(Marciafawa-Mikeli ดาวน์ซินโดรม): ทำให้เกิดอาการการวินิจฉัยการรักษา

paroxysmal hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน (ซินโดรม Marchiafawa-Micheli) เป็นโรคที่หายากโดดเด่นด้วยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและหลอดเลือด hemoglobinuria และความคมชัดระหว่างการนอนหลับ มันเป็นลักษณะการ leukopenia, thrombocytopenia และวิกฤตการณ์เป็นครั้งคราว การวินิจฉัยจำเป็นต้องใช้การศึกษาโดยใช้ flowcytometry การทดสอบการทำให้เป็นกรด hemolysis อาจเป็นประโยชน์ การรักษาคือการรักษาด้วยการบำรุงรักษา.

ระบาดวิทยา

ความผิดปรกติของเม็ดเลือดแดงในเวลากลางคืน (APG) พบได้บ่อยในผู้ชายตั้งแต่ 20 ถึง 30 ปี แต่โดยทั่วไปแล้วจะเกิดขึ้นทั้งในชายและหญิงทุกเพศทุกวัย

[1], [2], [3], [4], [5]

ปัจจัยเสี่ยง

วิกฤติอาจเกิดจากการติดเชื้อการบริโภคเหล็กการฉีดวัคซีนหรือการมีประจำเดือน

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

กลไกการเกิดโรค

โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่เยื่อหุ้มปอดผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงต้นกำเนิดและลูกหลานของพวกเขารวมทั้งเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ได้เพิ่มขึ้นความไวต่อองค์ประกอบปกติไม่มีทางสมบูรณ์พลาสม่าในเลือดซึ่งจะนำไปสู่เม็ดเลือดแตกของหลอดเลือดของเซลล์เม็ดเลือดแดงและการผลิตที่ลดลงในเซลล์ไขกระดูกและเกล็ดเลือด ข้อบกพร่องคือการไม่มีตัวทำละลาย glycosyl-phosphatidyl-inositol สำหรับโปรตีนเมมเบรนซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PIG-A ที่อยู่ในโครโมโซม X การสูญเสียฮีโมโกลบินเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดการขาดธาตุเหล็กได้ ผู้ป่วยมีความโน้มเอียงที่เด่นชัดต่อการเกิดภาวะเลือดออกในหลอดเลือดดำและหลอดเลือดรวมถึงโรคบาดทะยัก - Badiado-Chiari การเกิดลิ่มเลือดตามกฎข้อเสีย ในผู้ป่วยบางคนที่มี hemoglobinuria paroxysmal กลางคืนพัฒนา aplastic จางและผู้ป่วยบางคนที่มี aplastic จาง - hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal

[15], [16], [17], [18], [19],

อาการ paroxysmal ออกหากินตอนกลางคืน hemoglobinuria

โรคแสดงออกว่าเป็นอาการของโรคโลหิตจางที่รุนแรงอาการปวดท้องและกระดูกสันหลัง, เม็ดเลือดแดงที่เป็นโมเลกุลใหญ่, splenomegaly

การวินิจฉัย paroxysmal ออกหากินตอนกลางคืน hemoglobinuria

Paroxysmal hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืนคาดว่าในผู้ป่วยที่มีอาการอาการทั่วไปของโรคโลหิตจางหรือโรคโลหิตจาง Normocytic ไม่ได้อธิบายกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหลอดเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีเม็ดเลือดขาวและเกร็ดเลือด สำหรับผู้ต้องสงสัย paroxysmal hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืนหนึ่งในการทดสอบระดับน้ำตาลในครั้งแรกที่ดำเนินการเกี่ยวกับตัวอย่างขึ้นอยู่กับการขยายขององค์ประกอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตก SOC สมบูรณ์ในการแก้ปัญหา isotonic ของความแข็งแรงของอิออนต่ำตัวอย่างเป็นไปได้อย่างง่ายดายและมีความไวเพียงพอ อย่างไรก็ตามการทดสอบไม่เฉพาะเจาะจงผลบวกต้องได้รับการยืนยันโดยการศึกษาที่ตามมา วิธีการที่สำคัญที่สุดและเฉพาะเจาะจงเป็นวิธี floutsitometrii ซึ่งมาตรการการขาดโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงในเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดงหรือเม็ดโลหิตขาว ทางเลือกคือการทดสอบการทำให้เป็นเม็ดเลือดแดงของกรด (Hema test) Hemolysis มักเกิดขึ้นหลังจากเติมกรดไฮโดรคลอริกลงในเลือดการบ่มเป็นเวลา 1 ชั่วโมงและการปั่นแยกจากนั้น การตรวจไขกระดูกจะดำเนินการเพื่อไม่ให้เกิดโรคอื่น ๆ ซึ่งอาจเกิดภาวะ hypoplasia hemoglobinuria ที่แสดงเป็นปรากฏการณ์ทั่วไปในช่วงวิกฤต ปัสสาวะอาจมี hemosiderin

[20], [21], [22], [23], [24],

การรักษา paroxysmal ออกหากินตอนกลางคืน hemoglobinuria

การรักษาเป็นอาการ glucocorticoids (prednisolone 20-40 mg ต่อวัน) ช่วยให้คุณสามารถควบคุมอาการและรักษาเสถียรภาพของเม็ดเลือดแดงได้มากกว่า 50% ของผู้ป่วย โดยปกติสำหรับช่วงวิกฤตที่จำเป็นต้องมีการเตรียมเลือดในสต็อก ควรหลีกเลี่ยงการถ่ายเลือด (SZ) ในการล้างเม็ดเลือดแดงก่อนที่การถ่ายเลือดจะไม่จำเป็น เฮปารินเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาภาวะเลือดออก แต่ก็สามารถช่วยในการทำลายเม็ดเลือดและควรใช้ด้วยความระมัดระวัง บ่อยครั้งที่จำเป็นต้องเพิ่มยาเสพติดเข้ากับด้านในของเตารีด ในผู้ป่วยส่วนใหญ่มาตรการเหล่านี้มีความเพียงพอสำหรับระยะเวลานาน (ตั้งแต่หนึ่งปีขึ้นไป) เป็นระยะเวลาหนึ่งถึงหลายปี การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดที่เกิดขึ้นใหม่จะประสบความสำเร็จในหลายกรณี