กล้ามเนื้อหัวใจโต: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจโตเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดหรือที่เกิดภายหลัง มีลักษณะเด่นคือกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างโตอย่างเห็นได้ชัดพร้อมกับความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดขณะหัวใจคลายตัวแต่ไม่มีภาระหลังการออกกำลังกายเพิ่มขึ้น (ตรงกันข้ามกับลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบ หลอดเลือดแดงใหญ่ตีบ ความดันโลหิตสูงทั่วร่างกาย) อาการได้แก่ เจ็บหน้าอก หายใจลำบาก เป็นลม และเสียชีวิตกะทันหัน มักได้ยินเสียงหัวใจเต้นผิดปกติแบบซิสโตลิกที่เพิ่มขึ้นตามการเคลื่อนไหวแบบวัลซัลวาในผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจโตแบบอุดตัน การวินิจฉัยทำได้ด้วยการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ การรักษาทำได้ด้วยยาเบตาบล็อกเกอร์ เวอราพามิล ไดโซไพราไมด์ และบางครั้งอาจใช้สารเคมีลดความดันหรือการผ่าตัดเอาการอุดตันของทางเดินอาหารออก

ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว (HCM) เป็นสาเหตุการเสียชีวิตกะทันหันที่พบบ่อยในนักกีฬาวัยรุ่น อาจทำให้เป็นลมโดยไม่ทราบสาเหตุและสามารถวินิจฉัยได้โดยการชันสูตรพลิกศพเท่านั้น

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว

ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจโตส่วนใหญ่นั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีการกลายพันธุ์อย่างน้อย 50 แบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ การกลายพันธุ์โดยธรรมชาตินั้นพบได้บ่อย ผู้ป่วย 1 ใน 500 รายอาจได้รับผลกระทบ และการแสดงออกทางสเตโนไทป์นั้นมีความแปรปรวนสูง

พยาธิสภาพของกล้ามเนื้อหัวใจมีลักษณะเฉพาะคือเซลล์และไมโอไฟบริลมีทิศทางที่ผิดเพี้ยน แม้ว่าอาการเหล่านี้จะไม่เฉพาะเจาะจงกับกล้ามเนื้อหัวใจโตก็ตาม ในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด ส่วนด้านบนของผนังกั้นระหว่างห้องหัวใจด้านล่างลิ้นหัวใจเอออร์ติกจะโตและหนาขึ้นอย่างเห็นได้ชัด โดยผนังด้านหลังของห้องหัวใจซ้าย (LV) โตเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย รูปแบบนี้เรียกว่าผนังกั้นระหว่างห้องหัวใจโตแบบไม่สมมาตร ในช่วงซิสโทล ผนังกั้นจะหนาขึ้น และบางครั้งลิ้นหัวใจไมทรัลด้านหน้าซึ่งมีทิศทางผิดเพี้ยนอยู่แล้วเนื่องจากห้องหัวใจมีรูปร่างไม่สม่ำเสมอ จะถูกดูดเข้าไปในผนังกั้นโดยการไหลเวียนของเลือดความเร็วสูง (ปรากฏการณ์เวนทูรี) ทำให้ช่องทางไหลออกแคบลงและปริมาณเลือดที่ออกจากหัวใจลดลง ความผิดปกติที่เกิดขึ้นอาจเรียกว่ากล้ามเนื้อหัวใจโตแบบอุดกั้น การเกิดผนังกั้นระหว่างห้องหัวใจโตขึ้นซึ่งพบได้น้อยครั้งจะส่งผลให้เกิดการไล่ระดับภายในโพรงหัวใจที่ระดับของกล้ามเนื้อปุ่ม ในทั้งสองรูปแบบ ในที่สุดแล้วห้องล่างซ้ายส่วนปลายจะบางลงและขยายตัว การหนาตัวของส่วนปลายก็เกิดขึ้นได้ แต่ไม่ได้ขัดขวางการไหลออก แม้ว่ารูปแบบนี้อาจนำไปสู่การอุดตันของห้องล่างซ้ายส่วนปลายในช่วงซิสโทลก็ตาม

การหดตัวเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้เศษส่วนการบีบตัว (EF) เป็นปกติ ต่อมา EF จะเพิ่มขึ้นเนื่องจากโพรงหัวใจมีปริมาตรน้อยและปล่อยเลือดออกเกือบหมดเพื่อรักษาปริมาณเลือดที่ไหลออกจากหัวใจ

ภาวะไฮเปอร์โทรฟีทำให้เกิดห้องหัวใจที่แข็งและไม่ยืดหยุ่น (โดยปกติคือห้องหัวใจล่าง) ซึ่งต้านทานการเติมเลือดในช่วงไดแอสตอล ทำให้ความดันปลายไดแอสตอลสูงขึ้น และทำให้ความดันในหลอดเลือดดำปอดสูงขึ้น เมื่อความต้านทานการเติมเลือดเพิ่มขึ้น ปริมาณเลือดที่ส่งออกจากหัวใจจะลดลง ผลกระทบนี้จะยิ่งรุนแรงขึ้นหากมีการไล่ระดับการไหลออกของทางเดินเลือด เนื่องจากภาวะหัวใจเต้นเร็วส่งผลให้ระยะเวลาการเติมเลือดลดลง อาการจึงมักเกิดขึ้นขณะออกกำลังกายหรือเมื่อเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเป็นหลัก

การไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดหัวใจอาจบกพร่อง ทำให้เกิดอาการเจ็บหน้าอก เป็นลม หรือหัวใจเต้นผิดจังหวะในกรณีที่ไม่มีโรคหลอดเลือดหัวใจ การไหลเวียนของเลือดอาจบกพร่องเนื่องจากอัตราส่วนของความหนาแน่นของเส้นเลือดฝอยต่อกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (ความไม่สมดุลของเส้นเลือดฝอย/กล้ามเนื้อหัวใจ) หรือเส้นผ่านศูนย์กลางของลูเมนของหลอดเลือดหัวใจในผนังหลอดเลือดแคบลงเนื่องจากการขยายตัวของเซลล์ในชั้นในและชั้นกลางและการหนาตัวของหลอดเลือด นอกจากนี้ ความต้านทานของหลอดเลือดส่วนปลายและความดันไดแอสตอลของรากหลอดเลือดแดงใหญ่จะลดลงเมื่อออกกำลังกาย ส่งผลให้ความดันในการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดหัวใจลดลง

ในบางกรณี เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจจะค่อยๆ ตายลง อาจเป็นเพราะความไม่สมดุลที่ระดับเส้นเลือดฝอย/เซลล์กล้ามเนื้อทำให้เกิดภาวะขาดเลือดเรื้อรังและแพร่กระจายไปทั่ว เมื่อเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจตายลง เซลล์กล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยภาวะพังผืดที่แพร่กระจายไปทั่ว ในกรณีนี้ โพรงหัวใจที่โตเกินปกติพร้อมกับการทำงานผิดปกติของไดแอสโตลจะค่อยๆ ขยายตัว และการทำงานผิดปกติของซิสโตลก็จะพัฒนาขึ้น

การติดเชื้อที่เยื่อบุหัวใจอาจทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจโตแทรกซ้อนได้เนื่องจากความผิดปกติของลิ้นหัวใจไมทรัลและเลือดไหลออกอย่างรวดเร็วในช่วงแรกของการบีบตัว การอุดตันของห้องบนและห้องล่างมักเป็นภาวะแทรกซ้อนในระยะหลัง

