โรคต่อมไร้ท่อหลายชนิด II A type

หลายต่อมไร้ท่อเนื้องอกชนิดซินโดรมไอไอเอ (MEN ประเภทซินโดรมไอไอเอ adenomatosis ต่อมไร้ท่อหลายอาการไอไอเอชนิด, โรค Cipla) เป็นกลุ่มอาการของโรคที่สืบทอดมาโดดเด่นด้วยมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขสันหลัง, pheochromocytoma และ hyperparathyroidism ภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับองค์ประกอบของต่อมที่ได้รับผลกระทบ. การตรวจฮอร์โมนและการศึกษาภาพช่วยในการตรวจหาเนื้องอกที่เป็นไปได้เมื่อมีการผ่าตัดออก. การกลายพันธุ์ใน receptor tyrosine kinase ของ proto-oncogenes ชี้ให้เห็นว่า oncogene ที่มีอิทธิพลนี้มีบทบาทสำคัญต่อ MEN-IIA type syndrome.

[1], [2], [3]

อาการ โรค MEN IIA

อาการของ MEN type IIA ขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้องอก

รูปแบบ

ต่อมไทรอยด์

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเป็นโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์ เนื้องอกมักจะพัฒนาในวัยเด็กและเริ่มต้นด้วย  hyperplasia ของต่อมไทรอยด์ เนื้องอกมักมีหลายศูนย์

[4], [5], [6], [7]

ต่อมหมวกไต

Pheochromocytoma  มักเกิดขึ้นในต่อมหมวกไต Pheochromocytoma เกิดขึ้นใน 40-50% ของผู้ป่วย MEEN type IIA syndrome ในญาติและในกรณีที่เกี่ยวข้องบางรายพบว่าโรคพยาธิเม็ดเลือดขาวมีสาเหตุมาจาก 30% ของผู้เสียชีวิต ซึ่งแตกต่างจาก pheochromocytomas เป็นระยะ ๆ กลุ่มครอบครัวของกลุ่มอาการ MEN-IIA เริ่มมีภาวะ hyperplasia ของไขสันหลังูของต่อมหมวกไตและเป็นแบบ multicenter และทวิภาคีมากกว่า 50% ของกรณี เนื้องอกต่อมหมวกไตเป็นประจำ Pheochromocytomas เกือบจะเสมอใจดี แต่บางอย่างตามกฎที่เกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีก

Pheochromocytomas ที่เกิดขึ้นกับภูมิหลังของ MEN syndrome มักสร้าง adrenaline ให้สัดส่วนกับ norepinephrine ในทางตรงกันข้ามกับกรณีที่เป็นระยะ ๆ

วิกฤตความดันโลหิตสูงบนพื้นหลังของ pheochromocytoma มักเป็นอาการที่สังเกตได้ ความดันโลหิตสูงในผู้ป่วย MEEN IIA type กับ pheochromocytoma มักเกิดอาการปากมดลูกมากกว่าในกรณีปกติ ผู้ป่วยที่มี pheochromocytomas อาจพบการเต้นของหัวใจ paroxysmal, ความวิตกกังวล, ปวดหัว, หรือเหงื่อออกบางครั้งโรคของโรคจะไม่มีอาการ

[8], [9], [10], [11], [12]

ต่อมพาราไธรอยด์

ประมาณ 20% ของผู้ป่วยมีอาการ hyperparathyroidism (ซึ่งอาจจะยาวนาน), hypercalcemia, โรคไตนิ่ว, nephrocalcinosis หรือไตล้มเหลว. ในอีก 25% ของกรณีที่ไม่มีอาการทางคลินิกหรือทางชีวเคมีของ hyperparathyroidism, พาราไทรอยด์ hyperplasia จะตรวจพบเป็นครั้งคราวในระหว่างการผ่าตัดสำหรับโรคมะเร็งพาราไทรอยด์ไขกระดูก hyperparathyroidism มักมีผลต่อต่อมหลายอย่างเช่น hyperplasia กระจายหรือ adenomas หลาย

อาการอื่น ๆ ของ MEEN IIA type

อุบัติการณ์ของโรค Hirschsprung ในเด็กที่มีญาติที่มี MEN-IIA syndrome เพิ่มขึ้นอย่างน้อยหนึ่งราย Zollinger-Ellison syndrome เกิดขึ้นได้ยากในผู้ป่วยโรค MENA type IIA

การวินิจฉัย โรค MEN IIA

กลุ่มอาการของโรค MEEN IIA จะถือว่าเป็นผู้ป่วยที่มี pheochromocytoma ทวิภาคีประวัติครอบครัวโรค MEN หรือมีอาการทางโภชนาการอย่างน้อยสองอย่าง การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรม ญาติหลายคนอยู่ภายใต้การเฝ้าระวังอย่างต่อเนื่องหลังจากที่ได้มีการระบุกรณี pheochromocytoma ทวิภาคีในกรณีดัชนีแล้ว

มะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกวินิจฉัยโดยระดับ calcitonin ในพลาสมาหลังยา pentagastrin และ ca infusion ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ที่เห็นได้ชัดระดับของแคลเซียมโตนที่เพิ่มขึ้น ในระยะเริ่มแรกของโรคระดับพื้นฐานอาจเป็นเรื่องปกติและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองสามารถวินิจฉัยได้เฉพาะกับภาวะไม่พึงประสงค์เทียมที่สร้างขึ้นสำหรับการชง Ca และ pentagastrin การวินิจฉัยโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์เป็นสิ่งที่สำคัญมากเนื่องจากเนื้องอกสามารถถอดออกได้ในขณะที่สามารถแพร่กระจายได้

เนื่องจาก pheochromocytoma อาจไม่แสดงอาการการวินิจฉัยอาจเป็นเรื่องยากมาก

การศึกษาที่สำคัญที่สุดคือการวิเคราะห์ metanephryls พลาสมาฟรีและ catecholamines ปัสสาวะ fractionated (โดยเฉพาะ adrenaline) CT หรือ MRI ส่งเสริมการแปลของ pheochromocytoma หรือการสร้างแผลทวิภาคี

การทดสอบทางพันธุกรรมที่ใช้ในการยืนยันการวินิจฉัยมีความถูกต้องมาก ญาติของคนรุ่นแรกและญาติ ๆ จากดัชนีผู้ป่วยควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบประจำปีสำหรับ hyperparathyroidism และ pheochromocytoma ควรเริ่มต้นในวัยเด็กและดำเนินต่อไปจนกว่าจะสิ้นสุดชีวิตของบุคคล การทดสอบภาวะ hyperparathyroidism ทำได้โดยการวัด Ca ในซีรั่ม การทดสอบสำหรับ pheochromocytoma รวมถึงคำถามเกี่ยวกับอาการการวัดความดันโลหิตและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

[13], [14], [15]

การรักษา โรค MEN IIA

ในคนไข้ที่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองจะต้องผ่าตัดเอามะเร็งต่อมไทรอยด์หรือต่อมไทรอยด์พลาสมาของ pheochromocytoma ออกก่อน แม้ว่าเนื้องอกจะไม่เป็นอาการของโรค แต่เนื้องอกดังกล่าวจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการดำเนินงานอื่น ๆ อย่างมีนัยสำคัญ เคมีบำบัดส่วนใหญ่ไม่ได้ผลในการรักษามะเร็งต่อมไทรอยด์ที่เหลือหรือเป็นมะเร็งในระยะแพร่กระจาย แต่การฉายรังสีสามารถยืดอายุขัยได้
ในกรณีที่มีการถ่ายโอนยีนแนะนำให้ใช้ไทรอยด์ในวัยเด็กหรือวัยเด็กเนื่องจากมะเร็งต่อมไทรอยด์มะเร็งที่ไม่ผ่านการรักษาเป็นโรคร้ายแรง