โรค Rothmund-Thomson: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Rotmunda ทอมสันซินโดรม (SYN:. poykilodermii แต่กำเนิด Rotmunda ทอมสัน) - ทาง autosomal หายากผิดปกติถอยยีนบกพร่องตั้งอยู่บนโครโมโซม 8 นอกจากนี้ยังสามารถดูมรดกที่โดดเด่นของ autosomal ตามหลักฐานของโรคในพ่อและลูกสาว poykilodermii ในลักษณะการรวมกันกับแสงสูงความผิดปกติของ keratinization และข้อบกพร่องโครงเหล็ก, การเปลี่ยนแปลงตาส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบของต้อกระจกเยาวชน hypogonadism ฟัน dystrophies และเล็บปัญญาอ่อนบางครั้งจิต อธิบายรูปแบบ Bullous อาจมีโรค Bowen, เซลล์มะเร็งผิวหนังแบบ squamous, เนื้องอกในทางเดินอาหาร.

พยาธิวิทยาของกลุ่ม Rothmund-Thomson ทำเครื่องหมาย hyperkeratosis ผอมบางของหนังกำพร้าในบางกรณีการเสื่อม hydropic ของเซลล์เยื่อบุผิวฐานไม่สม่ำเสมอผิวคล้ำปรากฏการณ์ที่ผ่านมาและไม่หยุดยั้งของเม็ดสีซึ่งมีการตรวจพบในผิวชั้นหนังแท้ papillary ใน melanophages นอกจากนี้ยังมีการขยายตัวของหลอดเลือดซึ่งสามารถมองเห็นได้รอบการสะสมของเซลล์เม็ดเลือดขาวขนาดเล็ก, histiocytes และ basophils เนื้อเยื่อ อิเล็กตรอนกล้องจุลทรรศน์ตรวจสอบเปิดเผยอาการบวมน้ำระหว่างเซลล์ในฐานและชั้น suprabasal ของหนังกำพร้า, จำนวนเงินที่สำคัญของเมลานินใน melanocytes ของฐานและชั้น spinous papillary แท้ตกค้างระบุอวัยวะร่างกาย fibrillar, melanophages หลายพบผ้า basophils กับเม็ดสีในเซลล์ที่.

[1], [2], [3]