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

อาการของโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว

อาการมักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 20 ถึง 40 ปี และเกิดจากการออกแรงมากเกินไป อาการเหล่านี้ได้แก่ อาการเจ็บหน้าอก (มักคล้ายกับโรคหลอดเลือดหัวใจตีบทั่วไป) หายใจลำบาก หัวใจเต้นแรง และหมดสติ ผู้ป่วยอาจมีอาการเหล่านี้หนึ่งอาการหรือมากกว่านั้น อาการหมดสติมักเกิดขึ้นโดยไม่มีสัญญาณเตือนขณะออกกำลังกายเนื่องจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย และเป็นสัญญาณบ่งชี้ความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตกะทันหัน ในโรคกล้ามเนื้อหัวใจโต การเสียชีวิตกะทันหันมักเกิดจากหัวใจห้องล่างเต้นเร็วหรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เนื่องจากการทำงานของระบบซิสโตลิกยังคงปกติ ผู้ป่วยจึงไม่ค่อยบ่นว่าเหนื่อยล้า

ความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจปกติและอาการของความดันหลอดเลือดดำที่เพิ่มขึ้นนั้นพบได้น้อย ในกรณีที่มีการอุดตันของช่องทางออก ชีพจรของหลอดเลือดแดงคอโรทิดจะพุ่งสูงขึ้นอย่างรวดเร็ว พุ่งสูงสุด และลดลงอย่างรวดเร็ว ชีพจรที่ปลายสุดอาจเด่นชัดเนื่องจากหัวใจห้องล่างซ้ายโต มักมีเสียงหัวใจที่สี่ (S4) ซึ่ง_{เกี่ยวข้อง}กับการหดตัวของห้องบนอย่างรุนแรง โดยมีพื้นหลังเป็นหัวใจห้องล่างซ้ายที่ยืดหยุ่นได้ไม่ดีในช่วงไดแอสโทลตอนปลาย

การหนาตัวของผนังกั้นหัวใจทำให้เกิดเสียงหัวใจบีบตัวแบบซิสโตลิกที่ไม่แผ่ไปถึงคอและอาจได้ยินที่ขอบกระดูกอกซ้ายในช่องว่างระหว่างซี่โครงที่สามหรือสี่ อาจได้ยินเสียงหัวใจบีบตัวแบบซิสโตลิกแบบไมทรัลรั่วเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงการกำหนดค่าของลิ้นหัวใจไมทรัลที่ปลายสุดของหัวใจ เมื่อช่องทางไหลออกของหัวใจห้องล่างแคบลง บางครั้งอาจได้ยินเสียงหัวใจบีบตัวแบบซิสโตลิกแบบบีบตัวที่ช่องว่างระหว่างซี่โครงที่สองที่ขอบกระดูกอกซ้าย เสียงหัวใจบีบตัวแบบซิสโตลิกแบบบีบตัวของช่องทางไหลออกของหัวใจห้องล่างซ้ายที่เกิดจากกล้ามเนื้อหัวใจโตอาจเพิ่มขึ้นได้จากการเคลื่อนไหวแบบวัลซัลวา (ซึ่งจะลดการไหลกลับของหลอดเลือดดำและปริมาตรไดแอสโตลิกของหัวใจห้องล่างซ้าย) โดยการลดความดันของหลอดเลือดแดงใหญ่ (เช่น ด้วยไนโตรกลีเซอรีน) หรือระหว่างการหดตัวหลังจากออกนอกช่วงหัวใจ (ซึ่งจะเพิ่มการไล่ระดับความดันของช่องทางไหลออก) การบีบมือจะเพิ่มความดันของหลอดเลือดแดงใหญ่ จึงทำให้เสียงหัวใจบีบตัวลดลง

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อหัวใจโต

การวินิจฉัยโดยสันนิษฐานจะทำโดยพิจารณาจากเสียงหัวใจเต้นผิดปกติและอาการทั่วไป การเป็นลมโดยไม่ทราบสาเหตุในนักกีฬาวัยรุ่นควรได้รับการตรวจวินิจฉัยเพื่อแยกโรค HCM ออกจากโรคนี้ จำเป็นต้องแยกแยะโรคนี้ออกจากโรคตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่และโรคหัวใจขาดเลือด ซึ่งอาจมีอาการคล้ายกันร่วมด้วย

จะทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจแบบ 2 มิติ (ซึ่งเป็นการตรวจแบบไม่รุกรานที่ดีที่สุดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย) มักจะทำการเอกซเรย์ทรวงอก แต่โดยปกติจะไม่มีอะไรผิดปกติเนื่องจากห้องล่างของหัวใจไม่ได้ขยายตัว (แม้ว่าห้องโถงซ้ายอาจขยายใหญ่ขึ้นก็ตาม) ผู้ป่วยที่มีอาการหมดสติหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะเรื้อรังควรได้รับการประเมินในโรงพยาบาล การทดสอบการออกกำลังกายและการติดตามด้วยเครื่อง Holter มักมีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง แม้ว่าการวินิจฉัยจะทำได้ยากในผู้ป่วยเหล่านี้

โดยทั่วไปแล้ว ECG จะแสดงอาการของการหนาตัวของผนังซ้ายของหัวใจ (เช่น คลื่น S ในลีด V และคลื่น R ในลีด V หรือ V > 35 มม.) มักพบคลื่น O ที่ผนังกั้นหัวใจลึกมากในลีด I, aVL, V และ V พร้อมกับการหนาตัวของผนังกั้นหัวใจแบบไม่สมมาตร ใน HCM มักพบคอมเพล็กซ์ QRS ในลีด V3 และ V4 ซึ่งจำลองภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลันก่อนหน้านี้ คลื่นเหล่านี้มักผิดปกติ โดยมักพบคลื่นกลับหัวที่สมมาตรลึกในลีด I, aVL, V5 และ V6 นอกจากนี้ คลื่น P ที่ส่วน ST ก็พบได้บ่อยเช่นกัน คลื่น P มักจะกว้าง แตกในลีด II, III และ aVF และเป็นแบบสองเฟสในลีด V และ V ซึ่งบ่งชี้ถึงการหนาตัวของผนังห้องบนซ้าย มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของปรากฏการณ์การกระตุ้นล่วงหน้าในกลุ่มอาการ Wolff-Parkinson-White ซึ่งนำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจแบบสองมิติแบบดอปเปลอร์ช่วยแยกแยะรูปแบบต่างๆ ของกล้ามเนื้อหัวใจและระบุระดับการอุดตันของช่องทางไหลออกของหัวใจห้องล่างซ้าย รวมถึงระดับความดันและตำแหน่งของส่วนที่ตีบ การศึกษานี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการติดตามประสิทธิภาพของการรักษาด้วยยาหรือการผ่าตัด ในกรณีที่ช่องทางไหลออกอุดตันอย่างรุนแรง อาจพบลิ้นหัวใจเอออร์ติกปิดในช่วงกลางซิสโทล

การสวนหัวใจมักจะทำเฉพาะในกรณีที่มีแผนการรักษาแบบรุกราน โดยปกติหลอดเลือดหัวใจจะไม่แสดงอาการตีบแคบอย่างมีนัยสำคัญ แต่การศึกษาการเผาผลาญอาจเผยให้เห็นภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดเนื่องมาจากการตีบแคบของช่องว่างภายในหลอดเลือด ความไม่สมดุลในระดับเส้นเลือดฝอย/กล้ามเนื้อหัวใจ หรือความตึงของผนังห้องหัวใจที่ผิดปกติ ผู้ป่วยสูงอายุอาจมีโรคหลอดเลือดหัวใจได้เช่นกัน

[ 13 ], [ 14 ]

การพยากรณ์โรคและการรักษาโรคกล้ามเนื้อหัวใจโต

โดยรวมแล้ว อัตราการเสียชีวิตต่อปีอยู่ที่ 1–3% ในผู้ใหญ่ และสูงกว่าในเด็ก อัตราการเสียชีวิตแปรผกผันกับอายุที่เริ่มมีอาการ และสูงที่สุดในผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วหรือหมดสติบ่อยครั้ง และในผู้ที่ฟื้นจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน การพยากรณ์โรคจะแย่ลงในผู้ป่วยที่อายุน้อยซึ่งมีประวัติครอบครัวเสียชีวิตกะทันหัน และในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 45 ปีซึ่งมีอาการเจ็บหน้าอกหรือหายใจลำบากเมื่อออกแรง การเสียชีวิตมักเกิดขึ้นกะทันหัน และการเสียชีวิตกะทันหันเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด ภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรังพบได้น้อยกว่า การให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมมีไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีผนังกั้นหัวใจหนาตัวไม่สมมาตรซึ่งเกิดขึ้นในช่วงการเจริญเติบโตของวัยแรกรุ่น

การรักษาส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การคลายตัวของหัวใจในช่วงไดแอสโตลที่ผิดปกติ ยาบล็อกเกอร์ β-Adrenergic และยาบล็อกเกอร์ช่องแคลเซียมที่ลดอัตราการเต้นของหัวใจซึ่งมีผลขยายหลอดเลือดเล็กน้อย (เช่น เวอราพามิล) เป็นยาเดี่ยวหรือยาผสมกัน ยาเหล่านี้จะทำให้หัวใจขยายตัวโดยการลดการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ โดยการชะลออัตราการเต้นของหัวใจ ยาเหล่านี้จะช่วยยืดระยะเวลาการเติมเลือดในช่วงไดแอสโตล ทั้งสองผลช่วยลดการอุดตันของทางเดินน้ำดี จึงทำให้การทำงานของหัวใจในช่วงไดแอสโตลดีขึ้น ในกรณีที่รุนแรง อาจใช้ไดโซไพราไมด์ร่วมด้วย เนื่องจากมีผลในการยับยั้งการบีบตัวของหัวใจในเชิงลบ

ยาที่ลดแรงกดล่วงหน้า (เช่น ไนเตรต ยาขับปัสสาวะ ยาต้าน ACE ยาบล็อกตัวรับแองจิโอเทนซิน II) จะลดขนาดห้องหัวใจและทำให้อาการของโรคกล้ามเนื้อหัวใจโตรุนแรงขึ้น ยาขยายหลอดเลือดจะเพิ่มการไล่ระดับของช่องทางออกและทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นเร็วแบบสะท้อนกลับ ซึ่งทำให้การทำงานของหัวใจห้องล่างคลายตัวแย่ลง ยาอินโนโทรปิก (เช่น ไกลโคไซด์ของดิจิทาลิส และคาเทโคลามีน) จะทำให้การอุดตันของช่องทางออกแย่ลงโดยไม่ลดความดันปลายไดแอสตอลที่สูง ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้

ในกรณีของอาการหมดสติ หัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน หรือหากได้รับการยืนยันจากการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจหรือการติดตามผู้ป่วยนอกตลอด 24 ชั่วโมงว่ามีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ควรพิจารณาการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจหรือยารักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ แนะนำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจโตใช้ยาปฏิชีวนะในการป้องกันการติดเชื้อที่เยื่อบุหัวใจ การเข้าร่วมกีฬาแข่งขันถือเป็นสิ่งต้องห้าม เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากอาจเสียชีวิตกะทันหันได้เมื่อออกแรงมากเกินไป

การรักษาในระยะการขยายตัวและการคั่งของกล้ามเนื้อหัวใจหนาจะเหมือนกับการรักษากล้ามเนื้อหัวใจหนาที่มีอาการผิดปกติของระบบซิสโตลิกเป็นหลัก

หากภาวะผนังกั้นห้องมีขนาดใหญ่ขึ้นและทางเดินปัสสาวะอุดตันทำให้เกิดอาการรุนแรงแม้จะได้รับการรักษาด้วยยาแล้ว การผ่าตัดจึงเป็นสิ่งจำเป็น การสลายลิ่มเลือดด้วยเอทิลแอลกอฮอล์ไม่ได้ผลเสมอไป แต่กำลังมีการใช้กันอย่างแพร่หลายมากขึ้น การผ่าตัดกล้ามเนื้อผนังกั้นห้องหรือการตัดกล้ามเนื้อมดลูกช่วยบรรเทาอาการได้ดีกว่า แต่ไม่ได้ช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิต