิวหนัง
รูปแบบหลัก	ภูมิคุ้มกันและไม่ใช่ภูมิคุ้มกัน
รูปแบบใดพบได้บ่อยกว่าในปัจจุบัน?	ไม่ได้รับภูมิคุ้มกัน
ภารกิจทางคลินิกหลัก	ตรวจสอบสาเหตุอย่างรวดเร็วและเข้าใจว่าสามารถทำการรักษาในครรภ์ได้หรือไม่
ทำไมสิ่งนี้ถึงอันตราย?	นี่เป็นสัญญาณบ่งชี้ภาวะทารกในครรภ์เสื่อมสภาพ และมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตในครรภ์

ระบุรหัสตาม ICD 10 และ ICD 11

ในการจำแนกโรคระหว่างประเทศ ฉบับที่ 10 การกำหนดรหัสของภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรค สำหรับภาวะบวมน้ำที่เกิดจากภูมิคุ้มกัน จะใช้รหัสจากส่วนโรคโลหิตจางในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด ได้แก่ P56.0 สำหรับภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์เนื่องจากภาวะภูมิคุ้มกันผิดปกติ และ P56.9 สำหรับภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์เนื่องจากโรคโลหิตจางชนิดอื่นที่ไม่ระบุ สำหรับรูปแบบที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน จะใช้รหัส P83.2 - ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง ในเอกสารทางสูติกรรม จะใช้รหัส O36.2 เพิ่มเติม - การจัดการการตั้งครรภ์สำหรับภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ [6]

ในการจำแนกโรคระหว่างประเทศ ฉบับที่ 11 การกำหนดรหัสมีความแม่นยำมากขึ้น สำหรับภาวะบวมน้ำจากภูมิคุ้มกัน จะใช้บล็อก KA85 โดยที่ KA85.0 หมายถึงภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์เนื่องจากภาวะภูมิคุ้มกันผิดปกติ KA85.Y หมายถึงภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์รูปแบบอื่น ๆ ที่ระบุไว้เนื่องจากโรคเม็ดเลือดแดงแตก และ KA85.Z หมายถึงภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์จากเม็ดเลือดแดงแตกที่ไม่ระบุสาเหตุ สำหรับรูปแบบที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกัน จะใช้รหัส KC41.1 ซึ่งหมายถึงภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคเม็ดเลือดแดงแตก [7]

ตารางการเข้ารหัสเชิงปฏิบัติมีดังต่อไปนี้ [8]

การจำแนกประเภท	รหัส	ความหมาย
ไอซีดี 10	พี56.0	ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์เนื่องจากภาวะภูมิคุ้มกันผิดปกติ
ไอซีดี 10	พี56.9	ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์เนื่องจากโรคเม็ดเลือดแดงแตกชนิดอื่นหรือไม่ระบุสาเหตุ
ไอซีดี 10	พี83.2	ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคเม็ดเลือดแดงแตก
ไอซีดี 10	O36.2	การจัดการการตั้งครรภ์ที่มีภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์
ไอซีดี 11	เคเอ85.0	ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์เนื่องจากภาวะภูมิคุ้มกันผิดปกติ
ไอซีดี 11	KA85.Y	ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ชนิดอื่นที่ระบุเนื่องจากโรคเม็ดเลือดแดงแตก
ไอซีดี 11	KA85.Z	ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์เนื่องจากโรคเม็ดเลือดแดงแตก ไม่ระบุชนิด
ไอซีดี 11	เคซี41.1	ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคเม็ดเลือดแดงแตก

ระบาดวิทยา

ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ยังคงเป็นกลุ่มอาการที่หายากแต่รุนแรงมาก ตามการทบทวนในปัจจุบัน อุบัติการณ์โดยรวมของภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์มีตั้งแต่ประมาณ 1 รายต่อ 1,500 ถึง 3,800 การคลอด แต่การประมาณที่แน่นอนขึ้นอยู่กับว่านับเฉพาะการคลอดที่มีชีวิตรอดหรือรวมถึงการเสียชีวิตในครรภ์และการยุติการตั้งครรภ์ด้วยหรือไม่ ทะเบียนประชากรขนาดใหญ่จากสหรัฐอเมริกาและสวีเดนให้การประมาณที่ต่ำกว่าคือประมาณ 1.6-2.5 รายต่อ 10,000 การคลอดที่มีชีวิตรอด [9]

ภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันเป็นรูปแบบที่พบได้มากที่สุดในปัจจุบัน จากการตรวจสอบและแหล่งข้อมูลทางการศึกษาในปัจจุบัน พบว่ามีสัดส่วนมากกว่า 90% ของกรณีในประเทศที่มีการป้องกันการเกิด Rh alloimmunization ภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 1,700-3,000 การตั้งครรภ์ แต่มีเพียงประมาณ 1 ใน 4,000 การคลอดทารกมีชีวิต เนื่องจากการเสียชีวิตในครรภ์และการยุติการตั้งครรภ์ยังคงพบได้บ่อยในรูปแบบที่รุนแรง [10]

สาเหตุของภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละภูมิภาค การทบทวนสมัยใหม่ระบุว่าสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ภาวะผิดปกติของระบบน้ำเหลือง สาเหตุทางโลหิตวิทยา และความผิดปกติของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม รูปแบบอาจเปลี่ยนแปลงไปตามภูมิภาค ตัวอย่างเช่น ในภูมิภาคที่มีอุบัติการณ์ของธาลัสซีเมียอัลฟาสูง สาเหตุทางโลหิตวิทยาจะมีบทบาทมากขึ้น นี่เป็นประเด็นสำคัญในทางปฏิบัติอย่างยิ่ง: สาเหตุของภาวะบวมน้ำไม่ได้ขึ้นอยู่กับ "ตำรา" เท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับประชากรที่ดูแลการตั้งครรภ์ด้วย [11]

การวินิจฉัยก่อนคลอดที่แม่นยำนั้นไม่สามารถทำได้เสมอไป ตามแนวทางปฏิบัติทางคลินิกจากศูนย์เฉพาะทาง การวินิจฉัยสาเหตุของโรคก่อนคลอดสามารถทำได้ในประมาณ 50-60% ของกรณี และเมื่อเพิ่มการตรวจหลังคลอด การตรวจรก และการชันสูตรศพ ความแม่นยำในการวินิจฉัยจะเพิ่มขึ้นเป็น 75-85% นี่คือเหตุผลว่าทำไมบางกรณี แม้จะมีการทดสอบที่ทันสมัยแล้ว ก็ยังคงไม่ทราบสาเหตุ [12]

ตารางสรุปเหตุการณ์สำคัญทางระบาดวิทยาอยู่ด้านล่าง[13]

ตัวบ่งชี้	ข้อมูลโดยประมาณ
อุบัติการณ์โดยรวมของภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์	ประมาณ 1 ใน 1,500-3,800 การเกิด
ความถี่ในทะเบียนการเกิดที่มีชีวิตขนาดใหญ่	ประมาณ 1.6-2.5 ต่อการเกิดมีชีวิต 10,000 ราย
สัดส่วนของภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันในบรรดากรณีทั้งหมด	ประมาณ 85-95% และมากกว่านั้น
ภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันในระหว่างตั้งครรภ์	ประมาณ 1 ใน 1,700-3,000 ของการตั้งครรภ์
ภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันในทารกแรกเกิด	ประมาณ 1 ใน 4,000 ของการเกิดมีชีวิต
การวินิจฉัยสาเหตุของโรคก่อนคลอด	ประมาณ 50-60% ของกรณี
การวินิจฉัยหาสาเหตุทั้งก่อนและหลังคลอดร่วมกัน	ประมาณ 75-85% ของกรณี

เหตุผล

สาเหตุของภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์สามารถแบ่งออกได้เป็นแบบภูมิคุ้มกันและแบบไม่ภูมิคุ้มกัน ภาวะบวมน้ำแบบภูมิคุ้มกันเกิดขึ้นจากโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงในทารกในครรภ์ เมื่อแอนติบอดีของมารดาทำลายเม็ดเลือดแดงของทารก ในประเทศที่มีการเข้าถึงการป้องกันด้วยยาต้าน Rh ได้ดี รูปแบบนี้พบได้น้อยลงอย่างมาก แต่ก็ยังไม่หายไปโดยสิ้นเชิง ยังคงเกิดขึ้นในกรณีของ Rh isoimmunization และความขัดแย้งของแอนติเจนเม็ดเลือดแดงอื่นๆ [14]

ภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันนั้นมีความหลากหลายมากกว่ามาก บทวิจารณ์ปัจจุบันและแนวทางปฏิบัติของสมาคมเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ปี 2026 เน้นย้ำว่าอาจเกิดจากโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติแต่กำเนิด การติดเชื้อในมดลูก ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะของทารกในครรภ์ เนื้องอกในรก ภาวะแทรกซ้อนของฝาแฝดโมโนโคริโอนิก และความผิดปกติอื่นๆ อีกมากมาย ปัจจัยสาเหตุหลักที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ สาเหตุเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด ภาวะผิดปกติของระบบน้ำเหลือง ความผิดปกติทางโลหิตวิทยา และความผิดปกติของโครโมโซม [15]

สาเหตุทางระบบหัวใจและหลอดเลือด ได้แก่ ความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจ โรคกล้ามเนื้อหัวใจ ภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติและหัวใจเต้นช้าผิดปกติอย่างรุนแรง เนื้องอกในหัวใจ ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ และการทำงานของหัวใจที่ผิดปกติอย่างรุนแรง สาเหตุทางโลหิตวิทยา ได้แก่ ภาวะโลหิตจางในทารกในครรภ์อย่างรุนแรงเนื่องจากเลือดออกระหว่างมารดาและทารกในครรภ์ การติดเชื้อพาร์โวไวรัส โรคฮีโมโกลบินผิดปกติ และภาวะขาดเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส สาเหตุจากการติดเชื้อ ได้แก่ พาร์โวไวรัส B19 ไซโตเมกาไวรัส ซิฟิลิส ท็อกโซพลาสโมซิส และการติดเชื้อแต่กำเนิดอื่นๆ เป็นหลัก [16]

โรคทางพันธุกรรมและเมตาบอลิซึมถือเป็นกลุ่มใหญ่ที่แยกจากกัน คำแนะนำในปัจจุบันมีการรวมการวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์เข้าไว้ในอัลกอริทึมมากขึ้น และในกรณีที่ผลลัพธ์เป็นลบและไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ให้ใช้การลำดับเอ็กโซมหรือจีโนมิก เนื่องจากภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคโมโนจีนิก กลุ่มอาการของเส้นทาง RAS ความบกพร่องทางเมตาบอลิซึม และความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง นี่เป็นหนึ่งในวิวัฒนาการการวินิจฉัยที่โดดเด่นที่สุดในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา [17]

สาเหตุของอาการบวมน้ำสามารถสรุปได้อย่างสะดวกในตาราง [18]

กลุ่มของเหตุผล	ตัวอย่าง
มีภูมิคุ้มกัน	ภาวะ Rh isoimmunization และโรคโลหิตจางชนิดอื่นๆ ในทารกในครรภ์
ระบบหัวใจและหลอดเลือด	ความผิดปกติของหัวใจ, โรคกล้ามเนื้อหัวใจ, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, เนื้องอกในหัวใจ
โลหิตวิทยา	ภาวะโลหิตจางรุนแรง, ภาวะตกเลือดระหว่างมารดาและทารกในครรภ์, โรคฮีโมโกลบินผิดปกติ
ติดเชื้อ	พาร์โวไวรัส บี19, ไซโตเมกาไวรัส, ซิฟิลิส, ท็อกโซพลาสโมซิส
พันธุกรรม	ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม, การขาดหายไปของชิ้นส่วนเล็กๆ ในโครโมโซม, กลุ่มอาการทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิก
ระบบน้ำเหลือง	ภาวะต่อมน้ำเหลืองเจริญผิดปกติ, ถุงน้ำเหลืองคั่ง
รกและการคลอดแฝด	ภาวะแทรกซ้อนของฝาแฝดโมโนโคริโอนิก: เนื้องอกในรก
เมตาบอลิก	โรคความผิดปกติของการสะสมในไลโซโซมและความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดอื่นๆ

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงส่วนใหญ่ถูกกำหนดโดยสาเหตุพื้นฐาน ไม่ใช่ตัวกลุ่มอาการเอง สำหรับภาวะบวมน้ำจากภูมิคุ้มกัน ปัจจัยเสี่ยงหลักคือภาวะภูมิคุ้มกันต่อต้านแอนติเจนเม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์ ความเสี่ยงจะสูงเป็นพิเศษในผู้ป่วยที่ไม่มีการป้องกันด้วยอิมมูโนโกลบูลินต่อต้าน D อย่างเพียงพอ หรือมีการตอบสนองของแอนติบอดีอยู่แล้วจากการตั้งครรภ์ครั้งก่อน การถ่ายเลือด หรือการผ่าตัด [19]

สำหรับภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน ปัจจัยเสี่ยงมีความหลากหลายมากกว่า ปัจจัยสำคัญ ได้แก่ ประวัติครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติของโครโมโซมที่ทราบ การตรวจพบถุงน้ำเหลืองหรือพยาธิสภาพบริเวณต้นคออย่างรุนแรงตั้งแต่เนิ่นๆ ความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจ การตั้งครรภ์แฝดโมโนโคริโอนิก การติดเชื้อในมารดา แอนติบอดีภูมิต้านตนเองในภาวะหัวใจเต้นช้าผิดปกติของทารกในครรภ์ และปัจจัยเสี่ยงทางชาติพันธุ์ของประชากรสำหรับโรคฮีโมโกลบินผิดปกติ [20]

ควรเน้นย้ำถึงความเสี่ยงจากการติดเชื้อแยกต่างหาก ในช่วงที่มีกิจกรรมของพาร์โวไวรัส B19 เพิ่มขึ้น สตรีมีครรภ์ที่มีอาการของการติดเชื้อไวรัส การสัมผัสที่ได้รับการยืนยัน หรือสงสัยว่าทารกในครรภ์มีภาวะโลหิตจาง จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ สมาคมเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (SMF) ในปี 2024 เน้นย้ำว่าควรพิจารณาการตรวจทางซีรัมวิทยาสำหรับอาการ สงสัยว่าทารกในครรภ์มีภาวะโลหิตจาง หรือมีภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน [21]

ปัจจัยด้านเวลาก็มีความสำคัญทางคลินิกเช่นกัน ยิ่งภาวะบวมน้ำเกิดขึ้นเร็วในระหว่างตั้งครรภ์ โอกาสที่จะมีสาเหตุจากความผิดปกติทางโครโมโซม พันธุกรรม หรือระบบน้ำเหลืองที่รุนแรงก็จะยิ่งสูงขึ้น และโดยเฉลี่ยแล้วการพยากรณ์โรคก็จะยิ่งแย่ลง หากเกิดขึ้นช้า มักจะตรวจพบภาวะโลหิตจาง การติดเชื้อ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และสาเหตุที่อาจรักษาได้บางอย่างได้บ่อยกว่า นี่ไม่ใช่กฎตายตัว แต่มีประโยชน์มากในการให้คำปรึกษาก่อนคลอด [22]

กลไกการเกิดโรค

จากมุมมองทางพยาธิสรีรวิทยา ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์เป็นผลมาจากความไม่สมดุลระหว่างการไหลเข้าของของเหลวในช่องว่างระหว่างเซลล์และการกำจัดออกโดยระบบน้ำเหลือง บทวิจารณ์สมัยใหม่ได้อธิบายกลไกหลักสี่ประการ ได้แก่ ความดันไฮโดรสแตติกที่เพิ่มขึ้นในเส้นเลือดฝอย ความดันออสโมติกของพลาสมาที่ลดลง การไหลออกของน้ำเหลืองที่บกพร่อง และความเสียหายต่อผนังเส้นเลือดฝอย ในความเป็นจริง มักมีกลไกหลายอย่างเกิดขึ้นในทารกในครรภ์ตัวเดียว [23]

