โรคเผือก

โรคเผือก (oculocutaneous albinism) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในการผลิตเมลานิน ส่งผลให้ผิวหนัง ผม และดวงตามีสีจางลงอย่างแพร่หลาย ภาวะเมลานินบกพร่อง (และส่งผลให้ผิวหนังสูญเสียสี) อาจเกิดขึ้นทั้งหมดหรือบางส่วน แต่ผิวหนังทุกส่วนได้รับผลกระทบ ภาวะนี้ทำให้เกิดอาการตาเหล่ ตาสั่น และความบกพร่องทางสายตา โดยปกติการวินิจฉัยจะชัดเจน แต่จำเป็นต้องตรวจตา ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผลอื่นใดนอกจากการปกป้องผิวหนังจากแสงแดด

โรคเผือกมี 2 รูปแบบ ได้แก่ โรคผิวหนังตาและโรคผิวหนังตา โรคผิวหนังตาอาจเป็นแบบไทโรซีนลบหรือไทโรซีนบวก และถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X

[ 1 ]

โรคผิวหนังและตาเผือก

ภาวะเผือกจากไทโรซีนเชิงลบ

คนเผือกเหล่านี้ไม่ผลิตเมลานิน ซึ่งส่งผลให้ผมมีสีอ่อนและผิวซีดมาก

ม่านตามีลักษณะโปร่งใส โปร่งแสง เป็นอาการของดวงตาสีชมพู

จอประสาทตา

• ขาดเม็ดสีมีหลอดเลือดโคโรอิดขนาดใหญ่ที่น่าสงสัย
• ภาวะการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของหลอดเลือดในบริเวณรอบลูกตา
• ภาวะเซลล์เยื่อบุตาและเส้นประสาทตาไม่สมบูรณ์
• ความผิดปกติของการหักเหของแสง ความคมชัดในการมองเห็น <6/60.

ตาสั่นมักจะมีรูปร่างคล้ายลูกตุ้มในแนวนอน โดยจะยิ่งเพิ่มขึ้นเมื่อได้รับแสงจ้า แอมพลิจูดจะลดลงเมื่ออายุมากขึ้น

ไคแอสมาที่มีจำนวนเส้นใยไขว้กันลดลง พยาธิวิทยาของเส้นทางการมองเห็น: จาก lateral geniculate body ไปจนถึงคอร์เทกซ์การมองเห็น

ภาวะเผือกที่เกิดจากไทโรซิเนสเป็นบวก

ภาวะเผือกประเภทนี้ จะมีการสังเคราะห์เมลานินในปริมาณที่แตกต่างกัน และสีผมและผิวหนังอาจมีตั้งแต่สีอ่อนมากไปจนถึงสีปกติ

• ม่านตามีสีน้ำเงินหรือสีน้ำตาลเข้ม โปร่งแสง
• อวัยวะรูปตาแสดงภาวะเม็ดสีลดลงในระดับที่แตกต่างกัน
• ความคมชัดในการมองเห็นลดลงเนื่องจากมีภาวะเยื่อบุโฟเวียลไม่เจริญ

อาการร่วมที่เกี่ยวข้อง

• โรคซีเบเดียก-ฮิงาชิเป็นความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวซึ่งทำให้เกิดการติดเชื้อหนองซ้ำๆ และเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
• โรค Hermansky-Pudlak เป็นโรคที่เกิดจากการสะสมของไลโซโซมในระบบเรติคูโลเอนโดทีเลียล โดยมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะเลือดออกเนื่องจากความผิดปกติของเกล็ดเลือด

โรคเผือกในลูกตา

ภาวะเผือกของตาจะมีลักษณะเฉพาะคือเกิดขึ้นที่ดวงตาเป็นหลัก โดยมีการเปลี่ยนแปลงของสีผิวและสีผมที่สังเกตเห็นได้น้อยกว่า

ประเภทของการถ่ายทอดของโรคตาเผือกคือมีการถ่ายทอดทางโครโมโซม X ซึ่งพบได้น้อยกว่าแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย

ผู้ป่วยที่เป็นพาหะในเพศหญิงจะไม่มีอาการใดๆ การมองเห็นปกติ ม่านตามีแสงส่องผ่านบางส่วน และมีเม็ดสีที่กระจายตัวเป็นบริเวณกลางขอบ ผู้ป่วยชายจะมีม่านตาและฟันตาที่มีเม็ดสีลดลง

[ 2 ]

รูปแบบของโรคเผือก

โรคเผือกทางตาและผิวหนังเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งเมลาโนไซต์ไม่ผลิตเมลานินหรือผลิตได้ไม่เพียงพอ ส่งผลให้เกิดโรคทางตาและผิวหนัง โรคเผือกทางตาคือภาวะที่จอประสาทตามีเม็ดสีลดลง ตาเหล่ ตาสั่น การมองเห็นลดลง การมองเห็นเพียงข้างเดียว โรคเหล่านี้เกิดจากพยาธิสภาพของระบบประสาทส่วนกลาง โรคเผือกทางตาอาจเกิดขึ้นได้นอกเหนือจากรอยโรคบนผิวหนัง

โรคเผือกมีรูปแบบทางพันธุกรรมหลักอยู่ 4 แบบ ซึ่งมีลักษณะแสดงออกหลากหลาย โดยทั้งหมดเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย

ประเภท I เกิดจากการขาดไทโรซิเนส (ประเภท IA; คิดเป็นร้อยละ 40 ของทุกกรณี) หรือมีไทโรซิเนสไม่เพียงพอ (ประเภท IB) ไทโรซิเนสเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาหลายขั้นตอนในการสังเคราะห์เมลานิน

ประเภท IA - โรคผิวเผือกไทโรซิเนสแบบคลาสสิกเป็นลบ: ผิวหนังและเส้นผมเป็นสีขาวขุ่น ดวงตาเป็นสีเทาอมฟ้า

ประเภท IB - ความผิดปกติของการสร้างเม็ดสีอาจเด่นชัดหรือสังเกตเห็นได้เล็กน้อย

ประเภทที่ 2 (50% ของผู้ป่วยทั้งหมด) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน P หน้าที่ของโปรตีน P ยังไม่สามารถเข้าใจได้ ลักษณะของความผิดปกติของการสร้างเม็ดสีมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงปานกลาง เมื่อถูกแสงแดด เนวัสและเลนติจิเนสที่มีเม็ดสีอาจก่อตัวขึ้น ซึ่งอาจขยายใหญ่ขึ้นและเข้มขึ้น

Type III พบได้เฉพาะในผู้ป่วยผิวดำ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับไทโรซิเนส ซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์เมลานิน ผิวเป็นสีน้ำตาล ผมเป็นสีแดง

ประเภทที่ IV เป็นรูปแบบที่หายากมากซึ่งข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ในยีนที่เข้ารหัสการขนส่งโปรตีน

ในกลุ่มโรคทางพันธุกรรม โรคเผือกที่ผิวหนังและตาจะมาพร้อมกับอาการเลือดออกมากขึ้น ในกลุ่มอาการเชเดียก-ฮิกาชิ จำนวนเกล็ดเลือดจะลดลง ส่งผลให้เกิดเลือดออกในสมอง ผู้ป่วยจะมีภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจากเม็ดเลือดและโครงสร้างของเม็ดเลือดขาวผิดปกติ ทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาทที่ค่อยๆ แย่ลง

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

เราจะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นโรคเผือก?

การวินิจฉัยโรคเผือกทุกประเภทจะชัดเจนจากการตรวจผิวหนัง แต่จำเป็นต้องแน่ใจว่าม่านตาโปร่งแสง การสร้างเม็ดสีของจอประสาทตาลดลง ความคมชัดในการมองเห็นลดลง และมีอาการผิดปกติของการเคลื่อนไหวของตา (ตาเหล่และตาสั่น)

การรักษาโรคเผือก

โรคเผือกไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนัง ควรหลีกเลี่ยงแสงแดด สวมแว่นกันแดดที่กรองแสง UV และใช้ครีมกันแดดที่มี SPF > 30