ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
Anophthalmia: เมื่อคุณไม่สามารถมองเห็นโลกผ่านดวงตาของคุณ
ตรวจสอบล่าสุด: 05.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

ไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่ดวงตาถูกเรียกว่ากระจกเงาของจิตวิญญาณ เพราะดวงตาสะท้อนถึงการรับรู้โลกของเรา และเรารับรู้โลกด้วยความช่วยเหลือของประสาทสัมผัส ซึ่งอวัยวะการมองเห็นคู่หนึ่งมีบทบาทสำคัญที่สุด ภาวะไม่มีดวงตา (anophthalmia) เป็นปัญหาใหญ่ที่ส่งผลต่อชีวิตในอนาคตทั้งหมดของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางพัฒนาการที่ไม่สามารถแก้ไขได้ ผู้ป่วยภาวะไม่มีดวงตาตั้งแต่แรกเกิดจนถึงช่วงสุดท้ายของชีวิตที่ยากลำบาก จะไม่มีวันรู้เลยว่าตนเอง ครอบครัว หรือคนอื่นๆ มีลักษณะอย่างไร นอกจากนี้ ความสวยงามของความบกพร่องดังกล่าวยังทำให้เกิดข้อสงสัยมากมาย ซึ่งเป็นเหตุผลที่ต้องหันไปหาศัลยแพทย์
ปัญหาโรคตาอ่อน
การไม่มีอวัยวะที่เราคุ้นเคยในตัวคนเรามักทำให้เกิดความสับสนและความรู้สึกต่อต้านอย่างควบคุมไม่ได้ ซึ่งเมื่อรวมกับความสงสารแล้วจะกลายเป็นความรู้สึกที่อธิบายเป็นคำพูดไม่ได้ ผู้ที่ต้องเผชิญกับความโชคร้ายของผู้อื่นต้องประสบกับสิ่งนี้ และผู้ป่วยเองในวัยที่มีสติสัมปชัญญะจะรู้สึกถึงทัศนคติแบบสองขั้วโดยสัญชาตญาณ ซึ่งเป็นเรื่องยากมากทางจิตวิทยา
แต่ภาวะตาพร่ามัวไม่ใช่เพียงปัญหาทางจิตใจและความงามเท่านั้น แต่ยังเป็นปัญหาทางการแพทย์ด้วย เพราะเรากำลังพูดถึงศีรษะและส่วนที่ดึงดูดความสนใจเป็นอันดับแรก ทุกสิ่งในรูปลักษณ์ของบุคคลควรอยู่ในที่ของมัน มิฉะนั้น อาจเกิดข้อบกพร่องรองได้ ในกรณีของภาวะตาพร่ามัวแต่กำเนิด ภาวะนี้เกิดจากการสร้างกระดูกของโครงกระดูกใบหน้าที่ไม่ถูกต้องและไม่สมส่วน ซึ่งต้องได้รับการผ่าตัดในระยะเริ่มต้น อย่างไรก็ตาม ไม่มีการพูดถึงการฟื้นฟูการมองเห็นในกรณีที่ไม่มีลูกตาและอวัยวะอื่นๆ ที่รับผิดชอบในการรับรู้ภาพของโลกเลย
ควรกล่าวว่าเด็กที่มีข้อบกพร่องเช่นไม่มีตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง (ภาวะตาโปนข้างเดียวหรือสองข้าง) เกิดขึ้นได้ค่อนข้างน้อย สถิติระบุว่ามีเพียง 3-10 กรณีต่อทารก 100,000 คน ในขณะเดียวกัน ทารกแรกเกิดภายนอกก็ไม่แตกต่างจากเด็กปกติที่มีตาปิด การขาดลูกตาสามารถสังเกตได้เมื่อเด็กลืมตา
สาเหตุ โรคตาอ่อน
จากการที่ภาวะไม่มีลูกตาแต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาอวัยวะการมองเห็น จึงเป็นเรื่องยากมากที่จะระบุสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ พ่อแม่บางคนอาจไม่สงสัยด้วยซ้ำว่าโครโมโซมของตนมียีนผิดปกติอยู่ ขนาดของลูกตาที่เล็กลงซึ่งไม่ถือเป็นข้อบกพร่องทางสรีรวิทยาหรือความงามที่สำคัญนั้นบ่งชี้ถึงการมียีนด้อยอยู่แล้ว แต่ไม่สามารถคาดเดาได้เลยว่ายีนดังกล่าวจะถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองไปยังลูกได้หรือไม่
อีกประการหนึ่งคือภาวะตาพิการแต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้ 2 รูปแบบ คือ แท้ ซึ่งสาเหตุเกิดจากยีนที่ทำให้เกิดโรค 2 ตัวในเด็ก และในจินตนาการ ซึ่งปัจจัยอื่นๆ ส่งผลต่อการพัฒนาของอวัยวะการมองเห็นของทารกในครรภ์ ในกรณีนี้ ปัจจัยเสี่ยงต่อการพัฒนาของดวงตาที่บกพร่องอาจถือเป็นผลกระทบเชิงลบใดๆ ต่อทารกในครรภ์ในไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่อวัยวะและระบบพื้นฐานของมนุษย์เกือบทั้งหมดถูกสร้างขึ้น
อันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งคือการติดเชื้อที่สามารถติดต่อถึงทารกในครรภ์ได้ผ่านเลือดของแม่ ซึ่งจะส่งผลต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์ ผู้หญิงที่มีลูกเกิดมาพร้อมกับโรคตาโปนในจินตนาการ มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัดเยอรมัน หัดเยอรมัน และงูสวัดในระหว่างตั้งครรภ์
ปัจจัยเสี่ยงอาจรวมถึงผลกระทบที่เป็นพิษจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่อทารกในครรภ์หรือการมีแถบน้ำคร่ำ (เส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยืดระหว่างผนังมดลูกทั้งสองด้าน) ในมดลูก ในกรณีหลังนี้ จะมีการกดทับส่วนต่างๆ ของร่างกายทารกในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้โครงกระดูกใบหน้าผิดรูปและอวัยวะการมองเห็นไม่พัฒนา
โรคตาเทียมมักไม่เกิดเป็นโรคแยกจากกัน โดยปกติจะเป็นหนึ่งในอาการของกลุ่มอาการแต่กำเนิดต่างๆ (เช่น กลุ่มอาการ Lenz ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโครโมโซม X ด้อย)
ภาวะตาพร่ามัวที่เกิดขึ้นภายหลังคือการที่ลูกตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างหายไปอันเป็นผลจากการตัดแขนขา สาเหตุอาจเกิดจากการบาดเจ็บและการติดเชื้อที่ตาอย่างรุนแรง ซึ่งจำเป็นต้องตัดเนื้อเยื่อออกเพื่อป้องกันไม่ให้การติดเชื้อแพร่กระจายไปยังสมอง ในบางกรณี จำเป็นต้องตัดลูกตาออกเนื่องจากมีเนื้องอก
กลไกการเกิดโรค
โรคผิดปกตินี้มีสาเหตุที่อธิบายได้ค่อนข้างชัดเจน แต่ก็ไม่ได้ทำให้มองโลกในแง่ดีนัก ความจริงก็คือ ในขณะที่ศึกษาพยาธิสภาพของโรคตาอ่อน นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุปัจจัยภายในที่สำคัญอย่างหนึ่งที่ส่งผลต่อการพัฒนาของอวัยวะการมองเห็นแม้ในช่วงก่อนคลอด ปัจจัยดังกล่าวคือยีนเฉพาะ โดยยีนหนึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาปกติของอวัยวะการมองเห็น และอีกยีนหนึ่งทำหน้าที่ในการไม่มีอวัยวะการมองเห็น
ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอที่บรรจุข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนซึ่งเซลล์และโครงสร้างเซลล์บางชนิดถูกสร้างขึ้นมา กล่าวคือ ยีนเป็นหน่วยของสารพันธุกรรมที่ทำหน้าที่สร้างหน้าที่หรือลักษณะเฉพาะบางอย่างที่ถ่ายทอดไปยังรุ่นอื่น ดังนั้น โรคทางพันธุกรรมจึงเป็นความผิดปกติทางสุขภาพที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Anophthalmia หรือภาวะไม่มีลูกตา เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมีโอกาสน้อยมากที่จะถ่ายทอดสู่รุ่นต่อไป ความจริงก็คือในทางพันธุศาสตร์มีสิ่งที่เรียกว่า "อัลลีล" ซึ่งเป็นยีนรุ่นต่างๆ ที่สามารถถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้ด้วยความน่าจะเป็นที่แตกต่างกัน
โครโมโซมคือโครงสร้างที่ประกอบด้วยยีนจำนวนนับหมื่นและนับแสนยีน ซึ่งแสดงถึงรูปแบบหรือคำสั่งสำหรับการทำงานของร่างกาย เด็กมนุษย์ได้รับโครโมโซม 2 ชุดจากพ่อแม่ ชุดหนึ่งมีโครโมโซม 23 ชุด ชุดที่สองถือว่าคล้ายคลึงกับชุดแรก กล่าวคือ โครโมโซมที่มีหมายเลขเดียวกันจะทำหน้าที่ในการสร้างเซลล์และการทำงานของโครงสร้างเดียวกัน ปรากฏว่าเราได้รับยีนที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน (ซึ่งมีหน้าที่เหมือนกัน) ไม่ใช่เพียงชุดเดียว แต่ถึงสองชุดจากพ่อแม่
การได้รับโครโมโซมคู่หนึ่งทำให้เรามีโอกาสได้รับยีนสองแบบจากยีนเดียวกัน ตามกฎแล้ว ยีนแบบใดแบบหนึ่งจะแข็งแกร่งกว่า กล่าวคือ ยีนจะแสดงออกมาโดยไม่คำนึงถึงการมีอยู่ของอัลลีลอื่นของยีนนี้ในจีโนม (ชุดยีนในโครโมโซมชุดเดียว) ยีนดังกล่าวและลักษณะที่เกิดจากยีนดังกล่าวเรียกว่ายีนเด่น การได้รับยีนดังกล่าวอย่างน้อยหนึ่งยีนจากพ่อแม่ เรามีโอกาสสูงที่จะได้รับลักษณะนี้ ไม่ใช่ลักษณะที่เกิดจากอัลลีลที่สอง
ยีนที่อ่อนแอกว่าเรียกว่ายีนด้อย เมื่อรวมกับยีนเด่น ยีนเหล่านี้แทบจะไม่แสดงคุณสมบัติใดๆ เลย มีเพียงผู้ที่ได้รับยีนด้อย 2 ตัวจากพ่อแม่เท่านั้นที่มีโอกาสได้รับลักษณะด้อยมากกว่า
โรคตาอ่อน เช่นโรควิลสันมีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงในร่างกาย ร่วมกับความผิดปกติที่เด่นชัดของระบบประสาท ตับ และระบบย่อยอาหาร เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย กล่าวคือ ผู้ป่วยจะแสดงลักษณะด้อยที่ได้รับร่วมกับยีนที่เกี่ยวข้อง ผลลัพธ์นี้มีแนวโน้มมากขึ้นหากเด็กได้รับยีนด้อยแบบเดียวกัน 2 แบบจากพ่อแม่
บุคคลที่ได้รับยีนที่มีอัลลีลเหมือนกัน 2 ตัวจากพ่อแม่เรียกว่าโฮโมไซกัส หากโครโมโซมคู่ของบุคคลหนึ่งมียีนแบบเดียวกัน 2 แบบที่ต่างกัน บุคคลนั้นจะเรียกว่าเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนนั้น
ในปัญหาทางพันธุกรรม ยีนเด่นมักจะแสดงด้วยอักษรตัวพิมพ์ใหญ่ และยีนด้อยจะแสดงด้วยอักษรตัวพิมพ์เล็ก ตัวอย่างเช่น หากเด็กได้รับยีนด้อยที่หายาก (ให้แสดงเป็น "a") จากพ่อแม่ฝ่ายหนึ่ง ซึ่งทำให้เกิดภาวะตาพิการ (การพัฒนาของดวงตาผิดปกติ) และจากอีกฝ่ายหนึ่ง ซึ่งเป็นอัลลีลเด่นของยีนนี้ (ให้แสดงเป็น "A") ความน่าจะเป็นที่จะเกิดภาวะตาพิการจะต่ำมาก
ในสิ่งมีชีวิตที่มียีนด้อยสองตัวจากพ่อแม่ ความน่าจะเป็นดังกล่าวจะเป็น 100% แต่ความน่าจะเป็นที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคตาโปนในพ่อแม่ ซึ่งหนึ่งในนั้นเป็นโรคนี้หรือทั้งคู่มียีนด้อยในจีโนมของตนเองเป็นจำนวนเท่าใด
เราได้รับยีนที่เหมือนกัน 2 ชุดจากพ่อแม่ของเรา แต่การรวมกันของยีนทั้งสองอาจแตกต่างกันได้: AA, aa, Aa ในกรณีแรก โรคนี้จะไม่เกิดขึ้นอย่างแน่นอน แต่ในกรณีที่สอง ตรงกันข้าม นักพันธุศาสตร์พบว่าในเฮเทอโรไซโกต พบว่ามีการลดลงของลูกตาเท่านั้น ในขณะที่ความน่าจะเป็นที่จะได้รับยีนชุดนี้พอดีคือ 50%
เด็กที่เหลืออีก 50% จะเป็นโฮโมไซกัส กล่าวคือ มีอัลลีลเหมือนกัน 2 ตัวในยีนเดียวกัน คือ AA หรือ aa ปรากฏว่าความน่าจะเป็นของภาวะตาอ่อนคือ 25% กล่าวคือ โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในเด็ก 1 คนที่ 4 ในครอบครัวที่เกี่ยวข้อง
เป็นที่ชัดเจนว่าการขาดยีนที่ทำให้เกิดโรค "a" ในพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งทำให้โอกาสเกิดภาวะตาพิการลดน้อยลงเป็นศูนย์ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทารกที่ไม่มีลูกตาจึงมีจำนวนน้อย
อาการ โรคตาอ่อน
เราได้กล่าวไปแล้วว่าภาวะตาโปนแต่กำเนิดอาจเป็นจริงหรือเป็นเพียงจินตนาการก็ได้ ในขณะที่อาการภายนอกของโรคนั้นแทบจะเหมือนกัน สำหรับรูปแบบที่แท้จริงของโรคซึ่งสาเหตุถือว่ามาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค มักจะสังเกตเห็นการขาดตาทั้งสองข้าง (ภาวะตาโปนทั้งสองข้าง) เนื่องจากหากยีนที่ได้รับมามีข้อมูลเกี่ยวกับการพัฒนาปกติของอวัยวะการมองเห็น ลูกตาของเด็กก็จะพัฒนาขึ้น แต่จะมีขนาดเล็กลง
นอกจากลูกตาแล้ว เด็กที่เป็นโรคตาบอดสียังขาดเนื้อเยื่อตาอื่นๆ ที่สร้างเป็นอวัยวะในการมองเห็น ซึ่งทำให้สามารถเคลื่อนไหวภายในเบ้าตาได้ และโฟกัสวัตถุที่อยู่ใกล้และไกลได้
ภาวะตาพร่ามัวเทียมมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีลูกตาเพียงอย่างเดียว ในขณะที่ส่วนประกอบอื่นๆ ของตามีอยู่แต่ยังไม่พัฒนาเต็มที่ ตาทั้งสองข้างอาจได้รับผลกระทบได้ในอัตราที่เท่ากัน ในกรณีนี้ นอกจากการไม่มีลูกตาทั้งสองข้างแล้ว ยังมีเด็กที่สังเกตเห็นภาวะตาพร่ามัวที่ด้านขวา (ตาขวาหายไป) หรือด้านซ้าย (ตาซ้ายหายไป) ในกรณีนี้ การไม่มีลูกตาข้างหนึ่งจะได้รับการชดเชยด้วยการมองเห็นที่เพิ่มขึ้นของอีกข้างหนึ่ง
ในกรณีภาวะตาบอดทั้งสองข้าง เด็กจะตาบอดไปตลอดชีวิต เนื่องจากขาเทียมช่วยแก้ปัญหาได้เพียงด้านสุนทรียศาสตร์เท่านั้น และแก้ไขการพัฒนาต่อไปของโครงกระดูกใบหน้า
จากภายนอก ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคตาโปนแทบจะไม่ต่างจากเด็กที่กำลังนอนหลับและมีพัฒนาการตามปกติ พวกเขามีรอยแยกที่ตาบนใบหน้า แต่เปลือกตาอาจผิดรูปได้หลายอย่าง (อย่างแรก แม้ว่าจะไม่ใช่สัญญาณบ่งชี้ของโรคทางพัฒนาการที่เฉพาะเจาะจง) ความผิดปกติในรูปแบบของการไม่มีลูกตาจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่อเด็กลืมตา
ในขณะเดียวกัน แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะสังเกตเห็นความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมจากอัลตราซาวนด์ ซึ่งสามารถทำได้มากกว่าหนึ่งครั้งในระหว่างตั้งครรภ์ สำหรับพ่อแม่ การเกิดของทารกที่ไม่มีดวงตาถือเป็นเรื่องน่าประหลาดใจ ในขณะที่ตัวทารกเองก็ไม่ได้สงสัยถึงความบกพร่องของตนเองเป็นเวลานาน เนื่องจากในครรภ์ทารกไม่จำเป็นต้องมีการมองเห็น
[ 12 ]
ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ
การไม่มีดวงตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างเป็นโศกนาฏกรรมที่ทิ้งร่องรอยไว้ให้กับพัฒนาการต่อไปของเด็ก ในมุมมองทางการแพทย์ ภาวะแทรกซ้อนเพียงอย่างเดียวของพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นในช่วงแรกของชีวิตเด็กอาจเป็นการละเมิดการสร้างโครงกระดูกใบหน้า ซึ่งทำให้รูปลักษณ์ของบุคคลนั้นน่ารังเกียจยิ่งขึ้นและอาจส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะใกล้เคียง
อันที่จริง ปัญหาที่เกิดขึ้นนั้นกว้างกว่านั้นมาก แม้ว่าสังคมสมัยใหม่จะเปลี่ยนแปลงทัศนคติที่มีต่อผู้พิการทางพัฒนาการอย่างเห็นได้ชัด และหยุดปฏิเสธพวกเขาแล้ว แต่หลายคนยังคงมีทัศนคติที่เป็นปฏิปักษ์ต่อพวกเขาอยู่บ้าง ซึ่งสิ่งนี้ไม่สามารถทำอะไรได้นอกจากจะส่งผลกระทบต่อสภาพจิตใจและอารมณ์ของผู้ป่วย ส่งผลให้ความนับถือตนเองลดลง มีทัศนคติเชิงลบเมื่อได้รับการแสดงออกถึงความสงสาร โดดเดี่ยว และอื่นๆ
จริงอยู่ที่รูปลักษณ์ของคนที่มีภาวะตาพร่ามัวสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด อีกประการหนึ่งคือการผ่าตัดจะไม่สามารถคืนการมองเห็นให้กับเด็กได้ และในกรณีที่ไม่มีดวงตาทั้งสองข้าง กิจกรรมทางปัญญาและการพัฒนาทางจิตและกายโดยทั่วไปก็จะล้าหลังกว่าปกติอย่างเห็นได้ชัด
เด็กที่เป็นโรคตาบอดต้องเข้าเรียนในสถาบันการศึกษาพิเศษเพื่อให้เข้าใจโลกรอบตัวอย่างน้อยในระดับพื้นฐาน เรียนรู้การอ่านและเขียนโดยใช้วิธีพิเศษ และพัฒนาทักษะการดูแลตนเองบางประการ อย่างไรก็ตาม เด็กเหล่านี้ยังคงมีปัญหาทางสายตาตลอดชีวิตและมีตัวเลือกในการประกอบอาชีพจำกัด
[ 13 ]
การวินิจฉัย โรคตาอ่อน
สิ่งที่การตรวจวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ไม่สามารถทำได้ในช่วงก่อนคลอดนั้น ดวงตาของแพทย์สามารถทำได้หลังจากที่เด็กคลอดออกมาแล้ว เมื่อความผิดปกติปรากฏให้เห็นจากด้านข้าง การไม่มีลูกตาเป็นเรื่องยากที่จะปกปิดแม้จะปิดเปลือกตาไว้ก็ตาม ไม่ต้องพูดถึงความจริงที่ว่าหลังคลอด แพทย์จะตรวจเด็กและตรวจวัดปฏิกิริยาของดวงตาต่อแสง
จริงอยู่ที่ภาพทางคลินิกที่ได้จากการตรวจภายนอกไม่ได้ให้ข้อมูลที่เพียงพอเกี่ยวกับสาเหตุและรูปแบบของภาวะตาพร่ามัว และการทดสอบมาตรฐานก็ไม่ได้ช่วยให้ก้าวหน้าในเรื่องนี้ การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือเข้ามาช่วยได้ เช่น การตรวจเอกซเรย์หรือการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของกะโหลกศีรษะ
ในภาวะตาพิการที่แท้จริง นอกจากลูกตาแล้ว เนื้อเยื่ออื่นๆ ของอวัยวะการมองเห็น (เส้นประสาทตา ไคแอสมา กระดูกข้อเข่าด้านข้าง) จะถูกตรวจพบทางเนื้อเยื่อวิทยา และแม้แต่ช่องเปิดของตาในกระดูกของกะโหลกศีรษะก็จะหายไป ซึ่งบ่งชี้ว่าไม่มีรากตาเลย ส่วนประกอบของตาในทารกแรกเกิดดังกล่าวยังคงอยู่ แต่มีขนาดเล็กลง เบ้าตาและช่องเยื่อบุตามีขนาดเล็ก
เปลือกตาทั้งสองข้างมักมีขนาดเล็กและผิดรูป ซึ่งสามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า นอกจากนี้ ยังสามารถระบุขนาดเล็กของรอยแยกเปลือกตาและเยื่อบุตาได้ด้วยสายตา
ส่วนใหญ่แล้วพยาธิสภาพดังกล่าวมักเกิดขึ้นร่วมกับการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของส่วนหน้าของสมองและความผิดปกติในการก่อตัวของส่วนการมองเห็นของระบบประสาท เด็กเหล่านี้จะได้รับการกำหนดให้เข้ารับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อระบุความลึกของความบกพร่อง
ภาวะตาโปนเทียมมีลักษณะเฉพาะคือมีรูและมีตาที่ยังไม่พัฒนาเป็นรูเล็กๆ อยู่บริเวณเบ้าตา ซึ่งตรวจพบได้โดยใช้เครื่องตรวจคลื่นเสียงสะท้อน ซึ่งเป็นการยืนยันอีกครั้งว่าอวัยวะการมองเห็นได้ก่อตัวขึ้นแล้วแต่หยุดพัฒนาไปในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิตในครรภ์ของทารก
การเอกซเรย์และการศึกษาทางเนื้อเยื่อวิทยามีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค ช่วยให้เข้าใจกลไกการเกิดโรคและระบุรูปแบบของโรคได้ ในเวลาเดียวกัน โรคนี้ยังต้องได้รับการแยกความแตกต่างจากโรคตาเล็ก (microphthalmia) ซึ่งก็คือโรคตาที่พัฒนาไม่เต็มที่ โรคตาชั้นลึก และความผิดปกติอื่นๆ ของอวัยวะการมองเห็น
ใครจะติดต่อได้บ้าง?
การรักษา โรคตาอ่อน
เมื่อเด็กเกิดมาโดยไม่มีตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง พ่อแม่มักจะถามตัวเองว่าจะทำอย่างไรต่อไป รูปลักษณ์ภายนอกของเด็กและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นซึ่งหลีกเลี่ยงได้อาจกลายเป็นอุปสรรคต่อชีวิตในอนาคต ส่งผลต่อความสัมพันธ์กับผู้อื่น และทำให้การเข้าสังคมเป็นเรื่องยาก
เพื่อลดผลกระทบเชิงลบของภาวะตาพิการ เราจึงใช้อุปกรณ์เทียมตาร่วมกับยาฆ่าเชื้อที่ไม่สัมผัสกับวัสดุของตาเทียมในช่วงวัยเด็ก ความจริงก็คือโครงกระดูกและกระดูกของกะโหลกศีรษะของเด็กจะยังคงเติบโตต่อไปแม้ว่าเด็กจะเกิดมาแล้ว ดังนั้น ยิ่งใส่อุปกรณ์เทียมเร็วเท่าไหร่ โอกาสที่อุปกรณ์เทียมจะทำให้เกิดการผิดรูปก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น
แต่การเติบโตของกระดูกกะโหลกศีรษะก็เป็นสาเหตุหนึ่งของการผ่าตัดซ้ำๆ กัน ซึ่งระหว่างนั้นกระดูกเทียมที่มีอยู่จะถูกแทนที่ด้วยกระดูกเทียมที่มีขนาดใหญ่กว่าเล็กน้อย การผ่าตัดใดๆ รวมถึงการผ่าตัดด้วยกระดูกเทียม ถือเป็นการบาดเจ็บต่อร่างกายของเด็ก ดังนั้นการผ่าตัดซ้ำๆ จึงถือว่าไม่เหมาะสม
ความสำเร็จที่สำคัญของการแพทย์สมัยใหม่คือความเป็นไปได้ของการรักษาด้วยการฉีด ซึ่งมาแทนที่การใช้อุปกรณ์เทียมในวัยเด็ก ในขณะที่เด็กยังเล็กและกระดูกของเขากำลังเติบโต จะใช้แนวทางที่ไม่ต้องผ่าตัด นั่นคือการฉีดกรดไฮยาลูโรนิกเข้าไปในเนื้อเยื่อเบ้าตา ซึ่งป้องกันการพัฒนาที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อเบ้าตา และป้องกันการพัฒนาของความไม่สมมาตรของใบหน้าในภาวะตาโปนข้างเดียว
การรักษาที่ปลอดภัยดังกล่าวสามารถทำได้ตั้งแต่วันแรกของชีวิตทารก โดยจะทำการรักษาที่คลินิกผู้ป่วยนอกภายใต้การดมยาสลบเฉพาะที่ โดยไม่ทำให้ทารกรู้สึกไม่สบายเป็นพิเศษ หลังจากนั้นจึงจะใส่ขาเทียมเมื่อช่วงการเจริญเติบโตของโครงกระดูกใบหน้าสิ้นสุดลง
หากไม่สามารถทำตาเทียมได้เมื่ออายุเกิน 7 ปี จะต้องผ่าตัดขยายช่องตา (external canthotomy) หลังจากนั้นจึงสามารถใช้ตาเทียมหรือรากเทียมได้ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดการผิดรูปของเปลือกตาหลังการผ่าตัด การผ่าตัดดังกล่าวจึงอาจเป็นสาเหตุของการไม่สามารถทำตาเทียมได้ในอนาคต
การป้องกัน
โรคตาอ่อนเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งสาเหตุยังคงเป็นปริศนา (เป็นเรื่องยากที่จะบอกได้ว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคปรากฏขึ้นได้อย่างไรและคาดเดาการถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้) แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะป้องกันโรคดังกล่าว เว้นแต่คุณจะคัดเลือกคู่ครองทางเพศอย่างรอบคอบโดยศึกษาประวัติของผู้ป่วยทั้งหมด แต่ควรทำในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์ ผู้ที่มีภาวะตาอ่อนหรือตาเล็กในครอบครัวอยู่แล้ว ซึ่งจะเกิดขึ้นหากเด็กได้รับการถ่ายทอดยีนด้อยหนึ่งตัว มีความเสี่ยง
แต่การพัฒนาของพยาธิสภาพในจินตนาการสามารถหลีกเลี่ยงได้ตั้งแต่ก่อนที่เด็กจะคลอด การป้องกันประกอบด้วยการป้องกันโรคติดเชื้อ (โดยเฉพาะในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์) การตรวจอัลตราซาวนด์เป็นประจำ ซึ่งช่วยให้ตรวจพบเส้นขนในมดลูก และหลีกเลี่ยงอิทธิพลของสารพิษและสารพิษต่อร่างกายของหญิงตั้งครรภ์
ภาวะตาโปนที่เกิดขึ้นมักเกิดจากความประมาทหรือทัศนคติที่ไม่ใส่ใจต่อสุขภาพของบุคคลนั้น การหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บที่ดวงตาและติดต่อจักษุแพทย์ทันทีเกี่ยวกับโรคของอวัยวะการมองเห็น จะช่วยให้คุณรักษาสิ่งที่เราได้รับมาตั้งแต่เกิดไว้ได้ตลอดชีวิต และเพลิดเพลินไปกับโอกาสในการรับรู้โลกด้วยสายตาตามความเป็นจริง
พยากรณ์
Anophthalmia คือภาวะที่สูญเสียการมองเห็นอย่างไม่สามารถแก้ไขได้ การทำตาเทียมสามารถทำให้เด็กมีรูปลักษณ์เหมือนตาปกติ ทำให้เด็กมีรูปลักษณ์ที่คุ้นเคย แต่ไม่สามารถฟื้นฟูการมองเห็นได้
การพยากรณ์โรคสำหรับพัฒนาการของเด็กที่มีภาวะตาโปนแต่กำเนิดขึ้นอยู่กับรูปแบบของพยาธิวิทยา (ทั้งสองข้างหรือข้างเดียว) เช่นเดียวกับความช่วยเหลือที่ผู้ใหญ่ (พ่อแม่ ผู้ดูแล ครู) จะให้แก่เด็ก สำหรับชีวิตโดยทั่วไปแล้ว ทุกอย่างขึ้นอยู่กับโรคที่เกิดร่วมและข้อบกพร่องทางพัฒนาการ เนื่องจากพยาธิวิทยานี้มักเป็นเพียงหนึ่งในอาการของปัญหาสุขภาพที่ซับซ้อน