ความผิดปกติของระบบเผาผลาญที่ทำให้เกิดรอยโรคที่กระจกตา

ในโรคเมแทบอลิซึม ชั้นใดๆ ของกระจกตาอาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาได้

พยาธิวิทยาของเยื่อบุผิว

เยื่อบุผิวกระจกตาอาจเปื้อนสารพิษหรืออาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาในความผิดปกติของการเผาผลาญบางชนิดได้

• คลอโรควินไดฟอสเฟตและไฮดรอกซีคลอรีนซัลเฟต - ความขุ่นเป็นรูปวงแหวน
• อะมิโอดาโรน - มีลักษณะเป็นลอนหยิกที่มีเอกลักษณ์ จุดทึบที่ละเอียดอ่อน

พยาธิวิทยาของเยื่อบุผิว

ความทึบแสงเชิงเส้นใต้เยื่อบุผิวเหล่านี้มีทิศทางเป็นรัศมีและอยู่ในครึ่งบนของกระจกตา ความทึบแสงเหล่านี้มักพบร่วมกับโรคผิวหนังอักเสบจากลำไส้อักเสบ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีลักษณะเป็นรูปร่างเกลียว ซึ่งกระบวนการดังกล่าวอาจซับซ้อนเนื่องจากโรคกระจกตา

อาการของโรคทั่วไป เช่น เล็บผิดปกติ ระบบย่อยอาหารผิดปกติ ทำให้ท้องเสีย และการเจริญเติบโตช้าของเด็ก

เพื่อเป็นการรักษา แพทย์จะกำหนดให้รับประทานอาหารที่มีสังกะสีเสริม

สโตรมา

โรคซิสตินอซิสมีลักษณะเฉพาะคือมีการขัดขวางหน้าที่การขนส่งของไลโซโซมและการสะสมของซิสเทอีนในไลโซโซม ผลึกซิสเทอีนที่สะสมในส่วนหน้าของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้กระจกตาหนาขึ้น ความไวของกระจกตาผิดปกติ เกิดโรคกระจกตาอักเสบแบบจุดบนผิวเผิน และเกิดการสึกกร่อนซ้ำๆ

โรคที่เกี่ยวข้องกับโรคซีสติโนซิส ได้แก่ ความล่าช้าในการพัฒนา โรคไต การสูญเสียเม็ดสีของเส้นผมและผิวหนัง โรคจอประสาทตาเสื่อม โรคซีสติโนซิสซึ่งเกิดขึ้นในวัยเด็กจะนำไปสู่ภาวะไตวายและเสียชีวิตก่อนวัยอันควร โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่และไม่ส่งผลต่อไตและจำกัดอยู่เพียงอาการที่กระจกตาเท่านั้น โรคซีสติโนซิสซึ่งเริ่มเกิดขึ้นในวัยรุ่นจะมีอาการทางคลินิกคล้ายกับอาการในวัยทารก แต่ไม่มีความล่าช้าในการพัฒนาและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง

ซิสเทอามีนมีประสิทธิภาพสูงมาก ในกรณีที่สูญเสียการมองเห็นอย่างมาก แนะนำให้ใช้การผ่าตัดกระจกตาแบบทะลุ

เยื่อเดสเซเมท

โรควิลสันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญทองแดง ในพยาธิวิทยานี้ ระดับโปรตีนขนส่งทองแดงในซีรั่มเลือดจะลดลง แต่ในเนื้อเยื่อจะเพิ่มขึ้น เห็นได้ชัดว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคนี้คล้ายกับยีนเมนเคสและอยู่ในโซน 3ql4.3 ความผิดปกตินี้มักแสดงออกมาในรูปของการย้อมสีของเยื่อเดสเซเมตที่ขอบกระจกตา โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ตำแหน่ง 12 และ 6 นาฬิกา

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

การสะสมผลึกในกระจกตา

การสะสมผลึกในกระจกตาเกิดขึ้นในสภาวะต่อไปนี้:

