อาการของโรค Minkowski-Schoffar

Microspherocytosis กรรมพันธุ์คลินิกปรากฏใน 50% ของกรณีที่มีอยู่แล้วในช่วงทารกแรกเกิด; ในผู้ป่วยส่วนใหญ่โรคเริ่มขึ้นก่อนวัยรุ่น เป็นที่ยอมรับว่าอาการเริ่มแรกของอาการของโรคที่กำหนดไว้ล่วงหน้าหลักสูตรที่รุนแรงมากขึ้น

สถานที่สำคัญในภาพทางคลินิกถูกครอบครองโดยสามอาการชั้นนำที่เกิดจาก intracellular ท้องถิ่นของ hemolysis: โรคดีซ่านผิวซีดและ mucous membrane, splenomegaly

ความรุนแรงของโรคดีซ่านอาจแตกต่างกันและขึ้นอยู่กับระดับของบิลิรูบินโดยอ้อม ในผู้ป่วยจำนวนมากโรค ichthyosis ผิวหนังและแผลเป็นอาจเป็นอาการเดียวที่พวกเขาอ้างถึงแพทย์ ผู้ป่วยเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าการแสดงออกที่ดีของ Schoffar เกี่ยวข้อง: "พวกเขามีอาการตัวเหลืองมากกว่าคนป่วย" ลักษณะเด่นของโรคดีซ่านคือ aholorichnost นั่นคือการไม่มีสีน้ำดีในปัสสาวะ แต่มี urobilinuria

ผิวซีดและเมือกเนื่องจากการมีภาวะโลหิตจางและความรุนแรงขึ้นอยู่กับระดับของโรคโลหิตจางที่อยู่นอกวิกฤต hemolytic, ซีดน้อยเด่นชัดในช่วงวิกฤต - อย่างรวดเร็ว

ระดับความรุนแรงของ splenomegaly เป็นตัวแปรที่ความสูงของภาวะวิกฤติม้ามจะขยายอย่างมากกับ palpation หนาแน่นเรียบและเจ็บปวด มีตับขยายใหญ่ขึ้น ในระยะเวลาการชดเชย splenomegaly ยังคงมีอยู่ แต่ไม่เด่นชัด

เด็กอายุ 4-5 ปีมักมีโรคนิ่ว แต่โรค cholelithiasis มีการวินิจฉัยบ่อยที่สุดในวัยรุ่น โรค Gallstone เกิดขึ้นในประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการตัด Splenectomy

ผู้ป่วยมักจะแสดงหอคอยกะโหลกท้องฟ้าแบบกอธิคสะพานกว้างจมูกความผิดปกติของฟัน syndactyly polydactyly ม่านตาของไอริส ด้วยความก้าวหน้าอย่างรุนแรงของโรคการเจริญเติบโตช้าความด้อยที่จิต hypogenitalism เป็นไปได้

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของทั้งสามรูปแบบของโรค ด้วยรูปแบบสภาพทั่วไปที่ไม่รุนแรงแสดงให้เห็นว่าน่าพอใจ hemolysis และ splenomegaly แสดงออกเล็กน้อย ด้วยรูปแบบปานกลางพบว่ามีภาวะโลหิตจางเล็กน้อยหรือปานกลางที่มีการลดชั้นของโลหิตที่ไม่ได้รับการชดเชยและอาการดีซ่านที่เกิดจากโรคกระวานเป็นส่วนใหญ่ ในรูปแบบที่รุนแรงสังเกตเห็นว่าเป็นโลหิตจางในกรณีที่การถ่ายเลือดซ้ำเป็นสิ่งที่จำเป็นอาจมีภาวะแทรกแซง arranger การชะลอตัวเป็นที่สังเกต

