ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
สิ่งตีพิมพ์ใหม่
โรคหลอดเลือดผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดออกทางกรรมพันธุ์: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา
ตรวจสอบล่าสุด: 07.07.2025

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
โรคหลอดเลือดแดงแข็งตัวผิดปกติทางพันธุกรรม
คำพ้องความหมาย: โรคหลอดเลือดฝอยแตกที่มีเลือดออกทางพันธุกรรม, โรค Osler-Rendu-Weber)
Rendu (1896) เป็นคนแรกที่สังเกตผู้ป่วยที่มีอาการเส้นเลือดฝอยแตกหลายเส้นร่วมกับเลือดกำเดาไหล Osier (1901) ซึ่งวิเคราะห์กรณีต่างๆ หลายกรณี ระบุว่าอาการเส้นเลือดฝอยแตกที่มีเลือดออกทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มอาการอิสระ
สาเหตุและพยาธิสภาพ โรคหลอดเลือดแดงแตกเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ...
อาการของโรคหลอดเลือดแดงตีบแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคหลอดเลือดแดงตีบแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้น้อย เกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง ในหลายกรณี โรคนี้มักเริ่มมีอาการในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โดยมีอาการเลือดกำเดาไหล เส้นเลือดฝอยแตกคล้ายแมงมุม เส้นเลือดฝอยแตก และเนื้องอกหลอดเลือดขนาดเล็กที่มีขนาดตั้งแต่หัวหมุดจนถึงเส้นผ่านศูนย์กลาง 1 ซม. มักปรากฏบนผิวหนังของใบหน้า (โหนกแก้ม ร่องแก้ม หน้าผาก คาง) ใบหู และเยื่อเมือก (ปาก จมูก คอหอย ระบบทางเดินอาหาร สมอง ปอด กระเพาะปัสสาวะ ฯลฯ) ส่วนประกอบของเยื่อเมือกในกระเพาะอาหารและลำไส้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก มักเกิดภาวะโลหิตจาง และอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้
ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการม้ามโต ตับโต หัวใจล้มเหลว โรคสมองเสื่อม เป็นต้น พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการ (การแข็งตัวของเลือด จำนวนเกล็ดเลือด เวลาในการออกเลือด การหดตัวของลิ่มเลือด) มักจะอยู่ในค่าปกติ
การพยากรณ์โรคถือว่าร้ายแรงเนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกมากซึ่งจะมากขึ้นตามอายุ
การตรวจทางพยาธิวิทยา: ในส่วนบนของหนังแท้ (เยื่อเมือก) มีการขยายตัวของถุงใต้ตาของหลอดเลือดฝอยหลายแห่ง ซึ่งโครงสร้างยืดหยุ่นจะถูกทำลาย
การวินิจฉัยแยกโรค ควรแยกโรคหลอดเลือดแดงแข็งตัวที่เกิดจากพันธุกรรมออกจากโรคหลอดเลือดฝอยขยายในโรคฮีโมฟิเลีย โรคฟาบรี ตับแข็ง และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
การรักษาโรคหลอดเลือดแดงแตกเลือดออกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นใช้วิธีรักษาตามอาการ
สิ่งที่ต้องตรวจสอบ?
วิธีการตรวจสอบ?