กลุ่มอาการเมเยอร์-โรคิตันสกี้-คุสต์เนอร์

โรค Mayer-Rokitansky-Küstner เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์ในผู้หญิง โดยที่มดลูกและช่องคลอดไม่มีอยู่เลย (ภาวะอะพลาเซีย) หรือมีข้อบกพร่องทางพัฒนาการ โรคอะพลาเซียในช่องคลอดได้รับการอธิบายในช่วงต้นศตวรรษที่ 19 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมันชื่อ Mayer โรค Rokitansky และ Küster ได้เสริมการวินิจฉัยนี้โดยค้นพบว่ามดลูกอาจไม่มีอยู่ด้วย แต่รังไข่ยังทำงานได้ตามปกติ ความผิดปกติภายนอกนี้ไม่สังเกตเห็นได้ ผู้หญิงมีลักษณะทางเพศรองทั้งหมด (หน้าอกและขนบริเวณอวัยวะเพศ) อวัยวะเพศภายนอกปกติอย่างสมบูรณ์ ชุดโครโมโซมก็เป็นมาตรฐานเช่นกัน โรค Mayer-Rokitansky-Küstner มักมาพร้อมกับความผิดปกติในโครงสร้างของระบบทางเดินปัสสาวะและกระดูกสันหลัง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

สาเหตุ กลุ่มอาการเมเยอร์-โรคิตันสกี้-คุสต์เนอร์

สาเหตุของโรค Mayer-Rokitansky-Küstner ยังไม่ชัดเจน ดังนั้นจึงไม่มีคำตอบที่ชัดเจนเกี่ยวกับลักษณะของข้อบกพร่อง ในบางกรณี พบความผิดปกติทางพัฒนาการในตัวอ่อนในระยะตัวอ่อน ความผิดปกติเหล่านี้เกี่ยวข้องกับท่อมุลเลเรียน ซึ่งเป็นท่อที่อวัยวะเพศหญิงจะโผล่ออกมาในระยะต่อมา คาดว่าข้อบกพร่องนี้อาจเกิดจากความบกพร่องในการผลิตโปรตีนบางชนิด (MIS) ในตัวอ่อน อิทธิพลของสารเคมีที่มีต่อโปรตีนดังกล่าว รวมถึงยา โรคเบาหวานที่เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ นอกจากนี้ ยังได้มีการติดตามความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคนี้ด้วย พบผู้ป่วยโรคนี้หลายรายในครอบครัวเดียวกัน

งานวิจัยพบว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของ DNA รวมถึงข้อมูลในยีนและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์บางชนิดและความผิดปกติในกระบวนการเผาผลาญของร่างกายสตรีมีครรภ์ ระยะเวลาและความรุนแรงของผลกระทบเหล่านี้มีบทบาทสำคัญ หากเกิดขึ้นในช่วงวิกฤต (ช่วงที่มีการแบ่งเซลล์และการสร้างอวัยวะอย่างเข้มข้น) โอกาสที่ระบบสืบพันธุ์จะเกิดข้อบกพร่องนี้ก็อาจเกิดขึ้นได้

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของโรค Mayer-Rokitansky-Küstner ได้แก่ พยาธิสภาพต่างๆ ที่เกิดขึ้นพร้อมกับการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะในระยะเริ่มต้น ได้แก่ ความผิดปกติของมดลูก (ไม่เจริญเติบโต ตำแหน่งไม่ถูกต้อง เนื้องอก) และโรคทั่วไป ในระยะเอ็มบริโอของการพัฒนาของทารกในครรภ์ โภชนาการของทารกในครรภ์อาจหยุดชะงักเนื่องจากโรคหลอดเลือดหัวใจ ดังนั้น โรคไขข้ออักเสบของหัวใจและความดันโลหิตสูงจึงมีลักษณะเฉพาะคือหลอดเลือดกระตุก ส่งผลให้กระบวนการเผาผลาญระหว่างแม่และทารกในครรภ์หยุดชะงัก ร่างกายของแม่ รวมถึงรก ไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอ ส่งผลต่อการสร้างอวัยวะของทารกในครรภ์และการพัฒนาของอวัยวะ

ปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ในการพัฒนาของโรคอาจเกิดจากความผิดปกติของฮอร์โมน เช่น การแก่ชราของร่างกาย ผู้ป่วยโรคเบาหวานมักมีภาวะมีบุตรยาก แท้งบุตร และความผิดปกติอื่นๆ บ่อยครั้ง การรักษาด้วยฮอร์โมน โดยเฉพาะในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องทางพัฒนาการได้เช่นกัน

