โรค Rothmund-Thomson: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรค Rothmund-Thomson (คำพ้องความหมาย: โรคผิวหนังชนิดหนึ่งแต่กำเนิดของ Rothmund-Thomson) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยที่พบได้น้อย โดยยีนที่ผิดปกติจะอยู่บนโครโมโซมที่ 8 การถ่ายทอดทางยีนลักษณะเด่นก็เป็นไปได้เช่นกัน ดังจะเห็นได้จากลักษณะของโรคในพ่อและลูกสาว โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือ โรคผิวหนังชนิดหนึ่งร่วมกับอาการไวต่อแสงเพิ่มขึ้น ความผิดปกติของการสร้างเคราตินและความผิดปกติของโครงกระดูก การเปลี่ยนแปลงของดวงตา โดยส่วนใหญ่มักเป็นต้อกระจกในเด็ก ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ ฟันและเล็บผิดปกติ และบางครั้งอาจมีอาการปัญญาอ่อนด้วย โรคตุ่มน้ำก็ได้รับการอธิบายไว้แล้ว อาจพบโรคโบเวน มะเร็งผิวหนังชนิดเซลล์สความัส และเนื้องอกในระบบย่อยอาหาร

พยาธิสภาพของโรค Rothmund-Thomson พบว่ามีภาวะผิวหนังหนาขึ้น ผิวหนังบางลง ในบางกรณีพบภาวะเซลล์เยื่อบุผิวฐานเสื่อมสภาพ เซลล์เยื่อบุผิวฐานมีสีไม่สม่ำเสมอ และพบภาวะเม็ดสีไม่คงตัว ซึ่งตรวจพบในชั้นปุ่มของหนังแท้ในเมลาโนฟาจ นอกจากนี้ ยังพบหลอดเลือดขยายตัว ซึ่งสามารถสังเกตเห็นกลุ่มลิมโฟไซต์ ฮิสทิโอไซต์ และเบโซฟิลของเนื้อเยื่อขนาดเล็กได้ การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบอาการบวมน้ำระหว่างเซลล์ในชั้นฐานและเหนือฐานของหนังกำพร้า มีเมลานินจำนวนมากในเมลาโนไซต์ของชั้นฐานและชั้นสไปนัส พบฟิบริลลาร์บอดีที่มีออร์แกเนลล์หลงเหลืออยู่ พบเมลาโนฟาจหลายตัวในชั้นปุ่มของหนังแท้ พบเบโซฟิลของเนื้อเยื่อที่มีเม็ดสีในไซโทพลาซึม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]