ความผิดปกติในการพัฒนาของเส้นประสาทตา

ภาวะเส้นประสาทตาผิดปกติเป็นภาวะที่พบได้น้อยและรุนแรงมาก โดยเส้นประสาทตาจะไม่ก่อตัวเลยและการมองเห็นจะหายไปเนื่องจากแอกซอนของเซลล์ประสาทที่สองเจริญเติบโตช้าเข้าไปในก้านของถ้วยตาหรือเนื่องจากรอยแยกของตัวอ่อนปิดตัวก่อนกำหนด ในเวลาเดียวกัน ยังพบการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์หรือไม่มีชั้นปมประสาทของจอประสาทตา การส่องกล้องตรวจตาจะเผยให้เห็นว่าไม่มีจานประสาทตาและหลอดเลือดของจอประสาทตาที่ฐานต่างๆ แทนที่จานประสาทตา จะทำการตรวจบริเวณที่ฝ่อหรือรอยบุ๋มที่จุ่มอยู่ในขอบเม็ดสี กระบวนการนี้อาจเป็นข้างเดียวหรือสองข้างก็ได้

ภาวะพร่องของเส้นประสาทตาเป็นภาวะที่เส้นประสาทตามีการพัฒนาไม่เต็มที่ ซึ่งเกิดจากเซลล์ปมประสาทจอประสาทตาแบ่งตัวไม่สมบูรณ์และจำนวนแอกซอนของเซลล์ประสาทแรกลดลง โดยองค์ประกอบของเมโสเดิร์มและเกลียมักเป็นปกติ การส่องกล้องตรวจตาจะพบว่าเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นประสาทตาลดลงเหลือ 1/3 ของขนาดเดิม แผ่นดิสก์มีสีซีดจาง หลอดเลือดในจอประสาทตาแคบ บางครั้งเป็นเส้นเล็ก การมองเห็นไม่ดี การมองเห็นในบางครั้งไม่ชัดเจน 0.1 D

อาการอะพลาเซียและไฮโปพลาเซียเกิดขึ้นพร้อมกันกับภาวะตาเล็ก ตาสั่น ตาเหล่ และความผิดปกติของการพัฒนาของอวัยวะอื่นๆ

โคลอโบมาของเส้นประสาทตาเป็นหลุมคล้ายหลุมที่มีสีเทาซีด มีลักษณะกลมหรือรี มักมีฐานเป็นขั้นบันไดไม่เท่ากัน โคลอโบมาอาจอยู่บริเวณตรงกลางหรือตามขอบของแผ่นดิสก์ และรวมกับโคลอโบมาของคอรอยด์ เมื่อโคลอโบมาอยู่บริเวณตรงกลาง มัดหลอดเลือดของแผ่นดิสก์จะเคลื่อนตัวอย่างรวดเร็ว และหลอดเลือดทั้งหมดจะเคลื่อนออกตามขอบของโคลอโบมา โดยมักจะเคลื่อนไปตามส่วนล่าง การทำงานของการมองเห็นขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของโคลอโบมา หากโคลอโบมาก่อตัวที่บริเวณฉายภาพของมัดแพพิลโลมาคิวลาร์ (บริเวณขมับล่าง) การมองเห็นจะแย่ หากโคลอโบมามีขนาดเล็กและอยู่ในครึ่งจมูกของแผ่นดิสก์ การมองเห็นจะดีขึ้น โดยอาจสูงถึง 1.0 ลานสายตาจะยังคงไม่เปลี่ยนแปลงหากมีโคลอโบมาขนาดเล็ก และข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องจะปรากฏชัดขึ้นเมื่อมีโคลอโบมาขนาดใหญ่

หลุมประสาทตาเป็นหลุมที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางเล็กแต่ลึก (4-5 มม.) เป็นสีเทาเข้มที่มองเห็นได้ชัดเจนภายใต้กล้องจุลทรรศน์ชีวภาพ ภายใต้การส่องสว่างแบบช่องแสง ลำแสงที่ผ่านหลุมจะ "ดำดิ่ง" ลงไปในหลุมนี้ ทำให้เกิดรอยโค้งงอคล้ายจะงอยปาก กลไกของการเกิดหลุมมีดังนี้ โดยปกติ จอประสาทตาจะแตกออกที่ขอบของแผ่นดิสก์ และไม่ทะลุลึกเข้าไปในเนื้อเยื่อประสาทตา อย่างไรก็ตาม ด้วยพยาธิสภาพนี้ ส่วนหนึ่งของจอประสาทตาจะฝังอยู่ในเส้นประสาทตา และหลุมจะเกิดขึ้นที่บริเวณนี้ กล่าวอีกนัยหนึ่ง จอประสาทตามีพื้นฐานอยู่ที่ฐานของหลุม ความผิดปกติอาจไม่ส่งผลต่อการทำงานของการมองเห็นและอาจเป็นการค้นพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม หากหลุมอยู่ในบริเวณขมับครึ่งหนึ่งของแผ่นดิสก์ อาจเกิดโรคซีรัมจอประสาทตาอักเสบจากส่วนกลางและการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาเสื่อมแบบทุติยภูมิซึ่งส่งผลให้การมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โรคจอประสาทตาส่วนกลางอักเสบอาจแสดงอาการในช่วงวัยรุ่นหรือในภายหลัง ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นข้างเดียว

ดิสก์เอียง

พยาธิสภาพนี้เกิดจากเส้นประสาทตาเอียง ในระหว่างการส่องกล้องตรวจตา เส้นประสาทตาจะมีรูปร่างรียาว และจากด้านขมับจะมองเห็นกรวยสเกลอรัลซึ่งคล้ายกับกรวยสเกลอรัลที่สายตาสั้น และจากด้านตรงข้ามจะมองเห็นแผ่นดิสก์สีอิ่มตัวที่ยื่นออกมาเหนือระดับจอประสาทตา โดยมีขอบเบลอ เนื้อเยื่อทั้งหมดของแผ่นดิสก์จะเคลื่อนไปทางจมูก การหักเหของแสงของดวงตาจะสูงเกินปกติเมื่อเกิดภาวะสายตาเอียง การทำงานของการมองเห็นเมื่อได้รับการแก้ไขอาจสูง การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับโรคเส้นประสาทอักเสบและแผ่นดิสก์คั่งในระยะแรก ความผิดปกติมักเกิดขึ้นทั้งสองข้างในกรณีส่วนใหญ่

เม็ดสีของเส้นประสาทตา

โดยปกติแล้ว เนื้อเยื่อของเส้นประสาทตาจะไม่มีเซลล์ที่มีเม็ดสี และแผ่นดิสก์จะมีสีเหลืองอมชมพูตามลักษณะเฉพาะ รอบๆ เส้นรอบวงของแผ่นดิสก์ โดยเฉพาะบริเวณขมับ อาจมีการสะสมของเม็ดสีเป็นวงแหวนหรือครึ่งวงกลม ในภาวะทางพยาธิวิทยา เนื้อเยื่อของเส้นประสาทตาก็อาจพบการสร้างเม็ดสีได้เช่นกัน โดยเม็ดสีจะมีลักษณะเป็นจุด จุดเล็ก ๆ รอยเส้น และแถบโค้ง มีการอธิบายกรณีของการสร้างเม็ดสีแบบกระจายของแผ่นดิสก์ ซึ่งมีสีเทาอมดำ ผู้ป่วยดังกล่าวควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์

เส้นใยไมอีลิน

โดยปกติแล้ว เส้นใยไมอีลินจะอยู่ในส่วนหลังลูกตาหรือภายในเบ้าตาของเส้นประสาทตา โดยไม่ทะลุเข้าไปในลูกตา ในความผิดปกติทางพัฒนาการ เส้นใยไมอีลินบางส่วนจะเข้าไปในลูกตาตามแอกซอนของเซลล์ปมประสาท ในส่วนก้นตา เส้นใยเหล่านี้จะถูกกำหนดให้เป็นเส้นใยสีขาวขุ่นที่อยู่ตามขอบของแผ่นดิสก์ เส้นใยเหล่านี้มักถูกเรียกว่า "ลิ้นเปลวไฟสีขาว" ซึ่งมีการแสดงออกและความหนาแน่นที่แตกต่างกัน บางครั้งเส้นใยเหล่านี้จะปกคลุมหลอดเลือดกลางของจอประสาทตาได้อย่างมีนัยสำคัญ การวินิจฉัยไม่ใช่เรื่องยาก

ดรูเซน ใยแก้วนำแสง

ดรูเซนพบได้ในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง โดยมีลักษณะเป็นทรงกลมสีเหลืองอ่อนคล้ายเมล็ดสาคู ดรูเซนอาจเป็นเพียงจุดเดียวและอยู่บนพื้นผิว จึงวินิจฉัยได้ง่าย แต่บางครั้งดรูเซนอาจอยู่ลึกลงไปในเนื้อเยื่อและหมอนรองกระดูกทั้งใบจะดูเหมือนถูกยัดไว้ ในกรณีเช่นนี้ หมอนรองกระดูกจะมีขอบพร่ามัวหรือหยัก ยื่นออกมา ไม่มีการขุดทางสรีรวิทยา ซึ่งทำให้วินิจฉัยได้ยากและจำเป็นต้องวินิจฉัยแยกโรค ซึ่งการใช้กล้องจุลทรรศน์โดยตรงร่วมกับตัวกรองจะช่วยได้ ในกรณีที่ยากเป็นพิเศษ จะทำการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสเซนต์ ซึ่งจะบันทึกการเรืองแสงของหมอนรองกระดูกตามโซนดรูเซน การทำงานของตาอาจไม่บกพร่อง แต่หากมีดรูเซนจำนวนมาก ขอบเขตของสนามการมองเห็นจะแคบลง ควรสังเกตว่าการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอายุในเนื้อเยื่อหมอนรองกระดูกในตาดังกล่าวจะเกิดขึ้นเร็ว พยาธิวิทยามีพื้นฐานอยู่บนการละเมิดกระบวนการเผาผลาญด้วยการก่อตัวของสารคอลลอยด์ - มิวโคโพลีแซ็กคาไรด์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

อาการ “ตื่นเช้ามาสดใส”

ภาพจักษุวิทยาจะมีลักษณะเป็นเส้นประสาทตาที่ยกขึ้นคล้ายเห็ด โดยมีสันนูนของเนื้อเยื่อโคโรอิดและเรตินาที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งมีเม็ดสีไม่สม่ำเสมออยู่รอบๆ ฟังก์ชันการมองเห็นจะเปลี่ยนแปลงไป

ออปติกดิสก์คู่ (แยก)

ความผิดปกตินี้พบได้น้อยมาก ในทุกกรณีที่อธิบาย กระบวนการนี้เกิดขึ้นแบบข้างเดียว ดิสก์สองแผ่นอาจสัมผัสกัน ("เอวบาง") หรือเกือบจะรวมกัน ("เอวกว้าง") ดิสก์แต่ละแผ่นมีระบบหลอดเลือดของตัวเองซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ ดิสก์แผ่นหนึ่งอาจมีขนาดและลักษณะใกล้เคียงปกติ และอีกแผ่นหนึ่งอาจมีขนาดเล็กกว่าอย่างเห็นได้ชัด หรือทั้งสองแผ่นมีขนาดเล็ก (hypoplasia) การแบ่งเส้นประสาทตาไม่ได้เกี่ยวข้องกับเฉพาะส่วนที่มองเห็นได้เท่านั้น นั่นคือ ดิสก์ แต่ยังรวมถึงส่วนภายในกะโหลกศีรษะด้วย การมองเห็นมักจะไม่ดี (ภายในร้อยส่วน)

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

หมอนรองกระดูกโต (megalopapilla)

พยาธิสภาพแต่กำเนิด มักเป็นแบบสองข้าง โดยปกติ เส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นประสาทตาจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 1.2 ถึง 1.9 มม. โดยเฉลี่ย 1.5-1.6 มม. ในพยาธิสภาพนี้ จะพบว่าเส้นผ่านศูนย์กลางของแผ่นดิสก์เพิ่มขึ้นเป็น 2.2-2.5 มม. โดยไม่คำนึงถึงการหักเหของตา การส่องกล้องตรวจตาจะเผยให้เห็นภาพลักษณะเฉพาะ คือ แผ่นดิสก์ขนาดใหญ่ที่มีสีเทาอมชมพูเข้มข้นยื่นออกมาอย่างเห็นได้ชัดเหนือระดับจอประสาทตา ขอบของแผ่นดิสก์มีเงาหรือ "หวี" จอประสาทตาโดยรอบมีลายทางรัศมี หลอดเลือดดูเหมือนจะเลื่อนออกจากแผ่นดิสก์ ทำให้เกิดการโค้งงอตามลักษณะเฉพาะ อัตราส่วนหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำไม่เปลี่ยนแปลง แต่พบความคดเคี้ยวของหลอดเลือดดำที่เพิ่มขึ้น ในบางกรณี ความผิดปกติในการแตกแขนงของหลอดเลือดบนแผ่นดิสก์จะถูกเปิดเผย - การแบ่งแบบกระจัดกระจาย ในขณะที่ปกติจะเป็นแบบไดโคทอมัส กระบวนการนี้ขึ้นอยู่กับการขยายตัวมากเกินไปของเนื้อเยื่อเซลล์เกลีย - ภาวะเซลล์เกลียไฮเปอร์พลาเซีย นี่อาจเป็นผลมาจากการพัฒนาย้อนกลับที่ไม่เพียงพอของกระบวนการเอ็มบริโอในการสร้างหัวของเส้นประสาทตา

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

หมอนรองกระดูกเคลื่อน

โรคนี้เป็นภาวะหลอดเลือดโป่งพองขนาดใหญ่ชนิดหนึ่ง ภาพที่ตรวจพบจากการส่องกล้องตรวจตาจะคล้ายกับหมอนรองกระดูกเคลื่อน หมอนรองกระดูกที่ขยายใหญ่จะยื่นออกมาเหนือระดับจอประสาทตา มีสีชมพูอมเทาเข้ม และขอบตาพร่ามัว แต่ต่างจากหมอนรองกระดูกเคลื่อน ตรงที่ไม่มีเลือดออกหรือสิ่งแปลกปลอมอื่นๆ หลุดออกมา ภาพที่ส่องกล้องตรวจตาจะคงที่ตลอดชีวิตของผู้ป่วย

โรคเส้นประสาทอักเสบเทียม

นี่เป็นโรคกลีโอซิสของเส้นประสาทตาประเภทหนึ่งเช่นกัน แต่ระดับการพัฒนาของเนื้อเยื่อกลีโอจะต่ำกว่าภาวะพร่องเทียมด้วยซ้ำ ภาพที่สังเกตได้ระหว่างการส่องกล้องตรวจตาจะคล้ายกับโรคเส้นประสาทตาอักเสบ คือมีสีของแผ่นดิสก์ที่อิ่มตัว ขอบภาพเบลอ เด่นชัด แต่ต่างจากโรคเส้นประสาทตาอักเสบ คือไม่มีของเหลวไหลซึมหรือเลือดออก ภาพที่ได้จากการส่องกล้องตรวจตาจะคงที่ตลอดชีวิต การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพของแผ่นดิสก์โดยใช้ฟิลเตอร์มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค การทำงานของการมองเห็นยังคงสูง (0.4-0.8) การมองเห็นรอบข้างไม่เปลี่ยนแปลงหรือตรวจพบจุดบอดเพิ่มขึ้น

ความผิดปกติในการพัฒนาของเส้นประสาทตา

อธิบายถึงความผิดปกติต่างๆ ของระบบหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำของเส้นประสาทตา เช่น หลอดเลือดที่มีลักษณะเป็นเกลียวและเป็นห่วง โดยมีการสร้างหลอดเลือดต่อระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ รวมทั้งการพันกันของเส้นประสาทตากับหลอดเลือด

เยื่อบุตาก่อน

ฟิล์มโปร่งแสงก่อตัวขึ้นเหนือแผ่นประสาทตา บางครั้งเกี่ยวข้องกับเศษซากของหลอดเลือดแดงวุ้นตา ระดับความหนาแน่นของเยื่อหุ้มอาจแตกต่างกันไป หากแผ่นประสาทตามีการอัดแน่นมาก จะทำให้มองเห็นแผ่นประสาทตาได้ไม่ชัดเจน การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการโดยให้ของเหลวซึมออกมาในชั้นหลังของวุ้นตา