ความขัดแย้งของแฟกเตอร์รีซัสจะทำลายเกราะป้องกันของรก ซึ่งทำให้ทารกในครรภ์กลายเป็นเป้าหมายของผลข้างเคียงต่างๆ ได้ง่ายขึ้น

กลไกการเกิดโรค

สาเหตุของโรค Mayer-Rokitansky-Küstner ยังไม่เป็นที่เข้าใจเป็นอย่างดี

สิ่งหนึ่งที่ชัดเจนคือ รังไข่จะพัฒนาและทำงานได้ตามปกติเมื่ออวัยวะสืบพันธุ์มีข้อบกพร่องร้ายแรงเช่นนี้ กระบวนการตกไข่ปกติจะเกิดขึ้นในรังไข่ เมื่อไข่ออกจากรูขุมขนและออกจากรังไข่ และคอร์ปัสลูเทียมจะก่อตัวขึ้นแทนที่ จากการศึกษาระบาดวิทยาของภาวะไม่มีการเจริญเติบโตของมดลูกและช่องคลอดส่วนบนหรือร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ พบว่าความถี่ของการตรวจพบคือ 1 ครั้งต่อทารกแรกเกิด 5,000 ราย โดยพบโรคนี้เพียงรายเดียวมากกว่าโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการ กลุ่มอาการเมเยอร์-โรคิตันสกี้-คุสต์เนอร์

อาการของโรค Mayer-Rokitansky-Kustner นั้นไม่พบในวัยเด็ก เนื่องจากไม่มีความผิดปกติที่มองเห็นได้ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก สัญญาณแรกของโรคนี้คือการขาดประจำเดือนในช่วงวัยแรกรุ่น (11-14 ปี) ผู้ป่วย 40% มีความผิดปกติของโครงสร้างโครงกระดูกและระบบทางเดินปัสสาวะ (ไตอาจมีรูปร่างคล้ายเกือกม้าหรือไม่มีเลย ท่อไตมี 2 ข้าง)

ขั้นตอน

กลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Küstner แบ่งเป็น 2 ระยะ คือ ระยะที่ไม่มีมดลูกและช่องคลอดเลย และระยะที่มีบางส่วน ในระยะที่มีบางส่วน มดลูกจะมีเขา 1 หรือ 2 เขา และท่อนำไข่ที่บางและยังไม่พัฒนาเต็มที่ ในบางกรณีที่พบโพรงมดลูกที่ยังไม่สมบูรณ์พร้อมเยื่อบุโพรงมดลูกในเขาใดเขาหนึ่งนั้นพบได้น้อยมาก

โรคเมเยอร์-โรคิทันสกี-คุสต์เนอร์สามารถแบ่งออกได้เป็นหลายประเภท ได้แก่ โรคที่เกิดเดี่ยวและโรคทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดทางพันธุกรรม) โรคนี้สามารถจำแนกได้เป็นแบบที่เกิดเดี่ยวหรือร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะอื่น (ไต กระดูกสันหลัง หัวใจ)

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะมีบุตรยากเป็นผลหลักของกลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Küstner นอกจากนี้ยังมีอาการปวดเป็นระยะๆ ในช่องท้องส่วนล่าง ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจริญของไข่ในช่วงที่มีประจำเดือนในจินตนาการ อาการแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมักเกิดขึ้นเมื่อมีรอยแตกของฝีเย็บระหว่างมีเพศสัมพันธ์ และบางครั้งอาจเกิดกับกระเพาะปัสสาวะและทวารหนัก

การวินิจฉัย กลุ่มอาการเมเยอร์-โรคิตันสกี้-คุสต์เนอร์

การวินิจฉัยโรค Mayer-Rokitansky-Küstner ประกอบด้วยระยะต่าง ๆ ดังต่อไปนี้:

• การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับอาการของโรค การมีอาการแพ้ โรคทางพันธุกรรม การตั้งครรภ์ การผ่าตัดก่อนหน้านี้ ฯลฯ
• การตรวจโดยสูตินรีแพทย์บนเก้าอี้ โดยปกติแล้วแพทย์จะยืนยันว่าอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงมีพัฒนาการปกติและเป็นไปตามเกณฑ์อายุ
• การตรวจช่องคลอด ระยะนี้จะทำให้สามารถระบุช่องคลอดที่สั้นลงแบบมองไม่เห็น (1-1.5 ซม.) ได้
• การคลำมดลูกผ่านทางทวารหนักจะเผยให้เห็นเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เส้น) ที่บริเวณมดลูกและส่วนต่อขยาย
• การดำเนินการศึกษาทางห้องปฏิบัติการและทางคลินิก
• การตรวจอัลตราซาวนด์ของระบบสืบพันธุ์และระบบทางเดินปัสสาวะ

