ความโง่เขลาแบบอมอโรติก

โรคตาบอดสีเป็นโรคที่พบได้ยากและค่อยๆ ลุกลามขึ้นเรื่อยๆ โดยจะมีอาการมองเห็นลดลงเรื่อยๆ จนตาบอดสนิท และปัญญาเสื่อมลงเรื่อยๆ จนกลายเป็นโรคตาบอดสีในที่สุด ส่งผลให้ผู้ป่วยเกิดอาการตาบอดสีอย่างรุนแรงจนอาจเสียชีวิตได้ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยจักษุแพทย์ ดร. ทาว เมื่อกว่า 130 ปีที่แล้ว ทาวสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงพิเศษของจอประสาทตา โรคนี้ได้รับการอธิบายไปแล้วกว่า 500 กรณี

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

ระบาดวิทยา

ระบาดวิทยาของโรคนี้ระบุว่ามีลักษณะทางครอบครัว ในครอบครัวที่มีผู้ป่วยที่เป็นโรคขาดความใคร่ การแต่งงานระหว่างเครือญาติกันถือเป็นอันตรายด้วยเหตุผลเดียวกัน นอกจากนี้ ผู้ที่มีเชื้อสายแคนาดา-ฝรั่งเศสหรือยิวก็มีความเสี่ยงเช่นกัน

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

สาเหตุ ความโง่เขลาที่ไร้เหตุผล

แม้ว่าจะมีการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ไว้เป็นจำนวนมาก แต่ในปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ยังคงค้นหาคำตอบสำหรับคำถามต่างๆ มากมายเกี่ยวกับสาเหตุ การเกิดโรค และแม้กระทั่งการแสดงออกของอาการตาบอดสี

มีข้อเสนอแนะว่าโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือถ่ายทอดทางยีนด้อย ส่วนใหญ่มักจะเกิดกับสมองน้อยและกลีบท้ายทอยของสมองซีกโลก ส่งผลให้ร่างกายได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงและเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น เส้นประสาทตาฝ่อ เส้นใยประสาทอาจสูญเสียเยื่อหุ้ม และการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาทอาจสลายไป

ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ยอมรับว่าอาการทางคลินิกของโรคอาจแตกต่างกันมากและมีความสัมพันธ์กับอายุที่เริ่มมีอาการตาบอดสีในผู้ป่วย

ในระหว่างการศึกษาสาเหตุของโรค พบว่ามีรูปแบบหนึ่งที่สังเกตได้ นั่นคือ โรคนี้มักส่งผลต่อเด็กจากครอบครัวเดียวกัน ซึ่งเป็นเหตุว่าทำไมจึงใช้ชื่อว่า "familial amaurotic idiocy" จากการศึกษาที่ตีพิมพ์ผลการศึกษาเมื่อเริ่มศึกษาโรคนี้ พบว่าจากผู้ป่วย 64 รายที่เป็นโรค amaurotic idiocy พบ 37 รายใน 13 ครอบครัว (แต่ละครอบครัวมีลูกป่วย 2-5 คน) ที่น่าสังเกตคือ ในครอบครัวดังกล่าว ผู้ป่วยจะมีพี่น้องที่แข็งแรงสมบูรณ์ ในปัจจุบัน เชื่อกันว่าปัจจัยทางพันธุกรรมที่ด้อยกว่ามีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของโรค ดังนั้นจึงสามารถอธิบายความถี่ของการเกิดโรคในครอบครัวเดียวกันได้ ในการวิเคราะห์ปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของอาการตาบอดสี เราไม่ควรจำกัดตัวเองอยู่เพียงการมีอาการแสดงทางคลินิกในครอบครัวของผู้ป่วย (ทั้งที่เส้นขึ้นและเส้นข้างลำตัว) เท่านั้น แต่ควรคำนึงถึงอาการพื้นฐาน เช่น ความเบี่ยงเบนที่เป็นลักษณะเฉพาะในการทำงานของระบบการมองเห็น (โรคโคโรอิดติสในครอบครัว โรคจอประสาทตาเสื่อมจากเม็ดสี ฯลฯ) ด้วย

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

กลไกการเกิดโรค

พื้นฐานทางกายวิภาคสำหรับการพัฒนาของโรคนี้ถือว่าเป็นการสลายตัวของเซลล์ปมประสาทโดยเฉพาะ ซึ่งปรากฏขึ้นอันเป็นผลจากการละเมิดการเผาผลาญไขมันภายในเซลล์

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

อาการ ความโง่เขลาที่ไร้เหตุผล

อาการแรกเริ่มของภาวะพิการแต่กำเนิดจะปรากฏในช่วงไม่กี่วันหรือสัปดาห์แรกของชีวิต ทารกเกิดมาพร้อมกับภาวะโพรงน้ำในสมองหรือไมโครเซฟาลี มีอาการชัก อัมพาต และหายใจลำบาก เด็กเสียชีวิตหลังจากนั้นหลายเดือน

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

ขั้นตอน

รูปแบบทารกจะพัฒนาเมื่ออายุ 4-6 เดือน รูปแบบของโรคตาบอดสีนี้มีลักษณะเฉพาะที่มีลักษณะทางพันธุกรรม การมองเห็นลดลงอย่างรวดเร็ว ทารกไม่สามารถจ้องตาได้ ไม่สังเกตวัตถุ จุดที่เรียกว่า "เมล็ดเชอร์รี่" จะปรากฏขึ้นที่จอประสาทตา ซึ่งเป็นจุดสีแดงในบริเวณจอประสาทตาซึ่งล้อมรอบด้วยขอบสีเทาอมขาว จากนั้นเส้นประสาทตาจะฝ่อลง และเด็กจะสูญเสียความสามารถในการมองเห็นโดยสิ้นเชิง ทิศทาง ปฏิกิริยาป้องกัน รวมถึงความสามารถในการเคลื่อนไหวจะค่อยๆ หายไป ผู้ป่วยตอบสนองต่อสิ่งเร้าเสียงอย่างรุนแรง โดยจะสะดุ้งเมื่อได้ยินเสียงที่เบากว่าปกติในคนปกติ อาจมีอาการชักเนื่องจากกล้ามเนื้อตึงขึ้น ในระยะสุดท้ายของโรค จะเกิดการฝ่อทั่วไป ร่างกายอ่อนล้า และกล้ามเนื้อเหยียดทุกส่วนมีโทนเสียงเพิ่มขึ้น การพยากรณ์โรคก็น่าผิดหวังเช่นกัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตภายในหนึ่งปีครึ่งถึงสองปีหลังจากเริ่มเป็นโรค

อาการในวัยเด็กตอนปลายจะเริ่มขึ้นเมื่ออายุ 3-4 ปี โดยอาการจะค่อยๆ แย่ลงสลับกับอาการสงบลง การสูญเสียสติปัญญาอย่างค่อยเป็นค่อยไปจะมาพร้อมกับอาการชัก ความผิดปกติของการประสานงาน และความผิดปกติของระบบนอกพีระมิด อาการนี้ยังมีลักษณะเฉพาะคือเส้นประสาทตาฝ่อลง เสียชีวิตหลังจากเริ่มมีอาการ 6-8 ปีของภาวะตาบอดไร้ความรู้สึก

อาการในวัยเด็กจะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ 6-10 ปี อาการตาพร่ามัวแบบไร้ความรู้สึกแบบ Spielmeyer จะค่อยๆ แย่ลง การเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาจะสอดคล้องกับอาการของจอประสาทตาเสื่อมแบบมีเม็ดสี การมองเห็นของผู้ป่วยจะค่อยๆ ลดลง เช่นเดียวกับสติปัญญา การทำงานของระบบการเคลื่อนไหวที่บกพร่องอาจแสดงอาการออกมาในรูปแบบต่างๆ และไม่สม่ำเสมอ เช่น แขนและขาเป็นอัมพาตเล็กน้อย อาจมีอาการผิดปกติของระบบนอกพีระมิดและหลอดเลือดสมอง โรคนี้จะนำไปสู่การเสียชีวิต 10-25 ปีหลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรก

โรคในระยะหลังเกิดขึ้นได้น้อยมากและเกิดขึ้นช้ามาก โดยผู้ป่วยจะมีอาการทางจิตใจเปลี่ยนแปลง (เช่น อาการทางจิตเวชแบบออร์แกนิก) เส้นประสาทตาฝ่อและจอประสาทตาเสื่อม ระยะสุดท้ายมีลักษณะเป็นอัมพาตและโรคลมบ้าหมู ผู้ป่วยจะเสียชีวิตภายใน 10-15 ปีหลังจากเริ่มเป็นโรค

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

รูปแบบ

ความโง่เขลาแบบไร้เหตุผลมีอยู่ 4 ประเภท:

• เทย์-ซัคส์ (มีผลกระทบในช่วงอายุน้อย);
• Jansky-Bilynovsky (ปรากฏในเด็กในช่วงอายุที่โตกว่า);
• โรค Spielmeyer-Vogt (เกิดในวัยรุ่น)
• กุฟซา (รูปแบบปลาย)

นักวิทยาศาสตร์บางกลุ่มยังแยกประเภท Norman-Wood ที่มีมาแต่กำเนิดออกจากกันอีกด้วย

โรคแต่ละประเภทจะมีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน แต่ทั้งหมดก็มีสาเหตุร่วมกัน ภาพทางคลินิก พื้นฐานทางกายวิภาค และการเกิดโรคที่เชื่อมโยงกัน