ในภาวะโลหิตจางรุนแรง ภาวะหัวใจล้มเหลวที่มีปริมาณเลือดออกมากจะกลายเป็นกลไกหลัก หัวใจของทารกในครรภ์พยายามชดเชยภาวะขาดออกซิเจนโดยการเพิ่มปริมาณเลือดออก แต่สิ่งนี้จะค่อยๆ นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว เลือดคั่งในหลอดเลือดดำ ความดันไฮโดรสแตติกที่เพิ่มขึ้น และการรั่วไหลของของเหลวเข้าไปในเนื้อเยื่อและช่องน้ำใส นี่คือเหตุผลที่โรคโลหิตจางจากพาร์โวไวรัสและโรคเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงมักนำไปสู่ภาวะบวมน้ำ [24]

ในพยาธิสภาพของหัวใจและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ กลไกจะคล้ายกัน แต่สาเหตุหลักไม่ใช่ภาวะโลหิตจางอีกต่อไป แต่เป็นภาวะหัวใจล้มเหลวหรือความไม่เสถียรทางไฟฟ้าของหัวใจ ในภาวะความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง ของเหลวไม่สามารถถูกกำจัดออกจากเนื้อเยื่อได้ ในภาวะโปรตีนในเลือดต่ำและโรคเมตาบอลิกหลายชนิด การกักเก็บของเหลวออนโคติกในหลอดเลือดจะลดลง การติดเชื้อในมดลูกยังส่งผลต่อการซึมผ่านของหลอดเลือด กล้ามเนื้อหัวใจ และตับของทารกในครรภ์อีกด้วย [25]

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าภาวะบวมน้ำเป็นภาวะที่ร่างกายไม่สามารถชดเชยได้ ไม่ใช่สัญญาณบ่งชี้ในระยะเริ่มต้น กล่าวคือ เมื่อภาวะบวมน้ำเกิดขึ้นแล้ว ความสามารถในการชดเชยของทารกในครรภ์จะลดลงอย่างมาก นี่คือเหตุผลที่แนวทางปฏิบัติในปัจจุบันถือว่าภาวะบวมน้ำเป็นภาวะที่ต้องได้รับการประเมินติดตามอย่างเร่งด่วน และบางครั้งอาจเป็นกรณีฉุกเฉิน ณ ศูนย์ดูแลระดับสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการบำบัดภายในมดลูกเป็นไปได้ [26]

ด้านล่างนี้คือแผนภาพการเกิดโรคในรูปแบบตาราง [27]

กลไกการเกิดโรค	เกิดอะไรขึ้น	สาเหตุทั่วไป
การเพิ่มขึ้นของความดันไฮโดรสแตติก	ของเหลวรั่วไหลจากหลอดเลือดเข้าสู่เนื้อเยื่อ	ภาวะหัวใจล้มเหลว, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, โรคโลหิตจาง
การลดลงของแรงดันออสโมติก	การกักเก็บน้ำในหลอดเลือดทำได้ไม่ดีเท่าที่ควร	ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ, การทำงานของตับผิดปกติ
ความผิดปกติของการระบายน้ำเหลือง	ของเหลวไม่ได้ถูกกำจัดออกจากเนื้อเยื่อระหว่างเซลล์	ภาวะต่อมน้ำเหลืองเจริญผิดปกติ, ถุงน้ำเหลืองคั่ง
การซึมผ่านของเส้นเลือดฝอยเพิ่มขึ้น	ผนังหลอดเลือดช่วยให้ของเหลวไหลผ่านได้ง่ายขึ้น	การติดเชื้อ การอักเสบ ภาวะขาดเลือด
กลไกแบบผสมผสาน	เส้นทางหลายเส้นทางทำงานพร้อมกัน	กลุ่มอาการโครโมโซมผิดปกติ โรคระบบรุนแรง

อาการ

ในหญิงตั้งครรภ์ ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์มักไม่ก่อให้เกิดอาการเฉพาะเจาะจงในระยะแรก และตรวจพบครั้งแรกในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ดังนั้น การพูดถึง "อาการของมารดา" ในความหมายตรงตัวจึงไม่ถูกต้องทั้งหมด อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นขนาดหน้าท้องที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ความรู้สึกตึง หายใจถี่ รู้สึกไม่สบาย และการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลงหรือเปลี่ยนแปลงไป หากภาวะบวมน้ำเกี่ยวข้องกับภาวะน้ำคร่ำมากเกินไปหรือภาวะทารกในครรภ์เสื่อมสภาพอย่างรุนแรง [28]

อาการหลักของภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์คือการตรวจพบความผิดปกติจากการตรวจอัลตราซาวนด์ ซึ่งรวมถึงภาวะท้องมาน ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ และอาการบวมน้ำทั่วร่างกาย รกที่หนาตัวและภาวะน้ำคร่ำมากเกินไปมักตรวจพบพร้อมกัน อย่างไรก็ตาม ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอดหรือภาวะท้องมานเพียงอย่างเดียวไม่ได้บ่งชี้ถึงภาวะบวมน้ำเสมอไป เว้นแต่จะมีของเหลวในช่องอื่นที่ผิดปกติอีก แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญในปัจจุบันจะแนะนำให้เริ่มการตรวจวินิจฉัยทันทีที่พบของเหลวในช่องใดช่องหนึ่งของทารกในครรภ์ก็ตาม [29]

สัญญาณทางอ้อมขึ้นอยู่กับสาเหตุ ในกรณีโลหิตจางอย่างรุนแรง อาจพบการเพิ่มขึ้นของความเร็วการไหลของเลือดซิสโตลิกสูงสุดในหลอดเลือดแดงสมองส่วนกลาง ในกรณีที่เกิดจากหัวใจ อาจพบภาวะหัวใจโต การหดตัวของหัวใจบกพร่อง สัญญาณของภาวะหัวใจล้มเหลว หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ในกรณีที่มีการติดเชื้อ อาจพบเครื่องหมายเพิ่มเติมของความเสียหายแต่กำเนิด เช่น การสะสมแคลเซียมในสมองหรือตับ ภาวะโพรงสมองขยายใหญ่ หรือภาวะตับและม้ามโต [30]

ภาวะสำคัญอีกประการหนึ่งสำหรับมารดาคือกลุ่มอาการกระจกเงา หรือกลุ่มอาการบัลลันไทน์ ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่หายากแต่เป็นอันตรายได้ โดยหญิงตั้งครรภ์จะมีอาการบวมน้ำ ความดันโลหิตสูง ปัสสาวะน้อย โปรตีนในเลือดต่ำ โลหิตจางจากการเจือจางเลือด เกล็ดเลือดต่ำ และบางครั้งอาจมีภาวะปอดบวมเฉียบพลัน เรียกว่า "กลุ่มอาการกระจกเงา" เพราะอาการบวมน้ำเกิดขึ้นทั้งในทารกในครรภ์และมารดา [31]

การจำแนกประเภท รูปแบบ และขั้นตอน

การจำแนกประเภทหลักของภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ยังคงเป็นไปตามสาเหตุ ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่เกิดจากภูมิคุ้มกันเกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกในทารกในครรภ์ ส่วนภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่ไม่เกิดจากภูมิคุ้มกันนั้นรวมถึงสาเหตุอื่นๆ ทั้งหมด ความแตกต่างนี้มีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากรูปแบบที่เกิดจากภูมิคุ้มกันและไม่เกิดจากภูมิคุ้มกันมีพยาธิกำเนิดที่แตกต่างกัน ขั้นตอนการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน และการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกัน ขั้นตอนแรกหลังจากระบุภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์แล้ว ควรเป็นการแยกหรือยืนยันภาวะภูมิคุ้มกันต่อต้านเซลล์อื่นเสมอ [32]

ในรูปแบบที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน การแบ่งกรณีตามกลไกหลักนั้นเป็นเรื่องที่ปฏิบัติได้จริง ได้แก่ โรคโลหิตจาง โรคหัวใจ โรคทางพันธุกรรม โรคต่อมน้ำเหลือง โรคติดเชื้อ โรคเมตาบอลิซึม โรครก และโรคที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์แฝด การจำแนกประเภทนี้สะดวกกว่าสำหรับแพทย์มากกว่าการพยายามจดจำการวินิจฉัยที่หายากหลายสิบรายการ เนื่องจากจะช่วยแนะนำได้ทันทีว่าควรทำการทดสอบใดก่อน [33]

