ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิด

ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิด (anorchia, intrauterine anorchism, congenital anorchism) คือความผิดปกติของตัวอ่อนซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีอัณฑะในเด็กชายที่ปกติทั้งทางพันธุกรรมและลักษณะทางกาย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

ระบาดวิทยา

ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิดนั้นพบได้น้อยมาก (1/20,000)

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

สาเหตุ ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิด

สาเหตุของภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิดยังไม่ชัดเจน สันนิษฐานว่าการตายของอัณฑะของตัวอ่อนจะเกิดขึ้นประมาณสัปดาห์ที่ 20 ของการพัฒนาภายในมดลูกของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่ท่อปัสสาวะถูกสร้างขึ้นตามแบบของเพศชายแล้ว แต่องคชาตไม่ได้พัฒนาตามปกติ ไม่มีโพรงองคชาต หัวองคชาตและถุงอัณฑะพัฒนาไม่เต็มที่ บางครั้งไม่มีถุงอัณฑะ ("ฝีเย็บเรียบ")

[ 8 ]

อาการ ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิด

อาการของภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิด - ในช่วงวัยแรกรุ่น ลักษณะทางเพศรองจะไม่พัฒนาขึ้น โครงกระดูกเป็นรูปยูเนาคอยด์ มักมาพร้อมกับภาวะอ้วน

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

การวินิจฉัย ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิด

การวินิจฉัยภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิด - เมื่อตรวจร่างกายผู้ป่วย ไม่พบอัณฑะในช่องท้องหรือตามช่องขาหนีบ แคริโอไทป์ 46.XY โครมาตินเพศเป็นลบ ระดับของโกนาโดโทรปินในพลาสมาสูง และเทสโทสเตอโรนต่ำ ปริมาณ 17-KS ในปัสสาวะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

การรักษา ภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิด

การรักษาภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำแต่กำเนิดนั้นขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก แนวโน้มทางเพศ และการตอบสนองของผู้ป่วยต่อการรักษาด้วยแอนโดรเจน ในกรณีที่องคชาตมีการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์อย่างรุนแรง โดยไม่มีความเป็นไปได้ที่จะมีกิจกรรมทางเพศ และมีความไวต่อแอนโดรเจนต่ำ บางครั้งก็มีเหตุผลที่จะเลือกเพศทางแพ่ง (แบบผู้หญิง) พร้อมการสร้างอวัยวะเพศใหม่ให้เป็นผู้หญิง และการบำบัดด้วยการทดแทนเอสโตรเจนอย่างต่อเนื่อง ในกรณีที่องคชาตมีการพัฒนาค่อนข้างมากและตอบสนองต่อการบำบัดด้วยแอนโดรเจนได้เพียงพอ (ฉีดซัสทาโนน-250 1 มล. ทุก 3-4 สัปดาห์เข้ากล้ามเนื้อ หรือสารละลายเทสโทสเตอโรน 10% 1 มล. ทุก 10 วัน) แนะนำให้รักษาเพศชายไว้ และทำการบำบัดด้วยการทดแทนแอนโดรเจนตั้งแต่วัยแรกรุ่น (ตั้งแต่อายุ 12-13 ปี)