ภาวะเมลานินต่ำ

ภาวะเมลานินต่ำเป็นภาวะผิดปกติของการสร้างเม็ดสีผิวโดยมีสาเหตุมาจากโรคบางชนิด การเกิดภาวะเมลานินต่ำเกิดจากความผิดปกติของการผลิตเมลานินของเซลล์สร้างเม็ดสีในชั้นผิวหนัง ภาวะผิดปกตินี้สามารถแสดงออกมาในรูปแบบของโรคผิวหนังชนิดหนึ่ง ซึ่งก็คือมีเมลานินน้อยลง และเมลานินก็หายไปจนหมด

ปัจจัยกระตุ้นการเกิดภาวะเมลานินต่ำคือความเสียหายต่อจุดเชื่อมต่อหนึ่งจุดขึ้นไปในการผลิตและการแปลงเมลานิน ซึ่งอาจเกิดจากการไม่มีเมลาโนไซต์ในผิวหนัง การละเมิดการสร้างเมลาโนโซมที่สมบูรณ์และการเคลื่อนย้ายเมลาโนโซมไปยังเคอราติโนไซต์

อาการทางคลินิกหลักของโรคนี้ถือเป็นจุดขาวที่ปรากฏเป็นผลจากอาการป่วยก่อนหน้านี้โดยมีความผิดปกติของสีผิวหนังที่ชั้นผิว มักพบภาวะเม็ดสีผิวต่ำในเด็ก ซึ่งเกิดขึ้นไม่นานหลังจากป่วย

การวินิจฉัยที่ถูกต้องมักต้องใช้การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยา เพราะหากไม่ทำการตรวจ ภาวะเมลานินก็อาจตรวจพบได้ ซึ่งนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนาการในวัยเด็ก เป้าหมายของการรักษาทางพยาธิวิทยาคือขั้นตอนการลอกผิวและการใช้เรตินอยด์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

สาเหตุของภาวะเมลานินต่ำ

จุดขาวอาจเกิดขึ้นในช่วงวันแรกๆ ของชีวิตทารก เนื่องจากสาเหตุของภาวะเมลานินต่ำเกิดจากพันธุกรรม ดังนั้นจึงเกิดความล้มเหลวในการสังเคราะห์เมลานิน ซึ่งเป็นเม็ดสีพิเศษที่ควบคุมสีผิว

การผลิตเมลานินเริ่มต้นขึ้นจากการทำงานของเอนไซม์พิเศษ - ไทโรซิเนส หลังจากนั้นปฏิกิริยาลูกโซ่จำนวนมากจะเกิดขึ้นในระดับโมเลกุล กระบวนการที่ซับซ้อนนี้ได้รับการควบคุมโดยยีนที่รวมกันเป็นพิเศษซึ่งทำให้เกิดการสลายตัว

ดังนั้น สาเหตุของภาวะเมลานินต่ำจึงควรหาสาเหตุในกลไกทางพันธุกรรม นอกจากนี้ การถ่ายทอดทางพยาธิวิทยายังมีลักษณะแบบด้อย โดยเฉพาะในคู่สมรสที่เป็นเครือญาติกัน ผู้ที่ถ่ายทอดทางพยาธิวิทยาสามารถแสดงอาการได้จากการมีผมหงอกเป็นหย่อมๆ มีขอบชัดเจน มีฝ้า และจุดขาวบนผิวหนัง

เนื่องจากสาเหตุที่แน่นอนของภาวะเมลานินต่ำยังไม่ชัดเจน และยังไม่สามารถแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ จึงยังไม่มีการรักษาตามสาเหตุ แต่ด้วยการวิจัย ทำให้สามารถค้นพบวิธีการและยาที่สามารถทำให้การสังเคราะห์เมลานินเป็นปกติได้บางส่วน

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

อาการของภาวะเมลานินต่ำ

เนื่องจากภาวะทางพยาธิวิทยานี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทำให้การผลิตเมลานินลดลง อาการทางคลินิกของภาวะเมลานินต่ำจึงสามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดของทารก

อาการของภาวะผิวคล้ำมีสีขาวเป็นบริเวณกว้างโดยมีขอบเขตชัดเจน ซึ่งแตกต่างจากเฉดสีของผิวหนังส่วนอื่น จำนวนและขนาดของจุดดังกล่าวอาจแตกต่างกันและเพิ่มขึ้นตามกาลเวลา

หากทารกมีผิวซีดหรือขาว อาการของโรคไฮโปเมลาโนซิสอาจไม่ชัดเจนในทันที เพื่อให้มองเห็นได้ชัดเจนยิ่งขึ้น จำเป็นต้องใช้โคมไฟวูดส์เพื่อตรวจดูบริเวณที่ไม่มีเม็ดสีในห้องมืด

โคมไฟนี้ช่วยเพิ่มความแตกต่างระหว่างสีผิวปกติและภาวะเมลานินสีผิวผิดปกติ ในกรณีที่เกิดภาวะเมลานินสีผิวผิดปกติของอิโตะ นอกจากอาการทางผิวหนังแล้ว ยังอาจเกิดพยาธิสภาพของระบบประสาทที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางระบบประสาทในรูปแบบของความผิดปกติทางจิตและอาการชักกระตุกที่เพิ่มขึ้น และยังพบความผิดปกติของโครงกระดูกด้วย

ภาวะเมลานินต่ำในเด็ก

การผลิตเม็ดสีที่ไม่เพียงพอในทารกอาจบ่งบอกถึงการมีอยู่ของโรควาร์เดเบิร์ก ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่น อาการทางคลินิกหลักๆ ได้แก่ เส้นผมเป็นสีขาว ผิวหนังมีสีซีด ม่านตาและตามีสีต่างกัน สันจมูกกว้าง และหูหนวกตั้งแต่กำเนิด

นอกจากนี้ ยังพบภาวะเมลานินในเด็กร่วมกับเนื้องอกสเคอโรซิส ซึ่งมีลักษณะเป็นจุดสีขาวขนาดใหญ่ถึง 3 ซม. ขึ้นอยู่ตามร่างกาย รวมถึงมีตุ่มที่หน้าผาก แขน และขา นอกจากอาการทางผิวหนังแล้ว ยังพบอาการปัญญาอ่อน โรคลมบ้าหมู โรคต้อกระจก เนื้องอกที่ไต ปอด กระดูก และกล้ามเนื้อหัวใจ

ภาวะเมลานินในเด็กจะสังเกตได้จากภาวะเมลานินในเด็ก โดยจะมีลักษณะเป็นคลื่นหรือลายบนผิวหนังที่มีสีจางลง อาการดังกล่าวอาจหายไปเองเมื่ออายุมากขึ้น

โรคด่างขาวเป็นความผิดปกติของการสังเคราะห์เม็ดสี ซึ่งมีลักษณะเป็นบริเวณผิวหนังสีขาวที่มีโครงร่างชัดเจน สามารถพบโรคนี้ได้ที่ใบหน้า อวัยวะเพศ เท้า มือ และบริเวณข้อต่อ

ภาวะเมลาโนซิสชนิดมีน้ำหยด

ภาวะผิดปกติดังกล่าวมักพบในผู้หญิงที่มีอายุระหว่าง 35-55 ปี ผู้หญิงที่มีผิวสีอ่อนและผู้ที่ใช้เวลาอยู่กลางแสงแดดเป็นเวลานานมีความเสี่ยงต่อภาวะเมลานินต่ำที่สุด

ส่งผลให้จำนวนเมลาโนไซต์ในบริเวณที่ได้รับผลกระทบลดลงเกือบ 2 เท่า นอกจากนี้ ยังมีความเห็นว่าภาวะเมลาโนซิสชนิดหยดมีความสัมพันธ์กับ HLA-DR8

ปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญต่อการพัฒนาของโรคนี้โดยเฉพาะถ้าสังเกตพบในญาติใกล้ชิด

อาการทางคลินิกของภาวะเม็ดสีผิวผิดปกติมีลักษณะเป็นจุดสีขาวกลมๆ บนผิวหนัง โดยเส้นผ่านศูนย์กลางของบริเวณที่เปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจยาวได้ถึง 1 ซม.

ภาวะผิวหนังมีเมลาโนซิสแบบมีน้ำเหลืองไหลหยดจะปรากฏที่บริเวณหน้าแข้ง (พื้นผิวเหยียด) ก่อน จากนั้นจึงลามไปที่ปลายแขน หลังส่วนบน และหน้าอก ภาวะทางพยาธิวิทยานี้มักไม่เกี่ยวข้องกับผิวหนังบริเวณใบหน้า

ความก้าวหน้าของกระบวนการนี้สังเกตได้ตามอายุและการได้รับแสงแดดโดยตรงมากเกินไป

โรคผิวหนังที่มีเมลาโนซิสต่ำของอิโตะ

โรคนี้พบในผู้ชายโดยเฉพาะผู้หญิง และเป็นรองเพียงโรคเนื้องอกในเส้นประสาทและโรคสเคอโรซิสเท่านั้น ภาวะเมลานินผิดปกติ Ito เป็นโรคที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ แต่ก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยและแบบเด่นได้

การพัฒนาของพยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับความล้มเหลวของการอพยพของเซลล์จากท่อประสาทในช่วงครรภ์ ซึ่งส่งผลให้มีการจัดเรียงของเนื้อเทาในสมองผิดปกติ และมีจำนวนเมลาโนไซต์ไม่เพียงพอในความหนาของผิวหนัง

การอพยพของเนื้องอกเมลานินจะเกิดขึ้นในไตรมาสที่ 2 และ 3 ของการตั้งครรภ์ ในเวลาเดียวกัน ยังพบการอพยพของเซลล์ประสาท ส่งผลให้เกิดภาวะเมลานินต่ำ ซึ่งรวมถึงอาการทางคลินิกของโรคเม็ดสีและพยาธิสภาพของสมอง

อาการทางผิวหนังจะแสดงออกมาเป็นบริเวณที่มีการสร้างเม็ดสีน้อยลงและมีลักษณะไม่สม่ำเสมอ (เป็นลอน ซิกแซก เป็นคลื่น) โดยส่วนใหญ่แล้วรอยโรคเหล่านี้จะเกิดขึ้นบริเวณใกล้เส้น Blaschko และสามารถสังเกตเห็นได้ตั้งแต่ในช่วงไม่กี่วันหรือเดือนแรกของชีวิตทารก แต่เมื่อเข้าสู่วัยรุ่น รอยโรคอาจมองเห็นได้น้อยลงหรือหายไปเลย

อาการทางระบบประสาทมีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติทางจิต อาการชักจากโรคลมบ้าหมู ซึ่งแตกต่างกันตรงที่เด็กดื้อต่อยากันชัก เด็กๆ มักมีอาการออทิสติก กล้ามเนื้ออ่อนแรง และการเคลื่อนไหวไม่คล่องตัว พบภาวะศีรษะโตในหนึ่งในสี่ของกรณี

นอกจากนี้ ยังมักพบความผิดปกติในอวัยวะอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะเพศ ใบหน้า ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เท้า อาการทางตา รวมถึงความผิดปกติในโครงสร้างและการเจริญเติบโตของฟันและเส้นผม

โรคเมลาโนซิสชนิดไม่สร้างเม็ดสีโดยไม่ทราบสาเหตุ

การพัฒนาของภาวะเมลานินต่ำเกิดจากการหยุดชะงักของขั้นตอนการสังเคราะห์เมลานินอันเนื่องมาจากการขาดเมลาโนไซต์ ความล้มเหลวในการก่อตัวของเมลาโนโซมที่สมบูรณ์และการอพยพของเมลาโนโซม

เมลาโนไซต์มีต้นกำเนิดจากเอ็กโตเมเซนไคม์ การแบ่งตัวของเซลล์จะดำเนินไป 4 ระยะ ระยะแรกคือการปรากฏตัวของเซลล์ต้นกำเนิดเมลาโนไซต์ในสันประสาท ระยะที่สองคือการเคลื่อนตัวของเมลาโนไซต์ในชั้นหนังแท้ไปยังเยื่อฐานของหนังกำพร้า จากนั้นจะสังเกตการเคลื่อนที่ของเมลาโนไซต์ในหนังกำพร้า และสุดท้ายคือระยะการก่อตัวของกระบวนการ (เดนไดรต์) เมื่อเซลล์มาอยู่ในตำแหน่งบนหนังกำพร้า

ภาวะเมลาโนไซต์เม็ดสีผิดปกติแบบไม่ทราบสาเหตุจะเกิดขึ้นในกรณีที่เกิดการสลายตัวในระยะใดระยะหนึ่งที่ระบุไว้ ส่งผลให้เมลาโนไซต์ไปอยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ ส่งผลให้ผิวหนังบางส่วนยังคง "ไม่มีสี" เนื่องจากจะไม่มีการสังเคราะห์เม็ดสี

