ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรคฮีโมโกลบินซี: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
กลไกการเกิดโรค
โมเลกุลของเฮโมโกลบินประกอบด้วยโซ่โพลีเปปไทด์ซึ่งโครงสร้างทางเคมีถูกควบคุมโดยยีนที่เกี่ยวข้อง โมเลกุลของเฮโมโกลบินปกติของผู้ใหญ่ (HbA) ประกอบด้วยโซ่ 2 คู่ เลือดปกติยังมี HbA น้อยกว่า 2.5% (ประกอบด้วยโซ่ 5 โซ่) ระดับของเฮโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HbF ซึ่งประกอบด้วยโซ่ y แทนที่จะเป็นโซ่ f) ค่อยๆ ลดลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเดือนแรกของชีวิต เหลือน้อยกว่า 2% ของฮีโมโกลบินทั้งหมดของผู้ใหญ่ ความเข้มข้นของ HbF จะเพิ่มขึ้นเมื่อมีความผิดปกติบางอย่างของการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน เช่น โรคโลหิตจางอะพลาสติก โรคเม็ดเลือดผิดปกติ
โรคฮีโมโกลบินผิดปกติบางชนิดมีลักษณะเฉพาะคือมีภาวะโลหิตจางซึ่งพบได้ชัดเจนในผู้ที่มียีนโฮโมไซโกตและพบได้น้อยลงในผู้ที่มียีนเฮเทอโรไซโกต ผู้ป่วยบางรายมียีนเฮเทอโรไซโกตที่มีความผิดปกติ 2 อย่าง และมีภาวะโลหิตจางที่มีลักษณะเฉพาะของทั้งสองโรค
ฮีโมโกลบินจะแยกความแตกต่างตามการเคลื่อนที่ของอิเล็กโทรโฟเรซิส และจะกำหนดตามลำดับตัวอักษรตามลำดับการค้นพบ (เช่น A, B, C) แม้ว่าฮีโมโกลบินที่ผิดปกติตัวแรกจะถูกกำหนดเป็น HbS ความแตกต่างทางโครงสร้างของฮีโมโกลบินตามการเคลื่อนที่ของอิเล็กโทรโฟเรซิสจะตั้งชื่อตามเมืองหรือท้องถิ่นที่ค้นพบ (เช่น HbS เมมฟิส, HbC ฮาร์เล็ม) เมื่ออธิบายฮีโมโกลบินในผู้ป่วยที่มีองค์ประกอบที่ซับซ้อน ฮีโมโกลบินที่มีอยู่ในความเข้มข้นที่มากกว่าจะถูกตั้งชื่อก่อน
ในสหรัฐอเมริกา โรคโลหิตจางที่มีทั้ง HbS, HbC และธาลัสซีเมีย มักตรวจพบในผู้อพยพจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งมี HbE ด้วยเช่นกัน
อาการ โรคฮีโมโกลบินซี
การวินิจฉัย โรคฮีโมโกลบินซี
สงสัยโรคฮีโมโกลบินซีในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวและในคนผิวดำที่มีอาการโรคเม็ดเลือดรูปเคียว โดยเฉพาะในผู้ใหญ่ที่มีม้ามโต โรคโลหิตจางมักไม่รุนแรงแต่ก็อาจปานกลางได้ โรคโลหิตจางมักเป็นภาวะปกติโดยมีเซลล์เป้าหมาย 30 ถึง 100% บางครั้งพบเม็ดเลือดแดงผลึกในสเมียร์ และอาจตรวจพบเม็ดเลือดแดงที่มีนิวเคลียสได้ แต่ไม่สามารถตรวจพบเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้ ตรวจพบฮีโมโกลบินซีด้วยวิธีอิเล็กโทรโฟรีซิส ในรูปแบบเฮเทอโรไซกัส ตรวจพบเฉพาะเซลล์เป้าหมายเท่านั้น
ใครจะติดต่อได้บ้าง?
การรักษา โรคฮีโมโกลบินซี
ไม่มีการรักษาเฉพาะ โรคโลหิตจางมักมีอาการไม่รุนแรงและไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด