Mayer-Rokytansky-Kyustner Syndrome

Mayer's syndrome of Rokytansky Kustner เป็นลักษณะผิดปกติ แต่กำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์ในสตรีเมื่อมดลูกและช่องคลอดขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ (aplasia) หรือมีข้อบกพร่องในการพัฒนา เกิดช่องคลอดที่จุดเริ่มต้นของศตวรรษที่สิบเก้าโดยนักวิทยาศาสตร์เยอรมันเมเยอร์ Rokitansky และKüsterเสริมการวินิจฉัยนี้พบว่ามดลูกยังสามารถขาดในรังไข่ทำงานตามปกติ ผู้หญิงมีลักษณะทางเพศทุติยภูมิ (หน้าอกและผมในบริเวณอวัยวะเพศ), อวัยวะเพศภายนอกภายนอกที่สมบูรณ์อย่างสมบูรณ์ ชุดของโครโมโซมเป็นมาตรฐานด้วย บ่อยครั้งที่เมเยอร์ซินโดรมใน Rokytan Kyustner มาพร้อมกับความผิดปกติในโครงสร้างของระบบทางเดินปัสสาวะและกระดูกสันหลัง

[1], [2], [3], [4], [5],

สาเหตุ เมเยอร์ - Rokytansky - Kyustner ดาวน์ซินโดรม

สาเหตุของโรคเมเยอร์ของ Rokytan's Kyustner ไม่ได้รับการพิจารณาอย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงไม่มีคำตอบที่ชัดเจนเกี่ยวกับลักษณะของข้อบกพร่อง ในกรณีที่แยกได้พบการละเมิดในการพัฒนาตัวอ่อนในระยะทารกในครรภ์ ความผิดปกติเหล่านี้เกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรียกว่า Mullerian ducts ซึ่งเป็นที่มาของอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงในเวลาต่อมา สงสัยว่าข้อบกพร่องนี้อาจเกิดจากการขาดการผลิตโปรตีนบางชนิด (MIS) ในช่วงต้นของตัวอ่อนอิทธิพลของสารเคมีรวมทั้งยารักษาโรคเบาหวานที่เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมของโรคได้ถูกตรวจพบด้วยเช่นกันซึ่งพบในหลายกรณีหลายกรณีในครอบครัวเดียวกัน

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการขาดดุลของเอนไซม์บางอย่างและการรบกวนในกระบวนการเผาผลาญอาหารของสิ่งมีชีวิตของหญิงตั้งครรภ์เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง DNA และข้อมูลในยีนและกรรมพันธุ์ ในกรณีนี้ระยะเวลาและความแรงของผลกระทบเหล่านี้มีบทบาทสำคัญ ถ้าเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่สำคัญ (เวลาของการแบ่งเซลล์ที่เข้มข้นและการสร้างอวัยวะ) ความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของรูปแบบที่ผิดรูปของระบบสืบพันธุ์เป็นไปได้

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของโรค Mayer's ใน Rokytan Kustner เป็นโรคต่างๆที่มาพร้อมกับการตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มแรก เหล่านี้รวมถึง malformations มดลูกทั้ง (ล้าหลัง, ตำแหน่งผิดปกติ, เนื้องอก) และโรคที่พบบ่อย. ในขั้นตอนของตัวอ่อนในการพัฒนาทารกในครรภ์โภชนาการของเขาอาจถูกรบกวนเนื่องจากโรคหัวใจและหลอดเลือด ดังนั้นสำหรับโรคไขข้อของหัวใจและความดันโลหิตสูงเป็นลักษณะการชักของหลอดเลือดซึ่งเป็นผลจากกระบวนการเผาผลาญอาหารระหว่างแม่และทารกในครรภ์ที่มีการหยุดชะงัก สิ่งมีชีวิตของมารดารวมทั้งรกที่ได้รับออกซิเจนน้อยลงและสิ่งนี้มีผลต่อการก่อตัวของอวัยวะในครรภ์และการพัฒนาของพวกเขา

ปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยของโรคซินโดรมอาจเป็นความผิดปกติของฮอร์โมนรวมทั้งความชราของร่างกาย ผู้ป่วยโรคเบาหวานมักพบภาวะมีบุตรยากการคลอดก่อนกำหนดและความผิดปกติอื่น ๆ การรักษาด้วยยาฮอร์โมนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงตั้งครรภ์แรกของการตั้งครรภ์อาจนำไปสู่ความผิดปกติได้

ความขัดแย้งของปัจจัย Rh แบ่งอุปสรรคป้องกันของรกและทำให้ทารกในครรภ์เป้าหมายได้ง่ายขึ้นสำหรับตัวแทนที่ไม่พึงประสงค์ต่างๆของอิทธิพล

กลไกการเกิดโรค

การทำให้เกิดโรคของเมเยอร์ดาวน์ซินโดรมใน Kyustner ของ Rokytan ไม่เป็นที่เข้าใจกันดี

เห็นได้ชัดว่าสิ่งหนึ่งที่มีร่องรอยร้ายแรงเช่นอวัยวะสืบพันธุ์รังไข่ได้รับการพัฒนาและทำงานตามปกติ ในกระบวนการปกติของการตกไข่เกิดขึ้นเมื่อไข่ออกจากรูขุมขนและออกจากรังไข่และในสถานที่ที่เป็นรูปตัวสีเหลือง ระบาดวิทยาของโพรงมดลูกและส่วนบนของช่องคลอดหรือร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ ระบุว่าความถี่ในการตรวจพบของพวกเขาคือหนึ่งครั้งต่อหนึ่งหมื่นห้าพันของทารกแรกเกิด กรณีเดี่ยวของโรคนี้พบได้บ่อยกว่าคนที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการ เมเยอร์ - Rokytansky - Kyustner ดาวน์ซินโดรม

อาการของโรคเมเยอร์ของ Rokytansky Kustner ไม่พบในวัยเด็กเลยเพราะ ไม่มีการเบี่ยงเบนที่มองเห็นได้ของอวัยวะเพศภายนอก ป่าวประกาศแรกของโรคคือการขาดประจำเดือนในวัยที่วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นบ่อยๆ (11-14 ปี) 40% ของผู้ป่วยมีความผิดปกติในโครงสร้างโครงกระดูกและความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ (ไตอาจเป็นรูปเกือกม้าหรือขาดหายไป ureters เป็นสองเท่า)

ขั้นตอน

มีสองขั้นตอนของเมเยอร์ดาวน์ซินโดรมใน Rokytan's Kyustner: การขาดมดลูกและช่องคลอดอย่างสมบูรณ์และบางส่วน ที่มดลูกบางส่วนมีหนึ่งหรือสองแตรและหลอดรังไข่ไม่พัฒนาเต็มที่ ไม่ค่อยพบในแตรตัวอ่อนที่มี endometrium

โรค Mayer ของ Rokytansky Kustner สามารถแบ่งออกได้หลายประเภท ได้แก่ กรณีเดี่ยวและครอบครัว (ที่สืบทอด) นอกจากนี้พยาธิวิทยานี้สามารถจำแนกได้เป็นแยกหรือรวมกับความชั่วร้ายของอวัยวะอื่น ๆ (ไต, กระดูกสันหลัง, หัวใจ)

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ภาวะมีบุตรยากเป็นผลมาจากโรค Mayer ของ Rokytansky Kustner มีอาการปวดประจำเดือนในช่องท้องลดลงซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของไข่ในช่วงที่มีประจำเดือนอันเป็นสมมุติ ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเกิดขึ้นเมื่อมีเพศสัมพันธ์มีรอยแตกของ perineum และบางครั้งกระเพาะปัสสาวะและทวารหนัก

การวินิจฉัย เมเยอร์ - Rokytansky - Kyustner ดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัยโรค Mayer ของ Rokytansky Kustner ประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้:

• การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับอาการของโรคการปรากฏตัวของปฏิกิริยาภูมิแพ้โรคทางพันธุกรรมการตั้งครรภ์การผ่าตัดหลังผ่าตัดเป็นต้น
• ตรวจสอบโดยนรีแพทย์บนเก้าอี้ โดยปกติแล้วแพทย์จะตรวจพบพัฒนาการตามปกติของอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงโดยปฏิบัติตามเกณฑ์อายุ
• การตรวจทางช่องคลอด ขั้นตอนนี้จะทำให้สามารถกำหนดช่องคลอดที่ถูกตัดทอนที่สุ่มสี่สุ่มห้า (1-1.5 ซม.);
• palpation ของมดลูกผ่านทางทวารหนักพบในสถานที่มดลูกและส่วนต่อของเส้นใยของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (สาย);
• การทำห้องปฏิบัติการและการศึกษาทางคลินิก
• การตรวจอัลตราซาวนด์ของระบบทางเดินปัสสาวะ

[6]

วิเคราะห์

ด้วยอาการของปัสสาวะ Mayer Rokitansky Kustner และการตรวจเลือดให้การวิจัยฮอร์โมนเพื่อให้ได้ภาพของพื้นหลังของฮอร์โมน ในปัสสาวะกำหนดเนื้อหาของฮอร์โมนเพศของ pregnanediol และ estrogens Pregnanediol เป็นผลมาจากการเผาผลาญของฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนฮอร์โมนเอสโตรเจนเป็นชื่อสามัญของสารฮอร์โมนที่มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเผาผลาญอาหาร ด้วยโรคเมเยอร์ใน Rokytansky Kustner อัตราดังกล่าวเป็นเรื่องปกติ

การตรวจเลือดตรวจสอบพลาสมาสำหรับเนื้อหาของ gonadotropins และเตียรอยด์ Gonadotropin - ฮอร์โมนที่ผลิตโดยรกระหว่างตั้งครรภ์ฮอร์โมนสเตียรอยด์ควบคุมกระบวนการเผาผลาญ ฮอร์โมนเหล่านี้เป็นอาการปกติเช่นกัน การตรวจเลือดทั่วไปและทางชีวเคมีและการวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไปจะทำให้มีอาการของโรค การวิเคราะห์แบคทีเรียและแบคทีเรียในการขับถ่ายจะแสดงสถานะของเยื่อบุผิวจำนวนเม็ดเลือดขาวการปรากฏตัวของน้ำมูกแบคทีเรียเชื้อรา เกี่ยวกับองค์ประกอบของจุลินทรีย์ของระบบสืบพันธุ์ นี้จะให้โอกาสในการระบุการอักเสบโรคกามโรค

การวินิจฉัยด้วยมือ

รวมถึงการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของแอ่งน้ำขนาดเล็กซึ่งยืนยันกรณีที่ไม่มีหรือล้าหลังของมดลูกและช่องคลอดและระบุข้อบกพร่องในไตท่อไตและอวัยวะอื่น ๆ เพื่อชี้แจงระดับความผิดปรกติ

การตรวจวัดการทำงานปกติของรังไข่จะเกิดขึ้นโดยการวัดอุณหภูมิพื้นฐานด้วยเครื่องวัดอุณหภูมิ ขั้นตอนนี้ประกอบด้วยการวัดอุณหภูมิในช่องคลอดหรือทวารหนักตั้งแต่ 7.00 น. ถึง 7.30 น. โดยไม่ต้องออกจากเตียง ต้องใช้ไม้พายพิเศษหรือสะบักสะเทียบเป็นกระจกนรีเวชสไลด์เป็นสิ่งจำเป็นในการทารอยเปื้อน

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคของโรคของเมเยอร์ Rokitansky ออทโทคุสต์เนอร์ที่จะแตกต่างจากโรคสตรีอัณฑะซึ่งเรียกว่ายังมีชายเท็จกระเทยในผู้ป่วยที่มีอวัยวะเพศหญิง สำหรับอาการทั้งโดดเด่นด้วยฟีโนไทป์หญิงของลักษณะทางกายภาพของผู้ป่วยขาดการมีประจำเดือนผิดปกติในช่องคลอดและมดลูก อย่างไรก็ตามอัณฑะสตรีสมบูรณ์แตกต่างกันหรือขาดบางส่วนของร่างกายผมในรักแร้และขาหนีบในขณะที่การก่อตัวของอวัยวะเพศภายนอกเสีย ซึ่งแตกต่างจากดาวน์ซินโดรเมเยอร์ Rokitansky ออทโทคุสต์เนอร์ชุดของโครโมโซมในผู้หญิงเหล่านี้เป็นเพศชาย (46 XY) และในคลองขาหนีบหรืออัณฑะจัดแสดงช่องท้อง

การรักษา เมเยอร์ - Rokytansky - Kyustner ดาวน์ซินโดรม

การรักษาโรค Mayer ในโรคมะเร็งใน Rokytan's Kyustner คือการกำจัดปัจจัยที่ทำให้ไม่สามารถติดต่อทางเพศได้ สำหรับวิธีนี้มีวิธีการเฉพาะคือการสร้างช่องคลอดเทียมด้วยวิธีการแทรกแซงการผ่าตัด การคลอดบุตรด้วยความผิดปกติดังกล่าวเป็นไปไม่ได้

