อาการและการวินิจฉัยภาวะการดูดซึมผิดปกติ

ระยะเริ่มต้นของการวินิจฉัยแยกโรคการดูดซึมผิดปกตินั้นขึ้นอยู่กับการประเมินลักษณะของอุจจาระ โรคส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นกับ SMA มีลักษณะอาการท้องเสียหรือถ่ายอุจจาระมาก ในโรคบางชนิด ลักษณะของอุจจาระเป็นน้ำจะเด่นชัด (ภาวะขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรด์ ภาวะการดูดซึมกลูโคส-กาแลกโตสผิดปกติ ท้องเสียจากคลอไรด์ VIPoma) ภาวะไขมันเกาะตับเกิดขึ้นในโรคซีสต์ไฟบรซิส ภาวะอะเบตาลิโปโปรตีนในเลือดสูง โรคซีลิแอค โรคลำไส้อักเสบจากสารคัดหลั่ง การเปลี่ยนแปลงในการดูดซึมธาตุอาหาร กรดอะมิโน และวิตามินหลายชนิดจะไม่ส่งผลต่อลักษณะของอุจจาระ ท้องเสียจะไม่เกิดขึ้น และอาการต่างๆ จะสัมพันธ์กับการเกิดภาวะขาดเอนไซม์ และอาจส่งผลต่อการทำงานของระบบและอวัยวะต่างๆ ได้หลายระบบ (กระดูก น้ำเหลือง เนื้อเยื่อประสาท เลือด ตา เป็นต้น)

ความแตกต่างข้างต้นในอาการทางคลินิกของโรคการดูดซึมผิดปกติทำให้โปรแกรมการวินิจฉัยมีความซับซ้อนอย่างมาก จึงจำเป็นต้องใช้วิธีการตรวจที่ทันสมัย ในขณะเดียวกัน ไม่ควรลืมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติการเสียความจำ ซึ่งรวมถึงประวัติโภชนาการของเด็ก ข้อมูลนี้มีความสำคัญต่อการเลือกเส้นทางการวินิจฉัยและการกำหนดการรักษาทางโภชนาการและยาที่เหมาะสม

สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาอายุของผู้ป่วยและเวลาที่เริ่มมีอาการแรกของโรค ในช่วงแรกเกิด ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสแต่กำเนิด อะแลกตาเซีย ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทสรอง การดูดซึมกลูโคส-กาแลกโตสแต่กำเนิด ท้องเสียคลอไรด์แต่กำเนิด ท้องเสียโซเดียมแต่กำเนิด ภาวะขาดเอนไซม์ทริปซิโนเจนแต่กำเนิด ภาวะแมกนีเซียมต่ำแต่กำเนิด ภาวะขาดเอนไซม์เอนเทอโรไคเนสแต่กำเนิด ภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น ผิวหนังอักเสบจากลำไส้อักเสบ แพ้โปรตีนในนมวัวและถั่วเหลือง โรคมิงก์ส เมื่ออายุ 1 เดือนถึง 2 ปี อาจมีการขาดเอนไซม์ซูเครส ไอโซมอลเทส การขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาริเดสรอง การขาดเอนไซม์ไลเปสแต่กำเนิด ตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยา (กลุ่มอาการชวาชแมน-ไดมอนด์) โรคซีลิแอค ภาวะต่อมน้ำเหลืองโตในลำไส้ ท่อน้ำดีอุดตัน ตับอักเสบในทารกแรกเกิด การดูดซึมกรดอะมิโนผิดปกติ การดูดซึมโฟเลตผิดปกติแต่กำเนิด การดูดซึมวิตามินบี 12 ผิดปกติ การติดเชื้อปรสิต แพ้อาหาร และภูมิคุ้มกันบกพร่อง เมื่ออายุ 2 ปีจนถึงวัยแรกรุ่น อาการของการขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาริเดสรอง โรคซีลิแอค โรควิปเปิล การติดเชื้อปรสิต ภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผัน และภาวะอะเบตาลิโปโปรตีนในเลือดสูงจะเริ่มปรากฏขึ้น

ความสัมพันธ์ระหว่างอาการของโรคกับลักษณะโภชนาการของเด็ก

อาการแสดงหลังการบริหาร	โรคภัยไข้เจ็บ
ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนประกอบของกลูเตน	โรคซีลิแอค
นมวัว นมผง	แพ้โปรตีนในนมวัว ภาวะแพ้แลคโตส
ผลิตภัณฑ์ที่มีน้ำตาล	ภาวะขาดเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทส
สินค้าหลากหลาย	อาการแพ้อาหารและภูมิแพ้เทียม
การหยุดให้นมลูก	โภชนาการไม่ดี โรคผิวหนังอักเสบจากลำไส้

ความสัมพันธ์ระหว่างการเสื่อมโทรมของอุจจาระกับลักษณะโภชนาการของเด็ก

อาหารที่ทำให้การขับถ่ายแย่ลง	โรคภัยไข้เจ็บ
ผลิตภัณฑ์จากนม	ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทส ภาวะแพ้โปรตีนในนมวัว การดูดซึมกลูโคส-กาแล็กโทสผิดปกติ
ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของซูโครส	ภาวะขาดเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทส การดูดซึมกลูโคส-กาแลกโตสผิดปกติ
ผลิตภัณฑ์ที่มีกลูโคสและกาแลกโตส แต่ไม่มีฟรุกโตส	การดูดซึมกลูโคส-กาแลกโตสผิดปกติ
ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของแป้ง	การดูดซึมแป้งผิดปกติ (เกี่ยวข้องกับการทำงานของตับอ่อนที่ไม่เพียงพอหรือความผิดปกติของระบบย่อยอาหารหลักหรือรองที่ผนังสมอง)
สินค้าหลากหลาย	อาการแพ้อาหารและภูมิแพ้เทียม
การเปลี่ยนแปลงปริมาณอาหารที่นำเข้า	การรับประทานอาหารไม่ถูกสุขภาพ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร เนื้องอกที่สร้างฮอร์โมน
อาหารที่มีไขมัน	การรับประทานอาหารไม่ถูกสุขภาพ โรคที่นำไปสู่ภาวะตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอ โรคตับและทางเดินน้ำดี

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]