ในแง่ของพลวัตทางคลินิก เราสามารถพูดถึงระยะชดเชยในช่วงต้นและระยะชดเชยในช่วงปลายได้ แม้ว่านี่จะไม่ใช่มาตราส่วนการแบ่งระยะที่เป็นสากลอย่างเป็นทางการก็ตาม ในระยะเริ่มต้น อาจมีของเหลวสะสมจำกัดและภาวะที่อาจกลับคืนสู่สภาพเดิมได้ ในระยะหลัง จะมีภาวะบวมน้ำอย่างรุนแรง รกโต น้ำคร่ำมากเกินไป ภาวะหัวใจล้มเหลวของทารกในครรภ์อย่างรุนแรง และมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตในครรภ์ ยิ่งการแทรกแซงล่าช้า ทารกในครรภ์ก็ยิ่งมีปริมาณสำรองน้อยลง [34]

การจำแนกประเภทด้วยอัลตราซาวนด์ก็มีความสำคัญต่อการปฏิบัติเช่นกัน ได้แก่ ภาวะบวมน้ำเล็กน้อยที่มีของเหลวสองช่อง ภาวะบวมน้ำรุนแรงทั่วร่างกาย และภาวะบวมน้ำที่มีลักษณะที่ไม่พึงประสงค์เพิ่มเติม เช่น รกโตอย่างมีนัยสำคัญ ภาวะหัวใจทำงานผิดปกติอย่างรุนแรง ภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง ความผิดปกติหลายอย่าง หรือเริ่มมีอาการตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์ หมวดหมู่เหล่านี้ไม่ได้แทนที่การวินิจฉัยสาเหตุอย่างเป็นทางการ แต่ช่วยในการให้คำปรึกษาแก่ครอบครัวและการตัดสินใจในการจัดการ [35]

การจำแนกประเภทสามารถสรุปได้อย่างสะดวกดังนี้ [36]

แนวทางการจำแนกประเภท	ตัวเลือก
ตามต้นกำเนิด	ภูมิคุ้มกันและไม่ใช่ภูมิคุ้มกัน
โดยกลไกหลัก	โลหิตจาง, โรคหัวใจ, โรคระบบน้ำเหลือง, โรคติดเชื้อ, โรคทางพันธุกรรม, โรคเมตาบอลิซึม, โรครก
เมื่อถึงเวลาตรวจพบ	การเปิดตัวช่วงต้นและการเปิดตัวช่วงปลาย
ตามความรุนแรง	ภาวะเสื่อมถอยอย่างรุนแรงและจำกัดทั่วร่างกาย
โดยศักยภาพในการรักษา	อาจกลับคืนสู่สภาพเดิมได้ แต่เป็นผลเสียอย่างมากและรักษาให้หายขาดได้น้อยมาก

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา

สำหรับทารกในครรภ์ ภาวะแทรกซ้อนหลัก ได้แก่ภาวะขาดออกซิเจนในมดลูกภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรง ภาวะโลหิตจางที่ลุกลาม ภาวะความดันโลหิตต่ำ การเสียชีวิตในครรภ์ และความจำเป็นในการคลอดฉุกเฉิน สำหรับสาเหตุบางประการ เช่น ภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะบางชนิด การแทรกแซงในมดลูกสามารถช่วยให้การพยากรณ์โรคดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม หากสาเหตุที่แท้จริงหลีกเลี่ยงไม่ได้ ภาวะบวมน้ำในครรภ์จะกลายเป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงสูงมากต่อการเสียชีวิตของทารกในครรภ์หรือภาวะไม่เสถียรอย่างรุนแรงหลังคลอด [37]

สำหรับทารกแรกเกิด ภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ ภาวะหายใจล้มเหลวเนื่องจากน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอดและอาการบวมทั่วไป ความจำเป็นในการทำหัตถการระบายของเหลวทันที ภาวะโลหิตจางรุนแรง ภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ ความจำเป็นในการช่วยชีวิต และการดูแลอย่างเข้มข้นเป็นเวลานาน การรักษาหลังคลอดส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสาเหตุและว่าสภาพของทารกในครรภ์มีเสถียรภาพก่อนคลอดหรือไม่[38]

สำหรับมารดา ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดคือกลุ่มอาการกระจกเงา ตามแนวทางปฏิบัติทางคลินิก ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นพร้อมกับอาการบวมน้ำ ความดันโลหิตสูง โปรตีนในปัสสาวะ ปัสสาวะน้อย และการทำงานของตับและไตเสื่อมลง โดยมีรายงานภาวะปอดบวมเฉียบพลันในประมาณ 20% ของกรณี นี่เป็นหนึ่งในเหตุผลสำคัญที่ไม่ควรเลื่อนการตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาออกไปอย่างไม่มีกำหนด หากภาวะบวมน้ำรุนแรงขึ้นและสาเหตุที่แท้จริงไม่สามารถรักษาได้ [39]

ผลที่ตามมาในระยะยาวขึ้นอยู่กับสาเหตุและความสำเร็จของการรักษา แนวทางการดูแลระดับสูงระบุว่ามีความเสี่ยงต่อความล่าช้าในการพัฒนาทางระบบประสาทประมาณ 10% ในกลุ่มผู้รอดชีวิต แต่อัตรานี้แตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับสาเหตุพื้นฐาน อายุครรภ์ ความรุนแรงของภาวะขาดออกซิเจนในมดลูก และความจำเป็นในการดูแลอย่างเข้มข้น ดังนั้น ครอบครัวไม่ควรได้รับคำมั่นสัญญาถึงผลลัพธ์ที่สม่ำเสมอ "โดยอิงจากการวินิจฉัยโรคไฮโดรปส์" โดยไม่ชี้แจงสาเหตุ [40]

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร

หากตรวจพบภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์แล้ว การจัดการเพิ่มเติมไม่ควรดำเนินการโดยการสังเกตการณ์ตามปกติ แต่ควรดำเนินการในศูนย์ที่มีการเข้าถึงการวินิจฉัยก่อนคลอดขั้นสูง การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง ขั้นตอนการรักษาแบบรุกราน และการปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ กุมารเวชศาสตร์ และผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ แนวทางปัจจุบันเน้นย้ำว่าผู้ป่วยดังกล่าวต้องการแนวทางแบบสหสาขาวิชาชีพและเส้นทางการวินิจฉัยที่รวดเร็ว [41]

เหตุผลในการรับกลับเข้ารักษาอย่างเร่งด่วน ได้แก่ การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง ท้องขยายใหญ่ขึ้นอย่างรวดเร็ว หายใจถี่ขึ้น บวมน้ำ ปวดศีรษะ ความดันโลหิตสูงขึ้น ปัสสาวะน้อยลง และสัญญาณใดๆ ของภาวะกลุ่มอาการกระจกเงา แม้ว่าภาวะบวมน้ำจะได้รับการวินิจฉัยในทารกในครรภ์ แต่อันตรายยังขยายไปถึงมารดาด้วย [42]

ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับกรณีที่ได้รับการยืนยันว่ามีการสัมผัสกับพาร์โวไวรัส B19 การปรากฏของอาการติดเชื้อไวรัสในหญิงตั้งครรภ์ การตรวจพบภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติหรือหัวใจเต้นช้าผิดปกติในทารกในครรภ์ สัญญาณของภาวะโลหิตจางรุนแรงในทารกในครรภ์ หรือภาวะน้ำคร่ำมากเกินไปที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ในบางสถานการณ์เหล่านี้ เวลามีผลโดยตรงต่อความเป็นไปได้ของการแทรกแซงภายในมดลูกที่มีประสิทธิภาพ [43]

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยการยืนยันกลุ่มอาการด้วยอัลตราซาวนด์ ตามธรรมเนียม การวินิจฉัยต้องอาศัยการมีของเหลวในช่องร่างกายที่ผิดปกติอย่างน้อยสองช่อง ได้แก่ ภาวะท้องมาน ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ หรือภาวะบวมน้ำที่ผิวหนังทั่วไป หลังจากนั้น ขั้นตอนแรกที่จำเป็นคือการแยกแยะระหว่างรูปแบบภูมิคุ้มกันและรูปแบบที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกันโดยใช้หมู่เลือดของมารดา ปัจจัย Rh การทดสอบ Coombs ทางอ้อม และการค้นหาแอนติบอดีที่ผิดปกติ [44]