ด้วยช่องคลอดที่ด้อยพัฒนาถ้ามีความยาว 2-4 ซม. มีวิธีที่จะเพิ่มขึ้นโดยใช้ขั้นตอนต่างๆเช่นทวารหนักและการขยายตัว Buzhirovanie คือการยืดของช่องคลอดด้วยตัวคุณเองด้วยความช่วยเหลือของ dildo ต้องได้รับการฉีดเข้าไปในช่องคลอดอย่างน้อย 2 ครั้งต่อวันทำให้การเคลื่อนไหวเป็นวงกลมเรียบเป็นเวลา 10-20 นาที ผลที่ได้จะได้รับหลังจากหกเดือนของการออกกำลังกายดังกล่าว

หลักการของการขยายตัว (ขยาย) ของช่องคลอดนอกจากนี้ยังใช้ dilator ตั้งอยู่ในโพรงช่องคลอดและกระทำกับมันด้วยความดันบางอย่าง ขั้นตอนทำทุกวัน 2-3 ครั้งต่อวันเป็นเวลา 20-30 นาที เมื่อขนาดของ dilator เริ่มต้นเพื่อให้ตรงกับขนาดของช่องคลอดให้ลองขยายและทำซ้ำอีกครั้ง เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้คุณต้องมีเวลาอย่างน้อยสามเดือน

การรักษาผ่าตัด

วิธีเดียวที่จะช่วยผู้ป่วยที่จะนำชีวิตทางเพศตามปกติในกรณีที่ไม่มีช่องคลอดหรือสั้นมากคือการผ่าตัดรักษา ประกอบด้วยการก่อตัวของเทียม - colpopoiesis

มีสองวิธีในการแทรกแซงการผ่าตัดคือการผ่าตัดแบบเปิดและการส่องกล้อง ควรใช้ colpopeosis เกี่ยวกับ Laparoscopic colpopeosis เพราะ ให้ผลสวยงามมากขึ้น การผ่าตัดประกอบด้วยการสร้างช่องคลอดใหม่จากลำไส้ใหญ่ ถ้าคุณไม่สามารถใช้วัสดุนี้คุณสามารถสร้างช่องคลอดจากช่องท้องอุ้งเชิงกรานลำไส้ใหญ่บาง ๆ หรือขวาง

จุลินทรีย์ที่เยื่อบุผิวของช่องคลอดใหม่สอดคล้องกับค่าเฉลี่ยของธรรมชาติหลังผ่านไป 3 เดือน ชีวิตทางเพศเป็นไปได้ในหนึ่งเดือนและต้องดำเนินการหลังจากการผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นเป็นประจำหรือทำเป็นช่วงเวลาตั้งแต่ มันเป็นไปได้ที่เส้นโลหิตตีบ, ตีบและการฝ่อของลำไส้

การป้องกัน

การป้องกันโรคเมเยอร์ใน Rokytansky Kustner จะลดลงเพื่อให้คำแนะนำกับหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์เมื่อตัวอ่อนอยู่ในขั้นตอนของตัวอ่อน มีความจำเป็นต้องปฏิบัติตามวิถีชีวิตสุขภาพหลีกเลี่ยงการใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์นิโคตินยาความเครียด การออกกำลังกายที่แข็งแรงยังต้องถูกตัดออกพยายามหลีกเลี่ยงช่วงเวลาที่เป็นบาดแผล

[7]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของเมเยอร์ซินโดรม Rokytansky Kustner เป็นลักษณะของมาตรการครึ่งหนึ่งเนื่องจากการรักษามุ่งให้ผู้หญิงเหมาะสำหรับชีวิตทางเพศปกติ แต่ความบกพร่องในการพัฒนาไม่ได้ลดลง เป็นไปไม่ได้ที่จะตั้งครรภ์ด้วยการวินิจฉัยดังกล่าวได้อย่างอิสระ แต่เนื่องจากการทำงานปกติของรังไข่จึงเป็นไปได้ที่จะให้ปุ๋ยไข่ในหลอดทดลองและนำแม่เป็นตัวแทน (การปฏิสนธิในหลอดทดลอง)