การวินิจฉัยภาวะกาแลคโตเมีย

การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ

Galactosemia type I

วิธีการขั้นพื้นฐานยืนยันการวินิจฉัยของ galactosemia ฉัน - ชีวเคมี: การกำหนดความเข้มข้นของกาแลคโตและกาแลคโต-1-ฟอสเฟตในเลือดและ / หรือการวัดการทำงานของเอนไซม์เม็ดเลือดแดงกาแลคโต-1-fosfaturidiltransferazy ที่

ในครอบครัวที่มีพันธุกรรมที่เป็นภาระการวินิจฉัยดีเอ็นเอก่อนคลอดเป็นไปได้ถ้า genotype ของ proband ถูกสร้างขึ้น

Galactosemia ชนิดที่สอง

ตามปกติแล้วโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นการตรวจคัดกรองเป็นกลุ่มสำหรับ galactosemia การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันโดยพิจารณาจากกิจกรรมของเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงหรือไฟโบรบลาสต์ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจวินิจฉัยดีเอ็นเอได้อีกด้วย

Galactosemia ชนิดที่สาม

วิธีทางชีวเคมีในการยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่ การตรวจวัดระดับเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงในเลือดและปริมาณของกาแลคโตสและกาแลคโตส -1 ฟอสเฟต นอกจากนี้ยังสามารถตรวจวินิจฉัยดีเอ็นเอได้อีกด้วย

การตีความผล

Galactosemia type I

ความยากลำบากในการตีความการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญเกิดจากความจริงที่ว่าในความพ่ายแพ้ของตับอีกสาเหตุหนึ่ง (ทั้งทางพันธุกรรมและที่ไม่ใช่พันธุกรรม) การเพิ่มขึ้นของระดับกาแลคโตในเลือดเป็นไปได้ มีการตรวจสอบการติดเชื้อทีโรซัยเมียในเลือดต่ำผิดปกติทางเดินน้ำดี, โรคตับอักเสบในทารกแรกเกิดและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย การกำหนดฤทธิ์ของเอนไซม์เป็นการทดสอบเฉพาะเจาะจงและเชื่อถือได้มากขึ้น แต่ผลของมันจะได้รับอิทธิพลจากรูปแบบของการจัดเก็บและขนส่งตัวอย่าง นอกจากนี้ยังสามารถหาผลบวกที่ไม่ถูกต้องด้วยความไม่เพียงพอของ glucose-6-phosphate dehydrogenase นอกจากนี้ตัวแปรบางชนิดของยีนและการผสมกับอัลลีลที่กลายพันธุ์อาจบิดเบือนผลการวินิจฉัยทางชีวเคมีได้

การวินิจฉัยแยก

Galactosemia ชนิดที่สอง

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันจะทำกับรูปแบบอื่น ๆ ของ galactosemia และรูปแบบทางพันธุกรรมของต้อกระจก

Galactosemia ประเภทที่สาม

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน: รูปแบบอื่น ๆ ของ galactosemia

[1], [2], [3], [4]