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

การวินิจฉัย ความโง่เขลาที่ไร้เหตุผล

อาการผิดปกติของต่อมไขมันเกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ส่งผลให้สฟิงโกไมอีลินซึ่งเป็นผลผลิตกลางของการเผาผลาญไขมันสะสมอยู่ในเซลล์ต่างๆ ของร่างกาย ตำแหน่งและองค์ประกอบของสารตกค้างจะกำหนดการพัฒนาของภาพทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงของโรค

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคภาวะเยื่อบุตาอักเสบจะพิจารณาจากภาพทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงและลักษณะทางพยาธิวิทยาของจอประสาทตา

โรคระยะเริ่มต้นมีอาการคล้ายกับโรคแลนดิ้ง ซึ่งเป็นโรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสชนิดหนึ่ง โรคแลนดิ้งเกิดขึ้นตั้งแต่เดือนแรกหลังคลอดและอาจทำให้เสียชีวิตได้ภายใน 2-3 ปี ใน 1 ใน 5 ของกรณีจะพบ "หลุมเชอร์รี" บนก้นตา การเปลี่ยนแปลงที่เสื่อมของจอประสาทตาและการรับรู้เสียงที่ผิดเพี้ยน (hypercussion) แทบจะไม่พบลักษณะเฉพาะของโรคนี้ แต่พบภาวะม้ามและตับโตพร้อมกัน มีอาการผิดปกติทางจิตและการเคลื่อนไหวผิดปกติ

รูปแบบในวัยเด็กบางครั้งอาจทับซ้อนกับอาการของโรค Lawrence-Moon-Biedl เพื่อแยกโรคเหล่านี้ออกจากกัน จำเป็นต้องให้ความสนใจกับอาการอื่นๆ ของโรค โรค Lawrence-Moon-Biedl มีลักษณะเด่นคือ น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว แขนขาผิดรูป โดยมีนิ้วมือหรือปลายเท้าเพิ่มขึ้น ความผิดปกติทางโภชนาการที่สังเกตได้ และไม่มีความผิดปกติของการทำงานของระบบการเคลื่อนไหว

อาการต่างๆ ของภาวะตาบอดสีในระยะหลังทำให้การวินิจฉัยโรคในช่วงชีวิตทำได้ยาก อาการแสดงของโรคนี้คล้ายกับโรคฟรีดไรช์อะแท็กเซีย โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคอัลไซเมอร์ โรคพิค อัมพาตเรื้อรัง และแม้แต่โรคจิตเภท

นักเขียนบางคนยืนกรานว่าการวินิจฉัยโรคนี้ โดยเฉพาะเมื่ออาการทางคลินิกยังไม่ชัดเจน สามารถยืนยันได้อย่างน่าเชื่อถือหลังจากเสียชีวิตแล้วเท่านั้น โดยอาศัยการวิเคราะห์ความผิดปกติทางเนื้อเยื่อวิทยาของระบบประสาท

การรักษา ความโง่เขลาที่ไร้เหตุผล

ไม่มีการรักษาที่สมเหตุสมผลและมีประสิทธิผล ปัจจุบันการบำบัดอาการอ่อนแรงมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น โดยใช้ยากล่อมประสาท ยาโนออโทรปิก ยากันชัก และยาบำรุงทั่วไป

เพื่อกระตุ้นการไหลเวียนโลหิตและกระบวนการเผาผลาญในสมอง กำหนดให้ใช้ไกลซีน, เอลการ์, เซเรโบรไลซิน, กรดกลูตามิก และแพนโทกัม

เพื่อบรรเทาอาการชัก แพทย์จะจ่ายยาไดเฟนินหรือคาร์มาเซพีน

ผลลัพธ์เชิงบวกสามารถทำได้โดยการใช้สารสกัดจากเนื้อเยื่อ การถ่ายเลือด หรือพลาสมา

การป้องกัน

การขาดการบำบัดที่มีประสิทธิภาพสำหรับภาวะต่อมน้ำเหลืองโตทำให้เราต้องใส่ใจกับการป้องกันอย่างใกล้ชิด มีวิธีการต่างๆ มากมายที่ช่วยให้เราระบุพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนทางพยาธิวิทยาและวิธีการวินิจฉัยภาวะต่อมน้ำเหลืองโตในระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยโรคก่อนคลอดประกอบด้วยการวิเคราะห์กิจกรรมของเฮกซามินิเดสเอในน้ำคร่ำ หากตรวจพบกิจกรรมของเอนไซม์ที่ลดลง ขอแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ แนะนำให้ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยหยุดมีบุตร

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]