โรคฮีโมโกลบินซี: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคฮีโมโกลบินซีคือโรคฮีโมโกลบินผิดปกติที่มีอาการคล้ายกับโรคเม็ดเลือดรูปเคียว แต่รุนแรงน้อยกว่า

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

กลไกการเกิดโรค

โมเลกุลของเฮโมโกลบินประกอบด้วยโซ่โพลีเปปไทด์ซึ่งโครงสร้างทางเคมีถูกควบคุมโดยยีนที่เกี่ยวข้อง โมเลกุลของเฮโมโกลบินปกติของผู้ใหญ่ (HbA) ประกอบด้วยโซ่ 2 คู่ เลือดปกติยังมี HbA น้อยกว่า 2.5% (ประกอบด้วยโซ่ 5 โซ่) ระดับของเฮโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HbF ซึ่งประกอบด้วยโซ่ y แทนที่จะเป็นโซ่ f) ค่อยๆ ลดลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเดือนแรกของชีวิต เหลือน้อยกว่า 2% ของฮีโมโกลบินทั้งหมดของผู้ใหญ่ ความเข้มข้นของ HbF จะเพิ่มขึ้นเมื่อมีความผิดปกติบางอย่างของการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน เช่น โรคโลหิตจางอะพลาสติก โรคเม็ดเลือดผิดปกติ

โรคฮีโมโกลบินผิดปกติบางชนิดมีลักษณะเฉพาะคือมีภาวะโลหิตจางซึ่งพบได้ชัดเจนในผู้ที่มียีนโฮโมไซโกตและพบได้น้อยลงในผู้ที่มียีนเฮเทอโรไซโกต ผู้ป่วยบางรายมียีนเฮเทอโรไซโกตที่มีความผิดปกติ 2 อย่าง และมีภาวะโลหิตจางที่มีลักษณะเฉพาะของทั้งสองโรค

ฮีโมโกลบินจะแยกความแตกต่างตามการเคลื่อนที่ของอิเล็กโทรโฟเรซิส และจะกำหนดตามลำดับตัวอักษรตามลำดับการค้นพบ (เช่น A, B, C) แม้ว่าฮีโมโกลบินที่ผิดปกติตัวแรกจะถูกกำหนดเป็น HbS ความแตกต่างทางโครงสร้างของฮีโมโกลบินตามการเคลื่อนที่ของอิเล็กโทรโฟเรซิสจะตั้งชื่อตามเมืองหรือท้องถิ่นที่ค้นพบ (เช่น HbS เมมฟิส, HbC ฮาร์เล็ม) เมื่ออธิบายฮีโมโกลบินในผู้ป่วยที่มีองค์ประกอบที่ซับซ้อน ฮีโมโกลบินที่มีอยู่ในความเข้มข้นที่มากกว่าจะถูกตั้งชื่อก่อน

ในสหรัฐอเมริกา โรคโลหิตจางที่มีทั้ง HbS, HbC และธาลัสซีเมีย มักตรวจพบในผู้อพยพจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งมี HbE ด้วยเช่นกัน

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

อาการ โรคฮีโมโกลบินซี

คนผิวดำในสหรัฐอเมริกาประมาณ 2% ถึง 3% ไม่มีอาการ ในรูปแบบโฮโมไซกัส อาการจะคล้ายกับโรคเม็ดเลือดรูปเคียวแต่ไม่รุนแรงมากนัก อย่างไรก็ตาม ภาวะวิกฤตในช่องท้อง เช่น โรคเม็ดเลือดรูปเคียว จะไม่เกิดขึ้น และม้ามมักจะโตขึ้น การสะสมเม็ดเลือดแดงในม้ามอาจเกิดขึ้นได้

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

การวินิจฉัย โรคฮีโมโกลบินซี

สงสัยโรคฮีโมโกลบินซีในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวและในคนผิวดำที่มีอาการโรคเม็ดเลือดรูปเคียว โดยเฉพาะในผู้ใหญ่ที่มีม้ามโต โรคโลหิตจางมักไม่รุนแรงแต่ก็อาจปานกลางได้ โรคโลหิตจางมักเป็นภาวะปกติโดยมีเซลล์เป้าหมาย 30 ถึง 100% บางครั้งพบเม็ดเลือดแดงผลึกในสเมียร์ และอาจตรวจพบเม็ดเลือดแดงที่มีนิวเคลียสได้ แต่ไม่สามารถตรวจพบเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้ ตรวจพบฮีโมโกลบินซีด้วยวิธีอิเล็กโทรโฟรีซิส ในรูปแบบเฮเทอโรไซกัส ตรวจพบเฉพาะเซลล์เป้าหมายเท่านั้น

[ 15 ], [ 16 ]

การรักษา โรคฮีโมโกลบินซี

ไม่มีการรักษาเฉพาะ โรคโลหิตจางมักมีอาการไม่รุนแรงและไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด