โรคอารมณ์สดใสยามเช้า

โรคฟันผุเป็นอาการผิดปกติที่พบได้น้อยมาก มักเกิดขึ้นข้างเดียวและเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ส่วนกรณีที่เป็นทั้งสองข้าง (พบได้น้อยกว่า) อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

อาการ

• ความคมชัดในการมองเห็นมักจะต่ำมาก
• ขยายดิสก์ด้วยการขุดรูปกรวย
• เกาะของเนื้อเยื่อเกลียสีขาวซึ่งเป็นวุ้นตาหลักที่คงอยู่ อยู่ที่ก้นหลุมขุด
• แผ่นดิสก์ถูกล้อมรอบด้วยวงแหวนโคริโอเรตินัลที่ยกขึ้นซึ่งมีการสร้างเม็ดสีที่บกพร่อง
• หลอดเลือดจะโผล่ออกมาจากขอบหลุมในลักษณะรัศมี คล้ายซี่ล้อ จำนวนของหลอดเลือดจะเพิ่มมากขึ้น ทำให้ยากต่อการแยกแยะระหว่างหลอดเลือดแดงกับหลอดเลือดดำ

ภาวะแทรกซ้อน: ใน 30% ของกรณี เกิดการหลุดลอกของจอประสาทตา

อาการแสดงทางระบบ

อาการแสดงทางระบบพบได้น้อย

โรคดิสพลาเซียของโพรงจมูกส่วนหน้าถือเป็นโรคที่สำคัญที่สุด โดยมีลักษณะเฉพาะคือมีความผิดปกติหลายอย่างร่วมกัน

• ความผิดปกติของโครงกระดูกใบหน้า เช่น ตาเหล่มาก สันจมูกเว้า ปากแหว่ง เพดานแข็ง
• ภาวะสมองขาดเลือดบริเวณโพรงจมูก การขาดคอร์ปัส คัลโลซัม และการทำงานของต่อมใต้สมองไม่เพียงพอ

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2 เป็นโรคที่พบได้น้อย