หากตัดสาเหตุจากภูมิคุ้มกันออกไป อัลกอริทึมปัจจุบันกำหนดให้ต้องค้นหาสาเหตุเพิ่มเติม สมาคมเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (SMF) แนะนำให้ทำการทดสอบวินิจฉัยทารกในครรภ์สำหรับการตั้งครรภ์ทั้งหมดที่มีของเหลวในทารกในครรภ์อย่างน้อยหนึ่งอย่างในปี 2026 ซึ่งรวมถึงการวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์โครโมโซมโดยมีหรือไม่มีการทำคาริโอไทป์ หากยังคงไม่แน่ใจหลังจากการวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์และไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ควรเสนอการลำดับเอ็กโซมหรือจีโนม และหากมีความน่าจะเป็นสูงของโรคทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิก ก็สมเหตุสมผลที่จะพิจารณาการทดสอบดังกล่าวควบคู่ไปกับการวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์ [45]

การตรวจอัลตราซาวนด์ควรละเอียดที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ซึ่งรวมถึงการค้นหาความผิดปกติทางโครงสร้าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของหัวใจและทรวงอก การประเมินรก ปริมาณน้ำคร่ำ โปรไฟล์ทางชีวฟิสิกส์ และอัลตราซาวนด์ดอปเลอร์ ตัวบ่งชี้สำคัญอย่างหนึ่งคือความเร็วการไหลของเลือดซิสโตลิกสูงสุดในหลอดเลือดแดงสมองส่วนกลาง ค่าที่มากกว่า 1.5 เท่าของค่ามัธยฐานสำหรับอายุครรภ์มีค่าพยากรณ์โรคสูงสำหรับภาวะโลหิตจางในทารกในครรภ์อย่างรุนแรง [46]

การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงมีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากช่วยระบุทั้งความผิดปกติทางโครงสร้างและความผิดปกติทางหน้าที่การทำงาน เช่น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ภาวะหัวใจโต เนื้องอก ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ และรูปแบบการระบายเลือดดำ หากสงสัยว่าทารกในครรภ์มีภาวะโลหิตจาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอายุครรภ์เอื้ออำนวย จะทำการเจาะเลือดจากสายสะดือเพื่อเตรียมเลือดไว้ล่วงหน้าสำหรับการถ่ายเลือดเข้าสู่มดลูกทันที ในกรณีที่มีภาวะบวมน้ำอย่างรุนแรง แม้ว่าความเร็วการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดแดงสมองส่วนกลางจะปกติ ก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีภาวะโลหิตจางเสมอไป ดังนั้นบริบททางคลินิกจึงมีความสำคัญมากกว่าตัวเลขเพียงตัวเดียว [47]

การทดสอบการติดเชื้อจะดำเนินการตามความเหมาะสม แต่หากมีการวินิจฉัยแยกโรคที่เหมาะสม ควรมีการทดสอบระดับโมเลกุลด้วย แนวทางปฏิบัติระบุถึงพาร์โวไวรัส B19 ไซโตเมกาโลไวรัส ท็อกโซพลาสมา ซิฟิลิส และเชื้อก่อโรคอื่นๆ การทดสอบทางพันธุกรรมและการติดเชื้อสามารถดำเนินการพร้อมกันได้ในระหว่างการเจาะถุงน้ำคร่ำ และสามารถพิจารณาการเก็บตัวอย่างรกได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ในบางกรณี ยังมีการประเมินภาวะเลือดออกระหว่างมารดาและทารกในครรภ์ โรคฮีโมโกลบินผิดปกติ ภาวะขาดเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส โรคเบาหวาน แอนติบอดีต่อแอนติเจน Ro และ La และเครื่องหมายทางชีวเคมีของโรคเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดด้วย [48]

การวินิจฉัยหลังคลอดและบางครั้งการวินิจฉัยหลังเสียชีวิตก็มีความสำคัญมากเช่นกัน หากไม่สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้ ทารกที่เกิดมาควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและทางคลินิกเพิ่มเติม ในกรณีที่เสียชีวิตในครรภ์หรือยุติการตั้งครรภ์ การชันสูตรศพและการตรวจรกจะเพิ่มโอกาสในการระบุสาเหตุและประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในการตั้งครรภ์ในอนาคตได้อย่างแม่นยำ [49]

อัลกอริทึมการวินิจฉัยทีละขั้นตอนสามารถนำเสนอได้อย่างสะดวกดังต่อไปนี้ [50]

ขั้นตอน	พวกเขากำลังทำอะไรอยู่?	เพื่ออะไร
1	ยืนยันด้วยอัลตราซาวนด์ว่ามีของเหลวอย่างน้อย 2 ช่อง	ยืนยันข้อเท็จจริงของโรคบวมน้ำ
2	ภาวะภูมิคุ้มกันต่อต้านแอนติเจนต่างชนิดถูกตัดออกไป	แยกรูปแบบที่มีภูมิคุ้มกันและรูปแบบที่ไม่มีภูมิคุ้มกันออกจากกัน
3	มีการตรวจอัลตราซาวนด์ทางกายวิภาคอย่างละเอียด	ค้นหาข้อบกพร่องและสัญญาณทางอ้อมของสาเหตุ
4	ประเมินความเร็วการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดแดงสมองส่วนกลาง	ตรวจจับภาวะโลหิตจางรุนแรงในทารกในครรภ์
5	มีการทำการตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง	ต้องไม่รวมสาเหตุจากความผิดปกติทางโครงสร้างและหน้าที่การทำงานของหัวใจ
6	ทำการทดสอบทางพันธุกรรม	ค้นหาสาเหตุทางโครโมโซมหรือยีนเดี่ยว
7	ดำเนินการตรวจหาเชื้อโรคติดต่อตามข้อบ่งชี้	ค้นหาสาเหตุของการติดเชื้อที่สามารถรักษาได้
8	ดำเนินการผ่าตัดตามที่ระบุไว้	ยืนยันการวินิจฉัยและดำเนินการรักษา
9	หากสาเหตุไม่แน่ชัด จะมีการตรวจร่างกายหลังคลอดหรือชันสูตรศพ	ชี้แจงสาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของการกลับมาเป็นซ้ำ

การวินิจฉัยแยกโรค

สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการแยกแยะความแตกต่างระหว่างภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่แท้จริงกับภาวะต่างๆ ที่อาจเลียนแบบภาวะบวมน้ำได้ ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอดเพียงอย่างเดียว ภาวะน้ำในช่องท้องเพียงอย่างเดียว ถุงน้ำขนาดใหญ่ อาการบวมเฉพาะที่ ถุงน้ำขนาดใหญ่ที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของของเหลวทั่วร่างกาย และรกโตอย่างเห็นได้ชัด ไม่ได้บ่งชี้ถึงภาวะบวมน้ำตามเกณฑ์แบบดั้งเดิมเสมอไป อย่างไรก็ตาม แนวทางปฏิบัติในปัจจุบันเน้นย้ำว่าแม้แต่ภาวะน้ำในทารกในครรภ์เพียงอย่างเดียวก็จำเป็นต้องมีการตรวจสอบสาเหตุอย่างละเอียด [51]

ขั้นตอนต่อไปคือการแยกแยะระหว่างภาวะบวมน้ำที่เกิดจากภูมิคุ้มกันและภาวะบวมน้ำที่ไม่เกิดจากภูมิคุ้มกัน ซึ่งต้องอาศัยหมู่เลือด ปัจจัย Rh การทดสอบ Coombs ทางอ้อม และการค้นหาแอนติบอดีที่ผิดปกติ หากไม่มีสิ่งเหล่านี้ จะไม่สามารถตีความผลการค้นพบในภายหลังได้อย่างถูกต้องและเลือกแนวทางที่เหมาะสมได้ เช่น จากภาวะภูมิคุ้มกันต่อต้านเซลล์ต่างชนิดไปสู่การถ่ายเลือดในมดลูก หรือจากภาวะบวมน้ำที่ไม่เกิดจากภูมิคุ้มกันไปสู่การตรวจทางพันธุกรรมและการติดเชื้อ [52]