[ 6 ]

การทดสอบ

ในกลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Küstner การตรวจปัสสาวะและเลือดจะรวมถึงการทดสอบฮอร์โมนเพื่อให้ได้ภาพพื้นหลังของฮอร์โมน ปัสสาวะจะถูกทดสอบเพื่อหาฮอร์โมนเพศ ได้แก่ พรีกนาไดออลและเอสโตรเจน พรีกนาไดออลเป็นผลผลิตของการเผาผลาญฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน เอสโตรเจนเป็นชื่อทั่วไปของสารประกอบฮอร์โมนหลายชนิดที่มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญ ในกลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Küstner ตัวบ่งชี้เหล่านี้อยู่ในเกณฑ์ปกติ

การตรวจเลือดจะตรวจหาโกนาโดโทรปินและสเตียรอยด์ในพลาสมา โกนาโดโทรปินเป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยรกในระหว่างตั้งครรภ์ ฮอร์โมนสเตียรอยด์ควบคุมกระบวนการเผาผลาญอาหาร ในกลุ่มอาการนี้ ฮอร์โมนเหล่านี้ก็ปกติเช่นกัน การตรวจเลือดทั่วไปและการตรวจทางชีวเคมีและการตรวจปัสสาวะทั่วไปจะบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน การวิเคราะห์แบคทีเรียในสเมียร์และแบคทีเรียวิทยาของสารคัดหลั่งจะบ่งชี้ถึงสภาพของเยื่อบุผิว จำนวนเม็ดเลือดขาว การมีเมือก แบคทีเรีย เชื้อรา หรือองค์ประกอบของจุลินทรีย์ในอวัยวะสืบพันธุ์ ซึ่งจะทำให้สามารถระบุการอักเสบและโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ได้

การวินิจฉัยเครื่องมือ

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ ได้แก่ การตรวจอัลตราซาวนด์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าของอุ้งเชิงกราน ซึ่งจะยืนยันการไม่มีหรือการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของมดลูกและช่องคลอด และจะเผยให้เห็นข้อบกพร่องของไต ท่อไต และอวัยวะอื่นๆ เพื่อชี้แจงระดับของความผิดปกติ จึงทำการส่องกล้องตรวจช่องท้องเพื่อวินิจฉัย

การตรวจการทำงานของรังไข่ให้ปกติทำได้โดยการวัดอุณหภูมิร่างกายขณะตั้งครรภ์ด้วยเทอร์โมมิเตอร์ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการวัดอุณหภูมิในช่องคลอดหรือทวารหนักตั้งแต่เวลา 7.00 น. ถึง 7.30 น. โดยไม่ต้องลุกจากเตียง ในการเก็บตัวอย่างสเมียร์ คุณต้องใช้ไม้พายหรือพลั่วพิเศษ กระจกส่องตรวจภายในสตรี และแผ่นกระจก

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรค Mayer-Rokitansky-Küstner ประกอบด้วยการแยกโรคนี้จากโรคอัณฑะเป็นหญิง ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าภาวะกระเทยเทียมในผู้ชายในผู้ป่วยที่มีอวัยวะเพศหญิง โรคทั้งสองนี้มีลักษณะเฉพาะคือลักษณะทางเพศหญิงของผู้ป่วย ไม่มีรอบเดือน และช่องคลอดและมดลูกผิดปกติ ในขณะเดียวกัน ภาวะอัณฑะเป็นหญิงมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีขนบริเวณขาหนีบและรักแร้ทั้งหมดหรือบางส่วน และการสร้างอวัยวะเพศภายนอกบกพร่อง ไม่เหมือนกับโรค Mayer-Rokitansky-Küstner โครโมโซมในผู้หญิงดังกล่าวเป็นเพศชาย (46 XY) และอัณฑะจะอยู่ในช่องคลอดหรือช่องท้อง

การรักษา กลุ่มอาการเมเยอร์-โรคิตันสกี้-คุสต์เนอร์

การรักษาโรค Mayer-Rokitansky-Kustner ทั้งหมดประกอบด้วยการกำจัดปัจจัยที่ขัดขวางการมีเพศสัมพันธ์ตามปกติ มีเพียงวิธีเดียวเท่านั้นที่จะทำได้ นั่นคือการสร้างช่องคลอดเทียมโดยการผ่าตัด ซึ่งเป็นไปไม่ได้ที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติเช่นนี้

