โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบเป็นโรคที่เกิดจากไพรออนแบบสุ่มหรือแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคสมองวัวบ้าถือเป็นโรคชนิดหนึ่งของโรคซีเจดี

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบมีลักษณะเฉพาะคือมีอาการสมองเสื่อม อาการชักแบบไมโอโคลนิก และความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ โดยอาจเสียชีวิตภายใน 1 ถึง 2 ปี สามารถป้องกันการติดเชื้อได้โดยการใช้ความระมัดระวังเมื่อทำงานกับเนื้อเยื่อที่ติดเชื้อและใช้สารฟอกขาวทำความสะอาดเครื่องมือที่ปนเปื้อน การรักษาทำได้โดยทำตามอาการ

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบมักเกิดขึ้นกับผู้ที่มีอายุมากกว่า 40 ปี (อายุเฉลี่ย 60 ปี) โรคนี้เกิดขึ้นทั่วโลก โดยมีอุบัติการณ์สูงขึ้นในชาวยิวในแอฟริกาเหนือ ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว แต่ 5% ถึง 15% ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ สำหรับโรคซีเจดีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้จะเริ่มเร็วขึ้นและมีระยะเวลานานขึ้น โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบสามารถถ่ายทอดได้จากแพทย์ (เช่น หลังจากการปลูกถ่ายกระจกตาหรือเยื่อดูราจากศพ โดยใช้ขั้วไฟฟ้าในสมองแบบสเตอริโอแทกติก หรือโดยใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่เตรียมจากต่อมใต้สมองของมนุษย์)

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบสายพันธุ์ใหม่ (nvCJD) กลายพันธุ์เป็นที่พบมากที่สุดในสหราชอาณาจักร ในช่วงต้นทศวรรษ 1980 กฎระเบียบที่ผ่อนปรนอนุญาตให้นำของเสียจากสัตว์แปรรูปที่ติดเชื้อ (scrapie ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากไพรออนในแกะ) ไปเลี้ยงวัว สัตว์หลายพันตัวติดเชื้อ BSE หรือที่เรียกอีกอย่างว่าโรควัวบ้า ผู้ที่กินวัวที่ติดเชื้อจะเกิดโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ

เนื่องจาก nvCJD มีระยะฟักตัวนาน จึงไม่สามารถระบุความเชื่อมโยงระหว่างโรคและเนื้อสัตว์ที่ปนเปื้อนได้ จนกระทั่ง nvCJD กลายเป็นโรคระบาด ซึ่งต่อมาได้กำจัดโดยการคัดแยกจำนวนมาก ในสหราชอาณาจักร จำนวนผู้ป่วย nvCJD รายใหม่ที่รายงานแตกต่างกันไปตั้งแต่ 17 ถึง 28 รายต่อปี ตั้งแต่ปี 2000 ถึง 2002 ยังไม่ชัดเจนว่าอุบัติการณ์ลดลงหรือไม่ แม้ว่า nvCJD จะจำกัดอยู่แค่ในสหราชอาณาจักรและยุโรป แต่ปัจจุบันสามารถตรวจพบโรคสมองโป่งพองในวัวในอเมริกาเหนือได้แล้ว

รหัส ICD-10

A81.0. โรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาค็อบ

ระบาดวิทยาของโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ได้แก่ โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบที่เกิดขึ้นเป็นพักๆ และกระจัดกระจาย ซึ่งไม่มีความเกี่ยวข้องทางระบาดวิทยากับแหล่งที่มาร่วมกันที่ชัดเจน หรือเส้นทางเดียวหรือปัจจัยเดียวที่เจาะจงในการแพร่เชื้อของเชื้อโรค โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวพบได้ทั่วไปทั่วโลก อัตราการเกิดโรคต่อปีอยู่ที่ 0.3-1 รายต่อประชากร 1 ล้านคน โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบมักพบในกลุ่มผู้สูงอายุ โดยพบสูงสุดในช่วงอายุ 60-65 ปี ผู้ป่วยโรคนี้สามารถเป็นแหล่งที่มาของโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบที่เกิดจากการรักษาได้

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

อะไรทำให้เกิดโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาค็อบ?

รูปแบบของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PRNP พบใน 10-15% ของครอบครัวที่เคยได้รับการวินิจฉัยโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบมาก่อน ผู้ป่วยที่มีรูปแบบนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นแหล่งของโรคที่เกิดจากแพทย์ โรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบที่เกิดจากแพทย์อาจถือเป็นการติดเชื้อที่เกิดขึ้นในโรงพยาบาล ปัจจุบันมีการพิสูจน์แล้วว่ารูปแบบของโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบนี้เกิดจากการใช้กลไกเทียม (เทียม) เพื่อถ่ายทอดเชื้อโรค รูปแบบนี้รวมถึงกรณีของโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบ หากประวัติระบาดวิทยาของผู้ป่วยบ่งชี้ว่ามีการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับแหล่งที่มา - อาจเป็นพาหะของโปรตีนไพรออนที่ติดเชื้อ ผู้รับเลือดจากเยื่อดูรา ไขสันหลัง กระจกตา และเลือดที่บริจาคมีความเสี่ยงร้ายแรง ในทางระบาดวิทยา การให้สารสกัดต่อมใต้สมองของมนุษย์ (ฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฮอร์โมนโกนาโดโทรปิน) แก่ผู้ป่วย รวมถึงยาที่เตรียมจากสมองและอวัยวะอื่นๆ ของสัตว์ ถือเป็นอันตราย มีรายงานผู้ป่วยโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบที่เกิดจากการรักษาแล้ว 174 ราย ซึ่งพบทั่วโลกในปี 1998 สำหรับโรคชนิดใหม่นี้ แหล่งที่มาของเชื้อก่อโรคคือสัตว์ โรคชนิดนี้เกิดขึ้นหลังจากเกิดโรคระบาดของโรคสมองบวมในวัวในอังกฤษ มีการพิสูจน์แล้วว่าไพรออนจากวัวที่ตายจากโรคสมองบวมในวัวมีความใกล้เคียงกันทางพันธุกรรมกับไพรออนที่ได้จากผู้ป่วยโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบชนิดใหม่

อาการของโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ

อาการเริ่มต้นของโรคครอยต์ซ์เฟลดต์-จาคอบพบในผู้ป่วย 1 ใน 3 รายหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนก่อนที่จะปรากฏอาการหลักของโรคครอยต์ซ์เฟลดต์-จาคอบ ซึ่งก็คือภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า ในระยะเริ่มต้น ผู้ป่วยจะบ่นว่าอ่อนแรง นอนไม่หลับและเบื่ออาหาร ขาดความต้องการทางเพศอาการ เริ่มต้น ของโรคครอยต์ซ์เฟลดต์-จาคอบแสดงออกมาในรูปแบบของความผิดปกติทางการมองเห็น บางครั้งโรคอาจเริ่มด้วยอาการอะแท็กเซียในสมองน้อย ความผิดปกติทางพฤติกรรมและความผิดปกติทางจิตมีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ ความเฉยเมย ความหวาดระแวง การสูญเสียความเป็นตัวตน และอารมณ์แปรปรวน

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบเป็นรูปแบบทั่วไป โดยโรคนี้มีลักษณะอาการผิดปกติที่มักมีระยะเวลาของโรคนานกว่า 2 ปี โรคนี้มีลักษณะผิดปกติเช่นกัน โดยมีอาการทางสมองน้อยมากกว่าทางจิต (แบบอะแท็กเซีย) โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบมีหลายรูปแบบ โดยมีอาการตาบอดของเปลือกสมองอันเนื่องมาจากความเสียหายของกลีบท้ายทอยเป็นส่วนใหญ่ โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบแบบพาเนนเซฟาไลต์ ได้แก่ โรคที่เนื้อสมองขาวเสื่อมและเนื้อสมองเทามีช่องว่างเป็นรูพรุน ในกรณีของโรคอะแท็กเซียของกล้ามเนื้อรุนแรงในระยะเริ่มแรกของโรค แพทย์จะวินิจฉัยโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบแบบอะไมโอโทรฟิก

