การวินิจฉัยภาวะ hypoparathyroidism

การวินิจฉัยโรค hypoparathyroidism ในรูปแบบที่เปิดเผยไม่ใช่เรื่องยาก มันขึ้นอยู่กับข้อมูล anamnesis (การผ่าตัดต่อมไทรอยด์หรือต่อมพาราไธรอยด์, การรักษา¹³¹ 1); การปรากฏตัวของความตื่นเต้นเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อประสาทกับการโจมตีของโทนิคชักหรือความพร้อมสำหรับการชัก; ภาวะ hypocalcemia และ hypocalciuria hyperphosphatemia และ hypophosphaturia; ระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในเลือดลดลง เกี่ยวกับการลดลงของการขับถ่ายของ cAMP ในปัสสาวะซึ่งถึงค่าปกติหลังจากที่การบริหารของการเตรียมฮอร์โมนพาราไธรอยด์; เมื่อมีการขยายช่วง QT และ ST บน ECG; ในขั้นตอนต่อมาของโรค - เมื่อมีต้อกระจกและอาการอื่น ๆ ของการแข็งตัวของเนื้อเยื่อ; เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของอนุพันธ์ของ ectodermal - ผิวหนังผมเล็บเคลือบฟัน

Hypoparathyroidism ปริมาณแคลเซียมในเลือดลดลงต่ำกว่า 2.25 mmol / l ในระดับที่น้อยกว่า 4.75 mmol / l แคลเซียมจะไม่ถูกตรวจพบในปัสสาวะ (ในตัวอย่างของ Sulkovich) ภาวะไทรพาราไทรอยด์เกิดขึ้นที่ระดับแคลเซียมในซีรัมน้อยกว่า 1.9-2 mmol / L และมีไอออนน้อยกว่า 1-1.1 mmol / l

เพื่อเผยให้เห็นถึงความบกพร่องที่ซ่อนเร้นของต่อมพาราไทรอยด์ตัวอย่างที่บ่งบอกถึงความสามารถในการกระตุ้นการทำงานของเครื่องจักรและกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้น ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาจะมีการระบุอาการต่อไปนี้

อาการของหางคือการหดตัวของกล้ามเนื้อใบหน้าเมื่อแตะที่ทางออกของเส้นประสาทหน้าบริเวณด้านหน้าของคลองหูชั้นนอก แยกแยะอาการของระดับ Khvostek I เมื่อกล้ามเนื้อหน้าหดตัวด้านข้าง II องศา - กล้ามเนื้อหดตัวในบริเวณปีกของจมูกและมุมปาก III องศา - เฉพาะในมุมปาก ควรระลึกถึงความไม่แน่นอนของอาการนี้ อาจเป็นบวกสำหรับโรคประสาทและโรคฮิสทีเรีย

อาการ Trusso เป็นอาการชักในบริเวณมือ ("มือสูติแพทย์", "มือเขียน") 2-3 นาทีหลังจากที่ไหล่ถูกดึงขึ้นโดยสายรัดหรือข้อมือของอุปกรณ์สำหรับการวัดความดันโลหิต

อาการของไวสส์คือการหดเกร็งของกล้ามเนื้อรอบเปลือกตาและกล้ามเนื้อหน้าผากที่ผิวหนังบริเวณขอบนอกของวงโคจร

อาการของ Hoffmann เป็นลักษณะของความรู้สึกท้อแท้กับความกดดันในสาขาของกิ่งของเส้นประสาท

อาการ Schlesinger - ปวดในกล้ามเนื้อยืดกล้ามเนื้อของต้นขาและเท้าที่มีการงอพาสซีฟอย่างรวดเร็วของขาในสะโพกร่วมกับข้อเข่ายืดตรง

อาการ Erb คือความสามารถในการกระตุ้นระบบไฟฟ้าของเส้นประสาทของแขนขาเมื่อกระตุ้นด้วยกระแสไฟฟ้าที่อ่อนแอ (น้อยกว่า 0.5 mA)

การทดสอบกับ hyperventilation เป็นสาเหตุของการเพิ่มขึ้นพร้อมหงุดหงิดหรือการพัฒนาของการโจมตีของบาดทะยักด้วยการหายใจบังคับลึก

ควรจำไว้ว่าตัวอย่างทั้งหมดนี้ไม่เฉพาะเจาะจงและแสดงให้เห็นว่าไม่ได้เป็น hypoparathyroidism แต่เพิ่มความพร้อมในการหดเกร็ง ในกรณีที่มีอาการอาการหดหู่ใจจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโรคที่หลากหลายพร้อมกับอาการหดเกร็งและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