การวินิจฉัยแยกโรคจึงเกี่ยวข้องกับแกนหลักสี่ประการ ได้แก่ ภาวะโลหิตจาง โรคหัวใจ พันธุกรรม และการติดเชื้อ ความเร็วการไหลเวียนของเลือดที่เพิ่มขึ้นในหลอดเลือดแดงสมองส่วนกลาง ภาวะเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนต่ำ และเครื่องหมายของพาร์โวไวรัส สนับสนุนสาเหตุจากภาวะโลหิตจาง ภาวะหัวใจโต ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจ และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ สนับสนุนสาเหตุจากโรคหัวใจ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ความผิดปกติหลายอย่าง ถุงน้ำเหลือง และผลการตรวจหาการติดเชื้อเป็นลบ สนับสนุนสาเหตุจากโครโมโซมหรือยีนเดี่ยว การเกิดหินปูน ภาวะตับและม้ามโต และผลการตรวจทางซีรัมวิทยาหรือโมเลกุล สนับสนุนการติดเชื้อแต่กำเนิด [53]

ภาวะของมารดาที่อาจเกี่ยวข้องกับภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ควรได้รับการพิจารณาแยกต่างหาก แอนติบอดี Ro และ La ในภาวะหัวใจเต้นช้าผิดปกติของทารกในครรภ์ โรคเบาหวานที่ควบคุมได้ไม่ดี ภาวะเลือดออกระหว่างมารดาและทารกในครรภ์ และกลุ่มอาการติดเชื้อบางอย่างสามารถช่วยในการวินิจฉัยได้ ดังนั้น การวินิจฉัยแยกโรคของภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์จึงไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับการตรวจทารกในครรภ์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการประเมินอย่างครอบคลุมของมารดา รก และบริบททางสูติกรรมด้วย [54]

การรักษา

การรักษาภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์นั้นขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริงเสมอ ไม่มี "การรักษา" ใดที่ใช้ได้ผลกับภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ทุกกรณี หลักการสำคัญของเวชศาสตร์ทารกในครรภ์สมัยใหม่คือการรักษาไม่ใช่ลักษณะที่ปรากฏจากการอัลตราซาวนด์ แต่เป็นกลไกการเกิดโรคที่เป็นสาเหตุ ดังนั้น ภารกิจแรกคือการพิจารณาอย่างรวดเร็วว่ากรณีดังกล่าวสามารถรักษาได้ในครรภ์หรือไม่ [55]

หากภาวะโลหิตจางในทารกในครรภ์รุนแรงเป็นสาเหตุ การถ่ายเลือดในมดลูกจะเป็นการรักษาที่สำคัญ ซึ่งรวมถึงภาวะโลหิตจางจากภูมิคุ้มกันและสาเหตุที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกันหลายประการ เช่น การติดเชื้อพาร์โวไวรัส การตกเลือดระหว่างมารดาและทารกในครรภ์ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกบางชนิด และภาวะโลหิตจางที่ไม่ทราบสาเหตุแต่มีหลักฐานที่แน่ชัดถึงความรุนแรง แนวทางปฏิบัติในปัจจุบันเน้นย้ำว่า หากสงสัยว่ามีภาวะโลหิตจาง ควรพิจารณาการเจาะสายสะดือและการเตรียมพร้อมสำหรับการถ่ายเลือดทันทีตั้งแต่เนิ่นๆ แทนที่จะรอจนกว่าการวินิจฉัยทั้งหมดจะเสร็จสิ้น [56]

เมื่อมีของเหลวสะสมในช่องอกหรือช่องท้อง กลยุทธ์การรักษาจะขึ้นอยู่กับสาเหตุและปริมาณของของเหลวที่สะสม ในบางกรณีจะทำการดูดของเหลวในช่องเยื่อหุ้มปอดหรือช่องท้องออก และในกรณีที่มีของเหลวสะสมซ้ำและมีผลต่อระบบไหลเวียนโลหิตอย่างมีนัยสำคัญ จะทำการใส่ท่อระบาย วิธีนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับของเหลวในช่องเยื่อหุ้มปอดปริมาณมาก ความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง และรอยโรคในถุงน้ำหรือปอดบางชนิด เป้าหมายของการรักษาคือการลดการกดทับของปอดและหัวใจ และให้โอกาสทารกในครรภ์รักษาเสถียรภาพของระบบไหลเวียนโลหิตจนกว่าจะคลอดหรือจนกว่าจะมีการแทรกแซงในมดลูกเพิ่มเติม [57]

หากภาวะบวมน้ำเกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะของทารกในครรภ์ การรักษาอาจเป็นการรักษาทางหลอดเลือดหรือทางมารดา ขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ สำหรับภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดจังหวะ จะพิจารณาการรักษาด้วยยาต้านภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะของมารดา ในขณะที่สำหรับภาวะหัวใจเต้นช้าผิดจังหวะอย่างรุนแรงที่มีแอนติบอดีของมารดาต่อแอนติเจน Ro และ La กลยุทธ์จะถูกกำหนดโดยประเภทของการปิดกั้น เวลา ความรุนแรงของภาวะหัวใจล้มเหลว และประสบการณ์ของศูนย์ ความสำเร็จของการรักษาขึ้นอยู่กับความแม่นยำของการตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรมของทารกในครรภ์และความเร็วในการเริ่มต้นการรักษาโดยตรง [58]

สำหรับสาเหตุการติดเชื้อ การรักษาก็ควรมีเป้าหมายเช่นกัน โรคซิฟิลิสในทั้งแม่และทารกในครรภ์ต้องได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเฉพาะเจาะจง หากสงสัยว่าทารกในครรภ์เป็นโรคโลหิตจางจากไวรัสพาร์โว การถ่ายเลือดในมดลูกยังคงเป็นการรักษาหลักมากกว่าการรักษาด้วยยาต้านไวรัส สำหรับไวรัสไซโตเมกาโลไวรัส โรคท็อกโซพลาสโมซิส และการติดเชื้ออื่นๆ การตัดสินใจจะซับซ้อนมากขึ้นและขึ้นอยู่กับช่วงเวลา การยืนยันการวินิจฉัย และระเบียบปฏิบัติเฉพาะที่ของศูนย์ หลักการทั่วไปที่สำคัญที่สุดคือ การยืนยันการติดเชื้อทางห้องปฏิบัติการควรนำไปสู่การพิจารณาแผนการรักษาใหม่ ไม่ใช่เพียงแค่เป็นบรรทัดที่ดีในรายงาน [59]

สาเหตุทางพันธุกรรมและเมตาบอลิซึมมักขาดวิธีการแก้ไขภายในมดลูกที่ง่าย แต่โอกาสใหม่ ๆ กำลังเกิดขึ้น การทบทวนล่าสุดบ่งชี้ถึงความสนใจที่เพิ่มขึ้นในกลยุทธ์ที่มุ่งเป้าไปที่กลุ่มอาการของเส้นทาง RAS บางอย่างและความผิดปกติของระบบน้ำเหลืองบางอย่าง รวมถึงการใช้สารยับยั้งโปรตีนไคเนสที่กระตุ้นด้วยไมโทเจนในกรณีเด็กที่เลือกไว้หลังคลอด แม้ว่านี่จะยังไม่ใช่แนวทางสากลหรือเป็นประจำสำหรับทารกในครรภ์ แต่มันก็ไม่ใช่เพียงแค่ทฤษฎีอีกต่อไป สำหรับโรคการสะสมไลโซโซมบางชนิด การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์เป็นไปได้หลังคลอด ซึ่งเปลี่ยนแปลงการให้คำปรึกษาก่อนคลอดแม้ว่าการแทรกแซงภายในมดลูกจะมีข้อจำกัด [60]

ในกรณีที่มีภาวะบวมน้ำรุนแรง สิ่งสำคัญคือต้องคำนึงถึงความปลอดภัยของมารดา หากเกิดภาวะกลุ่มอาการมิเรอร์ แนวทางการรักษาจะเป็นสองทาง คือ การดูแลตามอาการของมารดาด้วยยาขับปัสสาวะ การบำบัดด้วยยาลดความดันโลหิต และการเฝ้าระวังอย่างเข้มงวด รวมถึงการตัดสินใจว่าจะให้มารดาตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ หากสามารถกำจัดสาเหตุของภาวะบวมน้ำและภาวะบวมน้ำทุเลาลงได้ สภาพของมารดาก็อาจดีขึ้นได้เช่นกัน หากไม่สามารถทำได้ การรักษาขั้นเด็ดขาดสำหรับภาวะกลุ่มอาการมิเรอร์คือการยุติการตั้งครรภ์ ดังนั้น การจัดการแบบรอสังเกตอาการจึงอนุญาตได้ก็ต่อเมื่อมีการพูดคุยถึงความเสี่ยงของมารดาอย่างชัดเจนแล้วเท่านั้น [61]

เวลาในการคลอดจะถูกกำหนดตามแต่ละบุคคล สมาคมเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (SMF) แนะนำไม่ให้ใช้การคลอดก่อนกำหนดเป็นการตอบสนองโดยอัตโนมัติต่อภาวะบวมน้ำ การคลอดก่อนกำหนดควรสงวนไว้สำหรับข้อบ่งชี้ทางสูติกรรมที่เฉพาะเจาะจง ได้แก่ ภาวะครรภ์เป็นพิษ กลุ่มอาการมิเรอร์ การแตกของถุงน้ำคร่ำก่อนกำหนด การเจ็บครรภ์ก่อนกำหนด ภาวะบวมน้ำที่แย่ลง หรือสถานการณ์ที่ความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ต่อไปนั้นสูงกว่าความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด นี่เป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจาก1การคลอดก่อนกำหนดเองจะเพิ่มอัตราการเจ็บป่วยของทารกแรกเกิดอย่างมาก [62]

เส้นทางการคลอดไม่ได้ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยเพียงอย่างเดียว แต่ยังขึ้นอยู่กับบริบทโดยรวมด้วย แนวทางปฏิบัติในปัจจุบันแนะนำให้ทำการผ่าตัดคลอดสำหรับข้อบ่งชี้ทางสูติกรรมมาตรฐาน หากมีการวางแผนการช่วยชีวิตและการดูแลอย่างเข้มข้นสำหรับทารกแรกเกิด ในกรณีที่มีน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอดจำนวนมาก การเจาะช่องเยื่อหุ้มปอดในมดลูกทันทีก่อนคลอดสามารถช่วยให้ปอดกลับมาพองตัวได้ ในกรณีที่มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีอย่างยิ่งและมีความเสี่ยงต่อการคลอดยาก อนุญาตให้ทำการระบายของเหลวเพื่อบรรเทาอาการเพื่ออำนวยความสะดวกในการคลอดทางช่องคลอดได้ [63]

หลังคลอด การรักษายังคงดำเนินต่อไปในหน่วยดูแลทารกแรกเกิดอย่างเข้มข้น ขึ้นอยู่กับสาเหตุและสภาพ ทารกอาจต้องได้รับการระบายของเหลว การให้เลือด การช่วยหายใจ การบำบัดด้วยยาเพิ่มแรงบีบตัวของหัวใจ การรักษาภาวะหัวใจล้มเหลว การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองการติดเชื้อ และการสังเกตการณ์ระยะยาว สิ่งนี้เน้นย้ำเพิ่มเติมว่าภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ไม่ใช่ "การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์เพียงครั้งเดียว" แต่เป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อนซึ่งเริ่มต้นในครรภ์และมักจะต่อเนื่องไปจนถึงช่วงแรกเกิด [64]

ความเป็นไปได้ในการรักษาสามารถสรุปได้อย่างสะดวกในตาราง [65]

สาเหตุหรือกลไก	แนวทางการรักษาขั้นพื้นฐาน
ภาวะโลหิตจางในทารกในครรภ์อย่างรุนแรง	การเจาะสายสะดือและการถ่ายเลือดในมดลูก
ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอดหรือช่องท้องปริมาณมาก	การดูดของเหลวออก บางครั้งอาจต้องทำการต่อท่อระบาย
ภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติในทารกในครรภ์	การรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะผ่านทางมารดาหรือวิธีการเฉพาะทางอื่นๆ
ภาวะหัวใจเต้นช้าผิดปกติในแอนติบอดีของมารดา	การรักษาเฉพาะบุคคลแบบเฉพาะทาง
สาเหตุจากการติดเชื้อ	การรักษาที่มุ่งเน้นสาเหตุ หากมีอยู่จริง และการแก้ไขผลที่ตามมา
ซิฟิลิส	การรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรียจำเพาะ
กลุ่มอาการกระจก	การติดตามดูแลมารดาอย่างใกล้ชิด การดูแลตามอาการ การตัดสินใจเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์
อาการรุนแรงมากโดยไม่มีสาเหตุที่รักษาได้	ให้คำปรึกษารายบุคคล หารือเกี่ยวกับทางเลือกการรักษาที่เหมาะสมทั้งหมด
หลังคลอด	การช่วยชีวิตทารกแรกเกิด การระบายของเหลวที่คั่งค้าง การให้เลือด การรักษาต้นเหตุของโรค

การป้องกัน

การป้องกันภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์จากภูมิคุ้มกันนั้นขึ้นอยู่กับการป้องกันภาวะภูมิคุ้มกันต่อต้าน Rh ในมารดาเป็นหลัก การใช้แอนติบอดีต่อต้าน Rh อย่างแพร่หลายส่งผลให้การเกิดภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับ Rh แบบคลาสสิกลดลงอย่างมากในประเทศที่มีระบบตรวจสอบการตั้งครรภ์ที่เข้าถึงได้ ดังนั้น การปฏิบัติตามมาตรฐานเพื่อป้องกันภาวะภูมิคุ้มกันต่อต้าน Rh จึงยังคงเป็นหนึ่งในกลยุทธ์ที่ประสบความสำเร็จมากที่สุดในการป้องกันพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ที่รุนแรงในทางสูติศาสตร์ [66]

การป้องกันภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันมีความซับซ้อนมากขึ้นเนื่องจากขึ้นอยู่กับสาเหตุ ซึ่งรวมถึงการตรวจคัดกรองการติดเชื้อก่อนคลอดเมื่อจำเป็น การระบุและรักษาโรคซิฟิลิสอย่างรวดเร็ว การทดสอบเฉพาะเจาะจงสำหรับพาร์โวไวรัส B19 ในกรณีที่มีอาการหรือสัมผัส การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวที่มีประวัติของโรค การจัดการการตั้งครรภ์แฝดอย่างเหมาะสม และการประเมินผลเบื้องต้นของผลการตรวจอัลตราซาวนด์ที่น่าสงสัย เช่น ถุงน้ำเหลืองในช่องท้อง ภาวะหัวใจโต หรือของเหลวสะสมจำนวนมาก [67]

การตรวจติดตามด้วยอัลตราซาวนด์ตั้งแต่เนิ่นๆ และมีคุณภาพสูงมีบทบาทสำคัญในการป้องกัน ยิ่งระบุสาเหตุที่รักษาได้เร็วเท่าไร โอกาสในการแทรกแซงก่อนเกิดภาวะบวมน้ำที่รุนแรงก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น นี่คือเหตุผลที่บทวิจารณ์สมัยใหม่เน้นย้ำถึงความสำคัญของการตรวจลักษณะทางกายภาพของทารกในครรภ์อย่างสม่ำเสมอ การตรวจอัลตราซาวนด์ดอปเลอร์ การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ และการวินิจฉัยทางพันธุกรรม ไม่เพียงแต่เป็นมาตรการในการรักษาเท่านั้น แต่ยังเป็นมาตรการป้องกันอีกด้วย [68]

พยากรณ์

โดยทั่วไปแล้ว การพยากรณ์โรคของภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ยังคงร้ายแรง ตามแนวทางปฏิบัติทางคลินิกจากศูนย์เฉพาะทาง อัตราการเสียชีวิตโดยรวมของภาวะบวมน้ำที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันอาจสูงถึงประมาณ 50-70% แม้ว่าจะแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับสาเหตุ เวลาที่ตรวจพบ และความพร้อมของการรักษาในมดลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ภาวะที่เกิดขึ้นเร็ว ความผิดปกติของโครโมโซม และความบกพร่องทางโครงสร้างที่สำคัญ ถือเป็นผลลัพธ์ที่ไม่ดี [69]

การพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดพบได้ในกรณีที่สาเหตุอาจกลับคืนสู่สภาพเดิมได้ เช่น ภาวะโลหิตจางรุนแรง ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะบางชนิด ภาวะน้ำคั่งในช่องเยื่อหุ้มมดลูกบางส่วน และภาวะติดเชื้อบางชนิด หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และรักษาในศูนย์เฉพาะทาง ด้วยการรักษาภายในมดลูกที่มีอยู่ คำถามจึงไม่ใช่ "มีภาวะน้ำคั่งในช่องเยื่อหุ้มมดลูกหรือไม่" แต่เป็น "เราจะสามารถเข้าไปแทรกแซงก่อนที่จะเกิดภาวะเสื่อมสภาพที่ไม่สามารถแก้ไขได้หรือไม่" [70]

