ฮีโมโกลบิน C: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

โรคของเฮโมโกลบิน C คือ hemoglobinopathy ซึ่งเป็นอาการที่คล้ายกับโรคโลหิตจางชนิดเคียว แต่ไม่รุนแรง.

[1], [2], [3], [4]

กลไกการเกิดโรค

โมเลกุลของเฮโมโกลบินประกอบด้วยโซ่ polypeptide ซึ่งโครงสร้างทางเคมีถูกควบคุมโดยยีนที่เกี่ยวข้อง โมเลกุลของฮีโมโกลบินของมนุษย์ปกติ (HbA) ประกอบด้วยโซ่ 2 คู่ เลือดยังปกติมี <2.5% HbA (ประกอบด้วย 5 โซ่) ระดับของทารกในครรภ์เฮโมโกลบิน (HbF ที่มีห่วงโซ่ y แทน f-chains) จะค่อยๆลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเดือนแรกของชีวิตถึง <2% ของฮีโมโกลบินทั้งหมดของผู้ใหญ่ ความเข้มข้นของ HbF เพิ่มขึ้นเมื่อมีการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินบางอย่างโดยมีภาวะโลหิตจางแบบ aplastic myelodysplastic syndrome

Hemoglobinopathies บางคนเป็นที่ประจักษ์โดยโรคโลหิตจางมากขึ้นเด่นชัดใน homozygotes และน้อยใน heterozygotes ผู้ป่วยบางรายเป็น heterozygous สำหรับความผิดปกติสองตัวและมีภาวะโลหิตจางที่มีลักษณะเฉพาะสำหรับความผิดปกติทั้งสองอย่าง

Hb ความโดดเด่นในการเคลื่อนไหว electrophoretic และจะแสดงตามลำดับตัวอักษรตามคำสั่งของการเปิดตัว (เช่น A, B, C) แม้ว่าเฮโมโกลบินผิดปกติครั้งแรกที่ได้รับมอบหมายให้เป็น HBS ความแตกต่างของโครงสร้างของเฮโมโกลบินตามความคล่องตัวที่เรียกว่า electrophoretic ทั่วเมืองหรือในภูมิประเทศที่พวกเขาถูกค้นพบ (ตัวอย่างเช่น HbS Memphis, HbS Harlem) เมื่ออธิบายฮีโมโกลบินในผู้ป่วยที่มีองค์ประกอบที่ซับซ้อนเฮโมโกลบินเป็นคนแรกที่เรียกว่ามีความเข้มข้นมากขึ้น

ในประเทศสหรัฐอเมริกาภาวะโลหิตจางจาก HbS, HbS และ thalassemia มักพบในผู้อพยพจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ที่มี HbE

[5], [6], [7], [8], [9]

อาการ โรคของฮีโมโกลบิน C

ระหว่าง 2% และ 3% ของคนผิวดำในสหรัฐอเมริกามีโรคที่ไม่ปรากฏอาการของโรค กับรูปแบบ homozygous อาการคล้ายกับโรคโลหิตจางเคียวเซลล์ แต่รุนแรงน้อยลง อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนในช่องท้องเช่นเดียวกับโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะไม่เกิดขึ้นและม้ามจะขยายใหญ่ขึ้น การจับกุมเม็ดเลือดแดงในม้ามเป็นไปได้

[10], [11], [12], [13], [14]

การวินิจฉัย โรคของฮีโมโกลบิน C

ผู้ป่วยทุกรายที่มีประวัติครอบครัวและในคนผิวดำที่มีอาการโลหิตจางมีอาการโลหิตจางโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ใหญ่ที่มี splenomegaly ผู้ป่วยสงสัยจะเป็นโรค hemoglobin C ภาวะโลหิตจางมักจะแสดงออกได้ง่าย แต่อาจมีความรุนแรงปานกลาง โดยปกติแล้วโรคโลหิตจางในนอร์มอลที่มีเนื้อหา 30 ถึง 100% ของเซลล์เป้าหมายเม็ดเลือดแดงที่มีรอยเปื้อนเป็นครั้งคราวจะพบได้ในเม็ดเลือดขาวที่มีรอยเปื้อน ไม่พบเม็ดเลือดแดงแฉก เมื่ออิเล็กโตรโฟเรซิสเป็นตัวกำหนด hemoglobin C. ด้วย heterozygotes แบบนี้จะตรวจพบเฉพาะเซลล์เป้าหมายเท่านั้น

[15], [16]

การรักษา โรคของฮีโมโกลบิน C

การรักษาเฉพาะไม่ได้ ภาวะโลหิตจางมักไม่แสดงออกและไม่จำเป็นต้องมีการถ่ายเลือด