การวินิจฉัยภาวะต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อย

การวินิจฉัยภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยแบบชัดเจนไม่ใช่เรื่องยาก โดยอาศัยข้อมูลประวัติทางการแพทย์ (การผ่าตัดต่อมไทรอยด์หรือต่อมพาราไทรอยด์ การรักษาด้วย¹³¹ 1) การมีการกระตุ้นของระบบประสาทและกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นพร้อมกับอาการชักเกร็งหรือพร้อมจะชักเกร็ง การมีภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำและภาวะแคลเซียมในปัสสาวะต่ำ ภาวะฟอสเฟตในเลือดสูงและภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ ระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในซีรั่มลดลง การขับ cAMP ออกทางปัสสาวะลดลง โดยถึงค่าปกติหลังจากใช้ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ การมีช่วง QT และ ST ที่ยาวขึ้นบน ECG ในระยะหลังของโรค - การมีต้อกระจกและอาการอื่นๆ ของการสะสมแคลเซียมในเนื้อเยื่อ การเปลี่ยนแปลงในอนุพันธ์ของเยื่อบุผิว - ผิวหนัง ผม เล็บ เคลือบฟัน

ในภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย ปริมาณแคลเซียมในเลือดทั้งหมดจะลดลงต่ำกว่า 2.25 มิลลิโมลต่อลิตร เมื่อระดับต่ำกว่า 4.75 มิลลิโมลต่อลิตร จะไม่สามารถตรวจพบแคลเซียมในปัสสาวะได้ (จากการทดสอบ Sulkovich) ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยจะเกิดขึ้นเมื่อระดับแคลเซียมในซีรั่มเลือดต่ำกว่า 1.9-2 มิลลิโมลต่อลิตร และแคลเซียมที่แตกตัวเป็นไอออนต่ำกว่า 1-1.1 มิลลิโมลต่อลิตร

การตรวจหาต่อมพาราไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอที่แฝงอยู่ จะใช้การทดสอบที่แสดงถึงการเพิ่มขึ้นของความสามารถในการกระตุ้นทางกลและไฟฟ้าของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ด้วยการทดสอบดังกล่าว จะตรวจพบอาการต่อไปนี้

อาการ Chvostek คือการหดตัวของกล้ามเนื้อใบหน้าเมื่อเคาะที่บริเวณทางออกของเส้นประสาทใบหน้าด้านหน้าของช่องหูส่วนนอก อาการ Chvostek มี 3 ระดับ คือ ระดับที่ 1 เมื่อกล้ามเนื้อใบหน้าทั้งหมดที่ด้านข้างของส่วนที่เคาะหดตัว ระดับที่ 2 เมื่อกล้ามเนื้อบริเวณปีกจมูกและมุมปากหดตัว ระดับที่ 3 เมื่อกล้ามเนื้อบริเวณมุมปากหดตัวเท่านั้น ควรจำไว้ว่าอาการนี้ไม่เฉพาะเจาะจง อาจส่งผลดีต่อโรคประสาทและโรคฮิสทีเรีย

อาการของทรูโซ - มีตะคริวที่บริเวณมือ (“มือสูติแพทย์” “มือเขียน”) 2-3 นาที หลังจากรัดไหล่ด้วยสายรัดหรือปลอกรัดของเครื่องวัดความดันโลหิต

อาการของไวส์ คือ การหดตัวของกล้ามเนื้อกลมของเปลือกตาทั้ง 2 ข้างและกล้ามเนื้อหน้าผากเมื่อแตะที่ขอบด้านนอกของเบ้าตา

อาการของฮอฟแมน คือ จะมีอาการชาเมื่อกดบริเวณกิ่งประสาท

อาการของชเลสซิงเจอร์ - อาการตะคริวที่กล้ามเนื้อเหยียดของต้นขาและเท้าในระหว่างการงอขาอย่างรวดเร็วโดยไม่ได้เคลื่อนไหวที่ข้อสะโพกพร้อมกับเหยียดข้อเข่าให้ตรง

อาการของ Erb คือการกระตุ้นไฟฟ้าของเส้นประสาทบริเวณปลายแขนปลายขาจะเพิ่มขึ้นเมื่อได้รับการกระตุ้นด้วยกระแสไฟฟ้าอ่อน (น้อยกว่า 0.5 mA)

การทดสอบการหายใจเร็วเกินไปทำให้มีความพร้อมในการเกิดอาการชักเพิ่มขึ้น หรืออาจเกิดอาการชักเกร็งจากการหายใจเข้าลึกๆ แรงๆ

ควรจำไว้ว่าการทดสอบเหล่านี้ทั้งหมดไม่เฉพาะเจาะจงและไม่ได้เผยให้เห็นภาวะต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อย แต่แสดงให้เห็นถึงความพร้อมในการเกิดอาการชักที่เพิ่มขึ้น ในกรณีที่มีอาการชักร่วมด้วย จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยแยกโรคร่วมกับอาการชักและภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ

จากการจำแนกประเภทที่ปรับปรุงใหม่ของ Klotz (1958) พบว่าโรคบาดทะยักสามารถแบ่งออกได้ตามลักษณะทางคลินิกและสาเหตุของโรคดังนี้

1. มีอาการ (ประมาณ 20% ของผู้ป่วยทั้งหมด):
   • ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ โดยมีการเคลื่อนย้ายแคลเซียมไม่เพียงพอ (ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย); ที่มีการดูดซึมไม่สมบูรณ์ (กลุ่มอาการดูดซึมผิดปกติ ท้องเสีย) หรือสูญเสียแคลเซียม (กระดูกอ่อน ภาวะวิตามินดีในเลือดต่ำ ภาวะกระดูกอ่อน การให้นมบุตร); ที่มีความต้องการแคลเซียมเพิ่มขึ้น (ตั้งครรภ์); ไตวายเรื้อรัง (การสังเคราะห์ l,25(OH)2D3 ไม่เพียงพอ_ภาวะฟอสเฟตในเลือดสูง);
   • ในภาวะด่างในเลือด (หายใจเร็ว, เกิดจากกระเพาะอาหาร - ในกรณีของอาเจียน, โพแทสเซียมในเลือดต่ำในกรณีของภาวะอัลโดสเตอโรนในเลือดสูง);
   • ในกรณีที่มีโรคทางระบบประสาทส่วนกลาง เช่น โรคทางหลอดเลือด โรคสมอง โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ
2. โรคกระตุกของกล้ามเนื้อ (ประมาณร้อยละ 80 ของผู้ป่วยทั้งหมด) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่อาการจะแย่ลงเมื่อมีปัจจัย “บาดทะยัก” ( ภาวะแคลเซียม ในเลือดต่ำภาวะด่างในเลือดสูง)

นอกจากอาการเกร็งที่เกิดจากการเผาผลาญที่กล่าวถึงในการจำแนกประเภทแล้ว ยังต้องแยกภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยออกจากภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำและอาการชักที่เกิดจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ อาการชักที่เกิดจากสาเหตุอื่นที่ไม่ใช่การเผาผลาญต้องแยกออกจากโรคลมบ้าหมูแท้ เช่น บาดทะยัก โรคพิษสุนัขบ้า การได้รับพิษและการมึนเมา

ไม่เหมือนภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยและต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยเทียม ในโรคบาดทะยักส่วนใหญ่ (ยกเว้นโรคไตและลำไส้) การเผาผลาญฟอสฟอรัส-แคลเซียมจะไม่เกิดการรบกวน

ภาวะต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อยอาจเป็นส่วนประกอบของกลุ่มอาการขาดต่อมไร้ท่อหลายแห่งที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเองร่วมกับโรคแคนดิดา ซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการ MEDAC (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย โดยมีลักษณะของต่อมพาราไธรอยด์ เปลือกต่อมหมวกไต และมีรอยโรคจากเชื้อราที่ผิวหนังและเยื่อเมือก ซึ่งมักเกิดภาวะกระจกตาอักเสบ (keratoconjunctivitis) ขึ้นได้บ่อยครั้ง (ร้อยละ 50 ของผู้ป่วย)

ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติและภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติเป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีอาการทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการของต่อมพาราไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอ (บาดทะยัก ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ ฟอสเฟตในเลือดสูงเกินไป) โดยมีระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในเลือดสูงหรือปกติ ตัวเตี้ย มีลักษณะพัฒนาการของโครงกระดูก (กระดูกผิดปกติ กระดูกท่อของปลายแขนขาสั้นลง ระบบฟันผิดปกติ) มีแคลเซียมแพร่กระจายในเนื้อเยื่ออ่อน และความผิดปกติทางจิต ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1942 โดย F. Albright et al. (คำพ้องความหมาย: ภาวะกระดูกผิดปกติทางพันธุกรรมของ F. Albright, กลุ่มอาการ Albright-Bantam) การพัฒนาของโรคนี้เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อที่ดื้อต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์จากภายในและภายนอกร่างกาย (ไตและกระดูก) โดยการหลั่งฮอร์โมนนี้ในปริมาณที่สูงหรือปกติ และต่อมพาราไทรอยด์มีการเจริญเติบโตมากเกินไป ในปี 1980 P. Papapoulos และคณะได้พิสูจน์แล้วว่าการที่เนื้อเยื่อไม่ไวต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์นั้นขึ้นอยู่กับการลดลงของกิจกรรมของโปรตีนพิเศษที่เรียกว่าโปรตีนควบคุมการจับกัวนีนนิวคลีโอไทด์ (GN, G, N) ซึ่งรับรองการโต้ตอบระหว่างตัวรับและเยื่อหุ้มของอะดีไนเลตไซเคลสและมีส่วนร่วมในการกระตุ้นและการนำหน้าที่ของเอนไซม์นี้ไปใช้ ในกรณีนี้ การสังเคราะห์ cAMP จะถูกขัดขวาง พบภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติชนิดที่ 1 ซึ่งกิจกรรมของโปรตีน GN ลดลง 40-50% ในผู้ป่วยดังกล่าว การละเมิดความไวของฮอร์โมนไม่ได้จำกัดอยู่แค่ฮอร์โมนพาราไทรอยด์เท่านั้น แต่ยังขยายไปถึงฮอร์โมนอื่น ๆ ที่ขึ้นอยู่กับระบบอะดีไนเลตไซเคลสด้วย โดยเฉพาะการที่ต่อมไทรอยด์ไม่ไวต่อ TSH โดยมีปฏิกิริยาของ TSH ต่อ TRH เพิ่มขึ้น ความต้านทานของต่อมเพศต่อ LH และ FSH โดยที่การตอบสนองของฮอร์โมนเหล่านี้ต่อ LH-RH เพิ่มขึ้นในกรณีที่ไม่มีอาการทางคลินิกของภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยและฮอร์โมนเพศชายทำงานน้อย ในภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยเทียม ดูเหมือนว่าฮอร์โมนพาราไทรอยด์ที่ตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันบางส่วนจะไม่มีกิจกรรมทางชีวภาพ ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับการสร้างแอนติบอดีต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์

_{ในพยาธิสภาพของต่อมพาราไทรอยด์เทียมชนิดที่ 1 ภาวะ พร่องฮอร์โมน 1,25(OH)2D3}ในร่างกายมีบทบาทสำคัญเนื่องมาจากความไวต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์และ cAMP ลดลง เมื่อใช้ dibutyryl-3',5'-cAMP ปริมาณ 1,25(OH) _2D3ในเลือดจะเพิ่มขึ้น และจากผลของการรักษาด้วยวิตามินดี 3 ความไวของเนื้อเยื่อ _ต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์จะเพิ่มขึ้น ระดับแคลเซียมในเลือดปกติจะคงอยู่ กำจัดอาการเกร็ง และแก้ไขความผิดปกติของกระดูกได้ดีขึ้น

ในภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติชนิดที่ 2 ความไวของตัวรับต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์จะไม่ลดลง กิจกรรมของโปรตีน GN เป็นปกติ ฮอร์โมนพาราไทรอยด์สามารถกระตุ้นเอนไซม์อะดีไนเลตไซเคลสของเยื่อหุ้มเซลล์ได้ แต่สันนิษฐานว่าความสามารถของระบบขนส่งแคลเซียมและฟอสฟอรัสในการตอบสนองต่อ cAMP ที่เกิดขึ้นตามปกติจะลดลง มีการแนะนำว่าในภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติชนิดที่ 2 มีแอนติบอดีต่อเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์ท่อไตที่บล็อกฟอสฟาทูเรียที่เกิดจาก PTH กล่าวคือ สันนิษฐานว่าการกำเนิดของภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติชนิดที่ 2 เกิดจากภูมิคุ้มกันตนเอง ในโรครูปแบบนี้ ความไวต่อฮอร์โมนจะลดลงเฉพาะในเนื้อเยื่อที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์เท่านั้น ไม่พบความบกพร่องอื่นใดในเรื่องนี้

ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติแบบเทียมอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างพร้อมกันโดยมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรม ญาติของผู้ป่วยภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติมักมีพัฒนาการผิดปกติและกระดูกผิดปกติโดยไม่มีการหลั่งฮอร์โมนพาราไทรอยด์ผิดปกติ ไม่มีความผิดปกติของการเผาผลาญฟอสฟอรัสและแคลเซียม และไม่เกิดอาการชัก นี่คือภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติแบบเทียม ซึ่งเป็นภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติแบบเทียมที่มีการเผาผลาญปกติ เนื่องจากพยาธิวิทยาพบได้น้อย จึงไม่สามารถระบุประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้ได้อย่างชัดเจน อัตราส่วนความถี่ในผู้หญิงและผู้ชายคือ 1:1 พวกเขาสันนิษฐานว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโครโมโซม X ของโรคที่เกี่ยวข้องกัน 2 โรค คือ ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติเทียมและภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติเทียม แต่ก็มีบางกรณีที่มีการถ่ายทอดภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานผิดปกติเทียมโดยตรงจากพ่อสู่ลูก ซึ่งบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของการถ่ายทอดทางออโตโซม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]