ตามการจัดหมวดหมู่ Klotz (1958) ที่ปรับเปลี่ยนตามอาการทางคลินิกและ etiopathogenetic ของ tetany สามารถแบ่งได้ดังต่อไปนี้

1.   อาการ (ประมาณ 20% ของทุกกรณี):
   • hypocalcemic ที่มีการระดมแคลเซียมไม่เพียงพอ (hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism); (malabsorption syndrome, diarrhea) หรือการสูญเสียแคลเซียม (โรคกระดูกอ่อน, hypovitaminosis D, osteomalacia, lactation); ความต้องการแคลเซียม (การตั้งครรภ์) เพิ่มขึ้น ไตวายเรื้อรัง (การสังเคราะห์ไม่สมบูรณ์ของ l, 25 (OH) 2D ₃, hyperphosphataemia);
   • ที่มี alkalosis (hyperventilation, gastrogenic - มี vomiting, hypokalemic ใน hyperaldosteronism);
   • มีแผลในระบบประสาทส่วนกลาง (แผลในหลอดเลือด, โรคไขสันหลังู, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ)
2. Spasmophilia (ประมาณ 80% ของทุกกรณี) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงขึ้นเมื่อมีปัจจัย "บาดทะยัก" ( hypocalcemia, alkalosis)

นอกเหนือจากการเผาผลาญ tetany, อ้างถึงในการจำแนกระบุ, hypoparathyroidism ต้องแตกต่างจาก hypomagnesemia และจากอาการหงุดหงิดในภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ. จากอาการชักหดตัวจากแหล่งที่ไม่ใช่การเผาผลาญอาหารจำเป็นต้องแยกแยะโรคลมชักของแท้เช่นบาดทะยักโรคพิษสุนัขบ้าพิษและความมึนเมา

ในทางตรงกันข้ามกับ hypoparathyroidism และ pseudohypoparathyroidism ในส่วนใหญ่ของ tetany (ยกเว้นของรูปแบบไตและลำไส้) ไม่มีการละเมิดการเผาผลาญฟอสฟอรัสแคลเซียม

Hypoparathyroidism อาจจะเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรคต่อมไร้ท่อหลายของแหล่งกำเนิด autoimmune ร่วมกับ candidiasis ที่เป็นสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค MEDAC (หลายต่อมไร้ท่อขาดภูมิ Candidias) - ทาง autosomal พันธุกรรมดาวน์ซินโดรด้อยที่มีภาพของความล้มเหลวของต่อมพาราไทรอยด์เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและการติดเชื้อราของผิวหนังและเยื่อเมือกที่มีบ่อย (50% ของผู้ป่วย) การพัฒนาโรคตาแดง (keratoconjunctivitis)

Pseudohypoparathyreosis และ psevdopsevdogipoparatireoz - กลุ่มของโรคที่สืบทอดมาหายากที่มีอาการทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการของความล้มเหลวของต่อมพาราไทรอยด์ (tetany, hypocalcemia, hyperphosphatemia) ที่มีระดับในเลือดสูงหรือปกติของฮอร์โมนที่มีขนาดสั้นคุณสมบัติโครงเหล็ก (osteodystrophy ที่สั้นลงของกระดูกท่อของแขนขาข้อบกพร่องของระบบทันตกรรม) , กับเนื้อเยื่ออ่อนที่มีเนื้อเยื่ออ่อนในระยะลุกลาม, ความผิดปกติทางจิต Pseudohypoparathyreosis ครั้งแรกในปี 1942 โดยเอฟไบรท์ et al, (ชื่อพ้อง: กรรมพันธุ์ osteodystrophy เอฟไบรท์ไบรท์-แจ้ซินโดรม) การพัฒนาของโรคมีความเกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อทนไฟ (กระดูกและไต) ไปภายนอกและภายนอกฮอร์โมนที่หลั่งสูงหรือปกติและ hyperplasia ของต่อมพาราไทรอยด์ ในปีพ. ศ. 2523 P. Papapoulos et al. พบว่าเนื้อเยื่อที่จะไม่รู้สึกฮอร์โมนขึ้นอยู่กับการลดกิจกรรมโปรตีนเฉพาะที่เรียกว่า guanine เบื่อหน่าย-binding protein กฎระเบียบ (GN, G, N) จึงมั่นใจได้ว่าการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างเยื่อรับและ adenylate cyclase และส่วนร่วมในการกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์นี้และฟังก์ชั่นการดำเนินการ นี้แบ่งลงสังเคราะห์ของ cAMP pseudohypoparathyreosis โดดเดี่ยวฉันพิมพ์ซึ่งกิจกรรม GN-โปรตีนได้ลดลง 40-50% ในผู้ป่วยเหล่านี้มีการละเมิดของความไวของฮอร์โมนไม่ได้ จำกัด อยู่ PTH แต่ขยายไปถึงระบบ adenylate cyclase ฮอร์โมนขึ้นอยู่กับคนอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถสังเกตได้ไม่รู้สึกของต่อมไทรอยด์จะ TSH กับการตอบสนอง TSH สูงเพื่อ TRH; อวัยวะเพศต้านทานต่อ LH และ FSH กับการเพิ่มขึ้นในการตอบสนองของฮอร์โมนเหล่านี้เพื่อ LH-RH ในกรณีที่ไม่มีอาการทางคลินิกของ hypothyroidism หลักและ hypogonadism เมื่อ pseudohypoparathyreosis เห็นได้ชัดว่าเป็นส่วนหนึ่งของ PTH immunoreactive ไม่มีกิจกรรมทางชีวภาพ ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับการก่อตัวของแอนติบอดีต่อฮอร์โมนไทรอยด์ฮอร์โมน

