โรคหลอดเลือดแข็งชนิดมีเลือดออกทางพันธุกรรม (โรค Randu-Osler-Weber): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคหลอดเลือดแดงตีบที่มีเลือดออกทางพันธุกรรม (คำพ้องความหมาย Rendu-Osler-Weber disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนที่มีลักษณะเด่น คือ ตำแหน่งยีน 9q33-34 มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของหลอดเลือด เช่น เส้นเลือดฝอยแตก เนวัสหลอดเลือดคล้ายแมงมุม เนื้องอกคล้ายเนื้องอกหลอดเลือด ซึ่งส่วนใหญ่พบที่ผิวหนังบริเวณใบหน้าช่องปากระบบย่อยอาหาร และอวัยวะอื่นๆ ซึ่งทำให้มีเลือดออกบ่อย โดยเฉพาะเลือดกำเดาไหล

พยาธิสภาพของโรคหลอดเลือดแดงตีบที่มีเลือดออกทางพันธุกรรม (โรค Rendu-Osler-Weber) พบโครงสร้างคล้ายไซนัสที่เรียงรายไปด้วยเยื่อบุผนังหลอดเลือดที่แบนราบและล้อมรอบด้วยชั้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในชั้นหนังแท้ สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงแบบ Dystrophic ในเนื้อเยื่อโดยรอบ

การสร้างเนื้อเยื่อหลอดเลือดที่มีเลือดออกทางพันธุกรรม (โรค Rendu-Osler-Weber) การมีเลือดออกมากขึ้นมักสัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของปริมาณสารกระตุ้นพลาสมินเจนในบริเวณเส้นเลือดฝอยขยายใหญ่ ซึ่งส่งผลให้กิจกรรมการสลายไฟบรินในเนื้อเยื่อรอบหลอดเลือดฝอยเพิ่มขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ ข้อบกพร่องของผนังหลอดเลือดจะเกิดขึ้นในหลอดเลือดดำ แต่หลอดเลือดขนาดใหญ่ก็อาจมีส่วนเกี่ยวข้องได้เช่นกัน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]