ภาวะไขมันในเลือดต่ำ

ภาวะไขมันในเลือดต่ำคือภาวะที่ระดับไลโปโปรตีนในพลาสมาลดลง ซึ่งเกิดจากปัจจัยหลัก (ทางพันธุกรรม) หรือปัจจัยรอง โดยทั่วไปภาวะนี้จะไม่มีอาการและได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญระหว่างการตรวจคัดกรองระดับไขมัน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

สาเหตุ ภาวะไขมันในเลือดต่ำ

ภาวะไขมันในเลือดต่ำจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อระดับคอเลสเตอรอลรวม:

• < 120 มก./ดล. (< 3.1 มิลลิโมล/ลิตร) หรือ LDL
• < 50 มก./ดล. (< 0.13 มิลลิโมล/ลิตร)

สาเหตุรองของภาวะไขมันในเลือดต่ำพบได้บ่อยกว่าสาเหตุหลักมาก ได้แก่ ภาวะไทรอยด์ทำงานมากเกินไป การติดเชื้อเรื้อรังและโรคติดเชื้อและการอักเสบอื่นๆ มะเร็งเม็ดเลือดและมะเร็งชนิดอื่นๆ ภาวะทุพโภชนาการ (รวมทั้งที่เกี่ยวข้องกับการดื่มแอลกอฮอล์เรื้อรัง) และการดูดซึมอาหารผิดปกติในระบบทางเดินอาหาร เมื่อตรวจพบผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ไม่คาดคิดว่ามีคอเลสเตอรอลหรือ LDL ต่ำในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับประทานยาลดไขมันในเลือด ควรทำการทดสอบวินิจฉัยทันที รวมทั้งการตรวจหา AST, ALT และ TSH หากผลการทดสอบเพิ่มเติมเป็นลบ แสดงว่าอาจเกิดจากสาเหตุหลักที่อาจทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดต่ำได้

มีโรคหลัก 3 ประเภทที่เรียกว่าสาเหตุหลักของภาวะไขมันในเลือดต่ำ โดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวหรือหลายครั้งนำไปสู่การผลิต LDL มากเกินไปหรือการกวาดล้างที่บกพร่อง

ภาวะอะเบตาไลโปโปรตีนในเลือดต่ำ (กลุ่มอาการบาซิน-คอร์นซ์ไวก์) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของโปรตีนถ่ายโอนไตรกลีเซอไรด์ไมโครโซม ซึ่งเป็นโปรตีนชนิดพิเศษที่จำเป็นสำหรับการสร้างไคลโอไมครอนและ VLDL ไขมันในอาหารไม่สามารถดูดซึมได้ และแทบไม่มีเส้นทางเมแทบอลิซึมของไลโปโปรตีนทั้งสองเส้นทางในซีรั่ม คอเลสเตอรอลรวมโดยทั่วไปจะน้อยกว่า 45 มก./ดล. (1.16 มิลลิโมล/ลิตร) ไตรกลีเซอไรด์น้อยกว่า 20 มก./ดล. (น้อยกว่า 0.23 มิลลิโมล/ลิตร) และตรวจไม่พบ LDL ภาวะนี้มักได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกในทารกแรกเกิดที่มีอาการดูดซึมไขมันผิดปกติ ไขมันเกาะตับ และการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า อาจทำให้เกิดอาการปัญญาอ่อนได้ เนื่องจากวิตามินอีกระจายไปยังเนื้อเยื่อส่วนปลายผ่าน VLDL และ LDL ในที่สุดผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงขาดวิตามินอีอย่างรุนแรง อาการทางคลินิกและสัญญาณต่างๆ ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงทางสายตาอันเป็นผลจากการเสื่อมของจอประสาทตาอย่างช้าๆ การเกิดโรคเส้นประสาทรับความรู้สึก รอยโรคที่เนื้อเยื่อสีขาวบริเวณหลังของกระดูกไขสันหลัง และอาการของสมองน้อย (การประสานงานไม่ประสานกัน อาการอะแท็กเซีย และกล้ามเนื้อตึงตัวมากเกินไป) ซึ่งในที่สุดนำไปสู่การเสียชีวิต ภาวะเม็ดเลือดแดงแข็งผิดปกติเป็นอาการทางกล้องจุลทรรศน์ที่มีลักษณะเฉพาะ ภาวะไขมันในเลือดต่ำสามารถวินิจฉัยได้จากการไม่มีอะโพบีในพลาสมา การตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กจะพบว่าไม่มีโปรตีนถ่ายโอนไมโครโซม การรักษาภาวะไขมันในเลือดต่ำนี้ใช้วิตามินอีในปริมาณสูง (100-300 มก./กก. วันละครั้ง) ร่วมกับไขมันในอาหารและวิตามินที่ละลายในไขมันชนิดอื่น

ภาวะไฮโปเบตาลิโปโปรตีนในเลือดต่ำเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมินันต์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสอะพอพโปรตีนบี ผู้ป่วยที่เป็นเฮเทอโรไซกัสจะมีอะพอพโปรตีนบีที่สั้นลง ซึ่งทำให้การกำจัด LDL เร็วขึ้น เมื่อแสดงอาการทางพยาธิวิทยา ไม่พบอาการทางคลินิกใดๆ ยกเว้นระดับคอเลสเตอรอลรวม < 120 มก./ดล. และ LDL < 80 มก./ดล. ระดับไตรกลีเซอไรด์อยู่ในเกณฑ์ปกติ ผู้ป่วยที่เป็นโฮโมไซกัสจะมีอะพอพโปรตีนบีที่สั้นลง ส่งผลให้ระดับไขมันในเลือดลดลงอย่างเห็นได้ชัด (คอเลสเตอรอลรวม < 80 มก./ดล., LDL < 20 มก./ดล.) หรือหยุดการสังเคราะห์อะพอพโปรตีนบีอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้เกิดอาการอะพอพโปรตีนในเลือดต่ำ ภาวะไฮโปเพดิเมียเกิดขึ้นจากการตรวจพบระดับ LDL และอะพอพโปรตีนบีที่ต่ำ ภาวะไขมันในเลือดต่ำและภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาหลายชั่วอายุคน ผู้ป่วยที่มีทั้งแบบเฮเทอโรและโฮโมไซกัสที่มีระดับ LDL-C ต่ำแต่ตรวจพบได้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ ภาวะไขมันในเลือดต่ำนี้ได้รับการรักษาในผู้ป่วยที่มีระดับ LDL-C ต่ำแต่ตรวจพบไม่ได้ในลักษณะเดียวกับภาวะไขมันในเลือดสูง

โรคคั่งของไคโลไมครอนเป็นภาวะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งส่งผลให้มีการหลั่ง apo B จากเอนเทอโรไซต์ไม่เพียงพอ การสังเคราะห์ไคโลไมครอนไม่เกิดขึ้น แต่การสังเคราะห์ VLDL ยังคงสมบูรณ์ ทารกที่ได้รับผลกระทบมีอาการดูดซึมไขมันผิดปกติ ไขมันเกาะตับ และการเจริญเติบโตช้า ซึ่งอาจนำไปสู่อาการทางระบบประสาทที่คล้ายกับที่พบในภาวะอะเบตาไลโปโปรตีนในเลือดต่ำ ภาวะไฮโปลิพิเดเมียได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กในผู้ป่วยที่มีคอเลสเตอรอลในพลาสมาต่ำและไม่มีไคโลไมครอนหลังอาหาร การรักษาประกอบด้วยการบำบัดด้วยอาหาร (อาหารที่มีไขมันสูงและวิตามินที่ละลายในไขมัน)

[ 7 ], [ 8 ]

การรักษา ภาวะไขมันในเลือดต่ำ

ภาวะไขมันในเลือดต่ำรองจะรักษาโดยการกำจัดสาเหตุที่แท้จริง ภาวะไขมันในเลือดต่ำเบื้องต้นมักไม่จำเป็นต้องรักษา แต่ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างจำเป็นต้องได้รับวิตามินอีในปริมาณสูง