การวินิจฉัยภาวะอะโครเมกาลีและภาวะยักษ์

ในการวินิจฉัยโรคอะโครเมกาลี ควรพิจารณาถึงระยะของโรค ระยะการดำเนินของโรค ตลอดจนรูปแบบและลักษณะของกระบวนการทางพยาธิวิทยา ควรใช้ข้อมูลการตรวจเอกซเรย์และวิธีการวินิจฉัยการทำงาน

การตรวจเอกซเรย์ของโครงกระดูกเผยให้เห็นภาวะกระดูกพรุนบริเวณเยื่อ หุ้มกระดูก กระดูกของมือและเท้าหนาขึ้น โครงสร้างของกระดูกมักจะคงอยู่ กระดูกนิ้วมือหนาขึ้นเป็นทรง เจดีย์เล็บมีพื้นผิวขรุขระไม่เรียบ การเปลี่ยนแปลงของกระดูกอื่นๆ ในโรคอะโครเมกาลี การเจริญเติบโตของ "เดือย" บนกระดูกส้นเท้าจะคงที่ และเกิดขึ้นน้อยลงเล็กน้อยที่ข้อศอก

การเอ็กซ์เรย์กะโหลกศีรษะเผยให้เห็นการยื่นของขากรรไกรที่แท้จริง ฟันแยกออกจากกัน การขยายตัวของส่วนยื่นของท้ายทอย และความหนาของกะโหลกศีรษะ มักตรวจพบการเกินของกระดูกหน้าผากภายใน พบการสะสมแคลเซียมในเยื่อดูราเมเทอร์ ไซนัสข้างจมูก โดยเฉพาะไซนัสหน้าผากและสฟีนอยด์ มีอากาศอัดมาก ซึ่งพบได้ในกระดูกเอธมอยด์และขมับด้วย พบการขยายตัวของเซลล์อากาศของส่วนต่อมน้ำนม ใน 70-90% ของกรณี ขนาดของ sella turcica จะเพิ่มขึ้น ขนาดของเนื้องอกต่อมใต้สมองในโรคอะโครเมกาลีไม่ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของโรคมากนัก แต่ขึ้นอยู่กับลักษณะและการทำงานของกระบวนการทางพยาธิวิทยา รวมถึงอายุที่เริ่มเป็นโรคด้วย มีความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างขนาดของ sella turcica และระดับฮอร์โมน somatotropic ในเลือด และมีความสัมพันธ์แบบผกผันกับอายุของผู้ป่วย เนื่องจากการเติบโตของเนื้องอก ผนังของ sella turcica จึงถูกทำลาย การไม่มีสัญญาณทางรังสีวิทยาและจักษุวิทยาของเนื้องอกต่อมใต้สมองไม่ได้ตัดความเป็นไปได้ของการเกิดเนื้องอกในภาวะต่อมใต้สมองโต และต้องใช้วิธีการวิจัยทางเอกซเรย์คอมพิวเตอร์พิเศษ

ซี่โครงผิดรูป มีลักษณะเป็นทรงกระบอก มีช่องว่างระหว่างซี่โครงกว้างขึ้น กระดูกสันหลังคดโค้งผิดปกติ กระดูกสันหลังมีลักษณะเฉพาะคือไม่มี "เอว" ในส่วนท้องของกระดูกสันหลังส่วนอก มีลักษณะหลายส่วนโดยมีกระดูกที่เพิ่งสร้างทับบนส่วนที่ยื่นออกมาเป็นรูปปากและข้อสะโพกเสื่อม ข้อต่อมักผิดรูปและทำหน้าที่ได้จำกัด อาการข้อเสื่อมผิดรูปมักพบในข้อต่อขนาดใหญ่

ความหนาของเนื้อเยื่ออ่อนบริเวณฝ่าเท้าของผู้ป่วยเกิน 22 มม. และสัมพันธ์โดยตรงกับระดับของ STH และ IGF-1 การทดสอบนี้สามารถใช้เพื่อกำหนดกิจกรรมของโรคอะโครเมกาลีและประเมินความเหมาะสมของการบำบัดแบบไดนามิก

วิธีการวิจัยในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับภาวะอะโครเมกาลีเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของการทำงานของร่างกายในลักษณะดังนี้: ความผิดปกติของการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโต ซึ่งแสดงออกมาโดยการเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติของปริมาณฮอร์โมนการเจริญเติบโตเมื่อตอบสนองต่อปริมาณกลูโคส การให้ไทโรลิเบอรินและลูลิเบอรินทางเส้นเลือด ไม่พบการเพิ่มขึ้นของระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตในระหว่างการนอนหลับ การลดลงอย่างผิดปกติของระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตเกิดขึ้นในระหว่างการทดสอบภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำด้วยอินซูลิน การให้ยาอาร์จินีน แอล-โดปา โดปามีน โบรโมคริปทีน (พาร์โลเดล) เช่นเดียวกับในระหว่างการออกกำลังกาย

