โรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic

โรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic เกิดจากการใช้ธาตุเหล็กในร่างกายลดลง และมักเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ MDS ซึ่งแสดงอาการเป็นภาวะโลหิตจางแบบ normalmocytic-normochromic โดยมีการกระจายตัวของเม็ดเลือดแดง (RDW) สูง หรือภาวะโลหิตจางแบบ microcytic-hypochromic โดยมีระดับธาตุเหล็กในซีรั่ม เฟอรริติน และทรานสเฟอร์รินในเลือดสูง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุ โรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติก

โรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากการใช้ธาตุเหล็กในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินไม่เพียงพอ แม้ว่าระดับธาตุเหล็กจะปกติหรือสูง (ภาวะการใช้ประโยชน์จากธาตุเหล็กผิดปกติ) โรคโลหิตจางชนิดอื่นๆ ที่มีการใช้ธาตุเหล็กบกพร่อง ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินผิดปกติบางชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic มีลักษณะเฉพาะคือมีเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเป็นเม็ดเล็ก ๆ ที่มีเม็ดสีจำนวนมาก (ไซเดอโรไซต์) โรคโลหิตจางชนิด Sideroblastic เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการเม็ดเลือดผิดปกติ แต่โรคนี้อาจเกิดขึ้นแต่กำเนิดหรือเป็นผลจากยา (คลอแรมเฟนิคอล ไซโคลเซอรีน ไอโซไนอาซิด ไพราซินาไมด์) หรือสารพิษ (รวมถึงเอธานอลและตะกั่ว) มีการผลิตเรติคิวโลไซต์ไม่เพียงพอ เม็ดเลือดแดงตายในไขกระดูก และภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในไขกระดูก แม้ว่าจะมีการผลิต RBC ที่มีสีไม่ปกติออกมาด้วย แต่ RBC อื่นๆ อาจมีขนาดใหญ่ ส่งผลให้มีค่าสีปกติ ดังนั้น ความแปรผันของขนาด RBC (dimorphism) มักจะสอดคล้องกับค่า RDW ที่สูง

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

อาการ โรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติก

โรคโลหิตจางพบได้บ่อยในโรคเม็ดเลือดผิดปกติ โรคโลหิตจางอาจเป็นแบบไมโครไซติกหรือนอร์โมโครมิก-นอร์โมไซติก มักพบในกลุ่มเซลล์ที่มีรูปร่างแตกต่างกัน (ทั้งขนาดใหญ่และเล็ก) การตรวจไขกระดูกจะพบว่าการทำงานของเม็ดเลือดแดงลดลง มีการเปลี่ยนแปลงของเมกะโลบลาสตอยด์และดิสพลาสติก และมักพบการเพิ่มขึ้นของไซเดอโรบลาสต์ที่มีวงแหวน โรคโลหิตจางที่เกิดจากการขาดการลำเลียงธาตุเหล็ก (อะทรานสเฟอร์รินีเมีย) พบได้น้อยมาก โดยเกิดขึ้นเมื่อไม่สามารถลำเลียงธาตุเหล็กจากแหล่งสะสม (เช่น เซลล์เยื่อบุตับ) ไปยังเซลล์ตั้งต้นของเม็ดเลือดแดงได้ กลไกที่เป็นไปได้คือไม่มีทรานสเฟอร์รินหรือโมเลกุลทรานสเฟอร์รินผิดปกติ อาการเพิ่มเติม ได้แก่ ภาวะฮีโมไซเดอโรซิสของเนื้อเยื่อน้ำเหลือง โดยเฉพาะตามทางเดินอาหาร

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

การวินิจฉัย โรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติก

สงสัยว่าจะเกิดภาวะโลหิตจางจากเซลล์ข้างเคียงหรือ RDW สูง โดยเฉพาะเมื่อระดับธาตุเหล็กในซีรั่ม เฟอรริตินในซีรั่ม และทรานสเฟอร์รินในเลือดสูง ผลการตรวจเลือดส่วนปลายจะแสดงให้เห็นเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างแตกต่างกัน เม็ดเลือดแดงอาจเป็นเม็ดเล็ก การตรวจไขกระดูกจึงเป็นสิ่งจำเป็นและจะพบภาวะเม็ดเลือดแดงโต การย้อมเหล็กจะเผยให้เห็นไมโตคอนเดรียที่มีธาตุเหล็กจับกับเซลล์เม็ดเลือดแดง (ไซเดอโรบลาสต์ที่มีวงแหวน) ในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่กำลังพัฒนา มักพบลักษณะอื่นๆ ของไมอีโลดิสพลาเซีย การทดสอบตะกั่วในซีรั่มจะดำเนินการเมื่อไม่ทราบสาเหตุของภาวะโลหิตจางจากเซลล์ข้างเคียง

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

การรักษา โรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติก

การกำจัดสารพิษหรือยา (โดยเฉพาะการหยุดดื่มแอลกอฮอล์) อาจช่วยฟื้นฟูการสร้างเม็ดเลือดได้ ความผิดปกติแต่กำเนิดในบางรายอาจตอบสนองต่อไพริดอกซิน 50 มก. ทางปาก 3 ครั้งต่อวัน แต่การตอบสนองยังไม่สมบูรณ์