Gipolipidemiya

Lipidemia - ลด lipoproteins ในพลาสมาเลือดที่เกิดจาก primary (genetic) หรือ drug secondary factors โดยปกติภาวะนี้จะไม่มีอาการและได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญเมื่อตรวจระดับไขมัน. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

สาเหตุ gipolipidemii

การวินิจฉัยการลดไขมันจะทำเมื่อระดับคอเลสเตอรอลรวม:

• <120 mg / dL (<3.1 mmol / L) หรือ LDL
• <50 mg / dl (<0.13 mmol / l)

สาเหตุรอง hypolipidemia มีมากขึ้นบ่อยกว่าหลักและรวมถึง hyperthyroidism, การติดเชื้อที่เกิดขึ้นเรื้อรังและโรคติดเชื้อและการอักเสบอื่น ๆ ทางโลหิตวิทยาและมะเร็งอื่น ๆ การขาดสารอาหาร (รวมทั้งที่มาพร้อมกับการดื่มสุราเรื้อรัง) และ malabsorption ในทางเดินอาหาร เมื่อการตรวจสอบของผลการวิจัยในห้องปฏิบัติการที่ไม่คาดคิดในคอเลสเตอรอลต่ำหรือคอเลสเตอรอลในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับยา hypolipidemic ทันทีกำหนดตรวจวินิจฉัยรวมทั้งความมุ่งมั่นของ ACT, ALT และ TTG; ผลเชิงลบของการตรวจเพิ่มเติมกล่าวถึงสาเหตุหลักที่เป็นไปได้ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะเช่นภาวะไขมันในเลือดสูงได้

มีสามความผิดปกติสำคัญที่รู้จักกันว่าเป็นสาเหตุหลักของการลดไขมันซึ่งในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเดี่ยวหรือหลาย ๆ จะนำไปสู่การลดการให้ยาเกินขนาดหรือการลดระดับ LDL ที่บกพร่อง

(ซินโดรม Bazin-Korntsveyga) Abetalipoproteinemia - autosomal พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมด้อยที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนสำหรับการถ่ายโอน trigiltserida ไมโครโปรตีน - โปรตีนเฉพาะที่จำเป็นสำหรับกระบวนการของการก่อตัวของ chylomicron และ VLDL ที่ ไขมันที่มาจากอาหารไม่สามารถดูดซึมได้และทั้งสองเส้นทางการเผาผลาญของ lipoproteins แทบไม่มีอยู่ในซีรัมในเลือด คอเลสเตอรอลรวมเป็นปกติ <45 mg / dL (1.16 มิลลิโมล / ลิตร) TG <20 mg / dL (<0.23 มิลลิโมล / ลิตร) LDL และไม่ได้รับการพิจารณา อาการนี้มักได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกในทารกแรกเกิดที่มีอาการ malabsorptions ไขมัน, steatorrhea และความผิดปกติในการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ผลอาจเป็นความล่าช้าในการพัฒนาจิต เพราะ  วิตามินอี มีการกระจายไปยังเนื้อเยื่อต่อพ่วงผ่าน VLDL และ LDL ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยในที่สุดก็พัฒนาขาดวิตามินอีออกเสียงอาการและสัญญาณรวมถึงการเปลี่ยนแปลงในวิสัยทัศน์ที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไปของการเสื่อมของจอประสาทตา, การพัฒนาประสาทอักเสบเกิดขึ้นของอาการของสายพ่ายแพ้หลังเรื่องสีขาว ไขสันหลังปลาหมูและอาการของสมอง (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวผิดปกติ, กล้ามเนื้อ hypertonic และ ataxia) ซึ่งจะนำไปสู่ความตาย ผล Acanthocytosis ของเม็ดเลือดแดงเป็นคุณลักษณะที่พบโดยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเลือด ภาวะไขมันในเลือดสูงขึ้นอยู่กับการไม่มี apo B ในพลาสมา กับการตรวจชิ้นเนื้อของลำไส้เล็กมีการขาดโปรตีนสายพานลำเลียง microsomal hypolipidemia ดังกล่าวได้รับการรักษาโดยใช้ปริมาณสูง (100-300 mg / kg 1 ครั้ง / วัน) ของวิตามินอีร่วมกับนอกเหนือไปจากอาหารของไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันอื่น ๆ

Gipobetalipoproteinemiya เป็น autosomal เด่นความผิดปกติที่เกิดจากการได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุม APO ผู้ป่วยบี heterozygous ได้ตัดทอน APO B ซึ่งนำไปสู่การกวาดล้างอย่างรวดเร็วของ LDL ไม่มีอาการทางคลินิกยกเว้นระดับคอเลสเตอรอลรวม <120 mg / dl และ LDL <80 mg / dl ระดับไตรกลีเซอไรด์เป็นปกติ Y ตรวจพบผู้ป่วย homozygous สั้นตัดทอน APO B และนำไปสู่การลดลงมากขึ้นในระดับไขมัน (คอเลสเตอรอลรวม <80 mg / dL, LDL <20 mg / dL) หรือเลิกสมบูรณ์ของการสังเคราะห์ของ APO B ที่นำไปสู่การพัฒนาของอาการ abetalipoproteinemia ภาวะไขมันในเลือดสูงขึ้นอยู่กับระดับ LDL และ Apo B ที่ตรวจพบได้ hypobetalipoproteinemia และ abetalipoproteinemia เป็นลักษณะเฉพาะที่สืบทอดกันมาหลายชั่วอายุคน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Hetero และ homozygous ที่มี LDL ต่ำ แต่ตรวจพบไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดใด ๆ ภาวะนี้เกิดขึ้นกับผู้ป่วย homozygous ที่มีระดับ LDL ไม่สามารถตรวจพบได้เช่นเดียวกับ abetalipoproteinemia

โรค chylomicrons ล่าช้าเป็นเงื่อนไขที่ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะ autosomal ถอยและทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ไม่รู้จักที่นำไปสู่การพัฒนาของการหลั่งของการขาด B APO ของ enterocytes การสังเคราะห์ chylomicrons ขาดหายไป แต่การสังเคราะห์ VLDL ยังคงอยู่ ในทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพนี้ตรวจพบอาการของโรค malabsorption ไขมัน steatorrhea และล่าช้าการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของระบบประสาทอาการคล้ายกับผู้ที่มี abetalipoproteinemia ภาวะไขมันในเลือดสูงขึ้นอยู่กับผลของการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กในผู้ป่วยที่มีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดลดลงและไม่มี chylomicrons หลังรับประทานอาหาร การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหาร (อาหารที่อุดมไปด้วยไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมัน)

[7], [8],

การรักษา gipolipidemii

ระดับฮอร์โมนเอชไอวีในเลือดทุติยภูมิจะได้รับการรักษาโดยวิธีการขจัดสาเหตุที่แท้จริง การลดไขมันขั้นต้นมักไม่จำเป็นต้องมีการรักษา แต่ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างต้องได้รับการแต่งตั้งให้รับประทานวิตามินอีสูง