การพยากรณ์โรคของมารดาจะได้รับการประเมินแยกต่างหาก ในกรณีที่ไม่มีภาวะกลุ่มอาการกระจกเงาและภาวะแทรกซ้อนทางสูติกรรมที่รุนแรง การพยากรณ์โรคของมารดามักจะดี อย่างไรก็ตาม หากเกิดภาวะกลุ่มอาการกระจกเงาขึ้น ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นอย่างมากและอาจรวมถึงภาวะปอดบวม การดูแลอย่างเข้มข้น และความจำเป็นในการคลอดก่อนกำหนด นี่เป็นเหตุผลหนึ่งที่การจัดการการตั้งครรภ์ที่มีภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ไม่สามารถพิจารณาว่าเป็นปัญหาของทารกในครรภ์เพียงอย่างเดียวได้ [71]

ตารางพยากรณ์โรคโดยย่ออยู่ด้านล่าง [72]

ปัจจัยพยากรณ์โรค	มันหมายความว่าอย่างไร?
การตรวจพบสาเหตุที่รักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ	เพิ่มโอกาสในการรอดชีวิต
ความเป็นไปได้ของการรักษาภายในมดลูก	ช่วยให้ทารกในครรภ์มีสุขภาพที่ดีขึ้น
ความผิดปกติของโครโมโซมหรือโครงสร้างอย่างรุนแรง	โดยทั่วไปแล้วจะทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง
ภาวะหัวใจทารกในครรภ์ทำงานผิดปกติอย่างรุนแรง	เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต
เริ่มตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์	มักเกี่ยวข้องกับสาเหตุที่รุนแรงกว่า
กลุ่มอาการกระจกเงาในมารดา	ทำให้การพยากรณ์โรคทางสูติกรรมแย่ลงและต้องเปลี่ยนกลยุทธ์

คำถามที่พบบ่อย

ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์และภาวะน้ำคร่ำมากเกินไปเป็นสิ่งเดียวกันหรือไม่?
ไม่ใช่ ภาวะน้ำคร่ำมากเกินไปมักเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ แต่ไม่ได้รวมอยู่ในเกณฑ์การวินิจฉัยที่จำเป็น การวินิจฉัยโดยทั่วไปต้องอาศัยการสะสมของเหลวที่ผิดปกติในช่องทารกในครรภ์อย่างน้อยสองช่อง [73]

ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์สามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?
บางครั้งก็รักษาได้ หากสามารถกำจัดสาเหตุที่แท้จริงได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของภาวะโลหิตจางรุนแรง ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะบางชนิด และภาวะน้ำคั่งเฉพาะที่ อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมและโครงสร้างที่รุนแรง ตัวเลือกในการรักษาจะค่อนข้างจำกัด [74]

ภาวะถุงน้ำในอัณฑะบ่งชี้ถึงความผิดปกติของโครโมโซมอย่างรุนแรงเสมอไปหรือไม่? ไม่ใช่
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุสำคัญ แต่ไม่ใช่สาเหตุเดียว ภาวะถุงน้ำในอัณฑะอาจเกี่ยวข้องกับภาวะโลหิตจาง การติดเชื้อ โรคหัวใจ ภาวะต่อมน้ำเหลืองเจริญผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์แฝด และภาวะอื่นๆ ดังนั้น หากไม่มีการวินิจฉัยอย่างละเอียด ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะสรุปสาเหตุได้อย่างแน่ชัดจากการตรวจอัลตราซาวนด์เพียงครั้งเดียว [75]

หญิงตั้งครรภ์ที่มีภาวะ hydrops fetalis ทุกรายควรได้รับการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่?
แนวทางปฏิบัติในปัจจุบันสนับสนุนการตรวจวินิจฉัยแบบรุกรานมากขึ้น หากสามารถเปลี่ยนแปลงการจัดการและการพยากรณ์โรคได้ สมาคมเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์แนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับการตั้งครรภ์ทุกรายที่มีภาวะน้ำคั่งในทารกในครรภ์อย่างน้อยหนึ่งอย่าง และศูนย์ดูแลระดับสูงมักจะรวมการเจาะน้ำคร่ำไว้ในขั้นตอนพื้นฐานสำหรับภาวะ hydrops fetalis ที่ไม่ได้เกิดจากภูมิคุ้มกัน [76]

ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์เป็นอันตรายต่อหญิงตั้งครรภ์หรือไม่?
ใช่ ในบางกรณี ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดของมารดาคือกลุ่มอาการมิเรอร์ ซึ่งอาจมีลักษณะคล้ายกับภาวะครรภ์เป็นพิษรุนแรงและมาพร้อมกับภาวะบวมน้ำในปอด ความดันโลหิตสูง และความผิดปกติของอวัยวะ [77]

เป็นไปได้หรือไม่ที่จะรอให้เกิดการคลอดโดยไม่ต้องแทรกแซง?
ขึ้นอยู่กับสาเหตุ อายุครรภ์ และสภาพของมารดาและทารกในครรภ์ คำแนะนำในปัจจุบันไม่ได้สนับสนุนการคลอดทันทีหรือการรออย่างไม่มีกำหนดโดยอัตโนมัติ แนวทางควรเป็นไปตามแต่ละบุคคลอย่างเคร่งครัด และต้องคำนึงถึงความเป็นไปได้ของการรักษาในมดลูก ความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด และภาวะแทรกซ้อนของมารดา [78]

ประเด็นสำคัญจากผู้เชี่ยวชาญ

Teresa N. Sparks, MD ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ เป็นผู้ร่วมเขียนเอกสารการปรึกษาหารือของสมาคมเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ปี 2026 เกี่ยวกับภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน ผลกระทบเชิงปฏิบัติที่สำคัญของงานของเธอคือ ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันจำเป็นต้องมีการค้นหาสาเหตุที่ทันสมัยและเป็นขั้นตอน โดยต้องมีการตรวจทางพันธุกรรม และในกรณีที่การวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์เป็นลบและไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ควรพิจารณาการลำดับเอ็กโซมหรือจีโนมิกอย่างจริงจัง เนื่องจากสาเหตุที่แท้จริงส่งผลโดยตรงต่อการจัดการและการพยากรณ์โรค [79]

แมรี อี. นอร์ตัน, MD หนึ่งในผู้เชี่ยวชาญระดับนานาชาติที่มีชื่อเสียงที่สุดในการวินิจฉัยก่อนคลอดและผู้ร่วมเขียนแนวทางก่อนหน้าและปัจจุบันเกี่ยวกับภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน ตำแหน่งของเธอเน้นย้ำหลักการสำคัญอีกประการหนึ่งคือ ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ไม่ใช่การวินิจฉัยเพียงอย่างเดียว แต่เป็นจุดสิ้นสุดของเส้นทางการเกิดโรคหลายเส้นทาง ดังนั้นปัจจัยสำคัญจึงไม่ใช่การวินิจฉัยภาวะบวมน้ำ แต่เป็นการระบุสาเหตุที่รักษาได้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะโลหิตจาง ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และการติดเชื้อบางรูปแบบ [80]

Asma Khalil, MD ศาสตราจารย์ด้านเวชศาสตร์ทารกในครรภ์ เป็นนักวิจัยเกี่ยวกับภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันทั้งในระยะเริ่มต้นและระยะหลัง งานของเธอเน้นย้ำว่าช่วงเวลาของการตรวจพบภาวะบวมน้ำให้ข้อมูลทางคลินิกที่เป็นอิสระ: รูปแบบในระยะเริ่มต้นมักเกี่ยวข้องกับสาเหตุทางพันธุกรรมและระบบน้ำเหลืองที่รุนแรง ในขณะที่รูปแบบในระยะหลังเกี่ยวข้องกับภาวะโลหิตจาง การติดเชื้อ และภาวะที่อาจรักษาได้บางอย่าง นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการให้คำปรึกษาแก่ครอบครัว โดยเริ่มตั้งแต่การตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรก [81]