การวินิจฉัย spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Shoffard)

การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันโดยประวัติครอบครัวและการศึกษาในห้องปฏิบัติการจำนวนมาก

ข้อมูลห้องปฏิบัติการ

ในภาพรวม hemogram พบภาวะโลหิตจางจากภาวะ hyperregenerative normochromic ที่พบในองศาที่แตกต่างกัน เนื้อหาของ reticulocytes ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคโลหิตจางและระยะเวลาของโรคและช่วง 50-60 ถึง 500-600%; สามารถปรากฏเป็น normocytes ตรวจสอบรูปร่างของรอยเปื้อนของเซลล์เม็ดเลือดแดงแสดงคุณสมบัติที่โดดเด่นทางสัณฐานวิทยา: นอกเหนือไปจากเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ microspherocytes - ขนาดเล็กเซลล์สีอย่างเข้มข้นโดยไม่ต้องลักษณะปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงของไฟส่องสว่างกลาง จำนวนของ microspherocytes สามารถอยู่ในช่วงตั้งแต่ 5-10% ไปจนถึงส่วนใหญ่ที่แน่นอน พบว่ายิ่งจำนวนเม็ดเลือดขาวเพิ่มมากขึ้น ในช่วงวิกฤต hemolytic leukocytosis กับ neutrophil shift, การเร่งความเร็วของ ESR สามารถสังเกตได้

Hyperbilirubinemia โดยทางอ้อมซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะ hemolytic ระดับของ haptoglobin ลดลง

ในส่วนปลายของลำไส้มี hyperplasia ของ erythroid sprout อัตราส่วน leycoerythroblast จะลดลงเหลือ 1: 2, 1: 3 (เทียบกับ norm 4: 1) เนื่องจากเซลล์ของเชื้อ erythroid

หลังจากที่ออกจากผู้ป่วยช่วงวิกฤตเศรษฐกิจ hemolytic ในการชดเชยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะดำเนินการกับการก่อสร้าง erythrocytometer โค้งราคา - โจนส์และตรวจสอบความต้านทานการออสโมติกของเม็ดเลือดแดง สำหรับผู้ป่วยที่มีลักษณะทางพันธุกรรม microspherocytosis โดยการลดขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางของเม็ดเลือดแดง - เส้นผ่าศูนย์กลางเฉลี่ยน้อยกว่า 6.4 ไมครอนเม็ดเลือดแดง (เส้นผ่าศูนย์กลาง 7.2-7.9 ไมครอนเม็ดเลือดแดงปกติ) และรางโค้งไปทางซ้าย eritrotsitometricheskoy ราคาโจนส์ เครื่องหมายทางเดินปิ่มวิทยาคือการเปลี่ยนแปลงความต้านทานต่อออสโมติกของเม็ดเลือดแดง ค่าปกติคือ: สำหรับความต้านทานต่ำสุด (จุดเริ่มต้นของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) ใน 0.44% NaCl วิธีการแก้ปัญหาและสูงสุด (hemolysis สมบูรณ์) - โซลูชั่น 0,32-0,36% ในโซเดียมคลอไรด์ โดยทั่วไปสำหรับโรคคือการลดลงของความต้านทานต่ำสุดของเม็ดเลือดแดงนั่นคือการทำให้เป็นเม็ดเลือดแดงเริ่มขึ้นในสารละลาย NaCl 0.6-0.65% ความต้านทานต่อออสโมติกสูงสุดสามารถเพิ่มได้เล็กน้อยในสารละลาย NaCl 0.3-0.25%

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ดำเนินการในกรณีที่ไม่มีหลักฐานเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางเช่นเดียวกับในกรณีผิดปรกติ

ทารกแรกเกิดไม่รวม hemolytic โรคไวรัสตับอักเสบของทารกในครรภ์ atresia ทางเดินน้ำดีที่มีอาการของโรคดีซ่านในแบคทีเรียการติดเชื้อมดลูก (โรคต่อมน้ำลาย toxoplasmosis เริม)

ในเต้านมและอายุที่มากขึ้นจำเป็นที่จะต้องไม่รวมเชื้อไวรัสตับอักเสบซี, โรคโลหิตจาง hemolytic nesferocytic, autoimmune hemolytic anemia

ในวัยชรายังแยกความแตกต่างจากโรคดีซ่านที่เกี่ยวกับทางพันธุกรรม (โรคกิลเบิร์ตและอื่น ๆ ), โรคตับอักเสบเรื้อรัง, โรคตับแข็งน้ำดี

[1], [2], [3]