การวินิจฉัยโรคไอเซนโก-คุชชิง

การวินิจฉัยโรค Itsenko-Cushing จะพิจารณาจากข้อมูลทางคลินิก ข้อมูลรังสีวิทยา และทางห้องปฏิบัติการ

วิธีการตรวจเอกซเรย์มีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค โดยช่วยในการตรวจหาโรคกระดูกพรุนที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน (ในผู้ป่วยร้อยละ 95) ขนาดของ sella turcica สามารถระบุลักษณะทางสัณฐานวิทยาของต่อมใต้สมองโดยอ้อม ซึ่งก็คือขนาดของต่อมใต้สมอง ในผู้ป่วยที่มีไมโครอะดีโนมาของต่อมใต้สมอง (ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วยทั้งหมด) ขนาดของ sella จะเพิ่มมากขึ้น ไมโครอะดีโนมาสามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (ร้อยละ 60 ของผู้ป่วย) และการผ่าตัดตัดต่อมใต้สมองออก (ร้อยละ 90 ของผู้ป่วย)

การตรวจเอกซเรย์ต่อมหมวกไตทำได้หลายวิธี ได้แก่ การตรวจเหนือรังสีเอกซ์ด้วยออกซิเจน การตรวจหลอดเลือด การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า การตรวจเหนือรังสีเอกซ์ที่ทำภายใต้สภาวะที่มีการเจาะปอดเป็นวิธีที่เข้าถึงได้ง่ายที่สุดในการตรวจดูต่อมหมวกไต แต่บ่อยครั้งที่การตัดสินขนาดที่แท้จริงของต่อมหมวกไตทำได้ยาก เนื่องจากต่อมหมวกไตถูกล้อมรอบด้วยชั้นไขมันหนาแน่น การตรวจหลอดเลือดของต่อมหมวกไตพร้อมกับการตรวจวัดปริมาณฮอร์โมนในเลือดจากหลอดเลือดดำของต่อมหมวกไตพร้อมกันนั้นให้ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับสถานะการทำงานของต่อมเหล่านี้ แต่การใช้วิธีรุกรานนี้ไม่ปลอดภัยเสมอไปสำหรับผู้ป่วยโรค Itsenko-Cushing

การตรวจ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ช่วยให้เราสามารถระบุรูปร่าง ขนาด และโครงสร้างของ ต่อมหมวกไตได้ วิธีนี้มีศักยภาพสูงและสามารถใช้ได้โดยไม่มีความเสี่ยงในผู้ป่วยที่ป่วยหนักและในกรณีที่ไม่สามารถใช้เทคนิคอื่นได้ ในโรค Itsenko-Cushing ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่งจะตรวจพบภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติ การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ช่วยให้ตรวจพบอะดีโนมา (secondary macroadenomatosis) ที่มีขนาด 0.3-1 ซม. หรือบริเวณรอบนอกของต่อมหมวกไตได้ ในกรณีที่ต่อมหมวกไตไม่โต จะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของต่อมหมวกไตข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง

การทำอัลตราซาวนด์เอกซเรย์เป็นการตรวจต่อมหมวกไตแบบง่ายๆ ที่ไม่รุกราน แต่บางครั้งอาจไม่สามารถตรวจพบต่อมหมวกไตที่มีการทำงานมากเกินปกติได้อย่างน่าเชื่อถือด้วยวิธีนี้

ในการถ่ายภาพด้วยไอโซโทปรังสี จะใช้วิธีการฉีดเข้าเส้นเลือดดำด้วยไอโซโทป¹³¹ I ที่มีฉลากเป็นไอโอดีน-คอเลสเตอรอล 19 ไอโอดีน เพื่อให้ได้ภาพไอโซโทปรังสีของต่อมหมวกไต การถ่ายภาพด้วยไอโซโทปรังสีของต่อมหมวกไตช่วยให้สามารถระบุภาวะไฮเปอร์พลาเซียทั้งสองข้างของต่อมหมวกไตได้ชัดเจนขึ้นในกรณีของโรคอิทเซนโก-คุชชิง โดยสังเกตจากการสะสมไอโซโทปที่เพิ่มขึ้น ในกรณีของเนื้องอก (กลูโคสเตอโรน) จะสามารถถ่ายภาพเฉพาะต่อมที่เนื้องอกตั้งอยู่ได้ เนื่องจากต่อมหมวกไตฝั่งตรงข้ามจะฝ่อลง

