Aniridia: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะไม่มีม่านตาแต่กำเนิดคือภาวะที่ไม่มีม่านตา เมื่อตรวจสอบอย่างละเอียด มักพบชิ้นส่วนเล็กๆ ของรากม่านตาและม่านตา พยาธิสภาพนี้สามารถเกิดขึ้นร่วมกับความผิดปกติทางพัฒนาการอื่นๆ ได้ เช่น ไมโครฟทาลมอส เลนส์เคลื่อนออกจากตำแหน่งปกติ นิสตาส ภาวะไม่มีม่านตาแต่กำเนิดมักมาพร้อมกับตาขี้เกียจ สายตายาว และบางครั้งอาจเกิดต้อหินได้ นอกจากนี้ ภาวะไม่มีม่านตาอาจเกิดขึ้นได้ด้วยเช่นกัน เนื่องจากได้รับแรงกระแทกแรงๆ ม่านตาอาจหักออกจนหมดตั้งแต่รากม่านตา

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

พันธุกรรม

1. ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ เป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดได้สองทางและมีความแตกต่างกัน
2. ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย เกิดขึ้นน้อยกว่า เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของกลุ่มอาการกิลเลสพี
3. ภาวะขาดม่านตาอาจเกิดขึ้นได้ประมาณหนึ่งในสามของทุกกรณีของภาวะไม่มีม่านตา ในบางสถานการณ์อาจพบการลบ 13p ภาวะขาดม่านตาอาจเกี่ยวข้องกับเนื้องอกวิลมส์ ความบกพร่องทางสติปัญญา โรคทางเดินปัสสาวะ และความผิดปกติ ผู้ป่วยภาวะขาดม่านตาประเภทนี้จะต้องได้รับการตรวจแคริโอไทป์อย่างละเอียดหรือฟลูออเรสซีนอินซิทูไฮบริดิเซชัน การตรวจทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลบ่งชี้ว่าสามารถตรวจพบการลบในระดับเล็กน้อยได้ ในกรณีภาวะขาดม่านตาที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญทุกกรณี จะต้องทำการคลำช่องท้องและตรวจอัลตราซาวนด์ทุก ๆ สามเดือนในช่วงห้าปีแรกของชีวิตเพื่อแยกเนื้องอกวิลมส์ออก มีรายงานแยกกันของการพัฒนาทางกรรมพันธุ์ของเนื้องอกชนิดนี้

Aniridia แสดงอาการออกมาอย่างไร?

ภาวะไม่มีม่านตาจะมาพร้อมกับการมองเห็นที่ลดลง ผู้ป่วยต้องพยายามปิดตาไม่ให้แสงมากเกินไปส่องเข้ามา

ภาวะไม่มีนิริเดียอย่างสมบูรณ์

• สามารถระบุซากรากไอริสได้แล้ว
• ต้อกระจกบริเวณขั้วหน้าที่เกี่ยวข้อง
• โรคกระจกตาเสื่อมจากหลอดเลือดส่วนปลาย
• การเคลื่อนตัวของเลนส์
• ต้อหิน.
• โรคจอประสาทตาเสื่อม
• อาการตาสั่น
• ภาวะเส้นประสาทตาไม่สมบูรณ์
• ความคมชัดในการมองเห็นมีตั้งแต่ 6/36 ถึง 3/60 (0.05 ถึง 0.16)

ภาวะไม่มีม่านตาบางส่วน

ม่านตาไม่มีบางส่วน อาการจะเหมือนกับภาวะม่านตาไม่มีสี แต่จะแสดงออกมาในรูปแบบที่ไม่รุนแรง อาการอาจแสดงออกมาไม่ชัดเจน เช่น เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของม่านตาไม่เจริญเต็มที่ในระดับเล็กน้อย

Aniridia ร่วมกับโรคอื่น ๆ

• โรคกิลเลสพี อาการขาดสมาธิ และความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกี่ยวข้องกับภาวะสมองน้อยอะแท็กเซีย
• ภาวะไม่มีกระดูกสะบ้า
• การรวมกันอื่น ๆ

การรักษาอาการไม่มีม่านตา

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ข้อบกพร่องดังกล่าวได้รับการกำจัดได้สำเร็จโดยใช้ม่านตาเทียมที่ทำจากไฮโดรเจลสีซึ่งมีรูขนาดเส้นผ่านศูนย์กลาง 3 มม. ตรงกลางเพื่อจำลองรูม่านตา ในกรณีที่มีภาวะม่านตาไม่เปิดข้างเดียว สีของม่านตาเทียมจะถูกเลือกตามสีของดวงตาที่แข็งแรง

การใส่รูม่านตาเทียมเป็นการผ่าตัดช่องท้องที่ยาก การเย็บรูม่านตาเทียมต้องใช้วิธีผ่าตัดผ่านกระจกตาในบริเวณที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางของลิมบัส หากภาวะไม่มีม่านตาเกิดขึ้นร่วมกับต้อกระจก จะต้องถอดรูม่านตาเทียมออกและใส่รูม่านตาเทียมแทนทั้งรูม่านตาและเลนส์

กลยุทธ์การบริหารจัดการ

• การหักเหของแสง: มักพบภาวะสายตาผิดปกติอย่างเห็นได้ชัด
• การสั่งจ่ายแว่นตาและในบางกรณีก็รวมถึงคอนแทคเลนส์ด้วย
• การใช้อุปกรณ์เพื่อผู้ป่วยทางสายตา
• การจัดระบบการศึกษา
• การตรวจพบโรคต้อหินในระยะเริ่มแรก
• เด็กเล็กอาจต้องได้รับการตรวจภายใต้การวางยาสลบ
• ต้อกระจกส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับภาวะไม่มีม่านตามีความสำคัญทางการทำงานไม่มากนัก แต่เมื่อเวลาผ่านไป
  ความสามารถในการมองเห็นอาจลดลงเนื่องมาจากต้อกระจกที่ลุกลามขึ้นหรือการเกิดโรคตาขี้เกียจ