อาจมีอาการตั้งแต่ในทารกหรือเมื่ออายุมากขึ้น นอกจากนี้ เมื่อได้รับรังสีอัลตราไวโอเลต พยาธิสภาพนี้อาจลุกลามมากขึ้น

การระบุสาเหตุหลักของโรคค่อนข้างยาก เนื่องจากในเกือบ 100% ของกรณีเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ภาวะเม็ดสีเมลานินชนิดไม่สร้างเม็ดสีแบบไม่ทราบสาเหตุสามารถแสดงอาการได้ทันทีหลังคลอดหรือในวัยรุ่น ส่วนใหญ่มักเป็นอาการเรื้อรังและกำเริบเป็นระยะ

อาการทางคลินิกของโรคคือมีจุดที่มีการสร้างเม็ดสีน้อยลงในบริเวณต่างๆ (หน้าแข้ง ปลายแขน หลัง) และมีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 1 ซม. บริเวณเหล่านี้อยู่แยกจากกันและไม่สามารถรวมกันได้

ส่วนใหญ่มักพบภาวะผิวหนังมีเม็ดสีเมลานินแบบไม่มีสาเหตุในผู้หญิงที่มีสีผิวอ่อน โดยเฉพาะผู้ที่อาศัยอยู่ในบริเวณที่ได้รับแสงแดดมาก นอกจากนี้ เมื่อรอยโรคปรากฏบนหน้าแข้งเป็นครั้งแรก จากนั้นภายใต้อิทธิพลของแสงแดด จำนวนบริเวณที่มีเม็ดสีลดลงจะเพิ่มขึ้น

ไม่มีการบำบัดทางพยาธิวิทยาที่มุ่งเป้าไปที่การกำจัดปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค ดังนั้นการรักษาตามอาการจึงถูกใช้เพื่อลดความรุนแรงของอาการแสดงของโรค

การวินิจฉัยภาวะเมลานินต่ำ

การละเมิดกระบวนการสร้างเม็ดสีสามารถแสดงออกมาในรูปแบบต่างๆ เพื่อยืนยันพยาธิวิทยา นอกจากการตรวจด้วยสายตาแล้ว ยังจำเป็นต้องใช้การศึกษาด้วยโคมไฟของ Wood โดยมักใช้กับผู้ที่มีผิวสีอ่อนและพยาธิวิทยาที่แสดงออกไม่ชัดเจน

การวินิจฉัยภาวะเม็ดสีผิดปกตินั้นอาศัยการระบุขอบเขตที่ชัดเจนของรอยโรคที่มีเม็ดสีผิดปกติโดยการส่องไฟในห้องที่มืด วิธีนี้ทำให้สามารถตรวจพบบริเวณดังกล่าวและตรวจยืนยันได้

การวินิจฉัยภาวะ Ito hypomelanosis นั้นจะรวมถึงการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของสมองด้วย ซึ่งจะเห็นการขยายตัวของโพรงสมองที่ 3 และโพรงสมองด้านข้าง ขอบเขตระหว่างเนื้อสมองไม่ชัดเจน และสมองส่วนหน้าฝ่อลง

การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาพบว่ามีเมลาโนไซต์ไม่เพียงพอในบริเวณที่มีการสร้างเม็ดสีน้อยลง นอกจากนี้ ในกรณีของโรคเมลาโนซิสชนิด Ito อาจมีลักษณะอื่นๆ ปรากฏอยู่ในรอยโรค เช่น เนวัสหลอดเลือด จุดสีน้ำตาล จุดสีน้ำตาลเข้ม หรือจุดสีน้ำเงินมองโกเลีย

[ 11 ], [ 12 ]

การรักษาโรคเมลานินต่ำ

กระบวนการทางพยาธิวิทยานี้มีลักษณะเฉพาะคือแพร่กระจายในระดับพันธุกรรม ดังนั้นจึงยังไม่มีการรักษาทางพยาธิวิทยา การรักษาด้วยอาการจะถูกใช้ โดยมีจุดประสงค์หลักเพื่อหยุดการลุกลามของโรคและลดอาการทางคลินิก

การรักษาภาวะผิวคล้ำใต้ผิวหนังเกี่ยวข้องกับการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ ซึ่งฉีดเข้าบริเวณรอยโรค นอกจากนี้ การศึกษามากมายยังยืนยันถึงประสิทธิภาพของเรตินอยด์ทาเฉพาะที่ พิเมโครลิมัส (Elidel) และการนวดด้วยความเย็นในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ

โรคผิวหนังที่มีเมลานินต่ำสามารถรักษาได้ด้วยการรักษาด้วยแสง ซึ่งจะกระตุ้นการผลิตเมลานินของเซลล์สร้างเม็ดสี นอกจากนี้ แนะนำให้ใช้ยาเมลาจินินทดแทน ซึ่งออกฤทธิ์กระตุ้นเซลล์สร้างเม็ดสีให้สังเคราะห์เม็ดสี

ส่วนการบำบัดด้วยไบโอเรโซแนนซ์นั้นมีเป้าหมายเพื่อฟื้นฟูการทำงานปกติของระบบประสาท รวมถึงเพิ่มระดับพลังภูมิคุ้มกันของร่างกาย

โรคประเภทนี้ก็รักษาได้เช่นกัน แต่ก่อนจะใช้ควรปรึกษาแพทย์เสียก่อน

การป้องกันโรคเมลานินต่ำ

ไม่มีวิธีป้องกันภาวะไฮโปเมลาโนซิสโดยเฉพาะ เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ยังมีวิธีการอื่นๆ ที่สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะไฮโปเมลาโนซิสหรือการกลับมาเป็นซ้ำได้

ปัจจัยกระตุ้นหลักที่ทำให้เกิดการสรุปและดำเนินไปของกระบวนการนี้ถือว่ามีแสงแดดมากเกินไป ดังนั้น จึงจำเป็นต้องแจ้งให้ประชากรทราบถึงผลกระทบเชิงลบไม่เพียงแต่ที่เกี่ยวข้องกับภาวะเมลานินต่ำเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความเป็นไปได้ของการเกิดมะเร็งด้วย

การป้องกันโรคผิวหนังที่มีเม็ดสีเมลานินมากเกินไปทำได้โดยหลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดดโดยตรงของผิวหนังที่ไม่ได้รับการปกป้อง โดยเฉพาะระหว่างเวลา 11.00-16.00 น. การใช้ครีมกันแดดในช่วงอากาศร้อน เนื่องจากรังสี UV อาจสะท้อนจากวัตถุรอบข้างและพื้นดิน ผ่านเมฆและเสื้อผ้าได้ ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ออกไปข้างนอกในเวลากลางวัน เว้นแต่มีความจำเป็นจริงๆ นอกจากนี้ยังรวมถึงผู้ที่ชอบอาบแดดในห้องอาบแดดด้วย เพื่อปกป้องผิว จำเป็นต้องใช้ครีมพิเศษ หมวก และเสื้อผ้าที่ปกปิดบริเวณที่มีเม็ดสีเมลานินมากเกินไป

การพยากรณ์โรคภาวะเมลานินต่ำ

บริเวณที่มีการสร้างเม็ดสีน้อยลงในรูปแบบของจุดสีขาวนั้นไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ แต่เมื่ออาการทางคลินิกเริ่มปรากฏขึ้น คุณควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำการวินิจฉัยและการรักษาเพิ่มเติม ยิ่งตรวจพบพยาธิสภาพได้เร็วเท่าไร โอกาสที่กระบวนการดังกล่าวจะหยุดลงและป้องกันไม่ให้เกิดอาการกำเริบก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

การพยากรณ์โรคสำหรับภาวะเมลานินต่ำนั้นมีแนวโน้มดี แต่หากได้รับแสงแดดมากเกินไป ก็สามารถลุกลามไปยังเนื้อเยื่อที่แข็งแรงได้ เนื่องจากแสงแดดที่มากเกินไปจะส่งผลให้จำนวนของเมลานินและเม็ดสีลดลง

เป็นไปไม่ได้ที่จะไม่เตือนถึงความเป็นไปได้ของการพัฒนากระบวนการก่อมะเร็งภายใต้อิทธิพลของแสงแดด ซึ่งเกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์อันเป็นผลจากความผิดปกติของการแสดงออกของยีน นอกจากนี้ แต่ละคนก็มีปานซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงได้ภายใต้อิทธิพลของแสงแดดเช่นกัน

ดังนั้นภาวะเม็ดสีเมลานินต่ำจึงไม่ใช่โรคที่เลวร้าย แต่ยังคงต้องใช้วิธีการรักษาพิเศษและปฏิบัติตามมาตรการเฉพาะเพื่อป้องกันการเกิดและการกลับเป็นซ้ำในระหว่างอาการเรื้อรัง