หากช่องคลอดยังไม่พัฒนาเต็มที่ หากมีความยาว 2-4 ซม. มีวิธีทำให้ช่องคลอดใหญ่ขึ้นด้วยวิธีต่างๆ เช่น การยืดช่องคลอด การยืดช่องคลอดคือการยืดช่องคลอดด้วยตัวเองโดยใช้ดิลโด้ โดยต้องสอดดิลโด้เข้าไปในช่องคลอดอย่างระมัดระวังวันละ 2 ครั้ง โดยเคลื่อนไหวเป็นวงกลมอย่างนุ่มนวลเป็นเวลา 10-20 นาที ผลลัพธ์จะปรากฎหลังจากทำท่าออกกำลังกายดังกล่าวเป็นเวลา 6 เดือน

หลักการของการขยายช่องคลอด (การขยายตัว) ก็ใช้เช่นกัน โดยวางอุปกรณ์ขยายไว้ในช่องคลอดและกดทับด้วยแรงกดที่กำหนด ขั้นตอนนี้ทำทุกวัน 2-3 ครั้งต่อวัน เป็นเวลา 20-30 นาที เมื่อขนาดของอุปกรณ์ขยายเริ่มสอดคล้องกับขนาดของช่องคลอด จะใช้อุปกรณ์ขยายขนาดอีกครั้งและทำซ้ำอีกครั้ง เพื่อให้บรรลุเป้าหมายที่กำหนด ต้องใช้เวลาอย่างน้อย 3 เดือน

การรักษาด้วยการผ่าตัด

วิธีเดียวที่จะช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตทางเพศได้ตามปกติในกรณีที่ไม่มีช่องคลอดหรือมีช่องคลอดสั้นมาก คือ การผ่าตัด ซึ่งประกอบไปด้วยการสร้างช่องคลอดเทียมที่เรียกว่า คอลโปโปอิซิส

การผ่าตัดมี 2 วิธี คือ การผ่าตัดแบบเปิดและการส่องกล้อง โดยวิธีส่องกล้องลำไส้ใหญ่เป็นที่นิยมมากกว่าเพราะให้ผลลัพธ์ที่สวยงามกว่า การผ่าตัดประกอบด้วยการสร้างช่องคลอดใหม่จากลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์ หากไม่สามารถใช้วัสดุนี้ได้ สามารถสร้างช่องคลอดจากเยื่อบุช่องท้องในอุ้งเชิงกราน ลำไส้เล็ก หรือลำไส้ใหญ่ส่วนขวางได้

จุลินทรีย์และเยื่อบุผิวของช่องคลอดใหม่จะสอดคล้องกับจุลินทรีย์และเยื่อบุผิวตามธรรมชาติโดยเฉลี่ยหลังจากผ่านไป 3 เดือน กิจกรรมทางเพศสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากผ่านไป 1 เดือน และจำเป็นต้องทำอย่างสม่ำเสมอหลังจากการผ่าตัดหรือการทำศัลยกรรมตกแต่งช่องคลอด เนื่องจากอาจเกิดภาวะเส้นโลหิตแข็ง ตีบ และลำไส้ฝ่อได้

การป้องกัน

การป้องกันโรค Mayer-Rokitansky-Küstner นั้นเป็นคำแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์โดยเฉพาะในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์เมื่อทารกในครรภ์ยังอยู่ในระยะตัวอ่อน จำเป็นต้องรักษาการใช้ชีวิตให้มีสุขภาพดี หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ นิโคติน ยา ความเครียด นอกจากนี้ควรงดกิจกรรมทางกายที่หนักหน่วง และพยายามหลีกเลี่ยงช่วงเวลาที่กระทบกระเทือนจิตใจ

[ 7 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคเมเยอร์-โรคิทันสกี-คุสท์เนอร์นั้นเป็นเพียงแนวทางครึ่งๆ กลางๆ เนื่องจากการรักษามีเป้าหมายเพื่อให้ผู้หญิงสามารถมีเพศสัมพันธ์ได้ตามปกติ แต่ไม่ได้ขจัดข้อบกพร่องทางพัฒนาการ การวินิจฉัยเช่นนี้ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ด้วยตัวเอง แต่เนื่องจากรังไข่ทำงานตามปกติ จึงสามารถปฏิสนธิไข่ "ในหลอดทดลอง" และฝังในแม่ทดแทนได้ (การปฏิสนธิในหลอดแก้ว)