พยาธิกำเนิดของประเภท pseudohypoparathyreosis บทบาทของการขาดภายนอกของ 1,25 (OH) ก₂ D ₃ในการเชื่อมต่อที่มีความไวและความบกพร่องทางค่ายขาด PTH เมื่อผู้ dibutyryl-3', 5'-Camp เพิ่มขึ้นระดับเลือดของ 1,25 (OH) ₂ D3 เป็นผลของการรักษาด้วยวิตามิน D ₃เพิ่มความไวของเนื้อเยื่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์ที่รักษา normocalcaemia กำจัด tetany และการแก้ไขความผิดปกติของกระดูกขยาย

ใน pseudohypoparathyroidism ของ type II ความไวรับกับฮอร์โมนพาราไทรอยด์ไม่ได้ลดลง กิจกรรม GN-โปรตีนเป็นปกติฮอร์โมนสามารถกระตุ้นเยื่อ cyclase adenylate แต่ก็เป็นที่เชื่อกันว่าความสามารถของระบบขนส่งแคลเซียมและฟอสฟอรัสจะตอบสนองต่อวิธีปกติของค่าย แนะนำการดำรงอยู่ของชนิด pseudohypoparathyreosis II autoantibodies ที่แผ่นเยื่อพลาสม่าของเซลล์ของท่อไต PTH เหนี่ยวนำให้เกิดการปิดกั้น phosphaturia ที. อีควร autoimmune กำเนิด pseudohypoparathyreosis สองประเภท ด้วยรูปแบบของโรคนี้การละเมิดความไวของฮอร์โมนจะถูก จำกัด โดยเนื้อเยื่อที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์ ไม่มีการละเมิดอื่นใดในเรื่องนี้

กับ pseudohypoparathyroidism สามารถมีการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันของการเปลี่ยนแปลงที่มีองศาที่แตกต่างกันของความรุนแรงของพวกเขาซึ่งจะมีการกำหนดพันธุกรรม ญาติของผู้ป่วย pseudohypoparathyreosis มีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานที่มีการพัฒนามักจะพบบ่อยและข้อบกพร่องโครงกระดูกโดยไม่กระทบกับการหลั่งของฮอร์โมนโดยไม่ต้องเผาผลาญพยาธิวิทยาแคลเซียมฟอสฟอรัสและชัก นี่คือสิ่งที่เรียกว่า pseudo-pseudohypoparathyroidism - ตัวแปรปกติ metabolically ของ pseudohypoparathyroidism เนื่องจากความหายากของพยาธิวิทยาประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้ไม่ได้ถูกกำหนดขึ้นอย่างแม่นยำ อัตราส่วนของความถี่ในผู้หญิงและผู้ชายคือ 1: 1 มันเป็นความเชื่อที่เกี่ยวข้องกับ X-เชื่อมโยงมรดกที่โดดเด่นของทั้งสองละเมิดที่เกี่ยวข้องกัน - และหลอก psevdopsevdogipoparatireoza แต่มีกรณีของการ pseudohypoparathyreosis ส่งตรงจากพ่อถึงลูกซึ่งแสดงให้เห็นความเป็นไปได้ของมรดก autosomal

[1], [2], [3], [4], [5], [6]