เผือก

Albinism (albinism ตา) เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการผลิตเมลานินซึ่งนำไปสู่การขาดความชุกชุมของผิวหนังผมและดวงตา; การขาดเมลานิน (และอาจทำให้เกิดการดัดแปร) อาจจะสมบูรณ์หรือบางส่วน แต่ผิวทั้งหมดจะได้รับผลกระทบ ความเสียหายต่อตาทำให้ตาเหล่ตาและตาพิการ การวินิจฉัยมักจะเห็นได้ชัด แต่ต้องมีการตรวจวิสัยทัศน์ ไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษายกเว้นเพื่อปกป้องผิวจากแสงแดด.

มีสองรูปแบบของเผือก: ตาตา รูปแบบ oculopoietic สามารถเป็น tyrosine negative หรือ tyrosinase positive และได้รับการสืบทอดมาจาก autosomal recessive type ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X.

[1]

เผือก Oculomotor

เผือก Tyrosine ลบ

Albinos เหล่านี้ไม่สังเคราะห์เมลานินซึ่งแสดงออกโดยผมสีบลอนด์และผิวซีดมาก

Iris โปร่งใส transillumination อาการของดวงตา "สีชมพู"

ด้านล่างของตา

• ไม่มีเม็ดสีที่มีขนาดใหญ่มาก
• Hypoplasia ของเรือของ perimacular ร้านค้า
• Hypoplasia ของ fovea และเส้นประสาทตา
• ความผิดปกติของสายตาความคมชัด <б / 60

กระเจี๊ยบตามกฎลูกตุ้มตามแนวนอนทวีความรุนแรงในแสงจ้า ความกว้างลดลงตามอายุ

ไคเนสที่มีการลดลงของจำนวนเส้นใยไขว้ พยาธิวิทยาของวิถีการมองเห็น: จากร่างกายที่มีเกลื้อนด้านข้างไปยังเปลือกนอกภาพ

เผือก Tyrosinase บวก

ด้วยรูปแบบของ albinism นี้จำนวนเงินที่แตกต่างกันของเมลานินจะถูกสังเคราะห์ผมและสีผิวสามารถช่วงจากแสงมากถึงปกติ

• ไอริสสีน้ำเงินหรือสีน้ำตาลเข้ม transillumination
• ตาจักษุที่มีระดับแตกต่างกันของ hypopigmentation
• ความคมชัดของภาพลดลงเนื่องจาก fovea hypoplasia

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง

• โรค Cbediak-Higashi เป็นความผิดปกติของ leukocytes ซึ่งแสดงออกโดยการกำเริบของโรคและการตายของคนที่ตายเร็ว
• โรค Hermansky-Pudlak เป็นโรค lysosomal ของการสะสมของระบบ reticuloendothelial โดยมีแนวโน้มที่จะ hematomas เนื่องจากความผิดปกติของเกล็ดเลือด

เผือกตา

โรคตาชู้จักษุถูกประจักษ์โดยความเสียหายตาเด่นกับการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดน้อยลงในผิวและสีผม

ชนิดของการสืบพันธุ์ของเผือกตา - เชื่อมโยงกับโครโมโซม X, น้อย - autosomal ถอยถอย

สายการบินหญิงไม่มีอาการเป็นปกติมีสายตาปกติการถ่ายเทไอออนของไทรอยด์บางส่วนและบริเวณที่มีการกระจายตัวของเม็ดสีและปริมาตรของเม็ดสีที่อยู่ตรงกลาง ผู้ป่วยชายที่มี iris และ hypopigmented eye fundus

[2]

รูปแบบของเผือก

กลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยคือเม็ดเลือดขาวที่เป็นเนื้อร้ายซึ่งเป็นกลุ่มที่มีเมลานินไม่ผลิตเมลานินหรือผลิตในปริมาณที่ไม่เพียงพอส่งผลให้เกิดโรคผิวหนังและผิวหนัง Albinism ของสายตา - การลดลงของเม็ดสีจอตา, ตาเหล่, ต้อ, การเสื่อมสภาพของความรุนแรงของภาพวิสัยทัศน์เดียว ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นเนื่องจากพยาธิสภาพของระบบทางเดินอาหารของระบบประสาทส่วนกลาง Albinism ของดวงตาอาจเกิดขึ้นนอกเหนือจากแผลที่ผิวหนัง

มีสี่รูปแบบพันธุกรรมหลักของ affinity ซึ่งมีความหลากหลายของ phenotypes ทุกรูปแบบเป็น autosomal ด้อย

ประเภทที่ 1 เกิดจากการที่ไม่มีตัวตน (type IA หรือ 40% ของทุกกรณี) หรือ tyrosinase ที่ไม่เพียงพอ (type IB) ไทโรซิเนสเร่งปฏิกิริยาบางขั้นตอนในการสังเคราะห์เมลานิน

ประเภท IA - tyrosinase-negative albinism คลาสสิก: ผิวและเส้นผมมีสีขาวนวลตา - สีฟ้าเทา

ประเภท IB - การฝ่าฝืน pigmentation สามารถออกเสียงหรือเห็นได้ชัดเล็กน้อย

Type II (50% ของทุกกรณี) เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน P ฟังก์ชั่นโปรตีน P ยังไม่ได้รับการศึกษา ช่วงของ phenotypes ของความผิดปกติของสีต่างกันตั้งแต่น้อยไปจนถึงปานกลาง ด้วยแสงแดดการก่อตัวของ pigment nevi และ lentigo อาจเกิดขึ้นได้ซึ่งสามารถเพิ่มและคล้ำได้

ประเภทที่ III เกิดขึ้นเฉพาะกับผู้ป่วยผิวดำเท่านั้น สิ่งนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน tyrosinase-bound ในยีนซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์เมลานิน ผิวเป็นสีน้ำตาลผมสีแดง

ประเภทที่ 4 เป็นรูปแบบที่หาได้ยากมากที่พบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนที่เข้ารหัสการขนส่งโปรตีน

ในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม, albinism ตาเป็นมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของเลือดออก ด้วยโรค Chediak-Higashi จำนวนเกล็ดเลือดลดลงส่งผลให้เกิดอาการเลือดออกในริดสีดวงทวาร ผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจากมีการละเมิดขอบเขตและโครงสร้างของ leukocytes พัฒนาการทางระบบประสาทเสื่อมขึ้น

[3], [4], [5]

วิธีการรู้จักเผือก?

การวินิจฉัยของทุกประเภทของเผือกที่เห็นได้ชัดเมื่อมองจากผิว แต่ให้แน่ใจว่า translucency ของม่านตาลดลงในผิวคล้ำม่านตาการลดลงของการมองเห็นในการละเมิดการเคลื่อนไหวของตา (อาตาและตาเหล่)

การรักษาโรคเผือก

ไม่มีการรักษาโรคเผือก ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งผิวหนังและควรหลีกเลี่ยงแสงแดดสวมแว่นกันแดดด้วยการกรองรังสีอัลตราไวโอเลตและใช้ครีมกันแดดที่มีค่า SPF> 30