การจำแนกชนิดของ spherocytosis ทางพันธุกรรมและบ่งชี้การตัดลูกตา

หลักฐาน	บรรทัดฐาน	การจำแนกชนิดของ spherocytosis
		ง่าย	แรงโน้มถ่วงปานกลาง	หนัก
เฮโมโกลบิน (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
จำนวน reticulocytes (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
ดัชนี reticulocyte	<1.8	1,8-3	> 3
เนื้อหาของ spectrin ในเม็ดเลือดแดง (ใน% ของบรรทัดฐาน) 2	100	80-100	50-80	40-60
เสถียรภาพ Osmotic	บรรทัดฐาน	ปกติหรือลดลงเล็กน้อย	ลดลงอย่างมาก	ลดลงอย่างมาก
Auto-hemolysis without glucose (%) เมื่อมีกลูโคส	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
ตัดม้าม		มักไม่จำเป็นต้องมี	มันเป็นสิ่งที่จำเป็นในการดำเนินการก่อนที่จะเริ่มมีประจำเดือน	มันแสดงให้เห็นว่าจะดีกว่าที่จะดำเนินการหลังจาก 3 ปี
อาการทางคลินิก		ไม่มี	Pallor, igeneratornyj วิกฤติ, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj วิกฤติ, splenomegalia, ZHB

วิกฤติการฟื้นฟูเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงของภาวะโลหิตจางในช่วงระหว่างที่มีอาการของกระดูกพรุนที่เกิดจากกระดูกและแผลพุพองที่มีสีแดงของเม็ดเลือดแดง เป็นที่เชื่อกันว่าการพัฒนาของภาวะวิกฤติมักเกิดจากการเพิ่มการติดเชื้อไวรัสที่เกิดจาก parvovirus B19 เงื่อนไขการฟื้นฟูสภาพของไขกระดูกเป็นเวลาหลายวันถึง 2 สัปดาห์ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงและอาจเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตของผู้ป่วย สังเกตอาการทางคลินิกของผิวหนังและเยื่อเมือกที่มีผิวไม่สม่ำเสมอและมีแผลเป็นเพิ่มขึ้นม้ามมีอาการขาดหรือไม่เด่นชัดมากนักและความรุนแรงของความดันโลหิตเกร็งของความรุนแรงของโรคโลหิตจางไม่เป็นที่สังเกต ไม่มี reticulocytosis เพื่อการหายตัวไปของ reticulocytes เลือดจากภายนอก เด็กหลายคนมีภาวะ thrombocytopenia วิกฤตการณ์ Aregenerator มักพบในเด็กอายุ 3-11 ปีและแม้ว่าจะมีความรุนแรงก็ตาม

อาการของโรคโลหิตจาง Minkowski-Shoffar หย่อนคล้อยหลังจากการพัฒนาตัวชี้วัดวิกฤตตัวชี้วัดทางคลินิกและห้องปฏิบัติการดีขึ้นและการบรรเทาอาการป่วยเกิดขึ้นจากหลายเดือนถึงหลายปี

ภาวะแทรกซ้อน

วิกฤตการละลายของเม็ดเลือด - การเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของ hemolysis ซึ่งมักเป็นสาเหตุของการติดเชื้อ

Erythroblastopenic (aplastic) crisis - การจับกุมของเซลล์เม็ดเลือดแดงเจริญเติบโต - มักจะเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลง megaloblastic โดยปกติจะมีการกระตุ้นโดยการติดเชื้อ parvovirus B19 เนื่องจาก parvovirus B19 มีผลต่อการสร้าง normoblasts ทำให้เกิดการหยุดยั้งชั่วคราวของการผลิตของพวกเขา

ความบกพร่องของ folates เนื่องจากการหมุนเวียนของเม็ดเลือดแดงที่รวดเร็วสามารถนำไปสู่การเกิดภาวะโลหิตจางของเม็ดเลือดสมองที่เด่นชัดได้

โรค Gallstone เกิดขึ้นในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาความเป็นไปได้ที่การพัฒนาจะเพิ่มขึ้นตามอายุ

เหล็กรองล้นเกินเป็นของหายาก

[1]