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบรูปแบบใหม่นี้แตกต่างจากโรคคลาสสิกในทางคลินิกตรงที่โรคนี้มีอาการผิดปกติทางจิต เช่น ความวิตกกังวล ภาวะซึมเศร้า การเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม และบางครั้งอาจมีอาการผิดปกติของใบหน้าและแขนขา หลังจากนั้นหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน อาการทางระบบประสาทจะตามมา โดยเฉพาะที่สมองน้อย ในระยะท้ายของโรค อาการทั่วไปของโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ ได้แก่ ความจำเสื่อม สมองเสื่อม กล้ามเนื้อกระตุกหรือกระตุกผิดปกติ อาการคล้ายพีระมิด EEG มักจะไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ ผู้ป่วยจะเสียชีวิตภายในหกเดือนแรก มีโอกาสรอดชีวิตเพียงหนึ่งปีน้อยมาก และมีโอกาสรอดชีวิตเพียงสองปีน้อยมาก ผู้ป่วยที่อาการกำเริบมักมีอาการคล้ายโรคสมองอักเสบเฉียบพลัน และเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์

ภาวะสมองเสื่อมในโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

รหัส ICD-10

F02.1. ภาวะสมองเสื่อมในโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบ (A81.01)

โรคสมองเสื่อมครอยต์ซ์เฟลด์-จาค็อบเป็นโรคสมองเสื่อมชนิดที่ค่อยๆ เกิดขึ้นและมีอาการทางระบบประสาทอย่างกว้างขวาง

การเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในระบบประสาท (subacute spongiform encephalopathy) อาจถูกกำหนดโดยทางพันธุกรรม

โรคนี้มักเริ่มในวัยชราหรือวัยชรา แต่ก็สามารถเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ได้เช่นกัน

ภาพทางคลินิกของโรคมีลักษณะเด่น 3 ประการดังต่อไปนี้:

1. โรคสมองเสื่อมที่ลุกลามอย่างรวดเร็วและรุนแรง:
2. ภาวะผิดปกติของระบบพีระมิดและนอกพีระมิดที่รุนแรงร่วมกับอาการกระตุกกล้ามเนื้อ
3. ลักษณะเฉพาะของ EEG สามเฟส

โรคนี้มีอาการแสดงเป็นอัมพาตแบบเกร็งของแขนขาอย่างค่อยเป็นค่อยไป อาการสั่น เกร็ง มีการเคลื่อนไหวที่เป็นเอกลักษณ์ ในบางกรณีอาจมีอาการอะแท็กเซีย การมองเห็นลดลง กล้ามเนื้อสั่นกระตุก และเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนฝ่อลง

สำหรับการวินิจฉัย รวมถึงการวินิจฉัยแยกโรค อาการเฉพาะดังต่อไปนี้มีความสำคัญ:

• ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว (ภายในไม่กี่เดือนหรือ 1-2 ปี)
• อาการทางระบบประสาทอย่างกว้างขวางซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม
• การเกิดความผิดปกติของระบบการเคลื่อนไหวในระยะเริ่มแรก

การรักษาโรคทางจิตที่ซับซ้อนในทางคลินิกของโรคจะดำเนินการตามมาตรฐานการรักษาของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องโดยคำนึงถึงอายุและสภาพทางระบบประสาทของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องทำงานร่วมกับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วย การสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ที่ดูแลผู้ป่วย

