ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
Ductular hypoplasia (กลุ่มอาการ Alagille)
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025
เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
[ อาการของ ductular hypoplasia (Alagille syndrome) คืออะไร?
D. Alagille แยกแยะระหว่าง hypoplasia ของท่อที่แยกจากกันและ hypoplasia ของอาการกลุ่มอาการ ร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ ของอวัยวะภายใน
ในรูปแบบแรก (ท่อน้ำดีอุดตันแยก) โรคดีซ่านและโรคดีซ่านจะปรากฏขึ้นในเดือนแรกของชีวิต จากนั้นโรคจะค่อยๆ ดำเนินไปจนกระทั่งกลายเป็นตับแข็ง ในเด็กบางคน โรคจะแสดงอาการในภายหลัง - ในปีที่สองของชีวิต บางครั้งโรคดีซ่านอาจไม่ปรากฏเลย และการเกิดโรคดีซ่านจะได้รับการยืนยันโดยมีอาการคันผิวหนังและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการเท่านั้น
เมื่อเกิด ductular hypoplasia ร่วมกับความผิดปกติในการพัฒนาอื่นๆ จะแสดงอาการบางอย่าง เช่น ในโครงสร้างใบหน้าของเด็กที่เป็นโรค Alagille หน้าผากนูน ช่องระหว่างเบ้าตาขยายใหญ่ (hypertelorism) ตำแหน่งของลูกตาที่อยู่ลึกในเบ้าตา เป็นต้น จะสังเกตเห็นได้ ในระบบหัวใจและหลอดเลือด จะสังเกตเห็น hypoplasia หรือ stenosis ของหลอดเลือดแดงปอด ซึ่งในบางกรณีอาจเรียกว่า tetralogy of Fallot ความล่าช้าในการพัฒนาอาจเกิดขึ้นได้เมื่อรวมกับความผิดปกติในโครงสร้างของกระดูกสันหลัง และเมื่ออายุมากขึ้น ความล่าช้านี้จะสังเกตเห็นได้น้อยลง
ในทั้งสองรูปแบบของ dictular hypoplasia ภาพของตับอักเสบเรื้อรังจะเกิดขึ้น อาจไม่มีดีซ่าน แต่สังเกตเห็นขนาดตับเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในระยะแรกและต่อเนื่อง โดยส่วนใหญ่เกิดจากกลีบซ้าย ความหนาแน่นของอวัยวะปานกลาง พื้นผิวเรียบ ตับไม่เจ็บปวดเมื่อคลำ ม้ามมักโตพร้อมกัน อาการคันผิวหนังที่เกิดขึ้นในระยะแรกถือเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ อาจมี xanthoma บนพื้นผิวด้านหลังของข้อต่อนิ้ว ฝ่ามือ คอ โพรงหัวเข่า และบริเวณขาหนีบ อาการทางห้องปฏิบัติการ ได้แก่ คอเลสเตอรอลสูง ไขมันรวม และระดับฟอสฟาเตสอัลคาไลน์สูง ในกรณีที่มีดีซ่าน จะสังเกตเห็นไฮเปอร์บิลิรูบินในเลือดปานกลาง (เพิ่มขึ้น 2-4 เท่า) โดยส่วนใหญ่เกิดจากเศษส่วนคอนจูเกต การเพิ่มขึ้นของกิจกรรมทรานส์อะมิเนสจะผันผวนภายในขีดจำกัดเล็กน้อย
เกณฑ์การวินิจฉัยแยกโรคเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างการพัฒนาท่อน้ำดีและโรคตับอักเสบบีเรื้อรัง ได้แก่ การคั่งน้ำดีและดีซ่านในโรคแรกและไม่มีอาการเหล่านี้ในโรคที่สอง อาการทางชีวเคมีของการคั่งน้ำดีอย่างต่อเนื่อง และไม่มีแอนติเจนของ HBs ในการพัฒนาท่อน้ำดี