โรคกระจกตาเสื่อมในเด็ก

โรคกระจกตาเสื่อมมักเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบสองข้างและแบบสมมาตร โรคกระจกตาเสื่อมและโรคเสื่อมสภาพบางชนิดไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นตามวัยหรือการอักเสบของกระจกตา

การเปลี่ยนแปลงของกระจกตาที่คล้ายกับแผนที่ภูมิศาสตร์และลายนิ้วมือ จุดต่างๆ ซีสต์โคแกน เยื่อฐานเสื่อม ความทึบแสงที่คล้ายกับลายนิ้วมือที่อยู่ใต้ชั้นเยื่อบุผิว การมองเห็นลดลงได้น้อยครั้ง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์และไม่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพทั่วไป ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญเพียงอย่างเดียวของโรคนี้คือการกัดกร่อนซ้ำๆ

โรคเยื่อบุผิวเสื่อมในเด็ก โรค Meesman-Wilke เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบออโตโซมัลโดมิแนนต์โดยแทรกซึมได้ไม่สมบูรณ์ อาการทางคลินิกหลักคือมีฟองอากาศเล็กๆ ก่อตัวขึ้นในชั้นเยื่อบุผิว อาการระคายเคืองลูกตาและกลัวแสงเกิดจากการกัดเซาะที่เกิดขึ้นซ้ำๆ การมองเห็นไม่ค่อยบกพร่อง อาจกำหนดให้ใช้คอนแทคเลนส์เพื่อวัตถุประสงค์ในการรักษา

โรค Reis-Bucklers dystrophy เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โดยมีอาการแสดงทางคลินิก เช่น กลัวแสงเป็นระยะๆ ปวดตา และลูกตาแดง การยื่นออกมาของเยื่อบุผิวในระดับจุลภาคมักสัมพันธ์กับการสะสมของสารก่อโรคที่ระดับเยื่อบุผิวโบว์แมน ความไวต่อแสงของกระจกตาจะบกพร่อง การมองเห็นจะบกพร่องในช่วงทศวรรษที่สามหรือสี่ของชีวิต อาจจำเป็นต้องทำการปลูกกระจกตา

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบมีปุ่ม (Nodular dystrophy) ชนิดกรีนอฟ I รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น การแสดงออกอย่างต่อเนื่องเป็นลักษณะเฉพาะในทุกรุ่น โรคนี้สัมพันธ์กับพยาธิวิทยาของโครโมโซม 5q สังเกตเห็นการก่อตัวของความทึบแสงขนาดเล็กในรูปแบบของปุ่ม ซึ่งในตอนแรกจะอยู่เหนือเยื่อโบว์แมน จากนั้นจึงไปจับกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของกระจกตาในภายหลัง ความสามารถในการมองเห็นจะคงอยู่เป็นปกติเป็นเวลานาน ในช่วงทศวรรษที่ 5 หรือ 6 ของชีวิต อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดกระจกตาแบบทะลุ

โรคตาเหล่แบบตาข่าย (Lattice dystrophy) โรคตาเหล่แบบ Haab-Biber-Dimmer เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น และมักสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซม 5q โดยมักไม่สมมาตร มักสัมพันธ์กับการสะสมของสารอะไมลอยด์ในกระจกตา โรคตาเหล่แบบตาข่ายทั่วไปมักปรากฏในวัยผู้ใหญ่ อาจต้องทำการผ่าตัดกระจกตาแบบทะลุ ในบางกรณี โรคกระจกตาชนิดนี้เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากอะไมลอยโดซิสทั่วไปหรือภาวะอัมพาตของเส้นประสาทในกะโหลกศีรษะและส่วนปลาย

โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดจุด Grenowa ชนิดที่ 2 ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดลักษณะด้อย ไม่ค่อยพบในวัยเด็ก เมื่อโรคดำเนินไป กระจกตาจะหนาขึ้นและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะขุ่นเล็กน้อย ความจำเป็นในการปลูกกระจกตาแบบทะลุอาจเกิดขึ้นได้ในระยะท้ายของการพัฒนาทางพยาธิวิทยาเท่านั้น

โรคกระจกตาส่วนกลางแบบ Schnyder's central cystal dystrophy โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมโดมิแนนต์ซึ่งมีความสามารถแสดงออกที่แปรผัน มีลักษณะเฉพาะคือมีการสร้างความทึบแสงแบบดิสก์ในกระจกตาส่วนกลางโดยมีหรือไม่มีผลึกคอเลสเตอรอล พยาธิวิทยาจะมาพร้อมกับส่วนโค้งของกระจกตาแบบลิพอยด์ ในวัยผู้ใหญ่ ความทึบแสงแบบกระจายจะเกิดขึ้นในชั้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งเป็นสาเหตุที่ต้องรักษาด้วยการปลูกกระจกตาแบบทะลุ

โรคกระจกตาเสื่อมแบบเดอร์โมคอนเดรีย เป็นโรคที่พบได้น้อย โดยมีอาการผิดปกติที่ชั้นกระจกตาด้านหน้าตรงกลาง ร่วมกับต้อกระจก ความผิดปกติของขอบกระจกตา และรอยโรคเป็นปุ่มบนผิวหนัง

โรคพหุรูปหลังแบบ Schlichting โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมโดมิแนนต์ มีลักษณะเด่นคือความทึบแสงรูปวงแหวนที่ไม่สมมาตรและคืบหน้าช้าๆ โดยอยู่ในชั้นลึกของกระจกตาที่ระดับเยื่อเดสเซเมต พยาธิสภาพนี้แสดงออกมาในวัยเด็ก อาจมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงความลึกของช่องหน้าและการเกิดต้อหิน

โรค Maumenee dystrophy ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นหรือถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย เริ่มตั้งแต่แรกเกิด มีความทึบแสงแบบกระจายทั่วร่างกายเป็นสีขาวอมฟ้า คล้ายกระจกตา ความหนาของกระจกตาจะค่อยๆ ค่อยๆ เพิ่มขึ้น เมื่อเวลาผ่านไป ความทึบแสงนี้สามารถดูดซึมได้เอง โดยปกติไม่จำเป็นต้องทำการปลูกกระจกตาแบบทะลุ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]