เยื่อบุช่องท้อง (Alajill syndrome)

hypoplasia ท่อ (Alajill ดาวน์ซินโดรม) เป็นโรคตับที่หายากในเด็กโดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคพิการในท่อน้ำดี intrahepatic นอกจากนี้ยังมีการสร้างท่อน้ำดีเป็นพิเศษและผ่านได้ดี.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

อาการของ Hypoplasia ช่องตา (Alagill's Syndrome)?

D. Alajill แยกความแตกต่างระหว่าง hypoplasia ductular แยกและโรครวมกับความผิดปกติเกี่ยวกับอวัยวะภายในอื่น ๆ

ในรูปแบบที่แตกต่างกันในระยะแรกจะมีอาการ cholestasis with jaundice เกิดขึ้นในเดือนที่ 1 ของชีวิตจากนั้นโรคจะค่อยๆเรื่อย ๆ จนกว่าจะเกิดโรคตับแข็งของตับแข็ง ในเด็กบางคนมีอาการแสดงออกในภายหลัง - ในปีที่ 2 ของชีวิต บางครั้งโรคดีซ่านสามารถหายไปได้อย่างสมบูรณ์และการพัฒนา cholestasis ได้รับการยืนยันจากอาการคันและตัวบ่งชี้ในห้องปฏิบัติการเท่านั้น

ด้วยการรวมกันของ hypoplasia duktular กับความผิดปกติทางพัฒนาการอื่น ๆ สัญญาณลักษณะบางอย่างจะถูกเปิดเผย . Tetralogy ของ Fallot - ยกตัวอย่างเช่นในโครงสร้างของใบหน้าในเด็กที่มีอาการของ alagille หน้าผากปูดเห็นได้ชัดที่เพิ่มขึ้นช่วง interorbital (hypertelorism) ตำแหน่งของดวงตาลึกลงไปในซ็อกเก็ต ฯลฯ ด้วยระบบหัวใจและหลอดเลือด hypoplasia หรือตีบของหลอดเลือดแดงปอดในบางกรณีมีการทำเครื่องหมาย พัฒนาการล่าช้าที่เป็นไปได้รวมกับความผิดปกติของโครงสร้างของกระดูกสันหลังและด้วยอายุของช่องว่างจะกลายเป็นที่เห็นได้ชัดน้อย

ในทั้งสองรูปแบบของ hypothyroid hypoplasia ภาพของโรคไวรัสตับอักเสบเรื้อรังพัฒนาขึ้น อาการกระเพาะปัสสาวะอาจไม่อยู่ แต่ต้นและต่อเนื่องจะมีการเพิ่มขนาดของตับมากขึ้นส่วนใหญ่เกิดจากกลีบซ้าย ความสอดคล้องของอวัยวะมีความหนาแน่นปานกลางผิวเรียบเนียน ที่ palpation ตับจะไม่เจ็บปวดบ่อยครั้งที่ม้ามจะขยายพร้อมกัน อาจเป็นต้นเหตุของโรคผิวหนังในช่วงต้น ๆ ของผิวหนังอาจมี xanthomas บนพื้นผิวด้านหลังของข้อต่อนิ้วมือต้นฝ่ามือลำคอในช่องท้องแบบ popliteal บริเวณขาหนีบ จากห้องปฏิบัติการพบว่าคอเลสเตอรอลสูงโดยทั่วไปไขมันรวมค่าอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสที่เพิ่มขึ้น หากมีอาการของโรคดีซ่านเกิดขึ้น hyperbilirubineemia ในระดับปานกลาง (เพิ่มขึ้น 2-4 เท่า) ส่วนใหญ่เกิดจากการรวมตัวกันของ conjugated fraction การเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของ transaminases แตกต่างกันไปในช่วงเล็ก ๆ

เกณฑ์การวินิจฉัยที่แตกต่างกันสำหรับการแบ่งเขต ductular hypoplasia และ CHB เป็นโรคดีซ่านและโรค cholestasis แรกและขาดมันในครั้งที่สองสัญญาณทางชีวเคมีถาวรของ cholestasis-HBs และ antigenemia ระหว่าง duknulyarnoy hypoplasia ไม่มี