การทดสอบที่พบบ่อยที่สุดซึ่งช่วยในการประเมินสถานะของระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองในภาวะอะโครเมกาลีและความสมบูรณ์ของกลไกการตอบรับ ได้แก่ การทดสอบความทนต่อกลูโคสทางปากและการทดสอบภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำของอินซูลิน หากภายใต้สภาวะปกติ การรับกลูโคส 1.75 กรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมทำให้ระดับฮอร์โมนโซมาโทโทรปิกในเลือดลดลงอย่างมีนัยสำคัญ แสดงว่าในภาวะอะโครเมกาลีไม่มีปฏิกิริยาหรือระดับฮอร์โมนโซมาโทโทรปิกลดลงต่ำกว่า 2 นาโนกรัม/มิลลิลิตรเป็นเวลา 2-3 ชั่วโมง หรือระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้นอย่างขัดแย้ง

การฉีดอินซูลินในปริมาณ 0.25 ไมโครกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมในปริมาณปกติ ทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ส่งผลให้ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตในซีรั่มเลือดเพิ่มขึ้นสูงสุดในเวลา 30-60 นาที ในภาวะอะโครเมกาลี จะตรวจพบปฏิกิริยาตอบสนองต่ำ ปฏิกิริยาตอบสนองสูง และปฏิกิริยาต่อต้าน ซึ่งปฏิกิริยาหลังจะแสดงออกโดยระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตในซีรั่มเลือดลดลง

การเปลี่ยนแปลงที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดที่ทำให้สามารถใช้สารเหล่านี้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยได้นั้นปรากฏให้เห็นในระดับต่อมใต้สมอง การเกิดเนื้องอกต่อมใต้สมองจะส่งเสริมให้เกิดการสร้าง somatotrophs ที่มีการแบ่งแยกน้อยลงพร้อมกับอุปกรณ์รับที่เปลี่ยนแปลงไป เป็นผลให้เซลล์เนื้องอกมีความสามารถในการตอบสนองโดยเพิ่มการหลั่ง somatotropic เพื่อตอบสนองต่อการกระทำของสิ่งกระตุ้นที่ไม่จำเพาะต่อเซลล์ประเภทใดประเภทหนึ่ง ดังนั้น ปัจจัยการปลดปล่อยของไฮโปทาลามัส (ลูลิเบอริน ไทโรลิเบอริน) ซึ่งโดยปกติจะไม่ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมน somatotropic จะกระตุ้นการหลั่ง somatotropic ในผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลีประมาณ 20-60%

เพื่อสร้างปรากฏการณ์นี้ ไทโรลิเบอรินจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำในขนาด 200 มก. ตามด้วยการเก็บตัวอย่างเลือดทุก ๆ 15 นาทีเป็นเวลา 90-120 นาที การมีอยู่ของความไวที่เปลี่ยนไปต่อไทโรลิเบอริน ซึ่งกำหนดโดยการเพิ่มขึ้นของระดับฮอร์โมนโซมาโทโทรปิก 100% หรือมากกว่าจากระดับเริ่มต้น เป็นสัญญาณที่บ่งชี้ถึงการละเมิดกิจกรรมของตัวรับของโซมาโทโทรปิก และบ่งชี้โรคของเนื้องอกต่อมใต้สมอง อย่างไรก็ตาม เมื่อทำการวินิจฉัยในที่สุด ควรคำนึงด้วยว่าการเพิ่มขึ้นของระดับ STH ที่ไม่จำเพาะในลักษณะเดียวกันในการตอบสนองต่อการให้ไทโรลิเบอรินนั้นสามารถสังเกตได้ในภาวะทางพยาธิวิทยาบางอย่าง (กลุ่มอาการซึมเศร้า เบื่ออาหารจากความเครียด ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ไตวาย) ในการวินิจฉัยกระบวนการเนื้องอกในต่อมใต้สมอง การศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับการหลั่งของโพรแลกตินและ TSH ในการตอบสนองต่อการให้ไทโรลิเบอรินอาจมีคุณค่าบางอย่าง การตอบสนองที่ถูกบล็อกหรือล่าช้าของฮอร์โมนเหล่านี้อาจบ่งชี้ทางอ้อมว่าเป็นเนื้องอกของต่อมใต้สมอง

ในทางคลินิก การทดสอบการทำงานของ L-dopa ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นตัวรับโดปามิเนอร์จิก ได้รับความนิยมอย่างแพร่หลาย การใช้ยาในขนาด 0.5 กรัมทางปากในระยะที่มีอาการอะโครเมกาลีไม่ทำให้ระดับฮอร์โมนเพิ่มขึ้นตามที่สังเกตได้ตามปกติ แต่จะทำให้ระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติ การทำให้ปฏิกิริยานี้กลับมาเป็นปกติในระหว่างการรักษาถือเป็นเกณฑ์สำหรับความสมเหตุสมผลของการรักษา

[ 1 ], [ 2 ]

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคอะโครเมกาลีควรได้รับการแยกแยะจากโรค pachydermoperiostosis โรค Paget และโรค Bamberger-Marie

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]