วิธีเรดิโออิมมูนในการตรวจปริมาณฮอร์โมนในเลือดและปัสสาวะใช้เพื่อศึกษาการทำงานของระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง-ต่อมหมวกไต ในโรคอิทเซนโก-คุชชิง ปริมาณคอร์ติซอลและ ACTH ในเลือดจะสูงขึ้นและเกิดการละเมิดจังหวะการหลั่งของฮอร์โมนทั้งสองชนิด (ไม่มีระดับฮอร์โมนที่ลดลงในเวลากลางคืน) อัตราการผลิตคอร์ติซอลโดยคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไตในผู้ป่วยเพิ่มขึ้น 4-5 เท่าเมื่อเทียบกับคนปกติ

วิธีที่ใช้กันอย่างแพร่หลายที่สุดในคลินิกคือการกำหนดการขับถ่ายทางปัสสาวะรายวันของ 17-oxycorticosteroids (17-OCS) - คอร์ติซอล คอร์ติโซนและเมตาบอไลต์ของพวกมัน และ 17-ketosteroids ที่เป็นกลาง (17-KS) - ดีไฮโดรเอพิแอนโดรสเตอโรน แอนโดรสเตอโรน และเอทิโอโคลาโนโลน การขับถ่ายทางปัสสาวะของ 17-OCS ในโรค Itsenko-Cushing จะเพิ่มขึ้นเสมอ การกำหนดเศษส่วน 17-OCS ในผู้ป่วยโรค Itsenko-Cushing แสดงให้เห็นว่าเนื้อหาของคอร์ติซอลอิสระในปัสสาวะสูงกว่าในคนปกติอย่างมีนัยสำคัญ เนื้อหาของ 17-KS ในภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปจะเพิ่มขึ้นหรืออยู่ในช่วงปกติ ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในผู้หญิงจะเพิ่มขึ้น

เนื้อหาของ 17-OCS ในปัสสาวะจะถูกตรวจสอบก่อนและหลังการแนะนำ ACTH, metopirone, dexamethasone และ CRH ในผู้ป่วยโรค Itsenko-Cushing การแนะนำ ACTH, metopirone และ CRH จะเพิ่มการขับถ่ายของ 17-OCS ขึ้น 2-3 เท่าเมื่อเทียบกับระดับเริ่มต้น ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยที่มีเนื้องอกของต่อมหมวกไต การทดสอบเดกซาเมทาโซนนั้นใช้หลักการยับยั้งการหลั่ง ACTH โดยใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ความเข้มข้นสูงในเลือดตามหลักการของกลไกการป้อนกลับ เดกซาเมทาโซนถูกกำหนดให้ 2 มก. ทุก 6 ชั่วโมงเป็นเวลา 2 วัน ในกรณีของโรค Itsenko-Cushing พบว่าการขับถ่ายของ 17-OCS ลดลงมากกว่า 50% และไม่เปลี่ยนแปลงไปพร้อมกับเนื้องอก

การวินิจฉัยแยกโรค Itsenko-Cushing การวินิจฉัยแยกโรคควรทำร่วมกับกลุ่มอาการ Itsenko-Cushing ที่เกิดจากเนื้องอกของเปลือกต่อมหมวกไต (corticosteroma) หรือเนื้องอกที่ผลิตสารคล้าย ACTH หรือภาวะผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตที่พบในช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ร่วมกับภาวะคอร์ติโคสเตอรอยด์ทำงานมากเกินไปในภาวะต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติในช่วงวัยแรกรุ่นและวัยรุ่น และร่วมกับภาวะอ้วนที่เกิดร่วมกับความดันโลหิตสูง รอยแตกลาย ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต และในผู้หญิง - ความผิดปกติของรอบเดือน ภาวะคอร์ติโคสเตอรอยด์ทำงานมากเกินไปพบได้ในภาวะติดสุราและการตั้งครรภ์

กลุ่มอาการ Itsenko-Cushing ไม่แตกต่างจากโรคในอาการทางคลินิก ดังนั้นในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ การตรวจเอกซเรย์และการสแกนต่อมหมวกไต รวมถึงการทดสอบการทำงานด้วย ACTH, CRH, metopirone และ dexamethasone จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง วิธีการเอกซเรย์และไอโซโทปรังสีช่วยให้เราสามารถระบุตำแหน่งของเนื้องอกได้ ซึ่งมีความสำคัญต่อวิธีการรักษาด้วยการผ่าตัด การทดสอบด้วย ACTH, metopirone, dexamethasone และ CRH ไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของเนื้อหาของ 17-OCS ในปัสสาวะ เนื่องจากการผลิตฮอร์โมนของเนื้องอกไม่ขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์ระหว่างไฮโปทาลามัสกับต่อมใต้สมอง

การวินิจฉัยกลุ่มอาการที่เกิดจากเนื้องอกที่ตำแหน่งนอกต่อมหมวกไตและนอกต่อมใต้สมองนั้นทำได้ยากที่สุด บางครั้งวิธีการเอ็กซ์เรย์อาจช่วยให้ตรวจพบเนื้องอกที่ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งได้ เช่น ที่ช่องกลางทรวงอกและปอด

ภาวะคอร์ติซอลสูงซึ่งสังเกตได้ตั้งแต่อายุน้อยควรแยกจากโรคอิทเซนโก-คุชชิง โรคที่เรียกว่ารูปแบบทางกรรมพันธุ์ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือต่อมหมวกไตมีก้อนผิดปกติและมีการหลั่ง ACTH ลดลง อาการแสดงหลักของโรค ได้แก่ ภาวะกระดูกพรุนอย่างเห็นได้ชัด ตัวเตี้ย พัฒนาการทางเพศล่าช้า และอายุกระดูกล่าช้าจากอายุจริง เมื่อตรวจสอบการทำงานของระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง-ต่อมหมวกไต จะพบว่ามีระดับคอร์ติซอลสูงในพลาสมาในระหว่างวันและมีปริมาณ ACTH ลดลง ไม่มีการตอบสนองต่อการแนะนำ ACTH เมโทไพโรนและเดกซาเมทาโซนของคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไต ซึ่งบ่งชี้ว่าคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไตหลั่งฮอร์โมนได้เอง สันนิษฐานว่ารูปแบบของโรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิด

ภาวะคอร์ติซอลที่ทำงานมากเกินไป ซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคอ้วน ภาวะต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติในเด็ก สตรีมีครรภ์ และผู้ที่ป่วยด้วยโรคพิษสุราเรื้อรัง ควรแยกความแตกต่างจากโรคและกลุ่มอาการ Itsenko-Cushing ด้วย

ภาวะต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติในวัยรุ่นและวัยรุ่น ซึ่งแสดงอาการโดยระบบต่อมใต้สมองไฮโปทาลามัสทำงานผิดปกติ แตกต่างจากโรค Itsenko-Cushing โดยจะมีลักษณะเด่นคืออ้วนขึ้นเรื่อยๆ มีรอยแตกสีชมพูบางๆ ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดง ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นชั่วคราว รอยแตกและความดันโลหิตสูงอาจหายไปเองหรือหายไปพร้อมกับน้ำหนักที่ลดลง ซึ่งแตกต่างจากโรค Itsenko-Cushing ผู้ป่วยจะมีรูปร่างปกติหรือสูงเสมอ เมื่อเป็นโรคนี้ กระดูกจะไม่มีการเปลี่ยนแปลง การแบ่งตัวและการเจริญเติบโตของโครงกระดูกจะเร็วขึ้น ทั้งหมดนี้บ่งชี้ว่ากระบวนการสร้างเนื้อเยื่อมีความโดดเด่นในภาวะต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติ ในขณะที่โรคและกลุ่มอาการ Itsenko-Cushing ซึ่งเกิดขึ้นในวัยรุ่น กระบวนการย่อยสลายจะโดดเด่นกว่า: การเจริญเติบโตและการพัฒนาของโครงกระดูกล่าช้า การสร้างกระดูกช้าๆ ของ "โซนการเจริญเติบโต" และการฝ่อของกล้ามเนื้อ ในภาวะต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติ จะมีการหลั่งคอร์ติซอลในอัตราปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ไม่มีการเพิ่มขึ้นของปริมาณคอร์ติซอลในปัสสาวะที่ไม่เปลี่ยนแปลง และ 17-OCS ลดลงหลังจากได้รับเดกซาเมทาโซนในขนาดเล็ก (ยา 8 มก. เป็นเวลา 2 วัน)