1. โรคซีสติโนซิส
2. โรคกระจกตาเสื่อมชนิดผลึกผิดปกติ (Schnyder's dystrophy)
3. ภาวะขาดเอนไซม์อะซิลทรานสเฟอเรสจากเลซิติน คอเลสเตอรอล
4. ผลึกกรดยูริก;
5. โรคเม็ดเลือดผิดปกติและโรคขอบผิดปกติของ Bietti
6. มะเร็งไมอีโลม่าชนิดมัลติเพิล; มะเร็งแกมมาโมพาทีแบบโมโนโคลนัล;
7. การสะสมแคลเซียม
8. โรคการสะสมผลึกกระจกตา, โรคกล้ามเนื้ออักเสบ, โรคไต
9. ไทโรซิเนเมีย ชนิดที่ 2

ในระยะเริ่มแรกของโรค อาการนี้สามารถตรวจพบได้โดยการส่องกล้องตรวจจุดมะเร็งเท่านั้น

การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องได้แก่:

• ความเสื่อมของปมประสาทฐานที่มีอาการสั่น
• โรคท่าเต้นผิดปกติ
• การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทและจิตใจ
• การย้อมสีของท่อไตด้วยการปรากฏตัวของกรดอะมิโนในปัสสาวะ
• โรคตับแข็งชนิดก้อน

โรควิลสันบางครั้งจะเกิดต้อกระจกที่มีลักษณะคล้ายดอกทานตะวัน (ดูบทที่ 14) การรักษาด้วยเพนิซิลลามีนไม่ได้ผลเสมอไป และอาจจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายตับ

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

วงกระจกตา

โรคกระจกตาเป็นแผลเป็นผลจากการที่เยื่อบุผิวโบว์แมนมีแคลเซียมเกาะ สาเหตุที่แท้จริงมักเกิดจากกระบวนการอักเสบเรื้อรังหรือโรคทั่วร่างกาย การสะสมของแคลเซียมจะเริ่มเกิดขึ้นภายในรอยแยกเปลือกตา

โรคกระจกตาเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคระบบต่างๆ เช่น โรคซาร์คอยด์ โรคพาราไทรอยด์ และมะเร็งไมอีโลม่า

ในหลายกรณี โรคกระจกตาเป็นภาวะแทรกซ้อนร่วมกับกระบวนการอักเสบเรื้อรัง เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ในเด็ก โรคสตีลล์ และโรคซาร์คอยด์

ในพยาธิวิทยานี้ การหยอดสารคีเลตเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพ ในบางกรณี อาจเกิดภาวะกระจกตาเป็นแถบในระยะสุดท้ายของภาวะตาโปน

ภาวะขาดเอนไซม์อะซิลทรานสเฟอเรสคอเลสเตอรอลจากเลซิติน

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ในภาวะโฮโมไซกัสและทารกคลอดก่อนกำหนด จะเกิดความทึบของกระจกตาส่วนกลาง และในภาวะเฮเทอโรไซกัส จะเกิดภาวะอาร์คัสเซนิลิส โรคระบบที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ไตวาย โรคโลหิตจาง และไขมันในเลือดสูง

[ 10 ], [ 11 ]

การเสื่อมของกระจกตารูปโค้ง

ส่วนโค้งของลิพิดในกระจกตาเกิดจากการสะสมของฟอสโฟลิปิด ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ และไตรกลีเซอไรด์ในส่วนรอบนอกของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ส่วนโค้งนี้มักเกิดขึ้นในคนหนุ่มสาวและมักเกี่ยวข้องกับโรคต่อไปนี้:

• ภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (โรค Friederickson ชนิดที่ 2)
• ภาวะไฮเปอร์ไลโปโปรตีนในเลือดสูงในครอบครัว (ชนิดที่ 3);
• กระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับโรคกระจกตา เช่น โรคกระจกตาอักเสบเรื้อรังหรือโรคเริม
• ความเสื่อมของไขมันปฐมภูมิของกระจกตา

การก่อตัวของส่วนโค้งยังสามารถเกิดขึ้นได้ในบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงและมีระดับไขมันในพลาสมาปกติ

[ 12 ]