การพยากรณ์โรคไม่ดี

การวินิจฉัยโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบควรพิจารณาใช้ในผู้ป่วยโรคสมองเสื่อมที่มีอาการรุนแรงอย่างรวดเร็วในผู้สูงอายุ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีอาการชักแบบกระตุกและอาการอะแท็กเซีย ในผู้ป่วยเหล่านี้ ควรแยกโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบออกจากหลอดเลือดในสมองอักเสบ ภาวะไทรอยด์ทำงานเกิน และพิษบิสมัท ในคนหนุ่มสาว อาจเกิดโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบได้เมื่อบริโภคเนื้อวัวที่นำเข้าจากสหราชอาณาจักร แต่ต้องไม่นับโรควิลสัน-โคโนวาลอฟ

การวินิจฉัยโรคครอยต์ซ์เฟลดต์-จาคอบนั้นอาศัยการระบุอาการคลาสสิกของโรคครอยต์ซ์เฟลดต์-จาคอบ ซึ่งก็คือภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า (ความผิดปกติทางสติปัญญาและพฤติกรรมที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว) ร่วมกับอาการกระตุกกระตุก คอมเพล็กซ์เป็นระยะๆ ทั่วไปจะตรวจพบได้จาก EEG และไม่พบพยาธิสภาพในน้ำไขสันหลังการวินิจฉัยโรคครอยต์ซ์เฟลดต์-จาคอบในปัจจุบันอาศัยข้อเท็จจริงที่ว่าภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้าร่วมกับกลุ่มอาการต่อไปนี้ (2 กลุ่มขึ้นไป): อาการกระตุกกระตุก ตาบอดที่เปลือกสมอง การทำงานของสมองแบบพีระมิด นอกพีระมิด หรือสมองน้อยบกพร่อง การเปลี่ยนแปลงของ EEG ทั่วไป (คลื่นไฟฟ้าแหลมแบบสองช่วงหรือสามช่วงที่มีความถี่ 1-2 ครั้งต่อวินาที) มักจะเป็นกรณีของโรคครอยต์ซ์เฟลดต์-จาคอบในระหว่างการตรวจทางพยาธิวิทยา การวินิจฉัยอาจมีปัญหาบางประการ MRI เผยให้เห็นการฝ่อของสมอง MRI แบบกระจายน้ำหนัก - การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในแกนฐานและคอร์เทกซ์ CSF มักจะไม่เปลี่ยนแปลง แต่สามารถระบุโปรตีน 1433 ที่มีลักษณะเฉพาะได้ โดยปกติไม่จำเป็นต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อสมอง

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การรักษาโรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบ

โรคครอยต์ซ์เฟลด์-จาคอบไม่มีวิธีรักษา อายุขัยเฉลี่ยนับตั้งแต่เริ่มมีอาการคือ 8 เดือน ผู้ป่วย 90% เสียชีวิตภายใน 1 ปีหลังป่วย

บุคลากรที่สัมผัสกับของเหลวและเนื้อเยื่อของผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบ ควรสวมถุงมือและหลีกเลี่ยงการสัมผัสวัสดุที่ปนเปื้อนกับเยื่อเมือก หากวัสดุที่ปนเปื้อนสัมผัสกับผิวหนัง ให้ฆ่าเชื้อด้วยสารละลายโซเดียมไฮดรอกไซด์ 4% เป็นเวลา 5-10 นาทีก่อน แล้วล้างออกด้วยน้ำไหล แนะนำให้นึ่งฆ่าเชื้อที่อุณหภูมิ 132°C เป็นเวลา 1 ชั่วโมง หรือฆ่าเชื้อด้วยสารละลายโซเดียมไฮดรอกไซด์ 4% หรือสารละลายโซเดียมไฮโปคลอไรต์ 10% เป็นเวลา 1 ชั่วโมง เพื่อฆ่าเชื้อวัสดุและเครื่องมือ วิธีการฆ่าเชื้อมาตรฐาน (เช่น การบำบัดด้วยฟอร์มาลิน) ไม่ได้ผล