ในผู้ใหญ่ โรค Itsenko-Cushing ควรแยกความแตกต่างจากกลุ่มอาการที่มีลักษณะเป็นโรคอ้วนและรอยแตกลาย เนื่องจากน้ำหนักตัวที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยจึงประสบกับภาวะการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตที่หยุดชะงักและเกิดกลุ่มอาการความดันโลหิตสูง ควรเน้นย้ำว่าโรคนี้ไม่เคยตรวจพบโรคกระดูกพรุน ซึ่งแตกต่างจากโรค Itsenko-Cushing ในการวินิจฉัย การพิจารณาการทำงานของเปลือกต่อมหมวกไตมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในภาวะอ้วน ผู้ป่วยจะมีอัตราการหลั่งคอร์ติซอลจากเปลือกต่อมหมวกไตเพิ่มขึ้น 1.5-2 เท่าในแต่ละวันเมื่อเทียบกับคนที่มีสุขภาพแข็งแรงและมีน้ำหนักตัวปกติ อย่างไรก็ตาม พบว่ามีปฏิกิริยาปกติต่อการทดสอบเดกซาเมทาโซนในปริมาณเล็กน้อย ซึ่งเมื่อรวมกับสัญญาณอื่นๆ จะไม่รวมโรค Itsenko-Cushing ภาวะคอร์ติซอลสูงในภาวะอ้วนเรียกอีกอย่างว่าภาวะตอบสนอง เนื่องจากเมื่อน้ำหนักตัวลดลง การทำงานของต่อมหมวกไตก็จะกลับเป็นปกติ

ในระหว่างตั้งครรภ์ การทำงานของระบบต่อมใต้สมอง-ต่อมหมวกไตมักจะเพิ่มขึ้น มีการแสดงให้เห็นว่าต่อมใต้สมองส่วนกลางซึ่งทำงานได้ไม่ดีในผู้ใหญ่จะมีปริมาตรเพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และการหลั่ง ACTH จะเพิ่มขึ้น อาการของภาวะคอร์ติซอลในเลือดสูงในหญิงตั้งครรภ์จะไม่ปรากฏ เนื่องจากคอร์ติซอลส่วนเกินถูกสะสมขึ้นอันเป็นผลจากการหลั่งโปรตีนทรานสคอร์ตินที่เพิ่มขึ้น ซึ่งจับกับกลูโคคอร์ติคอยด์ อาการของภาวะคอร์ติซอลในเลือดสูงที่ไม่สมบูรณ์อาจเกิดขึ้นได้หลังคลอดบุตร ซึ่งโดยทั่วไปแล้วอาการดังกล่าวจะค่อยๆ ทุเลาลงเอง

โรคพิษสุราเรื้อรังทำให้เกิดภาวะคอร์ติซอลเทียมซึ่งมีอาการทางคลินิกของโรคอิทเซนโก-คุชชิง การเกิดภาวะคอร์ติซอลเทียมในกรณีเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการทำงานของตับผิดปกติและการเผาผลาญฮอร์โมนที่ผิดปกติ นอกจากนี้ ยังเป็นไปได้ว่าเมแทบอไลต์ของแอลกอฮอล์สามารถกระตุ้นการทำงานของคอร์เทกซ์ต่อมหมวกไตและเปลี่ยนความเข้มข้นของอะมีนชีวภาพในสมองที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการหลั่ง ACTH โดยต่อมใต้สมอง การปฏิเสธแอลกอฮอล์บางครั้งอาจมาพร้อมกับอาการของภาวะคอร์ติซอลเทียมที่ลดลง

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]